临床肝胆病杂志

遗传性肝病之“百变面孔”

关键词: 遗传性肝病  基因  表型  诊断  

随着生活水平和病毒性肝炎防治水平的提高,以及基因诊断技术的普及,遗传性肝病越来越受到重视。遗传性肝病表现形式多样,可以是单独肝脏、肝内外胆管及血管异常,亦可同时伴有人体其他器官系统受累,可谓具有“百变面孔”。通过关注遗传性肝病的不同表现形式,以帮助肝病科医生明确肝病病因及致病基因。

遗传代谢性肝病的临床特征及诊断思路

关键词: 遗传代谢性肝病  体征和症状  诊断  

遗传代谢性肝病病因复杂,种类多样,临床表现无特异性,诊断困难,容易漏诊、误诊,需结合患者症状、体征、实验室检查、影像学检查、肝穿刺病理、基因检测等做出正确的临床诊断,为早期治疗提供依据。因此,从临床中发现线索对于诊断该病有着重要的作用,现对遗传代谢性肝病的临床线索及临床诊断思路进行总结。

遗传性铜代谢异常的致病机制及临床诊断

关键词: 肝疾病  金属代谢缺陷  先天性  铜  诊断  

铜是人体重要的微量元素,铜缺乏或过载均会导致一系列的机体功能障碍。主要聚焦肝豆状核变性及其相关铜代谢异常的疾病。肝豆状核变性临床表型多样,而胆汁淤积性肝病、遗传性铜蓝蛋白缺乏症及先天性糖基化异常等疾病又常给肝豆状核变性的临床诊断带来混淆和困惑。结合目前研究的最新进展及肝豆状核变性诊疗方面的经验,从肝病角度探讨遗传性铜代...

酒精性肝病患者肠道真菌失调及对真菌的全身免疫反应

关键词: 非酒精性肝病  全身免疫反应  肠道通透性  肝病患者  真菌  失调  美国加利福尼亚大学  抗酿酒酵母抗体  

【据《Heptatology》2019年6月报道】题:酒精性肝病患者肠道真菌失调及对真菌的全身免疫反应(作者Lang S等)长期饮酒会导致肠道通透性增加和肠道微生物成分改变,从而导致酒精相关性肝病的发展和进展。在这种情况下,人们对肠道中的共生真菌知之甚少。来自美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学部的Lang等利用粪便标本的真菌特异性内转录间隔区扩增...

遗传性血色病的基因诊断

关键词: 血色素沉着症  诊断  基因成分  

临床铁负荷过量并不罕见,其中累及肝脏的血色病最为常见。与高加索人群遗传背景不同的是,亚洲人群经典的 HFE 血色病发病率极低。欧美研究及国际指南主要针对 HFE 型,各指南间一致性较低,亚洲数据缺乏。因此,对已知的遗传性血色病根据致病基因,结合中国数据分节论述,以期对临床提供参考,有助于中国人群的血色病诊断及研究。

4种常见先天性高胆红素血症的临床特征及诊断思路

关键词: 高胆红素血症  遗传性  疾病特征  诊断  

先天性高胆红素血症是临床上常见的遗传代谢性肝病,但由于其表现多样且不典型、临床重视程度不足,故易导致漏诊、误诊、延迟诊断。对Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征、Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征等4种常见先天性高胆红素血症的临床特点、常见致病基因及其突变位点、诊断思路进行了总结,以供临床医师参考。

先天性糖基化障碍与肝脏疾病

关键词: 先天性糖基化病  诊断  糖组学  

先天性糖基化障碍(CDG)是近年来快速增长的一组遗传代谢性疾病,由蛋白或脂肪的异常糖基化所致。随着二代测序技术的问世和普及,人类在不断发现新的糖基化相关基因突变导致的疾病。糖蛋白及糖脂合成是肝脏主要功能之一,众多的CDG影响肝胆结构及功能,可导致脂肪肝、肝纤维化及胆管板发育异常。阐述了CDG及相关肝脏病变的发病机制、诊断及治疗等方...

