中国产前诊断杂志

卷首语

关键词: 电子期刊  医学科技  医学期刊  出版社  卫生部  科研成果  办刊经验  发展方向  读者  网络  

建设国内外产前诊断领域学术交流的新型平台

关键词: 产前诊断  国内外  电子版  专业期刊  平台  领域  学术交流  杂志  婴儿  学术会议  

贺“中国产前诊断杂志(电子版)”创刊

关键词: 产前诊断  出生缺陷儿  电子版  杂志  临床应用  研究成果转化  遗传性疾病  重要目标  可持续发展  疾病负担  

胎儿发育异常与表观修饰遗传学

关键词: 从头甲基化  共价修饰  普通遗传学  表观遗传学  组蛋白  基因组印记  等位基因  乙酰化  胎儿发育异常  哺乳动物  

母儿差异DNA甲基化片段用于唐氏综合征诊断的初步探索

关键词: dna甲基化  唐氏综合征  

目的对文献已有报道的胎盘和白细胞之间甲基化水平有差异的DN段在大样本中国人群进行验证,探索可能用于中国人群的DNA甲基化标记物。方法以母亲胎盘胎儿面和外周血白细胞为研究对象,采用甲基化敏感性限制性内切酶酶切,检测母亲外周血白细胞和母亲胎盘胎儿面甲基化状态的差别,并在孕妇外周血血浆中进行检测,寻找可能的标记。结果通过甲基化敏感性...

胎儿出生缺陷多学科会诊制度在产前咨询中的应用

关键词: 多学科会诊  出生缺陷  超声  

目的探讨胎儿出生缺陷多学科会诊制度在产前咨询和指导中的实施策略。方法对孕妇进行计算机管理预约登记,并组织超声、产科和儿外科医师组成的专家组进行定期会诊作出诊断,与单纯的超声诊断结果进行比较,追踪随访并提供帮助和指导。结果44例孕妇通过多学科会诊,在超声诊断基础上修正诊断7例,22例采纳建议继续妊娠,其中18例预后良好,9例出生后接...

胎儿脐动脉出现舒张期末期血流缺失及返流后继续妊娠的可行性研究

关键词: 脐动脉  局部血流  超声检查  多普勒  期待治疗  可行性  

目的探讨胎儿脐动脉出现舒张末期血流缺失、反流(absent and/or reveres end diastolic velocity,AREDV)后继续妊娠的可能性。方法应用脉冲多普勒超声检测胎儿脐动脉血流,对35例出现AREDV的胎儿是否马上终止妊娠及围产儿结局的临床资料进行分析。结果10例AREDV胎儿在发现AREDV后3天内胎心良好(FGR2例、重度子痫前期4例、双胎2例和绒毛膜板下出血...

利用甲基化CpG结合域富集甲基化DNA

关键词: dna甲基化  cpg岛  mecp2蛋白  

目的利用甲基化CpG结合蛋白(MBD)与甲基化CpG岛特异性结合并相互作用的特性,建立一种高效、简便富集甲基化DNA序列的方法。方法首先应用PCR扩增获得MeCP2基因的MBD编码序列,在大肠杆菌中诱导表达重组的GST-MBD,采用Glutathione Sepharose 4B(GSH-Beads)获得了高纯度的GST-MBD。并在不同盐浓度缓冲液体系中加入一定量用甲基化酶M.SssI处理过的DN...

2008年第四届亚太地区母胎医学会议通知

关键词: 亚太地区  医学会  产前诊断  研讨会  医学理论  胎儿  新知识  澳门特别行政区  第四  诊断手段  

应用反向点杂交技术产前诊断β-地中海贫血

关键词: 反向点杂交技术  产前诊断  

目的探讨应用反向点杂交技术(RDB)产前诊断β-地中海贫血的实用性。方法对375例有β-地中海贫血产前诊断指征的孕妇用RDB方法进行产前诊断;若夫妇一方携带的为少见β-地中海贫血突变,则应用DNA测序方法。结果375例孕妇中有373(99.5%)例可以应用RDB作出产前诊断,仅2例需要DNA测序完成;377例胎儿中诊断出正常103(27.3%)例,轻型β-地中海贫血170(45.1%)...

