医学遗传学论文模板(10篇)

导言：作为写作爱好者，不可错过为您精心挑选的10篇医学遗传学论文，它们将为您的写作提供全新的视角，我们衷心期待您的阅读，并希望这些内容能为您提供灵感和参考。

篇1

2分子与细胞整合课程教学体系的构建

2.1整合思路与教学内容

2012年初,作为我校启动的“以器官系统为中心”重大教学体系改革的一部分,我们在充分调研的基础上,以分子和细胞为主线,将传统以学科设置的《生物化学》、《分子生物学》、《细胞生物学》和《医学遗传学》四门课程进行有机精简整合,形成了一门新的整合课程《分子与细胞》[10-12]。如表1所示,整合后的新课程的教学内容包含“生物大分子结构与功能”等八个层层递进的知识模块,按照由“动”至“静”,由“分子”至“细胞”,由“简单”至“综合”的原理进行设置。整合后的内容更为合理,更符合学习认知规律。结合教学实施,全部教学内容又分为两大部分,依次分为两个阶段进行教学。第一阶段,即《分子与细胞I》,为基础阶段:主要讲解分子与细胞相关的基础知识,该部分内容是将原有四门课程的核心基本知识进行重新精简整合为生物大分子结构与功能、细胞的结构与功能、物质代谢及调控、遗传信息传递及调控和细胞的运行机制五个密切关联并层层递进的模块。本阶段的主要教学目标是使学生掌握分子与细胞相关的基本理论知识,能够在分子和细胞水平上理解生命活动的基本规律,并尝试初步运用这些知识分析和理解相关的医学问题。实验教学方面,主要设置基本实验,包括双缩脲法测定血清蛋白质含量、血清蛋白的醋酸纤维薄膜电泳、胰酶对蛋白质的消化和影响酶作用的因素、丙二酸对琥珀酸脱氢酶的竞争性抑制作用、血糖浓度的测定、转氨基作用(纸层析)、转氨酶活性的测定、DNA/RNA的原位显示及细胞膜通透性观察、线粒体活体染色及细胞器的观察、酸性蛋白/碱性蛋白及过氧化物酶的原位显示共计10个实验项目,以培养学生的基本实验技能和思维能力。第二阶段,即《分子与细胞II》,为提升阶段,主要将原有四门课程中的前沿进展性内容、医学相关内容如基因工程、分子生物学技术、基因诊断与基因治疗、干细胞、细胞工程、医学遗传学等内容进行整合,分为分子与细胞操作专题、医学遗传学专题和专题综合讨论三部分。本阶段的主要教学目标是,在第一阶段的基础上,使学生了解和掌握一些重要的分子细胞生物学技术及其应用、分子医学研究前沿与进展,并重点培养学生初步具备运用分子与细胞相关知识分析和解决相关医学问题的能力,为后续课程学习奠定坚实的基础。实验教学方面,包括人类皮肤纹理的观察与分析、人类染色体非显带核型分析和人类染色体G显带核型分析三个经典验证实验,另外设置一个基因克隆综合大实验,以培养学生综合性思考和解决问题能力。与原有的四门课程相比,新的整合课程重点解决了如下四个问题。首先,该整合课程很好地解决了前述的《医学遗传学》与其他三门生物学课程的系统整合问题。其次,该整合课程很好地解决和避免了原有四门课程中一些教学内容重复讲授的问题,如细胞信号转导、遗传信息传递与调控、癌基因与抑癌基因等,新整合课程教学学时数也比原四门课程总学时数减少了12个学时。再次,该整合课程将原有四门课程中一些密切相关交叉内容进行有机融合,以专题形式讲授。譬如,将原《医学遗传学》中的“肿瘤遗传”、原《分子生物学》中的“癌基因和抑癌基因”、《细胞生物学》中的“细胞周期与肿瘤”等内容进行整合,合并为分子肿瘤学专题讨论式教学;还将原《医学遗传学》中的“生化遗传病”与原《生物化学》中的代谢病、分子病等相关内容进行整合,合并为分子与疾病专题讨论式教学。最后,该课程整合是在分子与细胞层次上,与所在单位的在器官系统层次上的基础医学与临床医学课程整合紧密配合,实现了整个医学院校生物医学课程的系统整合。譬如,将原有《生物化学》课程中的“肝的生物化学”和“血液生物化学”章节分别调整入后续器官系统整合课程中的“消化系统”和“血液系统”教学单元。针对上述整合后的教学内容,教学团队编写了教学大纲和一个简明的教学讲义。在实际教学过程中,教师和学生主要以自编的教学大纲和教学讲义开展教学和学习,同时辅助参考整合前的三本教材《生物化学与分子生物学》、《医学细胞生物学》和《医学遗传学》[10-12]。

2.2教学方法与手段

在教学模式上,由“以教师为中心”转变为“以学生为中心”。除了采用常用的多媒体教学、网络辅助教学等教学方法与手段外,我们重点采用小组讨论式教学。在小组讨论式教学具体实施过程中,我们确保每20个学时进行一次小组讨论式教学。具体实施方案为:首先,教师提前根据教学内容设计病例讨论(如糖尿病病例、镰刀状红细胞贫血病例)或相关生物医学讨论主题与问题(如蛋白质分子结构与功能的辩证关系、基因突变对蛋白质结构与功能的影响等),将全班(35~40人)随机分为5~8组(每组5~8人),布置讨论任务;然后,学生以小组为单位,查找资料,相互讨论分析,最后形成书面报告,并以PPT形式口头汇报,口头汇报时各组之间相互提问讨论;最后,教师根据小组书面报告、口头汇报和讨论参与度等对学生打分,组内学生也根据贡献、参与度等互相打分。与传统的教师灌输式讲授教学相比,小组讨论式教学可显著提高学生的参与度和主动性,使学生由传统的“被动式学习”转变为“主动式学习”,也很好地培养了学生的合作交流沟通、查阅资料、口头表达以及运用所学知识分析和解决相关医学问题的能力。

2.3课程考核和成绩评定

改变单一的期末集中一次性终结考试的方法,采取形成性评价与总结性评价相结合,加强全程性考核,将课程考核贯穿到课程教学的全过程,充分调动学生学习的积极性、主动性和创造性。坚持知识、素质和能力协调发展的原则,引导学生从以知识学习为主向知识、能力、素质并重的方向转变,增强学生自主学习和分析问题、解决问题的能力。在具体实施中,考核分为形成性评价和总结性评价两部分,总分为100分,形成性评价和总结性评价各占50%。综合考虑形成性评价指标的合理性、客观性和可操作性,经过多次修改调整后的评价方案参见表2。

2.4教学团队与管理

在生物学一级学科层次上跨科室组建的教学团队,主要由来自生物化学与分子生物学教研室、细胞生物学与遗传学教研室的资深和年轻优秀教师组成,实行多学科跨科室联组教学。团队管理采用课程负责人制,同时设立教学秘书,协助处理教学相关具体事务。在每学期开学前、期中和期末,均组织一次集体备课和教学讨论会,通过集体备课讨论的方式,对授课方案、授课过程中出现的问题、学期末考核具体方案、学期教学经验总结等方面进行讨论总结,从而保证教学质量。

篇2

1医学道德观念与生俱来于人类文化

 