HCV感染状况与血清葡萄糖水平的关系

关键词: hcv感染  血清葡萄糖  感染状况  葡萄糖代谢紊乱  抗病毒治疗  水  空腹血糖  

【据《BMC Gastroenterol》2019年6月报道】题:HCV感染状况与血清葡萄糖水平的关系(作者Li YP等)HCV感染通常与葡萄糖代谢紊乱有关。但是,关于HCV清除后是否会发生血糖和胰岛素抵抗的变化仍存在争议。该研究的目的是评估HCV和抗病毒治疗对血清葡萄糖水平及其他糖代谢指标的影响。对306例HCV感染者进行回顾性分析。将这些患者与325例健康人的空腹...

钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病的发病机制、临床表现及诊疗进展

关键词: 代谢疾病  钠牛磺胆酸共转运多肽  slc10a1基因  胆汁淤积  

钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是SLC10A1双等位基因突变导致的一种新的遗传性胆汁酸代谢病,在我国可能并不罕见。NTCP缺陷病以儿童期显著而持续性的高胆汁酸血症为主要临床特征,并可能参与新生儿高胆红素血症、婴儿早期胆汁淤积症和妊娠胆汁淤积症的形成。NTCP缺陷病目前缺乏特异性治疗手段,但通常预后良好。SLC10A1基因分析有助于该病患者...

慢性乙型肝炎临床治愈(功能性治愈)专家共识

关键词: 乙型肝炎  慢性  乙型肝炎表面抗原  功能性治愈  临床治愈  共识  

慢性HBV感染仍是全球重大公共卫生问题。慢性乙型肝炎(慢乙肝)临床治愈(亦称功能性治愈)即完成有限疗程治疗后,血清HBsAg和HBV DNA持续检测不到、HBeAg阴转、伴或不伴HBsAg血清学转换,肝脏炎症缓解和组织病理学改善,终末期肝病发生率显著降低,是目前国内外最新慢乙肝防治指南推荐的理想治疗目标。临床实践证明,以直接抗病毒药物(DAA)[如核苷(酸)...

《2019年世界胃肠病学会全球指南:胰腺囊性病变的诊治》摘译

关键词: 胰腺囊肿  

近年来,胰腺囊性病变的患者数量不断增长,而对于其诊治方案尚无全球共识性意见。因此,世界胃肠病学会(WGO)组织来自各学科的权威专家,于2019年3月提出了针对胰腺囊性病变的诊疗指南,对胰腺囊性病变的分类、评估以及进一步处理给出参考意见。本文对该指南内容进行了摘译。

《2019年澳大利亚专家共识:血液和恶性实体肿瘤患者免疫抑制期间HBV的管理》摘译

关键词: 血液肿瘤  恶性实体肿瘤  免疫耐受  乙型肝炎病毒  澳大利亚  共识  

引言慢性HBV感染者或曾感染过HBV的患者在免疫抑制癌症治疗期间有较大的再激活风险。HBV再激活可诱发肝功能衰竭,致癌症治疗中断或死亡。本共识声明将为澳大利亚血液学和恶性实体器官肿瘤免疫缺陷患者提供乙型肝炎筛查和抗病毒治疗的信息。据估计,2015年澳大利亚有23.9万人患有慢性HBV感染(占总人口的1.0%),受影响人数稳步增加。其中,只有62%的...

《2019年印度国家肝病研究学会/印度儿科胃肠病、肝病和营养学会/印度运动障碍学会临床实践指南:Wilson’s病的管理》摘译

关键词: 肝豆状核变性  诊断  治疗学  印度  

美国肝病学会和欧洲肝病学会已分别于2008年和2012年发表了Wilson’s病(WD)的临床实践指南。欧洲儿科胃肠病、肝病和营养学会于2018年也发表了关于儿科WD的立场声明。最近,为了更全面地了解WD的肝脏、儿科和神经病学表现,印度国家肝病研究学会、印度儿科胃肠病、肝病和营养学会及印度运动障碍学会的专家代表就WD的临床特征、诊断及治疗发表了推...

北京大学人民医院2015年-2018年HCV感染筛查情况分析

关键词: 肝炎病毒属  丙型肝炎抗体  病毒载量  

目的分析一家综合性三甲医院HCV感染筛查漏检的情况。方法 回顾分析2015年-2018年就诊于北京大学人民医院同期进行抗-HCV和HCV RNA检测的3659例患者信息。抗-HCV采用雅培Architect I2000和强生Vitros 3600检测,HCV RNA采用罗氏Cobas AmpliPrep/Cobas Taqman 96全自动病毒定量系统检测。收集HCV RNA阳性而抗-HCV阴性的患者标本,Sanger测序法检测H...

