基础医学与临床杂志

骨质疏松的分子遗传学研究进展

关键词: 骨质疏松  分子遗传学  低密度脂蛋白受体相关蛋白5  基因多态性  

遗传因素在骨质疏松的发病中起重要作用.本文简要介绍近年来在骨质疏松相关基因关联分析方面所取得的研究进展,并对新近发现的LRP5基因在骨量维持中作用的研究进展进行了重点介绍,LRP5基因在骨量和骨密度调控中起着关键作用.

DMD基因突变及突变检测技术研究进展

关键词: dmd  dystrophin蛋白  基因突变  基因诊断  

假性肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD)是一类发病率较高的X连锁隐性遗传病.DMD基因庞大,突变机制复杂,随着分子生物学的进展,对DMD基因及其所编码dystrophin蛋白的认识不断深入,探索更简便、准确、经济的基因突变检测技术成为目前对DMD研究的热点,本文着重对DMD基因、突变与表型关系的研究进展,以及突变检测技术的进展做一综述.

三核苷酸重复序列扩增与精神系统疾病

关键词: 三核苷酸重复序列扩增  精神系统疾病  

三核苷酸重复序列扩增是三核苷酸重复序列的拷贝数在世代传递中逐渐增加的一种基因动态突变,现已发现近20种疾病的发生与这一突变相关.本文就近年来国际上关于三核苷酸重复序列扩增与精神系统疾病研究的一些成果进行综述,主要内容包括:①三核苷酸重复序列扩增相关疾病的分类;②三核苷酸重复序列扩增与疾病的早现遗传现象;③三核苷酸重复序列扩增...

多聚丙氨酸延展突变与人类遗传病

关键词: 遗传病  突变  多聚丙氨酸延展  三核苷酸重复  

三核苷酸重复的延展突变是导致遗传病的重要机制之一.根据产生机制和遗传特点的不同,可将其分为2类:一类是引起多种神经系统遗传病的动态突变;另一类就是本文重点介绍的多聚丙氨酸延展(polyalanine expansion,PAE)突变.PAE是指编码多聚丙氨酸的不完全GCN(N为A、C、G或T中任意一种)三核苷酸重复的延展,其结果是蛋白中多聚丙氨酸链的氨基酸数增多....

骨骼肌-神经系统离子通道病

关键词: 离子通道  离子通道病  骨骼肌  神经系统  

因为离子通道功能多样,因此发生异常改变可以引起多系统疾病.在过去的10余年里,研究发现肌肉、神经元、胶质细胞离子通道突变可以引起多种神经系统及肌肉疾病,被称为离子通道病.本文主要讨论骨骼肌神经系统离子通道病的临床表现和发病机制.

名词解释

新闻点击

关键词: 多西紫杉醇  新闻  冠状动脉疾病  转移性乳腺  硝酸甘油  哮喘患者  依那西普  癌治疗  

对硝酸甘油的反应有助于冠状动脉疾病的诊断，TNFα阻断剂依那西普有希望用于严重哮喘患者，对于转移性乳腺癌治疗多西紫杉醇优于紫杉醇。

氧沙坦联用阿司匹林可降低高血压患者死亡率

关键词: 高血压患者  阿司匹林  死亡率  氧沙坦  同时服用  大学医院  心脏病学  联合用药  奥斯陆  

挪威奥斯陆Ullevaal大学医院的Eigil Fossum医生及其同事在9月6日的《美国心脏病学杂志》（J Am Coll Cardiol，2005；46：770-775）上发表报告，对服用血管紧张素Ⅱ受体拮抗荆氯沙坦并同时服用阿司匹林的高血压患者的分析显示，联合用药不增加、反而可降低心血管发病率和死亡率。

研究人更发现IGF-1可当作药物研发的目标

关键词: 药物研发  biological  正常细胞  肿瘤细胞生长  癌细胞  科技新闻  研究报告  

据美国BIOCOMPARE科技新闻网（2005／9／23）报道，Renato Baserga博士发表于2005年8月19日Joumal of Biological Chemistry期刊中的研究报告称，几年前他与研究同仁发现，正常细胞如果缺乏IGF-1受体基因，将无法转变为癌细胞。当去除癌细胞中的IGF-1受体，细胞就会自我毁灭。这表示，IGF-1受体是肿瘤细胞生长所必须的。当IRS-1被IGF-1受体活化...

