精准医学杂志是由山东省教育厅主管，青岛大学主办的一本省级期刊。
精准医学杂志创刊于1986，发行周期为双月刊，杂志类别为医学类。
杂志介绍
精准医学杂志是由山东省教育厅主管，青岛大学主办的一本省级期刊。
精准医学杂志创刊于1986，发行周期为双月刊，杂志类别为医学类。
关键词: 婴儿 诊断 产前诊断 基因检测 治疗
庞贝病亦称为糖原累积病Ⅱ型，是由于先天性酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病,婴儿型庞贝病病儿的GAA酶活性完全或几乎完全丧失，生后数月即出现进行性的心肌肥厚和肌无力，未经治疗的病儿多于1岁内死于心肺功能衰竭；采用重组人GAA（rhGAA）替代治疗可改善婴儿型庞贝病病儿的预后，早期诊断和早期治疗是取得最佳疗效的...
关键词: 心肌疾病 儿童 诊断 基因检测 精准医学
儿童心肌病是一组异质性很强的心肌疾病，但其精准诊断尚有诸多问题需要解决。超声心动图、心脏核磁共振、代谢筛查和基因检测技术是目前儿童心肌病精准诊断的主要手段，但各有其优缺点，均在临床实践中面临着巨大的挑战。随着目前上述诊断技术的快速发展和人们对儿童心肌病认识水平的提高，儿童心肌病的精准诊断水平必将快速提高，从而为儿童心...
关键词: 肺动脉瓣闭锁 室间隔 心脏缺损 先天性 胎儿 放射摄影术 介入性 治疗结果
目的报道胎儿室间隔完整的肺动脉闭锁（PA/IVS）宫内介入治疗1例，探讨胎儿心脏介入手术治疗的适应证、技术要点及手术效果。方法我院于2018年7月25日接诊孕25 ＋3 周胎儿PA 1例，胎儿超声心动图提示PA/IVS，合并右心发育不全综合征，三尖瓣大量反流。于2018年7月31日孕26 ＋2 周行胎儿PA/IVS宫内介入治疗。结果 手术取得技术上成功，术后见肺动...
关键词: 间充质基质细胞 脐带 心肌病 扩张型 心力衰竭 心脏功能试验
目的探讨人脐带间充质干细胞（hUC-MSCs）治疗心脏扩大伴心力衰竭类心肌病病儿的效果。方法心脏扩 大伴心力衰竭类心肌病病儿17例,均接受hUC-MSCs治疗，分析治疗前后临床症状、体征及辅助检查结果。主要观察指标为病儿心力衰竭的症状，无症状生存时间，死亡和存活人数及左心室射血分数、左心室短轴缩短率，左心室舒张末期内径、左心室收缩末期内...
关键词: 肌营养不良 杜氏 心电描记术 基因型 基因缺失
目的分析杜氏肌营养不良（DMD）病儿的心电图特点，探索早期心电图异常改变及与其基因型关系，为临床诊治提供参考。方法 回顾性分析246例DMD病儿的270份心电图特点；选择抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因含有大片段外显子缺失或重复病儿的158份心电图，分析心电图异常与其相应基因型关系。结果心电图异常比例为22.96%（62/270），主要常见异常表...
关键词: 心肌病 肥厚性 dna突变分析 raf1 儿童
目的分析1例肥厚性心肌病（HCM）病儿临床表现、基因突变结果及临床意义。方法 1例10月龄的病儿,因咳嗽、发热、呼吸困难及反复发绀而入院。首诊为Ⅰ型呼吸衰竭、心功能不全与重症肺炎。超声心动图、心脏计算机断层扫描、心脏磁共振成像扫描以及心电图检查诊断为HCM。病儿及父母行全基因组测序,检测基因突变情况。结果据测序分析,发现病儿携带一...
关键词: 突变 基因检测 优生学
目的分析伴有肥厚型心肌病的婴儿型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的基因型和表型特点,以及下一胎出生缺陷的预防方法。方法对2016年12月—2017年5月西安市儿童医院心脏内科住院诊断治疗的4例婴儿型GSDⅡ病儿,进行临床和实验室检查及酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性测定,采用Sanger直接测序或二代测序法进行GAA基因突变检测,并对2例先证者母亲下一胎胎儿...