基于索磷布韦方案治疗HCV相关性肾小球肾炎的效果和安全性

关键词: 肝炎病毒属  肾小球肾炎  索磷布韦  抗病毒药  

目的探讨基于索磷布韦方案治疗HCV相关性肾小球肾炎的疗效和安全性。方法 回顾性分析2015年4月-2018年10月西安交通大学第二附属医院5例HCV相关性肾小球肾炎患者接受基于索磷布韦方案抗病毒药物治疗的效果和安全性。评估治疗结束12周持续病毒学应答(SVR12),治疗过程和治疗结束肝肾功能、尿蛋白的变化和安全性。结果 5例患者纳入研究,年龄27~81岁...

限流支架治疗经颈静脉肝内门体分流术后复发性或持续性显性肝性脑病的效果和安全性

关键词: 肝性脑病  门体分流术  经颈静脉肝内  支架  治疗学  

目的 分析限流支架治疗经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)后复发性或持续性肝性脑病的效果和安全性。方法 选取空军军医大学第一附属医院2013年1月-2018年8月TIPS术后明确诊断为持续性或复发性显性肝性脑病的患者11例。限流支架置入前后选用客观量表对肝性脑病患者进行准确评估。限流支架应尽量选择同类型和合适长度的金属覆膜支架,术中术后常规门静...

HBV感染者HBsAg、抗-HBs双阳性对肝细胞癌发生影响的Meta分析

关键词: 乙型肝炎  慢性  癌  肝细胞  乙型肝炎表面抗原  乙型肝炎抗体  

目的探讨HBV感染者HBsAg、抗-HBs双阳状态对肝细胞癌(HCC)发生的影响。方法 检索PubMed、Embase、Cochrane Library英文数据库及中国知网、万方中文数据库1975年7月1日-2019年3月27日发表的有关血清HBsAg、抗-HBs双阳状态对HCC发生风险的文献。采用RevMan5.3和Stata11.2软件对纳入文献数据进行统计分析。对纳入的各研究进行异质性分析,如果各研...

血栓弹力图指导非静脉曲张性出血肝硬化患者的血液成分使用

关键词: 非静脉曲张性出血  血栓弹力图  肝硬化患者  血液成分  hepatology  国际标准化比值  随机对照试验  凝血功能障碍  

【据《Hepatology》2019年5月报道】题:血栓弹力图指导非静脉曲张性出血肝硬化患者的血液成分使用:一项随机对照试验(作者Kumar M等)血栓弹力图(TEG)可以提供较常规测试[国际标准化比值(INR)和血小板计数(PLT)]更为全面的、全球的凝血状况评估,并且可以使晚期肝硬化和显著凝血功能障碍的非静脉曲张性上消化道出血患者避免不必要的血液输注。

冷冻消融与微波消融治疗对肝细胞癌患者临床指标和细胞因子的影响

关键词: 癌  肝细胞  消融技术  细胞因子类  

《临床肝胆病杂志》关于伦理审查的要求

关键词: 临床试验  伦理审查  肝胆病  医学研究工作  伦理委员会  杂志  赫尔辛基宣言  实验动物管理  

根据《世界医学协会赫尔辛基宣言》和我国《涉及人的生物医学研究伦理审查办法》的相关准则,本刊要求:凡是动物实验研究,必须符合我国实验动物管理和使用相关规定,并经由动物伦理委员会审批及进行临床试验注册;凡是涉及人的生物医学研究,无论是前瞻性研究、横断面研究、回顾性研究,还是在人体上或使用取自人体的标本等进行的研究,亦或是采用心理...

TM6SF2在肝细胞癌组织中的表达及其生物信息学功能分析

关键词: 癌  肝细胞  跨膜蛋白6超家族成员2  数据库  遗传学  信息学  

医院内丙型肝炎筛查:寻找缺失的患者

关键词: 丙型肝炎  住院患者  医院内  筛查  hcv感染  中国政府  医源性感染  社会负担  

【据《Virol J》2019年4月报道】题:医院内丙型肝炎筛查:寻找缺失的患者(作者Liu L等)HCV感染是导致肝癌的主要原因之一,造成巨大的经济和社会负担。近年来,中国政府建议对住院患者进行侵入性操作前常规筛查HCV,以预防医源性感染。尽管如此,丙型肝炎的诊断率和治疗率仍较低。该研究目的是利用现有的医院常规筛查数据,了解中国不同地区住院患者的...