青少年糖尿病患者在运动中最好关闭胰岛素泵

关键词: 胰岛素泵  少年运动  糖尿病患者  青少年  schneider  儿童医疗中心  1型糖尿病  低血糖症  监测血糖  以色列  

以色列Schneider儿童医疗中心的Petach Tikva医生及其同事在9月的《小儿科》（Pediatrics，2005；116：e348-e355）杂志上报告，1型糖尿病患儿和青少年运动时开放胰岛素泵没有益处，并可增加迟发低血糖症的风险。Admon医生及其同事建议，在延长的运动中应拿掉或关闭胰岛素泵，并在运动后无论开泵还是关泵均监测血糖浓度数小时。

他汀类药物治疗可降低高CRP患者心肌梗死后死亡率

关键词: rp患者  药物治疗  年死亡率  心肌梗  他汀类  死后  日本大阪大学  心脏病学  医学院  

日本大阪大学医学院的Kunihiro Kinjo博士及其同事在9月1日的《美国心脏病学杂志》（Am J Cardiol，2005；96：671-621）上报告，他汀药物治疗可降低C反应蛋白（CRP）高水平患者心肌梗死后的1年死亡率，但对CRP水平低和正常患者的生存无影响。

糖帮助控制细胞分裂

关键词: 细胞分裂  控制  biological  蛋白质  科技新闻  生物化学  交互作用  糖  科学家  

据美国BIOCOMPARE科技新闻网（2005／9／23）报道，9月23目的《生物化学期刊》（Journal of Biological Chemistry）报道，约翰霍普金斯的科学家发现，一种名为O-GIcNAc，在细胞中负责修改蛋白质、启动蛋白质或帮助或防止它们与其它蛋白质间的交互作用，控制着蛋白质是否被破坏。

类风湿性关节炎患者使用TNFα抑制剂治疗缓解率较高

关键词: 类风湿性关节炎患者  治疗缓解率  george  肿瘤坏死因子  风湿病学  医学院  

美国西北大学Feinberg医学院的George C．Liang博士及其同事在9月的《风湿病学杂志》（J Rheulnatol，2005；32：1662-1665）上的一项报告，使用肿瘤坏死因子（TNF）-α抑制剂治疗类风湿性关节炎可有较大的缓解。

ACE抑制剂和ARBB可降低2型糖尿病发生的风险

关键词: 2型糖尿病  ace抑制剂  风险  血管紧张素受体阻断剂  血管紧张素转换酶  糖尿病患者  高血压患者  care  预防效应  选择药物  

美国康涅狄格大学的Craig I．Coleman博士在9月的《糖尿病护理》（Diabetes Care，2005；28：2261-2266）杂志上报告．使用血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂或血管紧张素受体阻断剂（ARBs）可降低发生2型糖尿病的风险。已知这两类药物可减缓糖尿病患者肾病的进展。然而，对糖尿病的预防效应是一个新发现，可能会影响医生为高血压患者选择药物。

用汽车及计算机芯片的质控方法制定心脏医疗指南

关键词: 计算机芯片  心脏病发作  医疗指南  汽车  法制  质控  科技新闻  检查方式  

据美国BIOCOMPARE科技新闻网（2005/10/3）报道，利用制造汽车和计算机芯片出场前品管的检查方式，可以挽救心脏病发作患者的性命。

2种基因的高表达预示乳腺癌患者生存率较低

关键词: 乳腺癌患者  高表达  基因  预示  生存率  michael  notch1  信号传递途径  编码蛋白质  癌症研究  

多伦多大学的Michael Reedijk博士及同事发表于9月15日的《癌症研究》（Cancer Res2005；65：8530-8537）杂志上新研究结果表明，在一个重要信号传递途径中编码蛋白质的两种基因——JAG1或NOTCH1的高表达，预示乳腺癌患者生存较差。当两种基因均在高水平表达时，生存最差。

细胞的化学信息回收厂

关键词: 化学信息  细胞  回收  科技新闻  研究人员  基因信息  重复利用  重新活化  蛋白质  制造  

据美国BIOCOMPARE科技新闻网（2005／9／27）报道，研究人员发现，细胞可以重复利用将基因信息携带至蛋白质制造机制的化学信息。有时候细胞会将这些信息暂时贮存，之后再重新活化以制造蛋白质。

离子通道的运作机制

关键词: 离子通道  运作  分子生物学  细胞膜  科技新闻  电场梯度  通道蛋白  蛋白质  电荷  

据美国BIOCOMPARE科技新闻网（2005，10，14）报道，分子生物学中最大的奥秘之一，就是钙和钾进出细胞的微小蛋白质孔：离子通道的运作机制。但目前关于离子通道开关的机制存在着2种竞争的理论。2种理论之差异点在于新的理论认为细胞膜两边的电场梯度使带正电荷的voltage-sensing paddle受力而横越细胞膜移位至胞外，并使通道蛋白产生形变让离子...