任何民族和国家都有自身的文化传统，这种传统是这些民族和国家在发展进程中不断选择、创造、积累、传承和坚守的结果。作为当代人文学科的医学伦理学，原本的形态只是传统文化中医学道德观念和思想的构成部分，伴随医学的进步和后来整个生命科学和技术的发展，医学道德才从观念和思想形态逐步转化为一种学科形态。医学以及与生俱来的医学道德观念是人类早期文化的重要构成部分，无论东方还是西方，人类对事物的认识都是从对人自身的认识以及对可以触摸到的、自己视野范围内的外部世界的观察开始的，对人自身的初始认识中就包含医学的意义，因为“疾病比人类更古老”[1]2，人类的出现就意味着疾病的相伴相随，对人自身、疾病现象以及两者之间关系的初步认识就是医学的萌芽状态。由于原始人类认识能力和认识水平的局限性，“在人类寻求解除病痛的过程中，最初的方式是来自巫师的实践”2]。巫术医学是一种原始医学文化形态，这种形态的基本特征是通过对一种超自然力量的信奉和崇拜，达到解除病痛、消灾免祸的目的。巫医在采用药物治疗的同时，更注重采用巫术咒语、占卜、妖术的原始宗教方式，这些方式本身就包含了对道德力量和心理方法的巧妙运用。在那个时代，巫术在许多文化中都起着重要的作用，尽管巫术医学是世界各种不同原始医学文化的共同形态，但由于文化起源的不同以及由此产生的文化差异，对后来古代医学道德思想和实践的影响也是不同的。

 

古代中国、印度、埃及和巴比伦四大人类文明发祥地所形成的各自独特的文化形态，造就了不同的医学和与之相应的医学道德思想的萌芽。比如幼发拉底河流域产生的巴比伦文明，“认为恶神和魔鬼的附体是疾病和厄运的根源，每一个邪恶的灵魂常常导致一种特殊的疾病。”[1]28在对医生行为的规范上采用的是法律的形式，如《汉漠拉比法典》中有多个段落对医生的行为做出了法律的限定，具有一定的医学道德规范意义。形成于尼罗河流域的古埃及文化，将巫术与医学视为两种完全不同的学科，但他们希望二者通过结合达到更好的效果。古代埃及医学的专业化程度很高，强调不同专业的医生应该具备与专业相适应的良好的个人素质，“身体无处没有自己的神”[1]32,成为不同专业医生的宗教信条。诞生于印度河流域的古代印度医学深受印度宗教的影响，印度草医学被认为是“生命的科学”“要求医生要善待和同情所有病人，要全身心地对待那些可以治愈的病人，同时也要理性地对待那些即将死亡的病人”[1]«产生于黄河流域的中国古代医学与中国古代哲学融为一体，具有丰富伦理内涵的古代哲学思想直接渗透在中医理论和方法中。在医学伦理学史意义上，蕴含着医学道德思想的古代医学，其原始的科学性和人文性被融为一体，表现为一种自然哲学形态，这可以被认为是医学伦理学的初始样态，这种样态在不同民族和国家文化发展中表现形式各有千秋，共同的特点则是生长在自身文化的土壤中，体现和反映不同的文化特质。

 

2作为学科的医学伦理学在西方率先形成有其特定的社会文化背景

 

近代以后的西方医学开始从自然哲学形态向自然科学形态转化，解剖学、生理学、病理学等都开始成为医学系统中独立的学科，古代医学从注重对人体、环境的研究开始逐渐扩展为微观生命科学的探索。这个时代西医学发展的最大特点是实验医学模式的逐步形成，以分析方法为主体的研究使医学在摆脱自然哲学原始性的同时，追求生命科学的纯粹性和单一性，医学的人文性表面上被排斥在医学之外，但由于人文性是医学的本质规定性，迫使它只好另辟蹊径选择自己的发展方向和道路，西方医学伦理学正是在这样的背景下从古代医学道德思想逐步向学科形态演化的。中医学的学科形态在近代以后并没有发生本质的变化，蕴含在中医学思想体系中的医学道德思想一如既往附着在中医学的母体上，以中医学整体性的模式通过实际的诊疗过程传递给患者和社会。但近代以后，西医学逐步成为世界性的主流医学体系，西医学诊断、治疗方法在向世界各地扩散和传播的过程中，特别是医院的社会建制化和医学教育的系统化，西方医学伦理学从思想到学科都随之向输入地渗透，医学伦理学中所包含和反映的传统文化同样对西方医学伦理学的接受者产生了潜移默化的影响。如果说古代医学道德思想与文化的关系相对直接和简单，近代以后医学伦理学的逐步形成，医学与医学伦理学被分属于科学文化和人文文化两个分隔的文化领域，医学伦理学与传统文化的关系较之前变得更加复杂化了。

 

从零散、碎片化的医学道德观念和思想向医学伦理学学科形态的转化，是医学伦理思想诸要素向医学伦理学系统的转化，这个过程不单纯是一个伴随医学进步走向成熟的过程，医学伦理学作为一个学科的形成，科学和技术特别是生命科学和技术的发展只提供了一方面的基础，医学进步在每一个新的发展阶段所提出和引发的新的伦理问题，并不能仅靠医学本身来解释和解决。作为学科，医学伦理学要具备从理论、原则、方法到实践等多层面的比较全面和系统的逻辑架构和学科体系，传统文化通过学科理论建构的过程必然渗透和融入医学伦理学的理论体系，或者说，医学伦理学理论必然体现由传统文化传承下来的伦理精神、道德认识、道德标准和伦理原则等，传统文化更多地是通过形而上的道德哲学思想和理论并把它转变为一种立场和方法向医学伦理学的理论和实践过程输入和渗透。从这种意义上看，传统文化同样构成了近代以后医学伦理学的思想和理论基础。传统文化对近代西方医学伦理学的影响并不局限于思想传承这一条路径上。医学伦理学打破以往的道德哲学形态向应用伦理学形态的转变，社会发展过程中政治的、经济的、宗教的、法律的和管理的因素都成为传统文化向医学伦理学输送和传递的渠道。

 

比如，医学由古代的个体行医经过松散的医学社团向作为社会建制的职业性转变过程中，中世纪的欧洲就建立起了正规的医学大学教育，一些历史学家认为，“中世纪后期的‘里性时代’是随着对逻辑学、自然哲学、神学、医学和定律的课程探索在大学里制度化开始的。”[1]m传统文化通过教育手段对医学观念的影响可见一斑。在这个时代，原来医学伦理的规范对象从医生个体行为转变为建立职业伦理道德规范的社会性要求。在医学伴随社会的发展和科学的进步逐步向科学化、技术化和职业化迈进的过程中，医学与社会的相互依赖度不断增强，医学的社会责任随之得到提升，这种提升也势必对整个医学伦理的视野、眼界和范围产生重要影响。正是因为这种变化，“几千年逐步形成的医学道德观念和医学伦理思想、道德原则和各种各样的规范，产生了一种总结、概括和整合的必要，在近代哲学和伦理学强有力的理论铺垫和支撑下，医学伦理学在西方逐渐发展和成熟起来。

 

医学伦理学向现代生命伦理学的延伸和发展，更体现了西方传统文化的深刻影响。生命伦理学形成于20世纪60年代的美国社会。生命伦理学一方面是医学伦理学在学科意义上的一种延伸和扩展，传统文化在这种延伸中完成的是自然传承。另一方面更是生命科学和技术的进步引发了诸多现实的生命伦理问题，这些伦理问题并不单纯是由于生命科学和技术的进步直接导致的，而是科学的应用和技术的运用与传统的医学伦理观念和规范产生了矛盾乃至冲突，需要重新确立新的医学伦理标准和形成新的医学伦理观念，由于很多矛盾和冲突主要体现在人的生命过程的各个阶段，特别是体现在人的生和死两端，生命伦理学作为医学伦理学发展阶段上的一个新的概念似乎更能反映学科的本质。生命伦理学面对的伦理矛盾、悖论乃至道德冲突，现象上是源于新的科技成果在医疗卫生领域特别是临床上的运用，实质上是社会传统文化与科学技术成果广泛运用之间矛盾的反映。根深蒂固于美国社会中的个人主义、自由主义和人权等政治的、社会的和伦理的观念，在科学技术面前并没有让步和动摇，这些观念向医学领域的转移，才造就了诸如医疗知情权、知情同意权、医疗自主权等医疗个人主义观念的形成，这些观念被纳入到生命伦理学的原则和规范中。这种情况所表明的，并非是传统文化对新伦理观念形成的限制和阻碍，而是传统文化通过各种路径让新的伦理观念能够体现和传承它固有的价值。生命伦理学具有针对现实问题提出解决思路、方案并在此基础上形成新的伦理公理的特点，但是无论面对什么样的新的伦理问题和难题，传统文化的影响总是无处不在。这是人类文化进化的本性决定的。