基于高通量测序的肝癌circRNA-miRNA-mRNA调控网络构建及功能富集分析

关键词: 肝肿瘤  rna  未翻译  高通量核苷酸序列分析  

目的本研究基于肝癌相关非编码RNA高通量测序数据,构建互作网络及功能富集分析,筛选可能通过竞争性内源RNA(ceRNA)机制参与肝癌发生发展的环状RNA(circRNA)。方法 利用GEO数据库中的肝癌非编码RNA高通量测序数据,依据ceRNA理论构建circRNA-miRNA-mRNA网络。随后,进行了基因本体论分析(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析,用于具有ceRNA潜...

《临床肝胆病杂志》关于文章讨论部分撰写的要求

关键词: 讨论部分  肝胆病  撰写  杂志  临床  国内外  

讨论部分是对文章中的问题进行探讨、分析和评价,根据研究的目的和结果所做的总结性、提示性的陈述。主要内容包括:(1)指出本研究获得的新的重要结果和结论,解释结果中试(实)验现象的理论依据;(2)客观地评价应用价值,说明国内外同类课题的研究动态及与本研究结果的异同;(3)指出本研究的局限性,并提出目前相关研究存在的问题和下一步研究的方向

血清高密度脂蛋白胆固醇与新发胆石症的关系

关键词: 胆结石  胆固醇  hdl  危险因素  队列研究  

放射性核素肝胆显像对腹腔镜联合硬镜微创保胆取石术前胆囊收缩功能的评估作用

关键词: 胆囊结石病  放射性核素显像  外科手术  微创性  

目的探讨放射性核素肝胆显像在评估胆囊收缩功能中的作用,为腹腔镜联合硬镜保胆取石患者术前评估胆囊收缩功能提供理论依据。方法 选取2016年6月-12月就诊于空军军医大学第二附属医院且行锝依替菲宁注射液( 99m Tc-EHIDA)肝胆显像评价胆囊收缩功能的胆囊结石患者47例,检测脂餐后胆囊放射性计数并依次计算胆囊收缩功能,结合术中探查情况及最终保...

NRS-2002与MNA-SF营养评估对恶性梗阻性黄疸患者术后生存期的预测价值

关键词: 黄疸  阻塞性  对比研究  

不同内镜下乳头括约肌预切开术在经内镜逆行胰胆管造影术中困难插管时应用的效果比较

关键词: 胰胆管造影术  内窥镜逆行  括约肌切开术  内窥镜  治疗结果  

甲胎蛋白和转氨酶的比值与更高的肝细胞癌诊断效能相关

关键词: 转氨酶水平  肝细胞癌  甲胎蛋白  量化诊断  效能  血清afp  生物标志物  白细胞计数  

【据《Medicine (Baltimore)》2019年4月报道】题:甲胎蛋白与转氨酶的比值与更高的肝细胞癌诊断效能相关(作者Liu X等)甲胎蛋白(AFP)作为肝细胞癌(HCC)中应用最为广泛的生物标志物,与肝损伤的持续存在密切相关。该研究旨在评估基于炎症纠正的AFP水平在HCC和其他肝病中的鉴别能力。从2012年3月-2017年3月,501例患者因转氨酶水平超过正常检测值上...

胸腹并发症CT征象、血钙、血清C反应蛋白对急性胰腺炎患者病情严重程度的评估价值

关键词: 胰腺炎  c反应蛋白质  钙  ct征象  

腹内压、C反应蛋白、降钙素原检测对妊娠晚期急性胰腺炎的预测价值

关键词: 胰腺炎  腹内高压  c反应蛋白质  降钙素原  

ALDH2缺陷促进酒精性肝癌的发生

关键词: 酒精性肝癌  aldh2  基因缺陷  乙醛脱氢酶2  代谢过程  过度饮酒  细胞应答  长期饮酒  

【据《J Hepatol》2019年7月报道】题:ALDH2缺陷促进酒精性肝癌的发生(作者Seo W等)过度饮酒是导致肝癌的主要原因之一。在酒精代谢过程中,乙醛脱氢酶2(ALDH2)是代谢乙醛的关键酶,而大约30%~40%的亚洲人存在该酶的基因缺陷。在前期工作中,研究者发现长期饮酒的ALDH2基因缺陷小鼠T淋巴细胞应答受到抑制,并在人类试验中得到验证。在此成果基础上,...