奥美拉唑有助于缓解冠脉疾病患者的心肌缺血

关键词: 心肌缺血  疾病患者  奥美拉唑  缓解  冠脉  胃食道反流病  冠状动脉疾病  质子泵抑制剂  抗反流治疗  心脏病学  

波兰Bialystok的医学大学的Slawomir Dobrzycki博士及其同事在9月15日的《国际心脏病学杂志》（Int J Cardiol，2005；104：67-72）上报告，有冠状动脉疾病（CAD）的患者也可能有胃食道反流病（GERD），从而可以引起心肌缺血。质子泵抑制剂可进行短期的抗反流治疗以缓解GERD和CAD患者的心肌缺血。

人类流感病毒株之染色体基因序列公布

关键词: 流感病毒株  基因序列  人类  流行性感冒疫苗  染色体  流行性感冒病毒  科技新闻  研究人员  制药公司  诊断方式  

据美国BIOCOMPARE科技新闻网（2005，10，11）报道，10月5日Nature的网络版中，研究人员公布了209株流感病毒完整序列。这项新数据可以给与科学家最完整的图信息，了解流行性感冒病毒的演化和在人类之间的传递。同时也能帮助制药公司研发出更有效的疫苗、治疗方法和诊断方式。新发表的基因组资料也让科学家确定，为什么目前的流行性感冒疫苗无法...

信息蛋白质和细胞迁移之间的新发现

关键词: 细胞迁移  信息途径  蛋白质  raf激酶抑制剂  新发  伊利诺伊大学  科技新闻  研究人员  芝加哥  控制  

据美国BIOCOMPARE科技新闻网（2005／9／30）报道，芝加哥伊利诺伊大学的研究人员指出，调控细胞重要信息途径的名为Raf激酶抑制剂蛋白质或简称为RKIP的蛋白质，负责控制激酶的活动，在控制细胞的活动或迁移中扮演重要的角色。

COPD可增加经皮冠脉介入术后的死亡风险

关键词: 经皮冠脉介入术  死亡风险  介入术后  心脏病学  基金会  美国  

美国克立夫兰临床基金会的Deepak L．Bhatt博士及其同事在9月15日的《美国心脏病学杂志》（Am J Cardiol，2005；96：756-759）上报告，有慢性阻塞性肺疾病（COPD）的患者在经皮冠脉介入术（PTCI）后死亡的风险增高。

匹格列酮预防2型糖尿病患者的卒中和心肌梗死

关键词: 2型糖尿病患者  心肌梗死  匹格列酮  中和  预防  全因死亡率  john  非致命性  

伦敦圣乔治医院的John A．Dormandy医生及其同事在10月8日的《柳叶刀》（Lancet2005；366：1241-1242，1279-1289）杂志上报告，使用PPARγ激动剂匹格列酮治疗可降低2型糖尿病患者的全因死亡率，并减少非致命性卒中和心肌梗死的发生。

迅速进行PTCI对老年怎性冠脉综合征患者有益

关键词: 急性冠脉综合征  老年患者  ptci  经皮冠脉介入术  非st段抬高  早期使用  san  意大利  

意大利San Donato医院的Francesco Liistro医生及其同事在10月的《心脏》（Heart，2005；91：1284-1288）杂志上报告，对非ST段抬高的急性冠脉综合征的老年患者早期使用有创治疗，特别是经皮冠脉介入术（PTCI）似乎有益。

血清胃蛋白酶原I为糖尿病患者恶性贫血的标志

关键词: 胃蛋白酶原i  糖尿病患者  恶性贫血  血清  临床内分泌学  研究人员  西班牙  标志物  亚临床  

恨据西班牙研究人员Jordi L.Reverter博士及其同事在9月5日的《临床内分泌学和代谢杂志》（J Clin Endocrinol Metab,2005;90：5254-5258）上报告，血清胃蛋白本科原I水平降低可能是1型糖尿病者切期或亚临床恶性盆血的一种早期标志物。

