关键词：诊断技术 遗传学 出生缺陷率 染色体数目 产前 

摘要：2012年9月的《中国出生缺陷防治报告(2012)》中报告,我国出生缺陷率大约为5.6%[1].遗传病是引起出生缺陷的重要原因.由于遗传病常常在生命的早期就有所表现,如染色体数目或大片段的结构异常,影响胚胎正常发育,引起胎停育;染色体小片段的结构异常或一些单基因病可能影响不同器官的正常发育和功能,引起宫内影像检查时可见的结构畸形或胎儿生长受限等.一部分疾病通过准确的产前诊断方法能够得以诊断,通过遗传咨询父母有机会选择性生育,从而避免或减少有严重出生缺陷的胎儿出生.这是目前降低出生缺陷的有效方法之一.

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