关键词: 心肌病 扩张型 心脏功能试验 b型尿钠肽前体 肌酸激酶同工酶 预后
目的探讨原发性扩张型心肌病病儿临床特点、治疗方法及预后。方法回顾性分析2010年3月—2017年12月于我院住院治疗并正规随访的137例原发性扩张型心肌病病儿的临床资料。结果 137例病儿中男75例（54.7%）,女62例（45.3%）。起病年龄1d-215.6个月,平均（40.2±53.0）个月;其中起病年龄小于1岁病儿占51.1%。起病时86.7%病儿心功能为Ⅲ-Ⅳ级。随访1-...
关键词: 心肌病 肥厚性 系谱 全外显子测序 基因检测 点突变
目的通过全外显子测序（WES）寻找肥厚型心肌病（HCM）家系的致病突变基因,探讨其基因突变与疾病临床表型的相关性。方法收集在上海市儿童医院就诊的1例HCM患儿及其家系成员的临床资料,采集家系成员的外周血,抽提血液DNA,行WES,寻找致病基因,Sanger测序并在家系中验证可能的致病基因突变。结果将测序结果比对分析,多个生物数据库筛选、过滤,发现...
关键词: 高血压 高血压前期 循环内皮细胞 内皮祖细胞 儿童
目的通过对健康儿童、高血压前期病儿、原发性高血压病儿外周血中循环内皮细胞（CECs）和内皮祖细胞（EPCs）的检测,探讨CECs及EPCs与原发性高血压儿童的血压水平及靶器官损害的关系。方法 2015年1月—2016年9月在我院确诊的原发性高血压病儿64例（高血压组）及高血压前期儿童30例（高血压前期组）,同期健康体检的同龄健康儿童30例（健康儿童组...
关键词: 心肌病 扩张型 体征和症状 突变 基因检测 儿童
目的探讨扩张型心肌病（DCM）病儿临床特点及家族性DCM（FDCM）基因突变特点。方法回顾性分析2006年1月—2016年1月于我院住院的49例DCM病儿的临床资料,同时采用Kaplan-Meier法进行生存分析;并分析1例FDCM的基因突变特点。结果 49例DCM病儿中男22例,女27例;年龄〈1岁者4例,1-5岁者13例,〉5岁者32例;主要症状以及体征为咳嗽、气促、乏力、肝脏增...
关键词: 视网膜病 早产儿 流行病学研究 新生儿筛查 回归分析 危险因素
目的了解海南地区早产儿视网膜病变（ROP）发生率及相关影响因素,探讨制订海南地区的ROP筛查标准。方法对2017年海南省妇幼保健院和海南省内各市县医院转诊来我院的早产儿进行ROP筛查,如患有严重疾病认为较高危的可适当扩大筛查范围。资料完整并随访的有1 124例（2 248眼）,其中男624例,女500例,出生胎龄（GA）〈37周,出生体质量≤2 000g。采用...
关键词: 癌 肾细胞 下腔静脉瘤栓 外科手术 计算机辅助 精准医学 治疗结果
目的探讨联合计算机辅助手术（CAS）系统治疗晚期肾癌并发下腔静脉瘤栓的临床效果。方法2017年于我院拟接受手术治疗的晚期肾癌并下腔静脉瘤栓病人1例,利用CAS系统进行术前规划和术中导航,观察CAS系统辅助下治疗晚期肾癌并下腔静脉瘤栓的临床安全性和有效性。结果成功施行肾癌根治术、下腔静脉瘤栓切除术、肾静脉瘤栓切除术、心房切开瘤栓切除术...
关键词: 门静脉 成像 三维 肝切除术 精准医学 外科手术 计算机辅助
目的应用海信计算机辅助手术系统（Hisense CAS）研究右半肝4级门静脉血管的解剖并测量各分支流域体积,指导精准肝切除术。方法应用Hisense CAS对810例符合纳入标准的不同年龄段人体肝脏上腹部增强CT扫描图像进行肝脏及血管三维重建,在Dong’s肝段分型体系基础上对右半肝4级门静脉血管进行进一步分析及体积测量。结果 Hisense CAS可以立体地显示...