更多的卒中患者可能会从tPA的治疗中受益

关键词: 卒中患者  治疗  tpa  组织纤溶酶原激活物  受益  症状改善  症状加重  神经病学  迟发性  

德国的Gotz Thomalla博士噩其同事在10月7日《卒中》（Stroke．2005；36）杂志在线板上发表的2项研究的发现提示，高龄、轻度或症状改善的卒中患者不应该被排除在组织纤溶酶原激活物（tPA）治疗之外。作者发现卒中评分有早期快速改善的患者实际上是最可能发生迟发性神经病学症状加重的患者。

重复进行血运重建后冠心痛患者的死亡率较高

关键词: 患者  血运重建  死亡率  冠心痛  经皮冠脉介入术  心脏病学  ptci  生存率  美国  

美国Hahneman大学的Sheldon Goldberg博士及其同事在9月15日的《美国心脏病学杂志》（Am J Cardiol，2005；96：741-746）上报告，曾进行过经皮冠脉介入术（PTCI）的患者与首次进行PTCI的患者比较，无事件生存率较低。

CRP水平高与心脏复律后房颤复发风险增加相关

关键词: 美国心脏病学会  房颤复发  复发风险  复律后  p水平  植物神经系统  多变量分析  mayo  coil  

美国Mayo医院的Virend K．Somers医生及其同事在10月4日的《美国心脏病学会杂志》（J Am Coil Cardiol，2005；46：1284-1287）上报告，多变量分析显示C反应蛋白（CRP）水平是房颤复发的唯一独立风险因素，CRP水平可预测心脏成功复律后1个月内心房纤颤是否复发。研究人员还发现，有房颤复发的患者心率较快，提示可能与植物神经系统有关。作者总...

抗高血压药可能预防头痛

关键词: 抗高血压药  头痛  预防  观察性研究  科学院  降压药  降血压  

伦敦Queen Mary医学和牙科学院的Malcolm Law博士及其同事发表于10月11日的《循环》（Circulation，2005；112）杂志上的报告指出，由于不同种类的降压药均有抑制头痛的效应，所以提示预防头痛的机制实际上是降血压的作用。但是观察性研究结果不支持高血压与头痛相关，所以当前的发现不能解决高血压是否确实可以引起头痛这个长期的疑问。

视网膜病变是非糖尿病患者卒中的独立预测因素

关键词: 独立预测因素  视网膜病变  糖尿病患者  卒中  澳大利亚悉尼大学  paul  高龄患者  照相术  

澳大利亚悉尼大学的Paul Mitchell博士及其同事发表于10月11日的《神经病学》（Neurology，2005；65：1005-1009）杂志上的结果显示，通过视网膜照相术确定的视网膜病变是无糖尿病高龄患者卒中或卒中相关死亡的独立预测因素。

脂氧素水平降低与严重哮喘相关

关键词: 脂氧素  哮喘  慢性炎症性疾病  妇产医院  医学杂志  care  生物合成  治疗方法  水  med  

美国Brigham妇产医院的Bruce D．Levy医生在10月1日的《美国呼吸和重症医学杂志》（Am J Respir Crit Care Med，2005；172：824-830）上报告，脂氧素生物合成减少似乎是严重哮喘的一个机制。作者认为，我们目前使用的大多数哮喘控制药物都是阻断前炎症哮喘促发介质，而在本研究中，作者发现有严重哮喘的许多个体产生抗炎信号脂氧素的能力减弱。...

肥胖可增加患者前列康癌复发的风险

关键词: 肥胖  风险  患者  癌复发  前列康  anderson  cancer  癌症研究  德克萨斯  前列腺癌  

美国德克萨斯大学M．D．Anderson癌症中心的SaraS．Strom医生及其同事在10月1日的《临床癌症研究》（Clin Cancer Res,2005；11：6889-6894）杂志上的一项报告，肥胖男性，特别是40岁时或诊断时肥胖的患者，前列腺癌进展的风险增大。

去羟肌苷与加利巴韦林共用可增加患有丙型肝炎的ARDS患者戏粒体的毒性

关键词: 线粒体毒性  hiv患者  去羟肌苷  利巴韦林  ards  获得性免疫缺陷综合症  同时进行  干扰素  磷酸化  

法国Saint Antoine医院的Firouze Bani-Sadr博士及其同事在9月1日的《获得性免疫缺陷综合症杂志》（J Acquir Immune Defic Syndr，2005；40：47-52）上报告，接受干扰素和利巴韦林进行丙型肝炎病毒（HCV）治疗的HIV患者给予去羟肌苷可增加有症状的线粒体毒性的风险，利巴韦林可增强去羟肌苷磷酸化。如果对HCV和HIV的治疗需要同时进行，应避免使...

