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无创产前检测临床应用相关指南解读

关键词: 产前检测  临床应用  染色体非整倍体  游离dna  产前筛查  解读  指南  香港中文大学  

基于游离DNA(cell free DNA,cfDNA)的产前筛查,又称无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)或无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS).1997年,香港中文大学Lo等[1]首次报道在母血中含有cfDN段,而在临床上采用cfDNA对胎儿染色体非整倍体进行筛查则始于2011年.2011年之后,基于大规模平行测序(massively parallel sequenci...

人民卫生出版社系列期刊第八次工作会议暨《中国临床医生杂志》第九届编委会和《全球健康杂志(英文)》第二届编委会会议成功召开

关键词: 中国科学院  卫生健康  临床医生  编委会  会议  出版  杂志  期刊  

2019年3月15日,人民卫生出版社系列期刊第八次工作会议暨《中国临床医生杂志》第九届编委会和《全球健康杂志(英文)》第二届编委会会议在京召开。、国家卫生健康委员会领导,中国科学院、中国工程院两院院士,人民卫生出版社系列期刊主编、执行主编、副主编、编委及编辑部主任,人民卫生出版社有限公司领导、编辑及新闻媒体记者等300余人参加了本次...

产前遗传学诊断技术研究进展

关键词: 诊断技术  遗传学  出生缺陷率  染色体数目  产前  结构异常  胎儿生长受限  正常发育  

2012年9月的《中国出生缺陷防治报告(2012)》中报告,我国出生缺陷率大约为5.6%[1].遗传病是引起出生缺陷的重要原因.由于遗传病常常在生命的早期就有所表现,如染色体数目或大片段的结构异常,影响胚胎正常发育,引起胎停育;染色体小片段的结构异常或一些单基因病可能影响不同器官的正常发育和功能,引起宫内影像检查时可见的结构畸形或胎儿生长受限...

脐带血衍生干细胞的临床应用前景及相关问题

关键词: 造血干细胞  脐带血  临床应用  血液和免疫系统  临床价值  增殖能力  环境毒素  细胞接触  

脐带血里存在着大量的造血干细胞以及具有治疗潜力的其他类型的干细胞[1-2]。20世纪90年代初,科学家成功地使用了脐带血重建移植患者的血液和免疫系统。脐带血衍生干细胞具有潜在的临床价值、强大的增殖能力以及较小的伦理争议,此外,与源自成人组织的干细胞相比,新生儿干细胞接触病毒和环境毒素的风险较低,脐带血还可以冷冻保存供以后使用,因此,...

胎盘早剥与新生儿弥散性血管内凝血

关键词: 胎盘早剥  弥散性血管内凝血  新生儿  严重并发症  围产儿死亡率  胎儿娩出  妊娠晚期  正常位置  

胎盘早剥是指妊娠20周以后或分娩期,正常位置的胎盘在胎儿娩出前部分或全部从子宫壁剥离。胎盘早剥是妊娠晚期的严重并发症之一,可危及母儿生命,存活者可发生一系列并发症[1]。胎盘早剥的发生率在国外为0.4%~3.8%[2-3],国内为0.46%~2.1%[4]。胎盘早剥可对胎儿-新生儿造成多方面的严重不良影响,明显增高围产儿死亡率[5]。

孕妇无创产前检测中重复检测的应用价值

关键词: 无创产前检测  重复检测  gc偏移  z值灰区  假阳性  

目的 探讨重复检测在孕妇无创产前检测(NIPT)的应用价值。方法 2017年10月至2018年12月,在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕妇中,纳入适宜人群进行NIPT筛查,目标疾病为21-三体、18-三体、13-三体。孕周12~27+6周时进行检测。采血后离心分离血浆、提取游离DNA、文库构建、分析质控、大规模平行测序(MPS)、无创产前胎儿染色体非整倍体...

基于高通量测序的营养不良儿童肠道菌群多样性研究

关键词: 营养不良儿童  高通量测序  硬壁菌门  多形杆状菌  罗斯菌  

激活素A调节人卵巢颗粒细胞Smad2和CYP19A表达的研究

关键词: smad2  cyp19a  卵巢颗粒细胞  激活素a  卵泡液  

腹膜闭合器改良钩针在小儿腹股沟疝手术中的应用

关键词: 腹股沟疝  单孔  腹腔镜  腹膜外  结扎  

目的 介绍采用一次性腹膜闭合器套装内的改良钩针实施完全腹膜外疝环结扎术的方法,并评价该方法的可行性与近期疗效。方法 2017年11月至2018年1月,在河北医科大学第二医院小儿外科就诊的腹股沟疝患儿中,26例患儿采用腹膜闭合器改良钩针辅助单孔腹腔镜完全腹膜外腹股沟疝环结扎术。经脐单孔腹腔镜监视下,将改良钩针挂结扎线经腹股沟内环体表穿刺,...

