关键词：枫糖尿病 基因 妊娠结局 病例报告 

摘要：枫糖尿病是一种临床罕见的遗传性疾病,其发病机制是由于基因异常表达导致人体支链α-酮酸脱氢酶复合体缺乏所致,多见于新生儿期或者婴儿期发病,大脑是主要受累器官,常表现为精神或者神经症状,严重者可致患儿死亡,临床治疗极为棘手,严重影响着女性生殖健康结局。本文通过报道1例临床极为罕见的夫妻双方均为枫糖尿病基因携带者的多次妊娠结局,并对枫糖尿病相关文献进行复习,总结该病的病因、发病机制、临床表现、诊断和治疗等特点,以期拓宽临床医生的视野,在今后的临床工作中对该病保持高度警觉,对可疑孕产妇尽早进行基因检测并进行科学指导,以保护女性生殖健康。

国际生殖健康计划生育杂志要求:

{1}请提供详细的作者联系方式：通信地址、邮政编码、电话、传真、E-mail等，如以笔名发表，请注明。

{2}3个月内未接到用稿通知，作者可自行处理。

{3}题目简明扼要，紧扣主题，要有足够的信息，能引起读者的兴趣，便于检索。一般不用符号、公式和缩略语。题目中不建议过多使用定冠词，尤其首字母不使用定冠词。

{4}文献必须标明类型，文献作者最多标三个，超过三个标前三个，后面用“等”表示。

{5}正文文本，5号宋体，单倍行距，页边距上下限、左右边距均采用Office 软件的默认设置。

注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社