 

3传统伦理文化是中国医学伦理学本土化的脉与根

 

在中国医学发展史上，医学伦理思想不仅伴随医学的发展而成长，也成为以伦理文化为核心的中国传统文化的重要构成部分。古代有诸如孙思邈的《大医精诚》、陈实功的“医家五戒十要”等丰富的医学伦理思想，这些思想与以“仁爱”为核心的儒家伦理思想一脉相承。近代以来，中国医学界和哲学、伦理学的学者也力图构建具有中国自身文化基础的医学伦理学，几乎所有论述医学道德和医学伦理的著述中都十分强调优秀的中国伦理传统文化对医学伦理的价值和意义。但是，由于中国是在帝国主义列强入侵和掠夺的炮火声中走上近代史道路的，在长达百年的历史进程中，中国的传统文化遭受了种种强烈的冲击。西医学就是在这个时期引入中国的，教会医院的建立，促使医疗形态由个体模式向集团模式转变，西医学与中医学在认识和实践方式上的巨大差异导致了两种体系之间出现种种矛盾，在中国逐步形成了两种医学体系并存的格局，新格局的形成必然带

 

来医学道德观念的调整与新的医学伦理思想的传入[3]17。在这个阶段中国并没有构建起具有中国文化特色的医学伦理学学科，在思想上和理论上没有明显的建树，对中国传统伦理文化的运用仍然停留在自发状态。

 

医学伦理学是20世纪70年代末开始以学科形态出现在中国学术界和医学界的。尽管那个时期的中国尚不具备形成现代医学伦理学的医学科学和技术的条件以及社会基础，但中国哲学界和医学界的部分学者敏锐地洞察到医学伦理学作为学科存在的必要和可能。这个时期完成的医学伦理学著作和教学用书在内容上都注意到了对中国传统伦理思想的引入，但是受时代和社会条件的局限，医学伦理学尚无能力在根植于中国传统文化的基础上，完全形成具有中国传统伦理文化基础的、适合中国现实的医学伦理学。几乎同一时期，西方医学伦理学理论和方法等被介绍和引进到中国，中国的医学伦理学体系中吸纳和借鉴了西方医学伦理学，特别是生命伦理学的许多观点、理论、内容、案例和方法，与中国学者自身的研究成果结合在一起，构成了中国医学伦理学的学科体系。中国医学伦理学在迄今为止30多年的发展历程中，在构建具有中国自身文化特色的医学伦理学方面做了大量深入的研究工作，也取得了多方面的成果，但是医学伦理学如何形成中国的文化特色和伦理精神，并将这种具有自身文化特色的医学伦理思想付诸医学实践，将是中国医学伦理学界和医学界长期和艰苦的工作。

 

我们还应该注意到，医学领域无国界的国际化特征，势必带来医学伦理学在很多方面认识和标准上的普适性和全球性。信息化社会带来的文化传播和流动，文化的传统性受到强烈冲击。在这样的趋势面前，需要不断地调整对医学伦理学与传统文化关系的认识，才可能处理好继承传统文化与借鉴外来文化的问题，从而推动医学伦理学更合理地、更深入地认识和对待社会文化所具备的不可替代的基础性作用。

 

4医学伦理文化的接受与对传统文化的反作用

 

篇3

X连锁耳聋是一种异质性疾病

根据对两个大系谱的研究，X连锁镫骨固定性耳聋以前被定位于Xqi3/Xd21区。也曾经报道：具有临床特征的耳聋男孩，表现出包括这一区域的X染色体缺失。我们对患有X连链锁耳聋的五个大家系进行了连锁研究。用X连锁标记X65H7,累加的优势对数值为11.8,我们证明了先前限定的位点。然而，-1个采系显示出与[3知位点区无连锁，证明具有遗传异质性。内耳CT断层扫描证明在放射学上，这个系谱的耳聋与其它连锁系谱耳聋不同。我们得出结论：X连锁耳聋在放射李和遗传学上是一种异质性疾病。

Noonan综合征中的凝血因子异常

由于儿童表型轻微，成人表型随时间而改变。Noonan综合征的临床诊断通常很困难。一种诊断标记将既有助于诊断，也有助于咨询。凝血因子异常，作为一种临床标记，已在31例受验者中（包括三个家庭），作为大范围多学科研究的一部分进行了研究。在31人中，14人有异常出血史，这表现为在创伤或手术后营肿明显增加，未曾报道较大的出血事件发生，其中18例有部分血栓形成时间延长。我们测定了所有病例凝血因子V、翟、vwF、vwFag、IX、a和通的水平。最普遍的异常是在杂合范围内，部分因子3缺乏（21/31)。11例病人仅有53因子缺乏，5例8因子和a因子共同缺乏，3例和艰因子共同缺乏，1例与K因子共同缺乏。1例因子V和观完全缺乏，未发现循环凝血抻制因子。对31人中的23人（74%)进行了异常筛査。研究的三个家庭中有两个家庭，在受累的双亲和儿童中，观察到了同样的特异性异常结合。或许，详细的凝血因子分析有助于Noonan综合征咨询。

常染色体显性视网膜色素变性(ADRP)：证明至少两个遗传位点

    最近,Dryja等在一部分ADRP/,!'f；'中，观察到了视紫质第23个密码子突变；用视紫质连锁探针C17(D3S47)已对三个大的艾国ADRP家族进行了连锁分析。在C17和一个ADRP寒族中观察到了明显的正优势对数值（Zmax=+5.58,0=0),然而，序列分析和寡核苷酸分析表明，在这个家族中受累个体无第23密码子点突变存在。在CI7和其它两个ADRP家族中获得了明显的负优势对数值，这证明了遗传异质性。某些类型的ADRP是由于视紫质的不同突变引起，另一些与3q2卜24位点基因紧密连锁，还有一些类型的ADRP是由基因组中其它部位的损伤引起。

Turner综合征患者环状染色体分子和细胞迪传学研究

我们报道12例Turner综合征患者细胞遗传学和分子学研究的结果，这些人起初报道为45，X/46，X，r(X)嵌合。重新研究表明，在具有两个相当大的环状染色体患者中，该环完全由Y物质组成，不是原先报道的X。由于这个出乎意料的发现，我们正对以前报道具有环状X的所有患者重新进行了研究。患者及其双亲的X连锁RFLP研究表明，在6例患者中环状X染色体为父源，4例为母源。这与报道的主要为父源常染色体结构异常不同。

一个家族性Xq微缺失的分子和细胞遗传学分析

一男性婴儿，由于神经发育不良被介绍做染色体分析。发现Xq臂有一缺失，核型为46，Y，del(X)(pter~vq21.1：：q21.2~*qter)。家系研究表明，他的母亲和外祖母是同一缺失的杂合午。我们试图在分子水平定位这一缺失，既可对先证者提供精确预后，也可在今后进行确切的产前诊断。用不同的含甲基化DNA探针做RFLP分析和X失活研究，可以区分出这个家系中的携带者和非携带者女性。

—种简便的非放射性方法检查常见的亚洲印度人P地中海贫血突变

通过等位基因特异寡核苷酸杂交，聚合酶链反应（PCR)大大便利了特异性P地中海贫血突变检出。然而，这一方法通常用32P标记寡核苷酸，这很浪费时间，并因可能大量发生的突变而存在危险。最近，我们应用Y端核苷酸突变错配的引物（30个核苷酸）和一普通引物，或一对受控的引物一起，探讨特异的适宜条件。扩增25个周期，用65°C退化，随后用琼脂凝胶电泳，能辨认出每种突变。这项技术非常敏感，如果胎儿DNA样品绝对未被母体污染，这项技,术则适用于产前诊断。

