关键词：cyp3a4 基因变异 卡马西平 10 血药浓度 

摘要：目的探讨不同CYP3A4基因型患者中卡马西平(CBZ)和环氧化卡马西平(CBZE)不同的代谢特点,以指导临床抗癫痫治疗中个体化用药。方法选取58例适用CBZ的癫痫患者血样本,运用多聚酶链式反应(PCR)及测序方法,检测CYP3A4基因的变异。按基因位点发生的杂合与纯合,患者可分为基因杂合子弱代谢者(M型)和基因纯合子快代谢者(w型)。运用高效液相色谱(HPLC)法及血药浓度监测仪测定外周血中CBZ和CBZE的血药浓度。比较M型和w型两组患者CBZ和CBZE血药浓度的差异。结果在58例样本测序后发现CYP3A4基因位于内含子10中的一个SNP(rs2242480),其中M型频率为32.76%(19例),未发现外显子的突变。w型携带者CBZ及CBZE血药浓度的平均值明显低于M型CBZ及CBZE血药浓度的平均值。CBZ血药浓度值基因型比较,差异有统计学意义(t=-5.566,P=0.000)。结论CYP3A4突变等位基因携带者CBZ代谢减慢,相应CBZ和CBZE血药浓度增高,应相对给予小剂量CBZ,提高临床用药的可靠性、安全性和有效性。

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