关键词：实时荧光pcr 熔解曲线分析 基因诊断 产前诊断 

摘要：目的对荧光PCR熔解曲线法用于β地中海贫血（β地贫）基因诊断和产前诊断进行临床评价。方法收集2011年1至8月柳州市妇幼保健院优生遗传实验室外周血标本451份，其中经血液学表型分析为β地贫阳性表型标本372份，β地贫阴性表型标本79份。同时收集2011年6—9月夫妇双方经PCR—RDB针法确诊为β地贫基因携带者，在我院行β地贫产前诊断的胎儿绒毛、羊水及脐带血标本共84份，其中孕10～β周胎儿绒毛标本16份、孕16—24周羊水标本64份、孕17周以上胎儿脐血标本4份。按双盲对照试验，分别采用荧光PCR熔解曲线法（可检测24种β珠蛋白基因突变）、PCR-反向点杂交（RDB探针法（可检测17种β-珠蛋白基因突变）和DNA测序法同时对451份外周血标本和84份胎儿绒毛、羊水、脐带血产前诊断标本进行检测。计算荧光PCR熔解曲线法和RDBPCR探针法、DNA基因测序法检测结果的野生型符合率、突变型符合率和总符合率。结果利用荧光熔解曲线法在451份外周血标本中共检出β种突变类型、19种基因型，其中有447份标本与PCR—RDB针法的基因型检测结果相符，符合率为99．1％（447／451），902个等位基因位点检出符合率为99．6％（898／902），有4份标本与PCR—RDB针法的基因型检测结果不相符，经DNA测序法验证，有3份标本与荧光熔解曲线法的检测结果完全一致，1份标本的β珠蛋白基因突变不在荧光熔解曲线法检测范围而未被检出。450份外周血标本的荧光熔解曲线法检测结果与DNA测序法相符，符合率为99．8％（450／451）。利用荧光熔解曲线法在84份产前诊断胎儿标本中共检出8种突变类型、18种基因型，168个等位基因位点的检测结果与PCR—RDB针法和DNA基因测序法检测结果符合率为100％。结论荧光PCR熔解曲线法可同时检测多份待测标本，并可准确检出多种基因突变类型，可用�

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