临床耳鼻咽喉头颈外科杂志

中国耳鼻咽喉头颈外科罕见病诊治现状

关键词: 罕见病  耳鼻咽喉头颈外科  诊治现状  

罕见病(rare disease)亦称孤儿病(orphan disease),是指发病率和患病率均极低的疾病,在欧美等国家患病率普遍低于1/2 000,或者患者人数少于20万人。罕见病中,80%为遗传性疾病,直接由基因或染色体的变化引起;20%为获得性疾病,由感染、罕见癌症、自身免疫疾病等引起。

关注聋病遗传咨询中的罕见病

关键词: 罕见病  聋  遗传咨询  

罕见病(rare disease)是指发病率极低、患病人数极少的疾病,通常存在诊断与治疗的困难(https://www.ncbi.nlm.nih.gov)。不同国家与地区在罕见病的认定标准上各不相同,美国将患病人数在20万以下的疾病归类为罕见病;欧盟则将患病率小于1/2 000的疾病定义为罕见病(https://ec.europa.eu);在我国,2010年中华医学会医学遗传学分会召开了我国罕见病定...

以耳聋为主要临床特征的多痣Noonan综合征病例报道及诊断认识

关键词: 多痣noonan综合征  聋  多发黑痣  ptpn11  waardenburg综合征  

耳聋是常见致残性疾病,包括非综合征型耳聋和综合征型耳聋。其中非综合征型耳聋占70%,综合征型耳聋占30%。综合征型耳聋除听力下降外,还伴有身体其他器官的遗传性疾病。综合征型耳聋种类多,迄今已超过400种,但因发病率低,单病种人数少,患者分散,因此对其中很多综合征型耳聋临床特征和分子病因的了解尚不完善。

线粒体DNA缺失综合征1例及文献回顾

关键词: 线粒体dna缺失  fanconi综合征  感音神经性聋  

线粒体是能量代谢的重要场所,线粒体基因组突变或核基因组上编码线粒体蛋白的基因突变,均可能导致疾病的发生。线粒体突变类型包括点突变、大片段缺失/重复和线粒体数量的减少,线粒体突变导致的疾病既有组织特异性的非综合征型疾病(如感音神经性聋[1-2]、LHON视神经病变[3]、Ⅱ型糖尿病[4]等).

以耳部症状为主的IgG4相关性疾病(1例报告并文献综述)

关键词: igg4相关性疾病  中耳炎  化脓性  诊断  治疗  

IgG4相关性疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)是一种免疫介导的炎症伴纤维化疾病,其主要的组织病理学表现为IgG4阳性浆细胞浸润、闭塞性静脉炎和席纹状纤维化,且常伴有血清IgG4水平增高[1]。IgG4-RD的发现源于对自身免疫性胰腺炎(autoimmune pancreatitis,AIP)的研究。

KMT2D基因致病新变异引起的Kabuki综合征的耳聋表型分析

关键词: 歌舞伎脸谱综合征  聋  kmt2d  kdm6a  

目的:对表现出特殊面容、发育迟缓、智力低下、椎骨发育异常、肌张力低等疑似歌舞伎脸谱综合征(Kabuki综合征,KS)表型的1例耳聋患儿进行分子检测,明确疾病病因;通过回顾性系统分析,了解KS主要表型及合并耳聋症状的特点及发生频率。方法:(1)提取先证者及其父母血液DNA并进行全外显子组测序,结合可能的遗传类型对测序结果进行生物信息学分析、锁定...

Jervell Lange-Nielsen综合征

关键词: jervell  长qt综合征  聋  耳蜗植入术  

Jervell Lange-Nielsen综合征(JLNS)最早于1957年由Jervell和Lange-Nielsen[1]报道,并以二人姓氏共同命名。JLNS是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为双耳先天性重度感音神经性聋及严重心律失常,心律失常以QT间期延长为主,可导致晕厥或猝死,目前发现其致病基因主要为KCNQ1及KCNE1。

PTPN11基因与耳聋

关键词: ptpn11基因  突变  聋  人工耳蜗植入  

PTPN11基因(tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 11)编码蛋白SHP-2参与多种细胞生命活动。PTPN11基因突变与血液系统肿瘤、实体肿瘤、先天性心脏畸形等多种疾病相关。近年来临床研究发现PTPN11基因突变也与耳聋发病相关,但对PTPN11基因突变相关听力降低的临床认识以及该基因编码的蛋白质参与的信号通路机制尚未阐明。

家族性小耳畸形合并法洛四联症和脊柱侧弯综合征病例报道并文献复习

关键词: 先天畸形  小耳畸形  法洛四联症  脊柱侧弯  goldenhar综合征  

先天性小耳畸形是一种涉及外耳和中耳发育异常的先天性畸形。在我国,文献报道其发病率约为3.06/10 000[1]。多数患者仅有外耳、中耳畸形单一临床表型,约40%的小耳畸形患者合并其他畸形,或是某种综合征的一部分[2]。

1例以听力下降为主要表现的Chiari畸形Ⅰ型及其人工耳蜗植入效果分析

关键词: chiari畸形  听力下降  听力康复  耳蜗植入术  

Chiari畸形是以后颅窝解剖结构发育畸形为特点的一组疾病,尤其是涉及大脑与脊髓交界区域,因其导致小脑扁桃体下部疝入枕骨大孔,又称为小脑扁桃体下疝畸形。脑干及后组脑神经相关症状为该病的典型表现,而国内外陆续报道部分患者以感音神经性听力下降(SNHL)为主要症状。

Mohr-Tranebj?rg综合征1例及文献复习

关键词: 听觉丧失  感音神经性  耳蜗植入术  

1病例报告患儿,男,4岁。自幼双耳听力和言语发育差,无家族史。患儿出生时听力筛查未通过,自2岁起发现对声反应差,言语发育差,但未进行听力学检查。未曾佩戴过助听器。查体见双耳廓无畸形,双鼓膜完整;肌张力正常;视力正常。

