医学研究杂志

基因医学步入新时代

关键词: 基因医学  人类基因组计划  英美科学家  1号染色体  个染色体  基因测序  新基因  破译  

英美科学家在2006年5月18日出版的Nature（2006，441：315）上报告，人类最后一个染色体，也是破译难度最大的一个染色体——1号染色体的基因测序完成。该测序确定出人类1号染色体中的3141个基因，在破译过程中，至少发现了1000个新基因。这标志着历时16年的人类基因组计划宣告完成。有科学家预言，之后的10～20年内，基因医学将进入黄金时代。

特定针法治疗前列腺增生引起的排尿困难

关键词: 前列腺增生症  排尿困难症  针法  治疗  慢性前列腺炎  纳入标准  中老年男性  疑难病症  

前列腺增生症引起的排尿困难，是困扰中老年男性的疑难病症。其临床表现为昼夜尿频，常致无法工作和休息，有引起尿潴留、膀胱炎、膀胱结石、肾衰等的危险。笔者根据生理解剖位置，破常规针法，采用韩氏针法，取5寸针。适应证：年龄50-75岁，前列腺增生引起的排尿困难症。禁忌证：①不符合诊断标准和纳入标准者；②有慢性前列腺炎病史者；

人类基因组研究中的伦理问题

关键词: 人类基因组  伦理问题  伦理学问题  人类遗传  数据库  广义  绘图  测序  

本文所说的人类基因组研究是广义的，包括对人类基因组自身的研究（例如对人类基因组的测序和绘图，以及对其功能、调控的研究），以及与人类基因组相关的研究（例如人类遗传数据库）。伦理问题是指应该做什么和应该如何做的问题。应该做什么是实质伦理学问题，应该如何做是程序伦理学问题。这两个问题需要体现在办法、准则、条例或法律上，成为...

人类基因组计划与人类健康

关键词: 人类基因组计划  人类健康  dna分子  脱氧核糖核酸  功能单位  遗传密码  染色体  信息  

一、基因与基因组基因 是染色体上的集信息和结构为一体的功能单位。基因的信息基础是DNA在染色体上的序列，也就是4种不同脱氧核糖核酸在DNA上的排列顺序。DNA分子的信息（序列）通过遗传密码而“翻译”成它们的产物。基因的产物就是基因的功能基础，包括RNA和蛋白质两种物质。

药物基因组学研究进展

关键词: 药物基因组学  药物代谢过程  药物反应  遗传因素  转运蛋白  受体异常  药物遗传学  vogel  

1959年Vogel提出了“药物遗传学（pharmacogenetics）”这一术语，主要是研究不同个体遗传因素对药物代谢和药物反应的影响，特别是遗传因素引起的异常药物反应。药物代谢过程涉及各种酶、转运蛋白、受体和药物靶蛋白等，它们都是在基因控制下合成的蛋白质。如果基因突变产生了异常的蛋白质，使酶、转运蛋白或受体异常或缺乏，将会引起异常的药...

丙型肝炎病毒亚基因组复制子模型及其应用

关键词: 丙型肝炎病毒  动物模型  复制子  基因组  治疗费用  抗病毒药物  毒副作用  病毒复制  

丙型肝炎病毒（hepatitis C virus，HCV）是丙型肝炎的致病体。目前对HCV的预防和治疗缺乏有效手段，常规的干扰素单用或者IFN联用病毒唑治疗的总体应答率比较低，治疗费用颇高，且具有明显的毒副作用。长期以来，由于缺乏适合HCV体外病毒复制的培养细胞系和动物模型，对于病毒生活周期和抗病毒药物的研究进展缓慢。近几年在这方面的研究取得了...