迅速治疗可以使精神分裂症患者有较好的结果

关键词: 治疗效果  精神分裂症患者  精神病学  diana  间隔时间  美国  

美国北卡罗来纳大学的Diana O．Perkins博士及其同事在10月的《美国精神病学杂志》（Am J Psychiatry，2005；162：1785-1804）上报告，精神病发病和治疗之间的间隔时间越长，治疗效果越差。

Certolizumab有希望用于克罗恩病患者的治疗

关键词: 克罗恩病  患者  治疗  胃肠病学  临床功效  皮下注射  tnf  活动性  

德国Christian-Albrechts大学的Stefan Schreiber博士及其同事在9月的《胃肠病学》（Gastroenterology，2005；129：807-818，1114-1116）杂志上指出，有几种抗TNF药对克罗恩病患者显示有临床功效，目前只有Certolizumab得到批准用于治疗。Certolizumab具有价格较低和皮下注射的优点。根据一项Ⅱ期研究的结果，Certolizumab pegol可能对活动性克...

青少年类风涅性关节炎逆转录病毒超抗原增加

关键词: 内源性逆转录病毒  超抗原  青少年  eb病毒感染  抗原水平  微生物感染  风湿病学  抗原表达  慢性疾病  

美国Tufts大学医学院的BrigitteT．Huber博士及其同事在9月的《风湿病学杂志》（J Rheumatol，2005；32：1821-1831）上报告，青少年类风湿性关节炎（RA）患者的人内源性逆转录病毒HERV-K18超抗原表达增加。这一发现为这种慢性疾病的病因学提供了新的观点。不同微生物感染可引起HERV-K18超抗原上调特别有意义。研究人员未找到HERV-K18超抗原水平...

哮喘患儿的出生季节与尘螨致敏作用之间相关

关键词: 致敏作用  哮喘患儿  出生季节  尘螨  研究人员  出生月份  

韩国研究人员Young Yull Koh医生及其同事在10月的《过敏》（Allergy，2005；60：1327-1330）杂志上报告，哮喘患儿出生月份与房尘螨的致敏作用之间似乎存在相关性。

小儿科学家建议婴儿睡在婴儿床上

关键词: 婴儿猝死症  小儿  科学家  美国儿科学会  科技新闻  怀孕期间  

据美国BIOCOMPARE科技新闻网（2005／10／13）报道，美国儿科学会指南经过修改，针对婴儿猝死症（SIDS）提出新的建议，为了避免婴儿猝死症，应该让婴儿单独睡在自己的床上，而不是和父母同睡。另外，婴儿应该睡在稳固的小儿床床垫上，不应该有过于松软的寝具如枕头、橡皮奶嘴或棉被。而冬天时因为父母在小孩身上加太多毛毯，也容易造成猝死。此...

抗艾滋病药物有可能治愈肿瘤

关键词: 抗艾滋病药物  脑肿瘤  抗病毒治疗  治愈  癌症研究所  生物学家  aids  动物实验  研究者  致死性  

寻找新的抗病毒治疗的AIDS研究者与探索脑肿瘤如何形成的发育生物学家似乎是风马牛不相及的，但是最近双方的合作已开发出一种十分看好的抗致死性脑肿瘤的药物。一种最初认为是抗一H1V病毒的药物在细胞和动物实验上却发现它能明显减缓几种脑肿瘤的生长。波士顿Dana-Farber癌症研究所的Rosalind A．Segal领导了这项工作，

美科学家揭示埃博拉病毒感染细胞的分子机制

关键词: 美国  科学家  埃博拉病毒  病毒感染  分子机制  出血热  人体细胞  

埃博拉病毒是人类迄今为止所发现的致死率最高的病毒之一。世界卫生组织公布的最新数字表明，自1976年发现这一病毒以来，全世界的感染者已达1500多例，其中已有1000多人死亡，死亡率在50％至90％之间。迄今，医学界还没有治疗埃博拉病毒感染的特效药物，对埃博拉病毒感染细胞的分子机制也了解甚少。近日，美国科学家发表在《Science》杂志上的...