杂志介绍
国际生殖健康计划生育杂志是由天津市卫生健康委员会主管，天津市医学科学技术信息研究所主办的一本统计源期刊。
国际生殖健康计划生育杂志创刊于1982，发行周期为双月刊，杂志类别为医学类。
主管单位：天津市卫生健康委员会
主办单位：天津市医学科学技术信息研究所
国际刊号：1674-1889
国内刊号：12-1400/R
发行周期：双月刊
全年订价：￥160.00
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关键词: 遗传学技术 生殖医学 基因组 多囊卵巢综合征 子宫内膜异位症
改善生殖健康和降低出生缺陷问题，是我们21世纪生殖医学领域的重要使命。根据中华人民共和国卫生和计划生育委员会2012年9月的中国出生缺陷防治报告，我国2011年出生缺陷的发生率为5.6%，每年新增病例90万，发病率较发达国家高近2倍，每年国家和社会的经济负担高达数千亿元。出生缺陷和生殖相关疾病，包括不孕症，大多属于复杂性疾病，由遗传和...
关键词: 序列分析 分子诊断技术 遗传学技术
近年来随着二代测序技术的蓬勃发展，使得高通量的基因测序技术日臻成熟，逐渐从常规基础科研实验室的应用转入临床医学的应用，测序技术原理的不断创新和工程材料应用瓶颈的不断突破使得高通量的基因序列读取趋于个体化需求的应用。阐述二代测序技术发展历程，针对目前国际市场上较为先进并占主流优势的测序产品进行简要描述，详细介绍Life Tec...
关键词: 芯片分析技术 微阵列分析 生殖技术 辅助 基因组 杂交 遗传 产前诊断 微缺失微重复综合征
染色体微阵列芯片分析（CMA）包括比较基因组杂交微阵列（array CGH）和单核苷酸多态微阵列（SNP array），可以在全基因组范围内高分辨检测染色体的微缺失和微重复，与传统染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）检测相比，具有高通量、高分辨率和高自动化检测的优势，同时可以一次性同步检测许多与出生缺陷和先天性疾病相关的基因组异常，近年...
关键词: 生殖技术 辅助 流产 自然 绒毛膜绒毛 染色体 多重连接依赖的探针扩增技术
目的：研究辅助生殖技术（ART）后自然流产胚胎的染色体异常率及遗传学改变与临床相关性。方法：选取经ART治疗妊娠后自然流产患者绒毛40例作为实验组，并选取正常自然流产患者绒毛113例作为对照组。2组绒毛经细胞培养，常规染色体制备后进行核型分析，培养失败或无法培养的绒毛应用多重连接依赖的探针扩增（MLPA）技术进行检测。结果：①实验组...
关键词: 植入前诊断 微阵列分析 杂交 遗传 基因组 易位
目的：评估微阵列比较基因组杂交（aCGH）技术在染色体相互平衡易位和罗氏易位胚胎植入前遗传学诊断（PGD）中的应用效果。方法：卵裂期胚胎活检单个卵裂球，用于全基因组扩增后，利用aCGH技术进行染色体组拷贝数变异检测，选择染色体平衡的胚胎移植，随访跟踪临床结局。结果：90例临床PGD取卵周期中，相互平衡易位58例，罗氏易位32例，共活检卵...
关键词: 流产 自然 细胞遗传学 染色体畸变 多态现象 遗传 核型分析
目的：明确自然流产夫妇中各染色体异常的发生率，并探讨染色体异常与性别、自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史的关系。方法：对1770对自然流产受检夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果：共检出111例（3.14%）异常核型，119例（3.36%）多态核型；受检男性中染色体异常共41例（2.32%），女性中染色体异常共70例（3.95%）；染...
关键词: 点突变 基因型 杂合子
目的：了解3种少见α地中海贫血点突变[血红蛋白Constants Spring （Hb CS），血红蛋白Westmead（Hb WS）和血红蛋白Quong Sze（Hb QS）]杂合子与双重杂合子的临床特征。方法：收集135例上述3种α-地中海贫血点突变的杂合子与双重杂合子患者和正常对照男女各20例，进行血常规参数分析、血红蛋白分析、等位基因特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交方法...