基因组学研究在疾病防治中的应用

关键词: 疾病防治  基因组学  人类基因组计划  发病机制  致病基因  临床治疗  科学家  

人类基因组计划启动至今，为科学家寻找致病基因和探究发病机制发挥了关键性作用。1990年人类基因组计划尚未启动之时，人类仅仅发现了不到100种疾病。2003年这个数据跃升至990种，在990种疾病中，有639种可以开展临床治疗，而其余的351种则正在寻找发病机制。2006年又增加到1292种。

不同组织器官中HSP的表达及其对细胞凋亡的影响

关键词: hsp表达  细胞凋亡  组织器官  蛋白抑制  热休克  应激  

目前有关应激与细胞凋亡关系的研究较为深入，至今已有许多关于热休克蛋白抑制细胞凋亡方面的报道，笔者拟从HSP在不同组织器官表达的角度对HSP表达及其对细胞凋亡影响的研究进展做一概述。

IL-6在产科领域的研究进展

关键词: b细胞刺激因子  产科  血管内皮细胞  炎症反应过程  调节因子  成纤维细胞  吞噬细胞  

IL-6（cytokine）与BSF-2（B细胞刺激因子）是同一种物质，于1988年正式命名为IL-6，它是由活化的单核-吞噬细胞、血管内皮细胞、成纤维细胞及其他细胞分泌的分子质量为26kU的细胞因子，具有复杂生物功能，参与机体的炎症反应过程，还是能量代谢平衡的重要调节因子，通过控制凋亡而调节脂肪和肌肉组织的总量。

关于《医学研究杂志》重点栏目征稿启事

中心体蛋白对DNA损伤时细胞周期调控和细胞凋亡的影响

关键词: nlp  中心体  dna损伤  细胞周期  细胞凋亡  

目的探讨中心体蛋白（ninein-like protein，Nlp）对人类食管癌细胞遭受DNA损伤时细胞周期调控和细胞凋亡的影响。方法用Lipofectamine2000转染和G418筛选构建稳定高表达Nlp的克隆，应用RT-PCR和Western blotting鉴定空载对照克隆和Nlp高表达克隆；采用血清饥饿法使细胞周期同步化并用UV照射处理细胞，流式细胞仪分析细胞周期和细胞凋亡。结果筛...

两例17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症分子遗传学研究

关键词: 20碳链裂解酶缺陷症  cyp17a1基因  突变  

目的从分子遗传学方面初步探讨两例17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）患者的突变性质。方法用患者外周血白细胞DNA进行CYP17A1基因的8个外显子PCR扩增，并通过序列测定确定突变位置和性质。结果两患者均为CYP17A1基因突变的遗传复合体。病例1为Y329K，418X／P428L，病例2为Y329K，418X／P409R，Y329K，418X为插入缺失突变（TAC329AA...

TSHR基因上新发现SNP及其在GD致病中的评价

关键词: tshr基因  单核苷酸多态性  graves病  

目的探讨TSH受体上单核苷酸多态性（SNP）与Graves病（GD）的相关性。方法（1）以一GD家系的12个成员（包括3例患者、9例家系成员）为研究对象，抽提外周血DNA，设计引物，扩增TSHR的全部外显子和部分内含子，PCR产物纯化后测序，对TSH受体的SNP进行筛查。（2）应用病例一对照研究方法，检测筛查出的SNP基因型和等位基因变化频率与GD有无相关性...

浙江地区汉族人TAFI基因编码序列C1040T基因多态性的研究

关键词: 凝血酶活化的纤溶抑制物  多态性  聚合酶链反应  限制性片段长度  

目的研究浙江地区汉族人凝血酶活化的纤溶抑制物基因编码区中与其血浆水平相关的C1040T基因多态性的特点。方法应用PCR技术结合SpeⅠ酶切分析，研究了126名浙江地区汉族人凝血酶活化的纤溶抑制物基因编码区C1040T基因的多态性。结果浙江地区汉族人等位基因C1040与等位基因T1040的频率分别为0．798和0．202；基因型1040C／C纯合子、1040C／T杂合...

