关键词：果蝇 pfbc xpr 1 dxpr 

摘要：XPR 1是一种细胞无机磷酸盐输出蛋白的编码基因,其突变会导致原发型家族性脑钙化(primary familial brain calcification,PFBC).XPR 1在果蝇中同源基因为CG10483(dXPR1).使用CRISPR/Cas9系统,通过构建引导Cas9内切酶的sgRNA表达载体,并将其注射到表达Cas9酶的果蝇卵中,构建了dXPR 1大片段缺失果蝇品系即dXPR 1无功能突变体(dXPR 1-).通过观察dXPR 1-的表型从而初步判断XPR 1基因对神经系统发育的影响,为进一步的XPR 1基因功能与致病机制的研究提供基础.

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