关键词：产前诊断 

摘要：目的 通过产前筛查和产前诊断取得我市孕妇的21-三体和18-三体高风险率和高风险中的患病率.方法 对72222例＜35岁的孕15～19^＋6周的孕妇作甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（Free-β hCG）检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算检出风险值;对筛查获得的高风险孕妇、185例≥35岁孕妇和42例曾孕育过染色体异常胎儿的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析.结果 72222例中筛查出21-三体和18-三体的高风险孕妇3979例,检出率为5.51%.高风险个体中21-三体和18-三体的患病率为0.45%（18/3979）.异常核型29例,占2.34%.其中969例21-三体筛查高风险者确诊7例（0.72%）,44例18-三体筛查高风险者确诊7例（15.9%）,其他核型异常12例（0.97%）.结论 宁波市筛查的高风险率与国内报道（5%～15%）相符.产前筛查和产前诊断不仅降低了21-三体儿、18-三体儿的出生率,还能检出潜在的其他染色体畸形儿.

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