重组干扰质粒对多药抗性Acc-3细胞Bcl-2基因表达作用实验研究

关键词: 重组干扰质粒  脂质体转染  基因表达  

目的探讨重组干扰质粒对口腔腺样囊性癌多药抗性细胞株（Ace-3／CDDP）细胞中Bcl-2基因表达的干扰效率。方法按siRNA设计原则设计针对Bcl-2基因的Oligo DNA，体外化学合成Oligo DNA，Oligo DNA退火、连接、转化、筛选克隆，构建针对Bcl-2基因的表达重组RNA干扰质粒（psiB1、psiB2、psiB3），细胞脂质体转染多药抗性Ace-3／CDDP细胞，Real-time R...

血管紧张素Ⅱ对外周血内皮祖细胞KDR mRNA表达的影响

关键词: 内皮祖细胞  血管紧张素受体  血管生成  

目的观察血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）对外周血内皮祖细胞（EPCs）血管内皮生长因子受体2（VEGFR-2／KDR）mRNA表达的影响。方法密度梯度离心法获取外周血单个核细胞（MNCs），培养7天后，收集贴壁细胞并加入不同浓度AngⅡ（10^-5mol／L，10^-7mol／L，10^-9mol／L）干预一定时间（6h，12h，24h和48h）。多波长激光共聚焦显微镜鉴定FITC-UEA-I和DiI-ac...

急性应激加速阿尔茨海默症发生与发展

关键词: 急性应激  阿尔茨海默症  tau蛋白  

目的评估急性应激对阿尔茨海默症（Alzheimer＇s disease，AD）发生与发展的影响。方法利用急性束缚的方法建立急性应激模型，处理C57小鼠2h后，用荧光底物实验、ELISA和western blot方法等检测比较急性应激组与对照组之间的B淀粉样蛋白（amyloid-β，Aβ）水平、γ-分泌酶（γ-secretase）活性及Tau蛋白磷酸化的变化，并用Sigmaplot软件对结果进行...

邻苯二甲酸二异辛酯对小鼠ATP酶的影响

关键词: 邻苯二甲酸二异辛酯  

以邻苯二甲酸二异辛酯（DEHP）的浓度分别为100mg／（kg·d），200mg／（kg·d），300mg／（kg·d），400mg／（kg·d）染毒小鼠，探讨该化合物对小鼠肝脏、心脏的ATP酶活性的影响以及可能的作用机制。结果表明，随着邻苯二甲酸二异辛酯染毒剂量的增大，肝脏Na^＋ -K^＋ -ATP酶和Ca^2＋ -Mg^2＋ -ATP酶的活性先呈下降趋势。在200mg／（kg·d）时酶活...

人妊娠子宫平滑肌细胞的组织块培养及鉴定

关键词: 妊娠  子宫  细胞培养技术  免疫细胞化学  

目的建立简便有效的人妊娠子宫平滑肌细胞的原代培养方法。方法人妊娠子宫平滑肌组织经剪切后接种，原代培养子宫平滑肌细胞，并通过免疫细胞化学方法检测平滑肌肌动蛋白（smooth muscle actin，SMA）进行细胞鉴定。结果培养的细胞呈典型的梭状肌细胞样生长，SMA免疫细胞化学染色为阳性。结论该方法简便经济，可获得状态良好的纯净的子宫平滑肌...

检验指标对慢性乙型重型肝炎预后影响的单因素与多因素分析

关键词: dna  血小板计数  甲胎蛋白  预后  肝炎  乙型  慢性  因素分析  统计学  logistic回归  

目的探讨检验指标对慢性乙型重型肝炎预后影响的单因素和多因素因子，指导检验和临床。方法回顾性分析2002年7月-2004年12月北京地坛医院住院慢性乙型重型肝炎206例患者，以各种可能影响本病预后的检验指标及其他因素做单因素分析和多因素分析。结果在检验指标中影响慢性乙型重型肝炎预后的单因素有：PTA〈20％、AST／ALT〉1．2、TBil〉513μmol/...