关键词: 染色体显带 核仁组成区 原位杂交 荧光 多态性 单核苷酸 核酸杂交
目的：对外院染色体G显带检测结果疑为22号同源染色体易位的妊娠妇女及其22号染色体长臂部分三体胎儿进一步确诊。方法：对该名妇女及其胎儿行高分辨G显带、N显带、荧光原位杂交（FISH）检测；对其父母行高分辨G显带、N显带检测。结果：妊娠妇女的核型为46，XX，t （11；22）（q25；q13），22ps＋。22ps＋遗传自其母亲，属正常变异；胎儿遗传了...
关键词: 产前诊断 dna 序列分析
地中海贫血是我国南方地区最常见的一种单基因遗传病，难以治愈且代价昂贵，通过穿刺术采集高风险胎儿的遗传物质进行产前基因诊断，防止重型患儿出生是国内外公认的首选措施。通过穿刺手术采集绒毛、羊水或脐带血而获取胎儿遗传物质进行产前诊断的有创性操作，可能造成胎儿损伤、流产或宫内感染等。自从母体血浆中发现存在胎儿DNA，以此胎儿遗...
关键词: 不育 遗传学 医学 基因 精子发生 无精子症 少精子症 弱精子症
不孕不育影响着约10%～15%的夫妇，其中男性因素约占一半。精子发生障碍是男性不育的主要病因，主要表现为无精子症或少弱精子症。大量研究已经确定Y染色体及Yq微缺失与男性不育的相关性。X染色体因其在男性仅有单拷贝而在精子生成过程中表达特殊，对精子发生障碍有重要意义。对畸精子症和弱精子症患者的研究表明，位于常染色体的4个基因（SPATA...
关键词: 卡尔曼综合征 分子生物学 表型 遗传异质性 诊断
卡尔曼综合征（Kallmann syndrome，KS）是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的疾病。该病具有高度的临床异质性和遗传异质性，目前对该病的研究发现有18个相关致病基因，分别为 KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7、FGF8、WDR11、NELF、HS6ST1、SEMA3A、HESX1、SOX10、IL17RD、FGF17、SPRY4、DUSP6、FLRT3和AXL，然而这些基因中研究相...
关键词: 痉挛性截瘫 遗传性 遗传变性障碍 神经系统 基因 突变
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一种神经系统的退行性病变，具有明显的遗传异质性，主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。根据临床表现可分为单纯型和复杂型2种，复杂型通常合并更广泛的神经或非神经系统表现。根据遗传类型分为：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X-连锁遗传和母系遗传，到目前为止...
关键词: 标题 中华人民共和国 科技文献 阿拉伯数字 行业标准 新闻出版
根据中华人民共和国新闻出版行业标准CY/T35-200《科技文献的章节编号方法》，本刊自2012年始实行新的层次标题编号方法，即对文献的每个章节均采用阿拉伯数字编号，
关键词: 植入前诊断 生殖技术 辅助 受精 体外 胚胎移植 非整倍性 囊胚 核酸杂交 微阵列分析 dna 嵌合体
随着辅助生殖技术和遗传学分析技术的发展，胚胎植入前遗传学筛查应用于胚胎染色体数目异常（非整倍体）检测，以期改善体外受精-胚胎移植的妊娠结局。新方法、新技术不断出现并应用于胚胎植入前遗传学筛查中，如囊胚期活检、比较基因组杂交技术、微阵列技术、第二代测序技术等，显著增加了诊断准确性，减少误诊风险。同时，胚胎植入前遗传学筛...
关键词: 唐氏综合征 产前诊断 dna 序列分析
测序技术是现代分子生物学研究中的重要技术，1977年桑格测序技术（一代测序技术）出现。30年后，二代测序技术也应用于科研及临床；近年国外出现了以单分子测序为特点的第三代测序技术。测序技术促进了无创产前筛查技术的进步。相对于传统的羊膜腔穿刺术和绒毛活检，高通量测序技术通过对妊娠妇女血浆中胎儿游离DNA进行测序而获得胎儿的染色体...