家族性缺乏载脂蛋白B-100(ApoB-100)的检查和脏床特征

最近，美国研究人员报道在ApoB基因中的一个突变导致了家族性缺乏ApoBlOO(FDB)。这种显性遗传性疾病引起血清低密度脂蛋白胆固醇浓度增加，伴随LDL和LDL受体亲和力下降。引起这一变化的突变是ApOB恶因第26个外显子中G喊基变为A碱基，引起成熟蛋白质第3500位残基谷氨酰胺替代了精氨酸。用PCR和寡核苷酸探针很容易检查出这种突变。我们已经筛选了1000多名患有高脂血症和动脉粥样硬化的受试者，检出了10名具冇这种突变的患者。所有病人都有动脉粥样硬化家族史。其中许多患者诊断为家族性高胆固醇血症(FH),在我们的研究中，3钧诊断为FH的病人有这种缺陷。虽然罕见，当有发病风险受试者出生时，用从Guthrie血点提取出的DNA,很容易筛选出这种突变。

一例由染色体末端缺失而引起的《地中海贫血》

一例来自英国北部的男性，患有血红蛋白H病。他的ct珠蛋白基因型是-a/acc。他母亲具打地中海贫血表型特性，菇««/u«o这提示两个它庭成员都携带一个a珠蛋白等位基因，该基因失活，但不缺失，也没有任何其它临床异常。用多态分析和基因剂量分析进一步研究，表明a珠蛋白上游60kb@点以外全部缺失。令我们奇怪的是，我们A最接近断裂点的探针，没有检出任何断裂片段，然而，进一步分析表明，断裂点远端1〜lOkb有明显杂交斑点，提示这一序列在长度上可变，可达端粒处。我们用Bal31核酸外切酶消化证明了这一点，用引物与经典的人类端粒序列（TTAGGG)n互补的引物，同时用距离断裂点最近的引物，使该区特殊扩增。母亲和儿子的跨越断裂点序列相同，这表明（TTAGGG)^正好在断袅点处。我们的发观对于理解染色体末端缺失过程具冇重要意义，提示未端酶活动能"治愈”断裂末端，重新加入的（TTAGGG)„足能稳定新的末端。另外，这个家庭无精神障碍，排除了有关a珠蛋白末端序列导致缺失型a地中海贫血/智力低下综合征。这一突变引起的a地中海贫血表型，是由于位于a珠蛋白复合物上游起顺式调节作用的顺序缺失引起。

鉴定血压的遗传决定生子

人类孪生子和动物繁殖研究证明，血压是多基因遗传，据估计，遗传因素起30〜60吻的作用。我们设计出了-Ladywell家族血压研究”,用来鉴定血压的原发遗传决定因素，并包括鉴定某些成人后代，他们的血压，经测量为MRC研究轻度高血压的一部分。他们的后代，根据本人与双亲血压的测量值，分为四组，使具有发展为高血压相应素质的人能相互比较。这200人具有广泛生化特征，他们的DNA在候选基因位点的RFLP分析包括：糖皮质激素受体、心房利钠多肽和肾素。在双亲有高血压的后代中，高虫压伴有显著的血管紧张素原（P<0.01)、皮质醇（P0.02)和18-羟皮质酮水平升高。Bdl/GRL观察到这些后代也心较高比例的较大纯合等位基因，暗示这一位点可能包含有高血压素质，而肾素和ANP的RFLP.在四组中分布相同。这一途径将解决血压的原发决定和中间决定问题，也适用于人类其它多基因特性研究。

常染色体显性巨头畸形：良性的常见巨头崎形抑或是一种新的综合征？

在对疑为Sotos综合征的79名患者研究中，发现6名不符合这一综合征表型，他们彼此症状非常相似。先证者中注意到的特征为：进行性巨头，导致OFC大于+3.5SD,出生体重和身长正常，但在4例中，出生后体重迅速增长导致肥拌，不同程度的发育迟滞，典型的面部表型，特点为：方脸，中部凹，双顶骨窄，人中长。骨龄（TW2)，在4例中不同，都在第75百分位之下，两例在第10百分位之下，第3例延缓在10〜25百分位之间。先证者家庭调查发现，另13名亲属具有提示同一情况的特征，这种综合征以常染色体显性方式遗传。虽然这些病例代表良性常见巨头畸形（BFM)一部分表现，他们在频率和发育迟滞的严重程度及面部特征上，显示出与这一诊断冇所差异（IQ'\70，4例），这样的面部表现特征，在以往的BFM描述中没有报道过。

母女中的6号环状染色体

这里描述一个6号环状染色体病人，严重的生长迟滞，无其它较大的异常，3岁时因脑膜炎球菌敢血症突然死亡。这个环状染色体从患者母亲遗传而来，她母亲有相应的短身材。常规细胞学检查和流动细胞计数在大小上无法检出环状染色体和正常同源染色体之间有任何差异。这与设想的一致，即生长迟缓和微小畴形“环状染色体综合征”是由于环的出现本身引起的，而不是由于任何染色体物质的丢失引起。

插入易位

据认为插入易位发生频率为1:5000。我们查看了自1%5年以来本实验室的资料，发现4个家族有插入易位，都是通过有缺陷的儿童查明的。与同期查明的其它易位相比，提示该易位频率很低，近似1:25:000。出生缺陷儿童的风险接近理论风险昀50势，在4个家族中，总共有8名受检者有不平衡核型，这8人都有缺陷，一个胎儿因缺陷死于象他姑姑一样的异常。在一个家族中，两个堂兄弟是三体，另一个是单体，都是染色体iq的同一部分，有相反的临床特征。回顾发表的报道，证明这些异常罕见（56篇)，也证明了缺陷儿童的高发风险，以及他们在表现相应染色体片段的单纯三体和单体特征上的作用。

21Q-"综合征”的两个新病例

本文报道两例21号染色体长臂末端缺失病人。第一例是异常嵌合体，因他的40钩血细胞具有正常男性核型。然f而，他生长严重迟缓、畸形，智力低下、失明。第二例为非嵌合型缺失，但仅有轻微畸形特征和轻至中度智力低下，他们的缺失经常规细胞学分析证明相同。以前报道过几例同样缺失，但无嵌合形式。

可变的单一序列成分在肌强直性营养不良产前诊断中的应用

用聚合酶链反应（PCR)检测称为小卫星的DNA短臂重复DNA家族(dC-dA)D、(dG-dT)„丰富类型，在人类整个染色体组中发现了这些单位，它们以包栝19ql2-ql3.2染色休上APOC2在内的几个位点为特征，APOC2位点紧密连锁肌强直性营养不良基因，应用这一提供丰富信息的小卫里区（11等位基因，PlC0.79)(HGM10>预测肌强直性营养不良遗传基因风险是可行的。一位母亲在15孕周时来到产前诊所。她初次妊娠，已38岁。抽取了胎儿父亲的血液，在15.5孕周时，在B超指导下取绒毛。从CVS物质和双亲血样中提取DNA，用聚合酶链反应进行小卫星分析。在一变性丙烯酰胺序列胶上分析PCR产物，表明胎儿未受累，这一结果被Southern分析证实，这一分析应用了探针APOC2。PCR结果三天内出来，相比之下，Southern技术需要8天才出结果。

成骨不全的产前诊断

显性遗传的成骨不全（OI)与编码.1型胶原和a“COLlA2)亚单位的两个位点连锁。I型胶原是主要的骨胶原。这种疾病是由每个单独的家族中不同突变引起的，没有可靠的表型标记预测在一个家族中这种疾病是否与COL1A1或COL1-A2连锁。我们依据在绒毛样本中相应位点上鉴定分离的等位基因，做了几例产前诊断，既包括能独立显示出连锁的家族，也包括不能显示出连锁的家族，后者风险计算考虑了协作研究的38个家族中OI人群遗传异质性的估计。这建议包括5%前风险，即一个新家族中没有和胶原1位点中的任何一个连锁时的风险。