多次使用咪达唑仑对小鼠学习记忆、海马CA1区长时程增强诱发和钙／钙调素依赖性蛋白激酶-Ⅱ的影响

关键词: 学习  记忆  长时程增强  

目的观察多次使用咪达唑仑（Mid）后对小鼠学习记忆的影响，并探讨其机制。方法60只KM小鼠按分层随机区组设计分成M1、M2、M3、M4和NS组，每组12只。分别腹腔注射0．5mg／kg、1mg／kg、2mg／kg、4mg／kgMid或生理盐水。每天3次，连续10天。第10天给药后30min，进行避暗实验训练，24h后测验。避暗实验测验后各组随机取6只小鼠，取海马分别检测LTP...

肺癌患者和健康人运动负荷试验的对比研究

关键词: 肺癌  健康人  运动负荷试验  

目的探寻肺癌患者的运动负荷表现，进而为临床上应用运动负荷试验判定肺癌患者的手术适应证和术后效果评价等提供理论依据。方法对8例TNM分期Ⅰ-Ⅱ期非小细胞肺癌患者和8名健康人进行了运动负荷试验，测定了每分钟氧摄取量（VO2），每分钟二氧化碳排出量（VCO2）等气体代谢交换指标；用气体代谢无创标准判定了无氧阈，检测了肺癌患者的运动前后...

慢性乙型肝炎不同模式的HBeAg-Ab与血清、唾液HBV-DNA水平之间的关系

关键词: 慢性肝炎  乙型  血清  唾液  hbeag  hbeab  

目的探讨慢性乙型肝炎（CHB）不同组合模式的HBeAg、HBeAb与血清、唾液HBV-DNA之间关系及其在临床、流行病学上的意义。方法用荧光聚合酶链反应（FQ-PCR）精确定量、配对检测200例慢性乙型肝炎患者血清、唾液HBV-DNA含量；以电化学发光免疫法检测血清HBeAg、HBeAb水平。结果HBeAg（＋）、HBeAb（-）模式血清、唾液HBV-DNA检出率分别为96、75％、...

S100B对于新生儿HIE诊断和窒息预后判断的临床价值

关键词: 新生儿窒息  缺氧缺血性脑病  s100b  诊断  预后  

目的研究足月窒息新生儿的血清S100B含量对于新生儿HIE诊断和新生儿窒息预后判断的临床价值。方法采用电化学发光免疫法检测74例足月窒息新生儿在出生后前3天的血清S100B含量，做出HIE诊断，并跟踪2年，观察预后结果，对血清S100B检测结果与新生儿HIE诊断结果和新生儿窒息预后结果之间的关系进行ROC分析。结果窒息新生儿在出生后第1天的血清S100...

大黄素胶囊促进便秘模型排便作用研究

关键词: 大黄素  排便作用  实验研究  

目的观察大黄素胶囊对地芬诺酯引起的便秘模型小鼠的排便作用以及与大黄苏打片作用的比较。方法将ICR小鼠分成6组，包括空白对照组、地芬诺酯模型组、大黄素25mg／kg组（小剂量组）、大黄素50mg／kg组（中剂量组）、大黄素100mg／kg组（大剂量组）、大黄苏打片500mg／kg组。除空白对照组、模型组灌胃蒸馏水外，余4组按剂量给药，观察记录每只小...

多巴胺系统相关疾病的分子核医学系列研究

关键词: 多巴胺系统  分子显像  相关疾病  医学系  神经递质系统  病理生理特征  帕金森病  药物依赖  

多巴胺递质系统是脑内重要的神经递质系统，在运动及精神等调节中发挥着重要作用，已知帕金森病的发病、治疗及预后等与多巴胺系统密切相关，晚近的研究发现药物依赖成瘾及衰老和痴呆的发病也与多巴胺系统有关，这些病理及病理生理特征为使用分子核医学手段如多巴胺系统分子显像对帕金森病进行早期诊断及帕金森病、药物依赖等机制的研究提供了理...