评估粉尘螨舌下特异性免疫治疗对成人变应性哮喘伴鼻炎控制水平及肺功能的影响

关键词: 舌下特异性免疫治疗  哮喘  鼻炎  成人  肺功能  

腮腺肿瘤术后发生Frey综合征的影响因素分析

关键词: 腮腺肿瘤  frey综合征  影响因素  软组织修补片  

强直声治疗慢性耳鸣及耳鸣评估方法研究

关键词: 耳鸣  声治疗  强直声  耳鸣致残量表  耳鸣障碍问卷  视觉模拟量表  

吸烟与OSA严重程度的相关性研究

关键词: 睡眠呼吸暂停  阻塞性  吸烟  呼吸暂停低通气指数  

听性脑干反应在新生儿缺氧缺血性脑病听力损害及预后判断中的应用

关键词: 听力损害  新生儿  缺氧缺血性脑病  预后判断  听性脑干反应  

腮腺良性肿瘤浅叶部分切除术与浅叶切除术的循证医学分析

关键词: 腮腺肿瘤  腮腺浅叶部分切除术  腮腺浅叶切除术  meta分析  

目的:比较腮腺浅叶部分切除术(PSP)和腮腺浅叶切除术(SP)的术后复发率及并发症发生率,为临床治疗腮腺浅叶良性肿瘤选择合适的术式提供理论依据。方法:在Pubmed、CNKI和万方数据库中检索比较PSP和SP手术方法的相关文献,采用RevMan 5.0软件进行Meta分析。结果:获得24篇文献用于Meta分析,共包括2 795例患者,其中1 301例接受PSP,1 494例接受SP。PSP...

首发于鼻颅底的朗格汉斯细胞增生症临床分析

关键词: 朗格汉斯细胞增生症  鼻颅底  儿童  外科手术  

目的:总结首发于鼻颅底的朗格汉斯细胞增生症(LCH)的临床特点,探讨其诊断及治疗方案。方法:回顾性分析以鼻颅底症状为首发表现的10例LCH患儿的资料,总结其鼻部及颅底症状的特点,并分析累及其他系统的相关性,总结手术治疗的特点及手术联合化疗的转归。结果:10例患儿年龄1岁5个月~8岁,平均3岁。影像学表现主要为溶骨性改变及软组织侵犯,7例患儿为...

泪前隐窝入路口腔-上颌窦瘘修补术

关键词: 泪前隐窝  鼻窦炎  内镜外科手术  

口腔和上颌窦底壁关系密切,牙齿感染常会继发上颌窦炎症,在病牙拔除后容易出现口腔-上颌窦瘘,除部分极小瘘口可自行愈合外,绝大多数瘘口无法自愈,食物残渣可经此瘘道进入上颌窦继发持续性炎症,因此口腔-上颌窦瘘均须修补处理。

以鼓室积液为首发表现的结核性中耳炎1例

关键词: 中耳炎  化脓性  结核  鼓室积液  

结核性中耳炎是结核杆菌感染所致的鼓室及乳突病变,多继发于肺结核、淋巴结结核或骨关节结核等。我国是结核病高发地区,近几十年,随着抗结核治疗的普遍应用,结核病患病率呈逐年下降趋势。但随着耐药性的增加,近几年肺外结核在很多地区呈上升趋势。耳鼻咽喉结核中最常见的是喉结核,咽结核及耳结核次之,鼻结核最少见[1]。

复发性上颌窦多形性腺瘤恶变为肌上皮癌1例

关键词: 上颌窦  腺瘤  多形性  肌上皮瘤  

1病例报告患者,女,44岁,因左侧鼻塞、面部麻木4月余于2018年6月入院,不伴复视、视力下降、涕中带血、头晕头痛等不适。患者曾于1991年在当地医院行左侧上颌黏膜囊肿切除术,术后病理回示:多形性腺瘤;2001年病情复发,于外院再次行左侧上颌黏膜囊肿切除术,病理回示:上颌多形性腺瘤。

阴沟肠杆菌致社区获得性外鼻感染1例

关键词: 阴沟肠杆菌  社区获得性感染  外鼻  

作为人和动物的肠道正常菌种,阴沟肠杆菌广泛存在于自然界中。随着抗生素的应用,阴沟肠杆菌已成为院内感染的重要病原菌,但其引发的社区获得性感染比较少见。本文对1例阴沟肠杆菌致社区获得性外鼻感染的诊疗过程进行总结和分析,希望能为该病的诊治提供借鉴。1病例报告患者,黑人,女,29岁,以'鼻部肿痛5周'就诊。

人工智能在眩晕领域的应用展望

关键词: 人工智能  眩晕  

人工智能(artificial intelligence)是研究、开发用于模拟、延伸和扩展人的智能的理论、方法、技术及应用系统的一门新的技术科学。头晕和眩晕是临床上最常见的症状之一,影响了15%~35%的人群某一时间段内的生活,眩晕及其伴随症状严重影响个人的生活和工作,并且可能导致焦虑、抑郁等精神问题的发生.

血清维生素D和IL-33/ST2水平与变应性鼻炎关系的研究进展

关键词: 鼻炎  变应性  维生素d  sst2  

据保守估计,全球变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)患者超过5亿,已经成为影响人类的健康问题。鼻变态反应是以Th2免疫反应为主的变应性炎症。当进入黏膜的抗原物质为病毒、细菌时,则在体内发生Th1反应,Th1细胞分泌的IL-2、IFN-γ介导抗感染的细胞免疫;如抗原物质为变应原,则启动Th2反应.