关键词：唐氏综合征 cfhr1 kininogen 1 母体血清 

摘要：目的筛选唐氏（DS）妊娠母体血清蛋白标志物,初步验证其临床应用价值。方法收集确诊为DS妊娠的母体血清（DS组）和正常孕妇血清标本（对照组）各6例（均为16孕周采集）,经二维凝胶电泳（2-DE）获得2组血清蛋白电泳图像,比较2组间蛋白含量变化,选取差异显著的蛋白质点进行生物质谱分析与鉴定,并采用Western blot方法验证筛选获得的血清蛋白标志物在DS妊娠母体血清中的变化情况（n=12）。结果通过2-DE图谱分析,共筛选出29个表达显著差异的血清蛋白质点。从中选取6个表达差异较大的蛋白质点,经生物质谱技术分析和NCBI数据库搜索与匹配,发现CFHR1和Kininogen 1等10个蛋白质与其匹配的可能性较大（匹配分值〉66分）。Western blot结果显示,CFHR1和Kininogen 1在DS组的积分光密度值分别为（5 687.0±727.8）和（133 451.8±32 118.8）,均明显高于对照组水平[（1 414.1±715.6）（P〈0.01）和（33 073.9±14 390.4）（P〈0.05）]。结论2-DE和生物质谱分析是筛选蛋白质标志物的可靠方法,Western blot结果证实CFHR1和Kininogen 1的异常变化可能与DS妊娠密切相关,有望成为DS早期产前筛查的母体血清蛋白新标志物。

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