胃食管反流病及其并发Barrett食管、食管腺癌机制研究

关键词: barrett食管  并发症防治  胃食管反流病  食管腺癌  gerd  发病机制  动物实验  临床研究  

胃食管反流病（GERD）是消化系常见病，可引起严重症状并导致Barrett食管及食管癌等并发症，近年此类疾病的发病率显著升高，但GERD发病机制及并发Barrett食管、食管腺癌的机制仍未阐明，导致GERD诊治和并发症防治困难，国内研究更是欠缺。本项目通过临床研究及动物实验两大方面，在不同层次对GERD及其并发Barrett食管、食管腺癌的机制进行全面...

创伤失血性休克中体液因子和凝血功能变化研究

关键词: 创伤失血性休克  功能变化  体液因子  凝血  病人死亡  交通事故  共同通路  人类  

很多资料表明创伤是当今人类死亡的主要原因之一，创伤已成为年轻人群的第1死因，约占全球死亡总人数的7％。交通事故及各种事故中创伤失血性休克高发，而休克是导致危重病人死亡的共同通路。

继发性肾小球疾病实验与临床研究

关键词: 继发性肾小球疾病  临床研究  慢性肾功能不全  实验  统计资料  患者群体  人类健康  经济负担  

慢性肾功能不全是由于各种病因引起肾损害并进行性恶化的最终果。统计资料提示。在慢性肾功能不全的患者群体中约半数以上为继发性肾小球疾病所致，由于没有统一有效的防治措施。肾损害进行性恶化，肾功能逐渐减退，导致了尿毒症的最终结局。给人类健康、患者家庭和社会带来巨大的精神压力和沉重的经济负担。

特殊眼外伤视功能损害特征、修复机制及临床治疗研究

关键词: 临床治疗  眼外伤  视功能损害  修复机制  角膜化学烧伤  角膜碱烧伤  形态学变化  细胞外基质  

基于全球工业化的发展、军事装备的提高，包括角膜化学烧伤、视网膜光损伤在内的特种眼外伤发病率明显提高。由于目前对此类疾病的发生、发展和转归的病理机制尚不明确，临床治疗中存在着许多难题。本项目通过构建兔角膜碱烧伤的动物模型，观察角膜细胞外基质（ECM）及细胞形态学变化规律，从组织学和形态学层面探讨角膜碱烧伤的发生、发展机制...

启事

室性期前收缩后窦性心律震荡临床应用价值探讨

关键词: 室性期前收缩  窦性心律震荡  

目的通过对120例患有频发室性期前收缩患者进行窦性心律震荡分析，揭示其临床应用价值。方法测定室性期前收缩后窦性心律加速即震荡（TO）：TO〈0正常，表示室性期前收缩后窦性心律有加速现象；TO〉0异常，表示室性期前收缩后窦性心律无加速现象。测定室性期前收缩后窦性心律减速即震荡斜率（TS）：TS〉2．5ms／R-R间期为正常，表示室性期前收缩...

主动脉夹层动脉瘤人工血管置换术围术期监护

关键词: 主动脉  夹层动脉瘤  人工血管置换术  监护  

目的探讨主动脉夹层动脉瘤患者行人工血管置换术的围术期监护。方法收治主动脉夹层动脉瘤28例，给予绝对卧床，术前严密观察疼痛的性质及进展、控制血压在适当水平、做好心理护理保持情绪稳定，以有效预防动脉瘤破裂，为患者赢得手术时机；均实施人造血管置换术，术后加强各系统功能监护，密切观察病情，严格控制高血压，预防并发症。结果围术期...