关键词: 生殖技术 辅助 妊娠结局 早产 婴儿 出生时低体重 先天畸形
辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）作为不孕症治疗的有效方法正在被广泛应用。随着ART子代人数的增加，ART的安全性引起更多关注。多胎妊娠发生率的增加使ART子代伴有更多围生风险，但排除多胎妊娠后，ART单胎子代同自然妊娠子代比较仍具有稍高的早产率、低出生体质量率及先天畸形率等围生结局。其机制目前尚不明确，潜在...
关键词: 受精 体外 胚胎移植 流产 自然 胚胎丢失 微阵列分析 多重连接依赖的探针扩增技术
1临床资料 患者女，24岁，公司职员。结婚2年，性生活正常，未避孕未妊娠。平素月经规则，自然周期监测有排卵。无其他妇科疾病及其他病史和既往孕产史，子宫输卵管造影术诊断：双侧输卵管阻塞。
关键词: 基因 突变 病例报告
1临床资料 1.1病例资料先证者（Ⅳ：3）男，6岁，汉族，第2胎第2产，足月顺产，产程顺利。患儿2岁后出现反应迟钝，智力低下，走路不稳，语言功能低下等症状，且渐行性加重；
关键词: 先天畸形 基因 突变 病例报告 先天性无虹膜
1临床资料 1.1病例资料先证者（Ⅲ：4）男，30岁，因“虹膜缺如”就诊。患者自出生后即发现双眼虹膜部分缺失，5～6岁发现伴发白内障，双眼球震颤，视力进行性减退，现双眼裸眼视力0.1。
关键词: 植入前诊断 受精 体外 胚胎移植 产前诊断 遗传咨询
1临床资 育龄夫妇（女方29岁）因甲型血友病（HaemophiliaA）生育风险，于2011年11月1日到南京医科大学第一附属医院生殖医学科门诊咨询。女方弟弟患有甲型血友病，基因检测发现F8 c.3385 C＞T半合子突变，女方及其母亲为F8 c.3385 C＞T杂合突变携带者，家系图及突变位点见图1。
关键词: 枫糖尿病 串联质谱 婴儿 新生
1临床资料 患儿男，生后6 d，因纳差1 d，于2013年11月30日入院。患儿系第2胎第2产，胎龄40＋3周，出生体质量3720 g，出生无窒息史，Apgar评分10分，羊水清，胎盘及脐带正常。第1胎为女孩，2岁，体健。父母非近亲婚配。
关键词: 国际生殖健康 学术研讨会 计划生育 妇产科学 征文通知 会议 科学杂志 编辑部
《国际生殖健康/计划生育杂志》和《国际妇产科学杂志》编委会和编辑部拟定于2014年第三季度在津分别召开《第二届全国生殖健康/计划生育学术研讨会》和《第十一届全国现代妇产科学新进展学术会议》。
关键词: 避孕套 女用 避孕器械 志愿工作者 青年 问卷调查 人口群体 多中心研究
目的：了解一般育龄青年志愿者对国产女用安全套的接受性及接受原因分布，并探讨未使用人群对女用安全套接受性的影响因素。方法：在南京、青岛和西安3个城市，对332名青年志愿者（近89%为女性）进行自制问卷调查，采用SPSS软件13.0进行分析。结果：未使用人群愿意尝试女用安全套的比例为90.5%。经多因素校正后，OR西安对比南京=0.197（P＜0.05...
关键词: 受精 体外 雌二醇 卵泡 精子 胚胎植入 妊娠率
目的：探讨常规体外受精（IVF）中形成三倍体受精卵的临床影响因素。方法：回顾性分析郑州大学第一附属医院生殖医学中心1987个IVF周期，按照3原核（PN）受精频率分为3组：正常组（3PN%=0， n=754）、低频3PN受精组（0＜3PN%＜20%，n=660）、高频3PN受精组（3PN%≥20%，n=573）。比较分析3组的临床资料、实验室资料以及妊娠结局。结果：患者的年...