关键词: vps28基因 鼻咽肿瘤 疱疹病毒4型 人 多态性 单核苷酸 淋巴瘤
目的探讨Vps28基因rs2272658位点多态性与EB病毒相关肿瘤发生的相关性。方法采用飞行时间质谱技术对93例EBV相关鼻咽癌（EBVaNPC）、12例EBV阴性鼻咽癌（EBVnNPC）、87例EBV相关淋巴瘤（EBVaL）、49例EBV阴性淋巴瘤EBVnL以及100例正常对照组织中的Vps28基因rs2272658位点进行多态性检测,并采用SPSS21.0软件对实验结果进行统计分析。结果 EBVaNPC...
关键词: 结直肠肿瘤 sapcd2 rko细胞系 细胞增殖 细胞周期
目的探讨SAPCD2在人结直肠癌组织中的表达情况及其对结肠癌RKO细胞增殖能力的影响。方法收集108例石蜡包埋的结直肠癌组织及匹配的正常黏膜组织标本,以及50例结直肠腺瘤组织标本,采用免疫组织化学的方法检测各组织中SAPCD2的表达情况。构建编码SAPCD2的shRNA慢病毒载体pLV-shRNA SAPCD2以及阴性对照载体pLV-shControl,分别转染人结肠癌细胞RKO,...
关键词: 氧化镁 复合树脂类 牙磨耗
目的研究含纳米氧化镁（nano-MgO）的抗菌性复合树脂的磨耗性能,为研制新型抗菌性复合树脂以及探讨其临床应用提供理论依据。方法制备含不同质量分数nano-MgO抗菌剂的复合树脂,分为不含nanoMgO的A组和分别含质量分数为0.01、0.02、0.04、0.08的nano-MgO的B、C、D、E组。以临床常用的两种商品化复合树脂charisma和AP-X^TM作为阳性对照组,分别为F...
关键词: 胆结石 腹腔镜检查 最小侵入性外科手术 剖腹术 手术后并发症 meta分析
目的比较腹腔镜联合其他内镜与传统开腹手术治疗胆结石的效果。方法从中国知网（CNKI）、中国生物医学文献数据库（CBM）、维普中文期刊服务平台和万方数据知识服务平台等数据库中检索出有关腹腔镜联合其他内镜与传统开腹手术治疗胆结石的随机对照试验（RCT）,采用Rev Man5.3软件对纳入文献病人的并发症发生率、手术时间、住院时间、术中出血量...
关键词: 癌 导管 乳腺 原位癌 浸润性癌 受体 雌激素 孕激素受体 表皮生长因子
目的探讨并比较乳腺导管原位癌与浸润性癌的生物学状态特点。方法回顾性分析2011年1月—2016年1月就诊于我院的乳癌病人的临床病理资料,包括乳腺单纯导管原位癌300例,乳腺导管原位癌伴浸润性癌300例。分别对乳腺导管原位癌伴浸润性癌中的两部分（分别简称为导管原位癌部分和浸润性癌部分）,乳腺单纯导管原位癌与浸润性癌部分的雌激素受体（ER）...
关键词: 缬沙坦 脓毒症 肌细胞 心脏 细胞凋亡 半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3 肿瘤抑制蛋白质p53 大鼠
目的探讨缬沙坦对脓毒症大鼠心肌细胞凋亡的影响及其作用机制。方法雄性SD大鼠50只,按照随机数字表法分为对照组（A组）、假手术组（B组）、脓毒症组（C组）、小剂量缬沙坦组（D组）、大剂量缬沙坦组（E组）5组,C、D、E组采用盲肠结扎穿孔法复制脓毒症大鼠模型,观察各组大鼠的行为学变化、生存情况及腹部体征的变化。术后24h再次麻醉后分离左心...
关键词: 心肌疾病 儿童 基因检测 精准诊断 综述
近10年来,现代分子遗传学技术得到迅速发展和临床应用,大大促进了人们对心肌病诊治模式理念的转变,从而促使探索心肌病的精准治疗。与成人心肌病相比,儿童心肌病在病因和临床表现等方面更加复杂,开展基因检测,对心肌病的精准诊断以及指导治疗具有一定的意义。但随着基因检测工作的深入开展,如何在患者海量的测序信息中识别出真正的致病突变并指...
关键词: 精准医学 癫痫 基因组 诊断 治疗 预防 综述
精准医学是生物医学信息与大数据科学交叉发展起来的新医学概念和医学模式。癫痫作为复杂、多样性的疾病,表型多样,在遗传上也具有异质性,因此针对癫痫病人的个体化治疗尤为重要。本文就精准医学在癫痫诊疗中的应用进展进行综述。
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