临床小儿外科杂志

46,XY性别发育基本过程相关异常的发生及处理建议

关键词: 性腺发育不全  46  

本文根据近年来相关性别发育的文献报道,对目前已了解的胚胎时期46,XY性别发育基本过程进行了回顾,同时对其中几个重要节点出现异常进而产生相应临床症状进行了分析阐述,并提出相应处理意见。此外,针对小儿外科临床常见手术过程中易出现的几种意外的涉及性别发育异常的情况分别进行了描述,并给出了相应的处理建议。

46,XY性别发育异常的性腺处理

关键词: 性腺发育不全  46  性别特征  

性分化异常是指先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配。根据芝加哥会议分型,46,XYDSD是病因最复杂的一类性分化异常。目前46,XYDSD患者的性腺处理仍存在一定争议。本文通过文献复习结合笔者临床经验,从性腺活检及探查、性腺恶变风险、性腺随访策略、性腺切除时机及指征等方面讨论46,XYDSD的性腺处理。

46,XY性发育异常的内分泌评估及治疗

关键词: 性发育异常  诊断  治疗  

46,XYDSD是指染色体核型为46,XY但性腺性别和(或)表型性别与之不相匹配的一类先天性异常疾病。由于该病是一系列难以归类、难以诊断的复杂性疾病,具有高度的遗传异质性,个体间临床表现差异较大,因此其临床诊治困难。任何影响睾丸分化、睾酮合成或作用的因素都可导致46,XYDSD的形成。在临床工作中,应综合考虑患儿外生殖器评估情况、影像学检查(B...

性别发育异常性心理发育评估及价值研究进展

关键词: 性别发育异常  性心理发育  性别角色  性别认同  

性别发育异常患儿的性别分配复杂,需要包括内分泌科、泌尿外科及心理科在内的多学科学组及患儿父母的共同讨论决定。其中心理学方面的评估越来越引起人们的重视。儿童性别认同及性别角色的全面评估可避免成年期性别焦虑的发生,目前有多种儿童性别角色行为心理评估量表,学龄前儿童活动量表和儿童性别角色量表评估相对简单,可为性别分配、后续激素...

41例46,XY性别发育异常临床诊治及基因筛查结果分析

关键词: 性腺发育不全  46  遗传筛查  

目的探讨儿童46,XY性别发育异常的诊疗策略,并总结其诊疗经验。方法回顾性分析41例2011年9月至2018年11月于中国医科大学附属盛京医院确诊为46,XYDSD患儿的临床表现、实验室及影像学检查结果、基因检测结果和病理结果等资料,并总结其临床特征。结果41例中社会性别男28例(68.3%),女13例(31.7%),初诊年龄3个月至15岁。外生殖器完全女性化3例,外生...

46,XY性发育异常与单基因变异的相关性研究

关键词: 性腺发育不全  46  

目的探讨46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)的不同表型与单基因变异的关联性。方法收集2018年2月至2018年11月间浙江大学医学院附属儿童医院137例临床诊断为46,XYDSD的病例,并提取外周血基因组DNA。采用液相捕获技术靶向捕获2742个疾病基因,通过高通量测序和生物信息学方法获取基因编码区和临近10bp区域的变异,参考ACMG分类标...

46,XY严重男性化不全外阴的男性化整形方式探讨

关键词: 性腺发育不全  46  整形  

雄性化评分系统在46,XY性别发育异常儿童性别分配中的作用探讨

关键词: 性腺发育不全  46  雄性化  性别特征  

106例性别发育异常患儿性腺病理学特征及其临床意义的初步探讨

关键词: 性腺发育不全  46  性腺  病理学  

GPC1在胆道闭锁患儿肝组织中表达水平及临床意义的初步探索

关键词: gpc1  胆道闭锁  基因表达调控  

经脐单操作孔腹腔镜技术在先天性肥厚性幽门狭窄中的应用

关键词: 腹腔镜  脐  治疗应用  

盲法在临床研究过程中的主要作用

关键词: 临床研究  盲法  统计分析  信息偏倚  科研工作  小儿外科  干预效果  受试者  

盲法使用的本质是为了降低由于个人主观因素所造成的信息偏倚,因此,实际的小儿外科科研工作中盲法主要会围绕整个研究环节的三个群体(即受试者、调查者、分析者)朝着不同的方向展开。对于研究对象而言,可以降低因研究对象心理或生理上的反应而对干预效果产生影响,另外研究对象更容易遵守研究方案,减少失访的发生;对于研究者而言,不会区别对待研...

