关键词:多态性 检测方法 补体缺陷疾病
摘要:人类补体第八成分(C8)由α、β和γ三个亚基组成,且分别由不同的等位基因控制,即C8A、C8B和CSG基因,其中C8A基因和C8B基因紧密连锁于人类第1号染色体的长臂上。血清中,α和γ亚基由二硫键相连形成二聚体,而β亚基则通过非共价键与α-二聚体相连伪。C8各亚基的多态性最初由Raum等采用等电聚焦电泳法发现。同时,Ritther等还用双向电泳技术证明了α-γ二聚体的多态性是由α亚基决定的,故命名为C8A。
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