双球囊导管在瘢痕子宫足月妊娠中的应用

关键词: 瘢痕子宫  双球囊导管  引产  剖宫产  

子痫前期孕妇胎盘组织中miR-205表达的研究

关键词: 子痫前期  胎盘  

音乐疗法与非营养性吸吮缓解新生儿股静脉穿刺疼痛的效果

关键词: 疼痛  股静脉穿刺  非营养性吸吮  音乐  新生儿  

目的 观察音乐疗法(musictherapy,MT)、非营养性吸吮(nonnutritive sucking,NNS)、音乐和非营养性吸吮联合疗法(MT+NNS)缓解新生儿股静脉穿刺疼痛的效果。方法 选择2016年12月至2017年12月,战略支援部队特色医学中心儿科新生儿病房进行股静脉穿刺、符合纳入条件的120例新生儿,并随机等分为4组,即MT组、NNS组、MT+NNS组和对照组,每组各30例患儿。...

白噪声减轻早产儿眼底筛查疼痛的效果观察

关键词: 白噪声  早产儿  眼底筛查  疼痛  

新生儿Rh血型不合溶血病1例

关键词: rh血型不合溶血病  新生儿科  apgar评分  皮肤黄染  胎膜早破  出生体重  解放军  出生时  

患儿男,因“皮肤黄染5h”于2017年11月8日入住原解放军第三○二医院新生儿科。患儿胎龄37+6周,2017年11月7日11:25分顺产娩出,出生时脐带正常,羊水Ⅱ度污染,胎膜早破11h,胎盘未见明显异常,Apgar评分1min10分、5min10分,出生体重3040g。生后开奶,奶粉喂养,首次纳奶10ml,2~3h一次。

单孔腹腔镜监视下腹膜外置管引流治疗儿童右髂窝脓肿1例

关键词: 腹膜外  右髂窝脓肿  单孔腹腔镜  引流治疗  儿童  置管  右下腹痛  肿大淋巴结  

患儿,男,4岁,主因“发热1周、右下腹痛3d”于2018年8月19日就诊于本院。入院查体:体温39.2℃,腹平软,脐周无压痛,右下腹压痛明显,局部反跳痛,无腹肌紧张。扪诊可触及右下腹有一包块,大小约4cm×3cm×3cm,质地韧,与周围组织界限不清,患儿熟睡时体表隐约可见包块(图1),结肠充气实验阳性。双侧腹股沟区对称,未触及肿大淋巴结。未见患儿行走困难和髋关...

骨骼纤毛类疾病致病分子机制研究进展

关键词: 骨骼系统  分子机制  致病机制  纤毛  疾病  功能异常  主要表现  致病基因  

纤毛类疾病(ciliopathies)是由纤毛结构或功能异常引起的一类罕见遗传病,其中以骨骼系统异常为主要表现者称为骨骼纤毛类疾病(skeletal ciliopathies)。随着新一代测序技术的快速发展,骨骼纤毛类疾病致病基因和分子致病机制也更多地被揭示。依据《国际遗传性骨病分型标准(2015版)》[1],骨骼纤毛类疾病被列为第9组。本文对骨骼纤毛类疾病的临床特...

基因编辑技术研究进展

关键词: 基因编辑  模板dna  非同源末端连接  修复机制  双链断裂  内源性  基因组  活细胞  

基因编辑的第1 个关键步骤是在基因组靶点处引发DNA 双链断裂(double-strand breaks,DSB)。DSB 可以激活细胞的内源性DNA 修复机制。内源性DNA 修复机制主要分为两种:非同源末端连接(non-homologous end joining,NHEJ)和有模板DNA 存在的同源性定向修复(homologydirected repair,HDR)[1-2](图1)。

万里滔滔江水永不休——访中国工程院院士、上海交通大学讲席教授曾溢滔

关键词: 中国工程院院士  上海交通大学  江水  医学遗传  研究所  

“浪奔浪流,万里滔滔江水永不休”,曾溢滔院士创立的上海医学遗传研究所全体同仁曾经高歌一曲《上海滩》震撼全场。而这段百转千回、气象万千的歌词恰是遗传所成立40周年这段波澜壮阔、气势恢宏的历史的真实写照。

本期执行主编:陈倩

关键词: 北京大学第一医院  中国营养学会  专业委员会  中华医学会  医学伦理委员会  保健协会  主编  高危妊娠管理  

陈倩,北京大学第一医院妇产科主任,主任医师,教授。1997年获日本自治医科大学医学博士学位。曾任中华围产医学会常务委员兼副秘书长。现任中华围产医学会北京分会名誉主任委员及常务委员,中华医学会围产医学分会第八届委员会新生儿复苏学组副组长,北京医学会常务理事,中国优生科学协会常务理事,中国优生科学协会预防出生缺陷委员会副主任委员,妇...