卵巢癌中发现等位基因缺失

篇4

1.2群体遗传学参数经Bonferroni校正，Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果显示，30个InDel位点在河南汉族人群中均达到遗传平衡（P>0.05）。连锁不平衡分析结果显示，在同一条染色体上的InDel位点互不连锁。河南汉族人群30个InDel位点的群体遗传学参数见表2。所检测的30个InDel位点的平均H为0.4107，平均DP为0.5504，平均PIC为0.3212，平均PEduo为0.0906，平均PEtrio为0.1606。累积个体识别率（CDP）为0.999999999981143，二联体累积非父排除率为0.943572008541687，三联体累积非父排除率为0.994899357231589。

2讨论

篇5

哮喘以气道慢性变应性炎症、气道高反应状态、气道阻塞为主要特征。现代西医强调抗炎治疗，以吸入普米克(布地奈德)等皮质类固醇类激素为主，急性发作期主张应用β受体激动剂如喘乐宁气雾剂，以尽快解除支气管痉挛，改善通气。中医认为哮喘系宿痰内伏于肺，复为多种外因所触发。辨证上虽有寒热虚实之分，然患儿素体阳盛，或因肥甘积滞，热自内生，或因六化火，故小儿哮喘仍以热证、实证多见。痰热交阻，上薰于肺，肺气雍盛，肃降失司，逆而咳喘。急性发作期治疗上“急则治标”，宜予清肺化痰定喘。我们的热哮合剂方，取方中的麻黄宣肺平喘，为β肾上腺受体兴奋剂，可以起到抑制气道炎症及炎症介质作用，能有效缓解支气管黏膜肿胀。石膏、黄芩及桑白皮具有清泻肺热及抗炎、抗变态反应作用，能有效抑制慢反应物质和白细胞介素-1β的产生及抑制花生四烯酸代谢产物的生成，抑制磷酸二酯酶的活性，还有增强细胞免疫或体液免疫的作用。具有抗炎作用药物还有柴胡，能有使血浆中促肾上腺皮质激素增加，石膏、桑白皮、黄芩清泻肺热，黄芩具有广泛的抗炎、抗变态反应作用，可抑制慢反应物质和白细胞介素-1β的产生，抑制花生四烯酸代谢产物的生成，抑制磷酸二酯酶的活性，还有增强细胞免疫或体液免疫的作用。柴胡具有抗炎作用，可使血浆中促肾上腺皮质激素增加，抑制变态反应中的组织胺、5-羟色胺等的合成和释放。白果敛肺祛痰定喘，杏仁、半夏、苏子、款冬花降气化痰，瓜蒌清肺兼利大便。葶苈子泻肺作用尤甚，有“无葶苈难泻肺实”之说。地龙清肺平喘，尤适于肺热哮喘。甘草和中，调和百药。全方共奏清热宣肺，化痰定喘之功。单味及成方的现代免疫药理研究表明：能扩张支气管的单味药有麻黄、款冬花、地龙、白果，成方麻杏石甘汤和定喘汤(热哮合剂方含有此方加减)；能减轻气道慢性变应性炎性、降低气道高反应状态的单味中药有黄芩、麻黄、款冬花、甘草，成方有麻杏石甘汤；有抗组织胺作用的单味中药有款冬花。

1.2激素、硫酸镁治疗

支气管哮喘是一种以嗜酸粒细胞、肥大细胞反应为主的气道慢性炎症。其发病机理十分复杂，它涉及到许多炎症细胞及炎症介质参与导致平滑肌痉挛，产生临床症状。现代治疗观点需消炎与平喘药并用。皮质激素是最有效的抗炎药，它能干扰碳四烯酸代谢和白三烯及前列腺素的合成+减少微血管渗漏）抑制细胞因子生成，预防炎症细胞活化和迁移，增加气遭平滑肌受体的反应性。硫酸镁确有较好的平喘作用，疗效优于舒喘灵。镁离子治疗哮喘的机理是；它是多种酶的激活剂，能激素腺苷酸环化酶，使细胞内三磷酸腺昔分解为环磷酸腺苷(cAMP)．井抑制环磷酸鸟苷(cGMP)的生成，从而提高cAMP／eGMP的比值，抑制肥大细胞炎症介质的释放。Ca在支气管平滑肌收缩中起关键作用。而Mg是一种生理性的钙拮抗剂，可能代替钙或竞争钙载体系统，阻止钙内流，使平滑肌兴奋-收缩脱偶联，舒张支气管平滑肌可抑制Ca的跨膜转移，抑制Ca2+从细胞处流入细胞内抑制细胞内肌浆网释放Ca，抑制细胞内Ca介导的Ca释放；抑制胆碱能神经末梢释放乙酰胆碱；减弱或消除乙酰胆碱对神经和肌肉终板的去极化作用，从而抑制平滑肌纤维膜的兴奋性；稳定肥大细胞、嗜碱细胞和T淋巴细胞，抑制炎症介质的合成和释放，抑制气道炎症。镁离子也能激活功能低下的肾上腺能β受体，抑制乙酰胆硷的释放、阻止哮喘发作。镁离子能舒张缺氧状态下的毛细血管，解除小动脉痉挛，改善微循环、降低心脏后负荷，减轻肺淤血，改善肺功能和缺氧。

1.3强力宁与维生素K3合用

强力宁是从甘草中提取的甘草甜素制成的针剂。强力宁制剂中的甘草酸系葡萄糖醛酸和甘草次酸结合而成的皂甙，具有皮质激素样作用，甘草酸主要通过抑制磷酸酯酶A2活性和前列腺素E2形成，而起抗炎作用,还可抑制肥大细胞释放组胺和减少慢反应物质的生成，能诱导产生干扰素及白细胞介导素Ⅱ，起到抗炎、抗过敏、抗病毒、调节免疫功能的作用。维生素K3能促进细胞内环磷酸腺苷的合成，使环磷酸腺苷／环磷酸鸟苷值升高，从而解除支气管平滑肌痉挛，达到止喘作用。

1.4氟替卡松／沙美特罗松联合用药

中重度哮喘患者病理特征呈现气道重塑、平滑肌增生肥厚，出现BHR反应。BHR能独立存在，可不依赖于气道炎症，即使轻微物理刺激也可引起气道出现痉挛而导致收缩。为此，对中重度哮喘患者用药可同时进行康坦及解痉治疗。用药中，舒利迭是由丙酸氟替卡松与沙美特罗组成的复方干粉吸入剂。皮质激素是最有效的缓解期抗炎药物；丙酸氟替卡松作为新一代糖皮激素是一种基于雄甾烷的三氟糖皮质激素，吸入后30min与糖皮质激素受体结合的水平即可达到高峰，具备了理想的吸入型糖皮质激素应具备的特点：对受体具有较高亲和力，具有高脂溶性，吸人后在气道的浓度高，停留时间长。吸入后生物利用度低，在所有吸入型糖皮质激素中，丙酸氟替卡松脂溶性最强，该特点使其在气道中局部具有较强抗炎活性是丁地去炎松的2倍，二丙酸倍氟氯米松的4倍，已成为国外防治性哮喘最常用药物之一，在其不良反应方面，丙酸氟替卡松不对下丘脑-垂体-肾上腺轴产生影响，不影响骨代谢。丙酸氟替卡松为吸入型糖皮质激素(ICS)，可广泛作用于引起哮喘的炎性细胞和介质；而沙美特罗为吸入型长效受体激动剂(LABA)，除具有长效支气管扩张作用外，还能抑制肥大细胞释放过敏介质包括组胺、白三烯、前列腺素D，从而减轻气道渗出、肿胀，减少气道高反应性。