水飞蓟制剂预防性治疗抗结核药物性肝损伤效果的Meta分析

关键词: 化学性与药物性肝损伤  抗结核药  水飞蓟素  

婴儿胆汁淤积性肝病严重程度与血清维生素D水平的关系

关键词: 胆汁淤积  维生素d  婴儿  

目的探讨血清25羟基维生素D[25(OH)D]水平与婴儿胆汁淤积性肝病(ICH)患儿病情严重程度的关系。方法 选取2015年7月-2017年12月收入或转入湖南省儿童医院肝病中心的121例ICH患儿作为研究对象,根据是否发生肝硬化分为肝硬化组(26例)和无肝硬化组(95例),对2组患儿的年龄、性别比、25(OH)D、肝功能指标(TBil、DBil、总蛋白、Alb、ALT、AST、GGT、ALP...

二次谐波/双光子激发荧光显微成像技术定量评估非酒精性脂肪性肝病小鼠模型肝纤维化的价值

关键词: 非酒精性脂肪性肝病  肝硬化  显微成像技术  小鼠  近交c57bl  

5-脂氧合酶激活蛋白选择性抑制剂MK886对酒精性肝病小鼠模型的影响

关键词: 肝疾病  酒精性  脂氧合酶  枯否细胞  细胞凋亡  小鼠  近交c57bl  

儿童肝炎相关再生障碍性贫血1例报告

关键词: 肝炎  贫血  再生障碍性  儿童  

肝炎相关性再生障碍性贫血(hepatitis associated aplastic anemia, HAAA)是指由肝炎引起的一种特殊类型的再生障碍性贫血。临床表现为急性肝炎数周至数月之后发生的血细胞减少,多见于青年男性,儿童较为罕见[1-2]。1 病例资料患儿男性,1岁5个月,主因“发现尿色黄18 d,皮肤及巩膜黄染10 d”于2018年2月2日入本院。

老年小肠淋巴管扩张症合并药物性肝损伤1例报告

关键词: 淋巴管扩张  肠  药物性肝损伤  高脂血症  

小肠淋巴管扩张症(intestinal lymphangiectasia,IL)是由于原发或继发性因素影响正常淋巴循环,导致淋巴管异常扩张而引起的蛋白丢失性胃肠病。淋巴液漏入肠腔或腹腔,淋巴液中含有的清蛋白、乳糜微粒、淋巴细胞等物质随之丢失,从而引起一系列临床症状,如水肿、低蛋白血症、多浆膜腔积液等[1]。现对本院诊治的IL病例进行介绍。

口服中药复方汤剂致慢性药物性肝损伤1例报告

关键词: 药物性肝损伤  中草药  

1 病例资料患者女性,43岁,主因“厌油、腹胀10余天,加重伴皮肤双目黄染2 d”于2017年6月10日收住延安大学附属医院。入院前10余天患者因“皮炎”口服10副中药复方汤剂(葛根30 g、乳香9 g、没药9 g、栀子6 g、天花粉30 g、灯心草6 g、薏仁30 g、补骨脂15 g、肉豆蔻15 g、吴茱萸6 g、公英15 g、知母15 g、茯苓30 g、当归15 g、升麻6 g、生地15 g),...

自身抗体阴性的自身免疫性肝炎重叠原发性胆汁性胆管炎及原发性硬化性胆管炎1例报告

关键词: 肝炎  自身免疫性  原发性胆汁性胆管炎  胆管炎  硬化性  

自身免疫性肝病是一组病因不明、免疫介导的肝损伤,包括自身免疫性肝炎(AIH)、原发性胆汁性胆管炎(PBC)、原发性硬化性胆管炎(PSC)[1],其患病率分别为25/10万~40/10万、17/10万及0.9/10万~1.3/10万[2-4]。临床上有小部分患者同时或在病程的不同阶段,具有其中两种或两种以上疾病的临床、生化、免疫及组织学特征时称为重叠综合征[5],报道较多的主...