B超引导下微创负压抽吸技术治疗儿童肢体淋巴管畸形的疗效探讨

关键词: 超声检查  抽吸  淋巴管畸形  治疗效果  

经尿道瓣膜切开手术对后尿道瓣膜合并膀胱输尿管反流的影响

关键词: 泌尿外科手术  尿道  膀胱输尿管反流  

不同肠道准备方案在儿童单气囊小肠镜检查中的应用效果对比

关键词: 气囊  治疗应用  

新生儿坏死性小肠结肠炎造瘘的最佳方案及关瘘时间探讨

关键词: 肠瘘  治疗方案  

影响新生儿膈疝生存率的相关因素分析——开放手术与腔镜下手术比较

关键词: 胸腔镜  治疗效果  

自噬调控在神经母细胞瘤中的作用研究进展

关键词: 自噬  神经母细胞瘤  

神经母细胞瘤是儿童和婴儿时期常见的实体肿瘤之一,早期即可发生转移,恶性度极高。本病的治疗以手术联合化疗为主,但预后不理想。因此寻找新的治疗靶点是当今的研究热点之一。近年来研究发现,细胞自噬调控异常与肿瘤的炎症反应、能量代谢、细胞程序性死亡及对肿瘤治疗的耐药性等方面有密切联系。因此,本文就细胞自噬调控与神经母细胞瘤之间的关...

结肠系膜血管瘤合并Kasabach-Merritt综合征破裂伴失血性休克1例并文献复习

关键词: 肠系膜血管瘤  失血性休克  文献复习  破裂  南方医科大学  面色苍白  呼吸急促  

患儿,男,2月龄,因发现患儿面色苍白、反应差、呼吸急促转入南方医科大学珠江医院,查体:体温:36.7℃,脉搏:153次/min,呼吸:45次/min,血压:68/48 mmHg,全身皮肤苍白,末梢循环差,手足、躯干散见数粒红色皮疹,压之不褪色。腹部膨隆,左中腹部可触及大小约8 cm×6 cm包块,质硬、边界清楚、活动度欠佳,无明显触压痛,移动性浊音阳性。

新生儿舌部畸胎瘤2例并文献复习

关键词: 新生儿外科  文献复习  畸胎瘤  舌部  先天性肿瘤  生殖细胞  诊断技术  病例资料  

新生儿舌部畸胎瘤是一类围产期先天性肿瘤,源于胚胎的生殖细胞层。由于该病通常在出生后才被发现,因此围产期病死率较高。随着产前诊断技术的发展,对畸胎瘤的管理重点时段已经从出生后转移至产前。本文对武汉市妇女儿童医疗保健中心新生儿外科收治的2例新生儿舌部畸胎瘤病例资料进行分析,并结合近年国内外文献探讨其临床特点,旨在提高诊断质量,...

盲法中的单盲、双盲和三盲

关键词: 单盲  双盲  盲法  疗效评价  受试者  医学研究  小儿外科  被调查者  

科学界很早就认识到了盲法的重要性,对于小小儿外科的医学研究者,盲法大致可被理解为研究中,让研究者、试验参与人员、受试者、评价者等,不知道受试者所在的组别(或所接受的干预措施)的方法。根据设盲对象的不同,盲法可以大致分为单盲、双盲和三盲。单盲是指单纯针对受试者(或疗效评价者)设盲,使受试者(或疗效评价者)不知道自己(或被调查者)所接...