2布地奈德联合博利康尼治疗小儿哮喘

2.1一般方法

观察组44例，其中男37例，女7例，年龄5月～14岁。全部病例均符合中医热性哮喘的诊断标准：咳喘哮鸣。痰稠色黄，发热面红，胸闷膈满，渴喜冷饮，声高息涌，呼气延夜间睡眠长，小便黄赤，大便干燥或秘结，舌苔薄黄或黄腻，脉象滑数。平均年龄5.5岁。病患程度为轻度29例，中度及重度分别为11例及4例；既往病史具有湿疹17例，过敏鼻炎13例，麻疹7例。对照组共30例，其中男、女分别为23例、7例，年龄在1~13岁之间，平均年龄为5.1岁。其中哮喘程度轻度、中度、重度分别为14例、10例、6例；既往病史中具有湿疹病史6例，过敏性鼻炎4例，药物、食物等其他过敏史5例。

2.2治疗方法

74例患儿均以哮喘急性发作入院。两组的基础治疗(抗感染、吸氧、吸痰、纠正酸中毒等对症治疗)相同。

2.3观察方法

根据两组疗后的症状变化，进行定期诊断检查，并做好填表记录。观察时间为疗后1/3/5/7进行疗后观察；在期间对小儿呼吸困难、咳嗽、喘息、哮鸣音进行观察；观察后给予病情的症状成都进行评价，评价等级为轻度无症状1分、中度有间断症状2分、重度症状严重为3分。用药后效果为，有效：用药4-7天呼吸困难、哮鸣音减少；无效：用药4-7天后呼吸困难且肺部哮鸣音持续存在，咳嗽症状无明显改善。

2.4统计方法

两组患儿在年龄、性别及病情经统计分析无明显差异(P>0．05)。计量资料用(±s)表示，计数资料用百分数表示，采用SPSS10.0版软件包进行t检验，检验等统计学分析，显著性界值为P<0.05。

2.5结果分析

篇6

2中医现象学

现象学是20世纪在西方流行的一种哲学思潮。现象学一词所标识的应当是一种建立在直接直观和本质认识基础上的严格的哲学方法。它强调“面向事物本身，摒弃一切自以为是的前提”，它试图在本体论和认识论之间，在实证主义和形而上学之间找到一条新的道路。现象学强调将一切与“我思”有关的内容全部“悬置”，存而不论。现象学要求摆脱一切先入为主的成见束缚，直接关注所研究的问题和事物，在这种直接关注的“直观”中获得对事物的可靠认识，即明见性认识。明见性是胡塞尔现象学的中心概念，是指对实事的直接性明察。他也将这种明见性称为“自身被给予性”。明见性意味着一种原本的直接的被给予，是现象学中可靠认识的根本标准，胡塞尔称之为“一切原则的原则”。现象学突破了实证主义对于现象和本质、个别与一般的割裂，是对科学主义的哲学反思。所谓中医现象学，就是“悬置”一切中医理论和科学思想，直接关注临床症状、体征、方药、预后等相关因素的学问。现象学本身并不在意建立概念的体系结构，它强调的是在具体的语境之中，个别和一般是如何贯通的，从而显示出现象中的本质。要实现中医自身的明见性，需要进行中医现象学的还原，第一步就是对一切与中医理论相关的概念和思想以及科学理念进行悬置，第二步是进行本质还原，就是通过对现象进行“想象力的自由变更”，而直观到变中的不变，稳定有序的结构。

篇7

《中国的文学理论》是美籍华裔学者刘若愚先生在1975年出版的一本关于中国传统的文学理论的著作。不同于中国学界一般按照历史分期来梳理中国传统文论发展流变过程的写法，刘若愚先生另辟蹊径，在艾布拉姆斯《镜与灯》中把相关要素分为作品、艺术家、宇宙、观众的基础上，从文学本论的层次上将中国传统的文学理论分为形而上的理论、决定的理论、表现的理论、技巧的理论、审美的理论和实用的理论六部分。“这种做法突破了中国古典文论的研究方法，将零散的评论作综合，排除表面上的杂乱无章，与西方文论更有可比性。”本文不打算就此书所取得的成就与具有的重大意义进行赘述，而是要对刘先生在导论中提出的写本书的三个目的做进一步的探讨。

中国传统文论是在漫长的中国历史中孕育发展起来的，是有别于西方文论与中国当代文论的一种独特存在。但其材料分散在各个朝代的文学、哲学、史学作品甚至朋友书信、史传碑志中，这种情况造成了中国传统文论资料的杂糅性、分散性；同时中国人直观感悟与直觉体验的思维习惯也赋予了古代文论含蓄精炼、模糊多义的特点。这些特点曾经在很长时间内阻碍了学界对中国传统文论的发现与研究。甚至，在“研究目的”这一基本问题上还存在争议。笔者认为，明确建立中国的文学理论的意义何在，是进行中国文学理论一切研究的基础。因此，从这个角度讲，提出“建立中国的文学理论的意义”这一问题仍然具有当下的价值。

刘若愚先生在《中国的文学理论》的“导论”中写到，“我写这本书有三个目的。第一个也是终极的目的，在于通过描述各式各样从源远流长，而基本上是独立发展的文学思想中派生出的文学理论。”第二个目的“是为学习中国文学和批评的人阐明中国的文学理论。”第三个目的是“为中西批评观念较之目前更为充分的融合，铺出一条道路。”从上面论述中可以看出，刘若愚写这本书不仅是为了中国读者，他的目的更多地在于使中国的文学理论走向世界，促进中西批评观念的融合。四十多年过去了，刘先生当年提出的三个目的是否已经实现，这恐怕是个很难回答的问题。在参考刘先生观点的基础上，我认椋建立中国的而文学理论，还必须包括以下几个目的：

一、使中国传统文论摆脱“失语”状态，平等地与其他民族的文学理论进行交流与对话

“失语症”是中国学者曹顺庆及其弟子提出并使之发展的概念，他们认为，中国当代文论不是照搬俄苏文论，就是被西方各种文学理论所淹没，而偏偏没有自己的理论，发不出自己的声音。“其基本原因在于我们患上了严重的失语症。……我们一旦离开了西方文论的话语，就几乎没有办法说话，活生生一个学术‘哑巴’。”这样一个文论哑巴当然是没有办法在世界文论界提出自己的观点、占据一席之地的。曹先生的呼喊在某种程度上表明了中国古代文论在当代的尴尬处境，给中国学人敲响了一个警钟，让我们更理智地看待、更深入地思考这些问题。

中国古代文论作为世界文学理论体系中的一支，与印度文学理论、欧美文学理论相比，不但丝毫没有逊色的地方，而且“根植于中国文化土壤之中，中国古代文论有自己的思维方法、认识方式、表达方式，有一整套较为完整的理论命题和范畴体系，是具有强烈民族个性和特色的文学理论。”由此可见，发现、整理、建立有效且独特的中国传统文论的话语体系，不仅是可能的，而且是有必要的。因为越来越全球化的语境要求世界各国彻底消除闭塞的、狭隘的自然经济状态，从而走向更为开放、更为全面的交流和互补。中国若不有效利用自己特有的文论资源，又拿什么去和别国进行对话呢？即使引用、借鉴再多的“舶来品”，也只不过是鹦鹉学舌罢了。这样下去，最终的结果只能是被他者的声音淹没，失掉自我立足的根基。这种悲哀的结果是有着强烈的民族自豪感与自尊心的中国人所无法接受的。所以，从这个角度讲，走向世界、得到国际学界的认同，并与他们进行平等对话的前提是建立中国的文学理论体系。

