关键词：产前筛查 唐氏综合征 神经管缺陷 

摘要：目的探讨孕中期血清标志物在产前筛查胎儿染色体异常的作用和价值。方法对2 555例孕中期（14～22周）孕妇血清甲胎蛋白、β-HCG和uE3 3项指标进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体质量、是否双胎、有无糖尿病等,采用仪器配套软件计算风险概率,对高风险孕妇进行染色体检查确认。结果 2 555例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险210例,占筛查总数的8.2%;18-三体综合征高风险26例,占筛查总数的1.0%;神经管缺陷高风险29例,占筛查总数的1.1%。高风险孕妇中有207例自愿进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型12例,异常率为5.8%。结论孕中期孕妇血清唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷联合筛查胎儿先天缺陷是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规项目。

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