荧光多重PCR技术在13-三体综合征及18-三体综合征诊断中的应用

唐宁; 蔡稔; 梁昕; 陈华云; 丁渭; 潘莉珍; 罗颖花; 韦小妮; 许泽辉; 罗世强 广西壮族自治区柳州市妇幼保健院; 545001; 中山大学达安基因有限公司; 广州510665

关键词:短串联重复序列 荧光多重pcr 

摘要:目的探讨荧光多重PCR(quantitative fluorescent PCR,QF—PCR)技术在13-三体综合征和18-三体综合征诊断中的应用价值。方法采集脐血样本126份,羊水样本110份,外周血12份。针对18号染色体和13号染色体上各4个多态性短串联重复序列(STR)位点应用QF—PCR方法进行多重扩增,使用毛细管电泳法进行产物分析。所有样本同时进行染色体核型分析。结果染色体核型分析中243例为非三体核型;4例18-三体,1例13-三体。多重荧光PCR法检出4例18-三体,1例13-三体,243例非三体核型均为阴性。QF—PCR结果与核型分析结果一致。结论多重荧光PCR技术可用于13-三体综合征和18-三体综合征的快速诊断。

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