二、为中国现当代文学批评提供理论资源

由于历史、政治环境的深刻影响，中国现当代文学批评经历了由泛政治化批评到泛文化批评的阶段，而唯独忽略了文学本身的审美特质，偏离了文学批评的应有之义。

从“五四”到改革开放前的这段历史时期，以“启蒙”“救亡”“反封”等词语为关键词，文学批评成了众位仁人志士改造社会、实现理想的工具，现实主义是其主题曲，更可悲的是，“不是批评家选择了现实主义，而是现实主义选择了批评家，而现实主义又成为社会政治的首选，浪漫主义和现代主义，包括审美主义等，由于它们与现代性整体宏大叙事格格不入，自然也就纷纷落选了。”而到了80年代中期，中国文学批评结束了泛政治化之后又走向了泛文化化的道路：出于对前一阶段批评主流的逆反心理与另辟蹊径的考虑，批评家们开始在广泛的世界与中国文化的联系中批评文学，试图从哲学的、美学的、伦理学的、社会学的角度来发现文学中的文化因素，引发了轰轰烈烈的“文化热”。这些现象的出现，当然与政治历史环境有关，与俄苏文论、西方文论的冲击有关，但我认为，最根本的原因，是中国独有的丰富的文论资源没有被充分挖掘和利用。而零散的、经验式的古代文论是完全不同于其它文论的一套话语模式，它蕴藉着传统文化的精神与价值，渗透着中华民族文化心理的集体无意识，如果对其进行创造性地阐释和生发，再运用到现代文学批评中，是不是更符合中国人的思维模式、情感体验？是不是比所谓“舶来品”运用起来更加得心应手，更有活力和生命力？从这个角度讲，建立中国传统的文学理论，是中国当下文学批评寻找自己的传统、自己的支撑的必经之路。

三、弘扬中国传统文化的题中之义

弘扬中国传统文化，一直以来都是文化建设的重要组成部分，“古代文论毕竟又是中国传统文化重要的话语表征形态，她蕴藉着中国传统文化意识和民族精神，是中华民族之文化根性的符号象征。”可以说，在中国文学丰厚土壤中孕育产生的中国古代文论几乎概括了中国传统文化的精髓：注重从作者所在的历史文化、时代背景及身世经历着手来“评头论足”，强调文学在社会政治与人格修养中的作用；注重文学创作和阅读中心灵的虚静，关注作品的“言外之意”“味外之旨”，这又是道家文化的虚静观的体现；再者，中国古代文化中出现频率很高的“境界”“灵感”等词语，本身就是佛家用语。由此可见，中国古代文论的概念、范畴、命题几乎涉及了中国传统文化的各个方面。因此，建立中国的文学理论，有利于我们对中国传统文化更加全面和透彻的了解，使传统文化的价值更全面、更彻底地展现在世人面前，这也许是这项工作最直接也最现实的意义。

经过一个世纪的发展，中国传统文学理论的研究者已经取得了很大成就：各种版本的中国文学批评史出现，研究专著、文章及学术会议逐年增多，越来越多的模糊之处得到澄清。但不可否认的是，随着时代的发展和历史语境的变迁，中国的传统文学理论研究仍然面临着许多问题与危机。因此，从这个意义上讲，与时俱进地建立中国的传统文学理论体系将是一个历久不衰的话题。

参考文献：

[1]转引自章颜.中国古典诗学的“理论旅行”――以刘若愚的《中国文学理论》为例[J].文艺争鸣，2012（9）.

[2]刘若愚.中国的文学理论[M].田守趄、饶暑光，译.成都：四川人民出版社，1987：3，6，8.

[3]曹顺庆.文论失语症与文化病态[J].文艺争鸣，1996（02）.

[4]蒋述卓.传承与延续：叩问中国古代文论的当代价值[J].学术月刊，2006（06）.

[5]景国劲.20世纪中国文学批评现象的反思[J].文艺研究，2002（04）.

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二、装饰艺术设计教学对传统工艺美术吸收与借鉴的路径

高校装饰艺术设计专业培养目标明确要求学生具有现代审美意识和掌握扎实的艺术造型能力和设计能力的同时要对祖国传统工艺美术艺术知识有深入了解。对此装饰艺术设计专业课程体系应当加强对传统工艺美术元素的研究，寻找现代装饰艺术设计与传统工艺美术审美趋向的融合点，提炼其内涵并运用到教学实践中。传统工艺美术与现代装饰艺术在形态语言方面保留了较多的相似点，可结合装饰艺术设计专业核心课程《设计初步》、《设计色彩》、《图形创意》、《装饰工艺》、《软装饰品设计》、《装饰材料与工艺》、《项目模拟训练》、《项目综合训练》等进行形式多样的专业教学。在此基础上经过加工逐步在形态语言方面寻找新的结合点。在装饰艺术设计专业具体课堂教学的第一阶段教师可采取案例教学法，通过分析优秀案例，讲解这些案例是如何借鉴传统工艺美术形成独特风格，通过对案例设计过程的剖析，使学生知道如何吸收传统工艺美术元素中的精髓，借鉴其中的造型元素，使学生能够了解整个传统工艺美术制作流程，学习并掌握其中的方法。在《设计素描》、《图形创意》、《装饰工艺》等课程中，安排课堂练习绘制设计草图，特别是针对典型人物、器皿进行造型元素提炼，研究其人物的神情表达和器皿的构成特点，吸取传统工艺美术适度夸张的表现手法，利用嫁接、移植、拼合等设计元素与手段，表现具有象征意义和夸张的造型效果。在装饰艺术设计专业具体课堂教学的第二阶段可采取项目模拟训练法，引入工艺美术企业真实的实践项目，在真实的“工作情境”中按照项目需要，将学生分成若干个项目小组，每组完成一个项目。明确组员的分工，要求学生首先通过实地调研中国泥人博物馆、中国宜兴紫砂博物馆、无锡非遗传承与创新中心，借鉴其造型设计手法，提出创作方案和构想，最终确定创作方案。在《软装饰品设计》、《装饰材料与工艺》、《项目模拟训练》、《项目综合实习》、《毕业设计》等课程中，鼓励学生探索和尝试多种不同的表现风格，指导学生设计出符合现代人审美趣味，有市场需求、有地方特色和有文化内涵的作品，改变当下本土装饰艺术设计作品模仿外国、缺乏本土特色的局面。

篇9

1．1．1转基因技术该技术将体外构建的包含基因表达框的DNA通过直接注射到受精卵雄原核中，使其在基因组DNA扩增的过程中随机插入到基因组中而构建，其中BAC转基因由于具有能完整地保留基因表达的调控元件、基因上下游序列较长大大降低了插入位点周围序列的影响、插入基因组中的拷贝数较低且传代较稳定等传统转基因所不具有的优点［5］，而越来越受到学者们的重视。该技术可以利用强驱动子使基因过表达，用于模拟和再现基因扩增引起的一些疾病，如许多肿瘤的发生是由于癌基因的扩增而造成的。利用转基因技术也可以在体表达针对某个或某些mRNA的micoRNA而关闭或敲弱这些基因的表达，以再现由于缺乏这些基因表达而造成的疾病。该技术的主要缺点是:一是插入的随机性可能造成外源性转基因的表达不能完全遵循原有内源性基因表达的模式，对内源性基因的表达还可能造成干扰;二是效率低。

1．1．2以同源重组为基础的遗传改造技术该技术将经改造后的序列通过同源重组替换原有的序列，从而达到改造基因的目的。该技术需经历ES细胞培养、ES细胞内重组和筛选、囊胚注射和子宫移植等阶段而获得嵌合鼠，再从嵌合鼠的后代中获得能稳定遗传改造过的基因的首建鼠。该技术可以用于对基因进行定点突变、整个或部分序列替换造成该基因功能的缺失，可实现传统敲除(conventionalknockout)［6］、结合Cre－loxp［7］、Flp－Frt［8］系统可实现对特定基因的条件性敲除(conditionalknockout，包括组织特性和发育阶段特异性敲除)。该技术可以模拟和再现人或动物由基因点突变而造成的疾病，可以实现在特定的组织细胞、特定的发育阶段关闭某个或某些基因的表达，以模拟和再现这些组织细胞或发育阶段相关的特定疾病的发生、发展过程等。该技术的主要缺点是:受限于ES细胞的培养技术(目前仅有小鼠、大鼠的数个ES细胞系可用)、首建鼠获得率低、周期长等。