“早孕期的产前诊断”点评

关键词: 产前诊断  早孕期  血清标志物  胎儿有核红细胞  超声检查  筛查  检出率  中孕期  检查项目  人绒毛膜促性腺激素  

本刊对作者署名的要求

关键词: 作者署名  文题  作者单位  修改意见  作者姓名  要求  邮政编码  解释者  主要观点  主要内容  

ISPD产前诊断与治疗第14次国际会议

关键词: 非侵入性产前诊断  子痫前期  唐氏综合征  胎儿异常  产前筛查  染色体异常  绒毛膜  核型分析  孕妇外周血  国际会议  

中华医学会第七次全国医学遗传学学术会议

关键词: 医学遗传学  学术会议  中华医学会  医学领域  转化  临床遗传学  基础研究  医学院  温州  临床疾病  

孕期吸烟影响外周血游离DNA水平

关键词: 吸烟  孕妇外周血  游离  孕妇年龄  水平  胎儿  总量  作者  发现  产前诊断  

妊娠中期的流产有更高的不全流产率

关键词: 妊娠中期  不全流产  产前诊断  胎儿异常  终止妊娠  孕妇  风险  发现  回顾性研究  咨询中心  

妊娠中期血清标志物对非标准型21-三体综合征同样有检测效果

关键词: 血清标志物  妊娠中期  三体综合征  标准型  嵌合型  产前诊断  患者  检出率  检测效果  位型  

利用孕妇外周血可检测胎儿性别

关键词: 胎儿性别  胎儿细胞  孕妇外周血  可检测  数量变化  血浆  母体  利用  游离  早期检测  

通过分析羊水中的有机酸和总半胱氨酸进行甲基丙磺酸尿症的产前诊断

关键词: 同型半胱氨酸血症  产前诊断  丙磺酸  有机酸  甲基丙二酸尿症  羊水  柠檬酸  生物化学分析  风险胎儿  孕妇  

胎儿脑损伤可能主要是产前原因

关键词: 脑损伤  胎儿脑  脑室周围白质软化  产前  脑室扩大  侧脑室  发病原因  产时  诊断  发现  

对怀有Turner综合征的胎儿进行羊水的蛋白质组学分析

关键词: 蛋白质组学  综合征  羊水  分析  阿朴脂蛋白  基质辅助激光解析电离飞行时间质谱  正常胎儿  孕妇  雅典  医科大学  

利用母血中的胎儿细胞诊断21-三体综合征的研究进展

关键词: 产前诊断  三体  唐氏综合征  

21-三体综合征作为一种最常见的染色体异常疾病,出生后缺乏有效的治疗方法,在产前作出诊断,减少和避免患儿出生是唯一途径。由于侵入性操作存在诸多弊端,人们倾向于寻找一种对母儿损伤较小的方法进行诊断。近几年来,通过母亲外周血的胎儿细胞进行诊断得到广泛关注,本文就利用母血中的胎儿细胞进行唐氏综合征的产前诊断作一综述。

唐氏综合征的产前筛查

关键词: 唐氏综合征  产前筛查  

唐氏综合征是最常见、最严重的非致死性的出生缺陷,产前筛查唐氏综合征至关重要。产前筛查方法包括妊娠早期、中期、早中期联合筛查方法。本文就唐氏综合征的产前筛查标记物和方法作一综述。

本刊对照片及图像的要求

关键词: 连续编码  照片  清晰度  要求  动态图像  次序  正文  图像清晰  染色方法  大体标本  

无创性产前诊断单基因病的研究进展

关键词: 游离胎儿dna  母体外周血  无创性产前诊断  单基因病  

经过10余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床。目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究和关注。本文综述了无创性产前诊断单基因病的思路及研究进展,着重阐述了游离胎儿DNA富集技术、基因突变位点的扩增及检测技术等研究热点。

关于举办第十四期"全国产前诊断技术培训班"的通知

关键词: 产前诊断  技术培训班  产前筛查  诊断技术  继续医学教育  青岛市  医院妇产科  通知  技术规范  保健中心  

本刊对参考文献格式的要求

关键词: 文后参考文献  格式  期刊文献  标点符号  半字线  项目  页码  要求  老年人  举例  

拷贝数变异与基因诊断

关键词: 拷贝数变异  基因诊断  产前诊断  

基因诊断依赖于有效的遗传标记,但多数遗传病的发病机制尚不清楚,也缺乏有效的分子标记,本文介绍了拷贝数变异有可能成为寻找遗传病致病基因的新途径,为基因诊断和产前诊断提供有力的支持。

本刊对于稿件规范用语的要求

关键词: 英文摘要  医学名词  关键词  药物名称  法定计量单位  缩略语  中华人民共和国  医学主题词表  标引  首次出现  

胚外体腔穿刺术的研究进展

关键词: 胚外体腔穿刺术  产前诊断  

目前,获取胎儿细胞进行早期的产前诊断技术主要为绒毛取样(CVS)及早期的羊膜囊穿刺(AC)术,并在临床上已有所应用。本文所介绍胚外体腔穿刺术是近年兴起的一种新的、较有潜力的产前诊断方法,值得临床进一步探讨和研究。

文献推荐

关键词: 非侵入性产前诊断  先天性膈疝  唐氏综合征  快速诊断  胎儿  染色体疾病  文献  外周血  等位基因  早孕期  

病例小测试

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《中国产前诊断杂志(电子版)》约稿

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