我国肿瘤蛋白质组学研究获重大突破

关键词: 蛋白质组学研  肿瘤  相关蛋白质  放疗不敏感  湘雅医院  鼻咽癌  实验室  课题组  

近日，从湘雅医院蛋白质组学实验室传来消息，以陈主初教授为主的科研课题组已经找到了100余个鼻咽癌相关蛋白质，对揭开放疗不敏感机制提供了关键性的技术基础，从而为今后针对性地消除肿瘤不敏感特征找到了突破口。据悉，该院在全球独家识别鼻咽癌相关蛋白质。

2型糖尿病与C反应蛋白的关系

关键词: c反应蛋白  糖尿病  

目的探讨2型糖尿病（T2DM）与C反应蛋白（CRP）的关系。方法选择T2DM患者96例，糖耐量低减（IGT）者33例，及正常对照组（NGT）39例，比较3组血清CRP的浓度。结果（1）NGT、IGT、T2DM 3组患者的血清CRP水平逐渐升高，每组间差异均有显著性（P〈0．01）。（2）血清CRP水平与空腹血糖（FBG）（r=0．753，P〈0．01）、OGTr 2h血糖（PBG）（r=0．748...

低分子质量肝素钙治疗肝硬化性黄疸疗效及安全性

关键词: 肝素  低分子质量  肝硬化  黄疸  安全性  

目的观察低分子肝素钙治疗肝硬化性黄疸的疗效；规范护理程序，提高肝素治疗的安全性。方法通过对难治性肝硬化性黄疸患者在常规治疗基础上加用低分子质量肝素治疗3周，定期复查肝功能，记录皮下出血、疼痛数值；结合临床实践经验和体会，提炼出肝硬化性黄疸的护理要点。结果在降低血清总胆红素方面，两种肝素治疗组均优于常规治疗组（P〈0．05...

中法人体肠道元基因组研讨会

关键词: 人体肠道  基因组  国际学术界  上海交通大学  代谢性疾病  学术报告  重大疾病  科学家  

2007年1月14-15日，“营养、菌群与健康”——中法人体肠道元基因组研讨会在上海交通大学举行。杨胜利院士、郝柏林院士等国内外科学家应邀与会并做了学术报告。对肠道元基因组在肥胖、糖尿病等代谢性疾病以及癌症等重大疾病中作用的研究，已经得到国际学术界的高度重视，成为国际医学和生物学研究的新热点。

消除乙肝表面抗原管状颗粒在乙肝表面抗原定量过程中的干扰

关键词: 乙肝表面抗原  管状颗粒  解聚  定量检测  

目的消除乙肝表面抗原管状颗粒在乙肝表面抗原定量过程中的干扰。方法用1．6％NaCl溶液稀释病人血清，使乙肝表面抗原管状颗粒解聚为小球形颗粒后再进行测量。结果用1．6％NaCl做乙肝表面抗原测量稀释剂，稀释线性良好，r=0.976。检测的精密度可控制在15％以内，回收率〉96％。结论用1．6％NaCl做乙肝表面抗原测量稀释剂，由于能有效排除管状颗...

肾脏损伤292例回顾与总结

关键词: 肾脏  损伤  血尿  肾切除术  

目的分析引起肾脏损伤的原因，以及如何对肾脏损伤做出诊断和分级；评估各级肾脏损伤的治疗措施与损伤分级的关系。方法回顾性地总结各种肾脏损伤病人292例，均详细记录损伤原因，行尿液常规、血液常规检查，CT平扫检查，如果出现肾周血肿则进行增强扫描，根据损伤范围按照AAST的损伤分类将肾脏损伤分为5级。其中Ⅰ～Ⅲ级为轻度损伤；Ⅳ级以上为...

恶性肿瘤术后急性肾功能衰竭原因及预防

关键词: 恶性肿瘤  术后  急性肾功能衰竭  

目的探讨恶性肿瘤患者术后急性肾功能衰竭（ARF）发生的原因及防治措施。方法回顾性分析我院1999年3月-2006年5月术后发生ARF的32例恶性肿瘤患者的临床资料。结果13例（40．6％）患者因术中或术后大出血、低血容量休克而出现ARF，10例（31．3％）因术后感染或吻合口瘘、感染中毒性休克致ARF，2例（6．3％）因术后早期化疗致ARF，7例（21．9％）...