关键词: 绒毛膜促性腺激素 受精 体外 精子注射 细胞质内 胚胎移植 超排卵 妊娠结局
目的：探讨强调主导卵泡直径大小和强调卵泡均称性2种不同的注射人绒毛膜促性腺激素（hCG）日标准对体外受精/胞浆内单精子注射-胚胎移植（IVF/ICSI-ET）治疗结局的影响。方法：采用前瞻性随机对照研究，将2013年1月-3月在华中科技大学附属协和医院生殖中心行IVF/ICSI-ET助孕的不孕患者随机分为A、B组，A组采用强调主导卵泡直径大小的hCG日标准...
关键词: 受精 体外 精子注射 细胞质内 胚胎移植 孕酮 妊娠
目的：探讨注射人绒毛膜促性腺激素（hCG）日之前血清孕酮升高时间对体外受精（IVF）/胞浆内单精子注射（ICSI）-胚胎移植（ET）患者妊娠结局的影响。方法：回顾性分析郑州大学第一附属医院生殖中心2012年6月-2013年6月经IVF/ICSI-ET治疗共2905例患者的临床资料。长方案组根据注射hCG日有无直径≥20 mm卵泡分为A组（2725例）和B组（180例），2组...
关键词: 受精 体外 胚胎移植 超排卵 年龄因素 妊娠结局
目的：探讨年龄对长方案体外受精-胚胎移植（IVF-ET）助孕卵巢反应和结局的影响规律，并确定最佳助孕年龄。方法：回顾性分析2011年5月-2012年5月于郑州大学第一附属医院生殖医学中心行长方案IVF-ET的控制性超促排卵治疗周期共2468个。按照患者年龄分为4组：A组（＜25岁，170个周期）、B组（25～29岁，741个周期）、C组（30～34岁，866个周期）...
关键词: 子宫 瘢痕 妊娠中期 引产 依沙吖啶 米非司酮 米索前列醇 meta分析
目的：系统评价目前主要采用的2种瘢痕子宫中期妊娠引产方法的疗效。方法：计算机检索MEDLINE、EMBASE、万方数据库、维普中文科技期刊数据库和中国知网（CNKI），检索时限均从建库至2013年11月，纳入关于瘢痕子宫中期妊娠引产且引产方法包括米非司酮联合米索前列醇及米非司酮联合依沙吖啶2种方法的随机对照试验，进行文献筛选及质量评价，采用R...
关键词: 尿失禁 压力性 骨盆底 电刺激 治疗
目的：探讨联合保守治疗女性压力性尿失禁（SUI）的临床效果以及盆底肌表面肌电压作为疗效评价的应用价值。方法：对79例SUI女性进行盆底生物反馈联合电刺激及盆底肌锻炼治疗。比较治疗前后盆底肌表面肌电检测、SUI症状变化情况。结果：轻、中度SUI患者组内治疗前后盆底肌电值比较差异均有统计学意义（P＜0.01），但2组患者治疗前后盆底肌肉肌电...
关键词: 整合素类 生殖器疾病 生殖器肿瘤
整合素作为黏附分子家族的成员，在常见的妇科疾病及生殖健康领域中发挥着重要作用。已有研究发现整合素与卵巢癌、子宫内膜癌、子宫内膜异位症、宫颈癌、滋养细胞疾病及相关生殖领域的关系密切。近年来关于整合素的研究不仅对妇科肿瘤的预防、诊治、预后产生重要的意义，同时为优生优育提供了科学有利的指导。综述整合素在妇科疾病及相关生殖领...
关键词: 子宫内膜异位症 复发 危险因素 手术后期间
子宫内膜异位症（endometriosis，EMs）是育龄期女性常见疾病，手术是EMs可靠、有效的治疗手段，但术后高复发率是临床棘手的问题。目前其复发机制不明确，高危因素尚存在争议。可能与在位内膜及经血逆流有关，同时与激素依赖有关，此外，异位子宫内膜干细胞的持续存在可能在EMs术后的复发中起重要作用。影响EMs复发的因素较多，其中手术的彻底...
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