1．1．3以人工核酸内切酶为基础的遗传改造技术近年来，许多学者从微生物中发现了几种能特异性识别某些碱基序列的内切酶并加以改进，发展成为人工核酸内切酶，应用该技术可以精确地对某些特异DNA序列进行识别、结合和特异性切除，以促进外源DNA序列在缺口处的插入，从而达到切除或者替换原有序列的目的，实现基因改造。近几年，迅速发展起来的人工内切酶技术，包括ZFN、TALEN、CRISPR/Cas9技术，具有操作简单、修改精确度高、效率高、周期短、不受ES细胞的局限、可对多种细胞内的基因进行改造等优点［9］。其中CRISPR/Cas9技术在南京大学模式动物研究所得到了很好的开发和应用，黄行许等人利用该技术已经成功实现对包括人ES细胞在内的多种种属和种系细胞株内的基因改造，成功地实现了对小鼠［10］、大鼠［11］、猴［12］的基因改造，其中包括条件性敲除改造等。CRISPR/Cas9等新技术的开发和利用提高了遗传改造的成功率，使多种属、种系的遗传改造疾病动物模型的构建成为可能。

1．2遗传改造疾病动物模型在医药学研究上的应用及其特点

1．2．1在西医药研究上的应用特点及其前景基于对小鼠遗传信息的深入研究，对人、小鼠疾病的遗传学研究成果，目前已通过遗传改造技术构建出多种能再现人、小鼠疾病的小鼠模型，并被广泛应用于研究和揭示疾病发生和发展分别所涉及的信号通路、基因及其调控等。由于肿瘤的发生和发展过程实质上是体细胞或生殖细胞基因突变及其积累的过程，因此遗传改造技术构建的肿瘤疾病模型能再现许多肿瘤的发生和发展过程，因此在肿瘤医学研究和抗肿瘤药物开发上具有巨大的应用价值，并已取得了不小的成果。目前，已获知肿瘤发生和发展的过程是Ras通路［13］、WNT通路［14］或PI3K/AKT通路［15］等促进细胞增殖的信号通路被激活，而p53通路［16］或Rb通路［17］等抑制细胞增殖的信号通路被破坏的过程。在对这些分子机制较为深刻和充分的认识基础上，已开发出多种抗肿瘤药物。例如对靶向EGFR的药物已被应用于临床上抗肿瘤治疗［18］，对p53通路的调节模式的认识及对有关分子结构的了解，促成了MDM2抑制药物RG7112［19］等的产生，这些药物均在一定程度上对一些肿瘤有较好的疗效。近年来，基于对小鼠转移性肿瘤模型中获得的有关肿瘤转移过程所涉及的分子机理的深刻认识，为开发出能广泛抑制肿瘤转移药物提供了理论依据。由于受到ES细胞培养难等技术限制，目前遗传改造疾病动物模型绝大多数来自于小鼠，CRISPR/Cas9技术在多种模式动物中的成功应用，使得更广泛的动物遗传改造成为可能，从而为构建除小鼠以外的遗传改造疾病动物模型清除了技术障碍。

1．2．2在中医药学研究上的应用特点及其前景由于中医症候的标准化、量化从理论上和方法上的未统一、未确定，导致中医症候本身的描述和表征上存在争议性，使得依据中医药理论所构建的疾病动物模型能被业者认可的极为有限。尽快制订统一的中医症候确诊标准，探索符合中医药理论的量化方法，探讨和揭示中医症候与基因的表达调控及其功能的关系，有助于中医药实践和理论的深入发展。中医理论的整体观和辨证观强调了机体的整体性、个体的特异性和致病的辩证性在疾病诊断、病因、病机探索和疾病治疗上的关键作用，提示需要以组学如功能基因组学、转录物组学、蛋白质组学和代谢组学等的理念和方法，洞察中医症候的病因和病机。因此，从遗传学角度来解读中医症候，更多体现在以某个基因为主的多基因间相互关联和作用(整体性和辩证性)，更多表现为表观遗传学上的改变(个体性)所造成的症候的发生和发展。现代遗传改造技术的长足进步和CRISPR/Cas9等新技术的产生，使得经济、快捷地在1个个体中对多个基因进行改造和进行人为模拟自然调控成为可能。随着中医症候的标准化和量化从理论上得到统一和确定，方法上得到改进和广泛的认同，相信遗传改造技术所构建的中医症候动物模型在不久的将来必将面世，这将为中医药学的研究提供新的平台，有望促进中医药学的实践和理论发展达到新的高度。

篇10

伴随社会发展和疫苗的普遍接种，疾病谱发生了很大变化，传染病教学应理论联系实际。根据山东省近年来的疾病谱演变及滨州医学院教学大纲安排，教研室只对原有授课内容重新进行了调整，制定了新的教学大纲。剔除已经得到良好控制的疾病如脊髓灰质炎、乙型脑炎、流行性脑脊髓膜炎、疟疾等；重点是经典的和多发、新发传染病，如病毒性肝炎、肾综合征出血热、细菌性痢疾、麻疹、流行性腮腺炎等。将结核病、手足口病、甲型H1N1流感编入教材。根据传染病的特点，按照疾病之间的共性特征整合教学内容，组织编写教材，尽可能保证课程的系统性、全面性和典型性，注重分析疾病的临床诊疗思路的培养。以典型临床表现为线索进行专题教学，结合案例，将疾病教学串联起来，既不破坏疾病特点的独立性，又增强了不同疾病及不同学科之间的联系，有助于提高学生的临床思维能力。例如将发热作为重要专题，以发热为主要临床表现的传染病列为一个专题，其中包括伤寒、肾综合征出血热、流行性腮腺炎、麻疹、流感等，同时鉴别诊断内容涵盖呼吸内科（肺炎、肺结核）、儿科（手足口病、脑炎）等相关疾病，另外还有肝病专题，包括病毒性肝炎，将药物性肝炎、酒精性肝炎、感染中毒性肝炎、肝癌、肝硬化等纳入鉴别诊断中。从多角度、多系统、多学科讨论临床表现、诊疗方法和预防策略。根据教材内容及当年传染病流行情况，通过讨论及时调整教学内容，对于新发和突发传染病及时插入到教学内容中，如2003年的SARS，2009年的手足口病及甲型H1N1流感。可以做到授课内容新颖多变，提高学生的学习兴趣，也提高学生应对突发、新发传染病的能力。传统课程中症状教学与疾病教学相对独立，在疾病教学过程中不同疾病之间缺乏有机联系，特别是不同学科的疾病。临床思维过程是从患者的临床表现开始，随后展开临床诊断依据和鉴别诊断，再通过进一步检查逐步排除某些疾病。将传染病学科置于感染性疾病的大背景下，符合医学发展与疾病变迁的需要。

1.2加强交叉学科融合

从传染病教学相关学科方面看，传染病相关疾病涉及到肿瘤科、妇科、内科、介入、放疗科及外科等，这些病人的数量要超过大部分传染病医院住院人数的1／3，甚至1／2。传染病学与相关临床课程（儿科学、皮肤性病学、呼吸内科及消化内科）内容的优化整合不仅能够系统地讲授感染性疾病的系统知识及各类新成果、新发传染病，避免交叉学科之间讲授内容的重复。如麻疹，在儿科及皮肤科都有内容，但临床实际中儿科和皮肤科门诊均有患者，而更多患者入住感染性疾病科。努力将各个相关学科优化整合，加强学科间横向和纵向的联系，突出感染性疾病特色，使学生对相关医学知识体系有一个明晰的、逻辑的认识。将临床具有感染性的疾病有机联系起来进行专题讲座式教学，同时结合传染病学的特点，将案例教学法与多媒体教学、临床诊疗思维教学结合在一起。通过引导学生在思维模式上转换到以症状鉴别为主线的医生角色中来，有利于发挥教师与学生的主观能动性，提高学生整合医学理论知识和解决实际临床问题的能力。