中国产前诊断杂志是由国家卫生健康委员会主管，人民卫生出版社有限公司主办的一本部级期刊。
中国产前诊断杂志创刊于2009，发行周期为季刊，杂志类别为医学类。
杂志介绍
中国产前诊断杂志是由国家卫生健康委员会主管，人民卫生出版社有限公司主办的一本部级期刊。
中国产前诊断杂志创刊于2009，发行周期为季刊，杂志类别为医学类。
关键词: 胚胎植入前遗传学诊断 遗传检测 染色体数目 单细胞 染色体异常 胚胎期 诊断技术 检测技术 反复流产 临床妊娠率
<正>胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是产前诊断的一种早期形式,在胚胎期通过遗传检测技术选择正常的或没有发病风险的胚胎,避免怀上有家族遗传疾病的胎儿,减少反复流产的发生。因为PGD检测的标本在胚胎卵裂期仅为1～2个单细胞,在囊胚期为几个滋养层细胞,
关键词: 信息化建设 全文数据库 数字化期刊 信息交流渠道 文献索引 声明 著作权 作者 国内外 适当处理
<正>为适应我国信息化建设,扩大本刊及作者知识信息交流渠道,本刊已建立数字化期刊,被国内外文献索引、文摘、全文数据库和出版网站收录,并与合作机构通过光盘、网络、手机等数字载体传播本刊论文。如作者对著作权使用有异议,请在来稿时向本刊声明,本刊将做适当处理。
关键词: 脆性x染色体综合征 fmr1基因 产前检测 荧光聚合酶链反应
目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于...
关键词: 产前诊断 电子期刊 电子版 学科发展 表现形式 综合运用 多媒体手段 光盘期刊 网络平台 新理念
<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体相互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新
关键词: 毛细管电泳 琼脂糖凝胶电泳 高分辨熔解曲线技术
目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(highresolu-tionmelting,HRM)技术用于筛查非缺失型α-地贫的可行性。方法对1442例新生儿脐血样本同时采用琼脂糖凝胶电泳及毛细管电泳技术进行血红蛋白定量分析,将其中任意一种方...
关键词: 羊水 绒毛 原位培养
目的建立稳定的羊水及绒毛细胞原位培养方法。方法采用细胞原位培养载玻片法,对100例羊水和30例绒毛标本进行原位培养收获,制备好的玻片于GSL-120染色体全自动扫描系统进行克隆识别扫描。结果结合染色体全自动扫描平台,建立了条件稳定、操作简单、分析过程简化的原位培养载玻片法。100例羊水标本均培养成功,其中异常4例,核型分别为2例46,XX,inv(...
关键词: 唐氏综合征 大规模基于新一代测序技术 染色体 无创产前诊断
目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法 2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南...
关键词: 血清学筛查 无创产前诊断 胎儿染色体dna 非整倍体 基因检测
目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,...
关键词: 产前筛查 羊水细胞培养 核型分析 产前诊断
目的通过胎儿的羊水染色体进行临床分析,探讨胎儿染色体异常与产前诊断指征的关系。方法 2012年1月至12月在本中心行产前诊断的1668例孕妇进行羊膜腔的穿刺,羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功1668例,检出染色体异常68例,异常率4.08%。最常见的染色体异常核型类型是数目异常,异常率达到72.06%。在产前诊断指征中,筛查高风...
关键词: 文后参考文献 著录规则 顺序编码制 阿拉伯数字 格式 英文文献 中文文献 首次出现 顺序排列 期刊文献
<正>参考文献按GB771487《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录,依参考文献在正文中首次出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号以角码注明,并按引用先后顺序排列于文末,一般不超过15篇。各条项目之间的符号(","和"."等)必须按要求使用(见下面的例子),三个以上作者保留3位再加",等"(中文文献)或",etal"(英文文献);
关键词: 胎儿游离dna 非侵入性产前诊断 生物学标记物 应用研究
通过母血浆中胎儿游离DNA检测获得胎儿信息,成为非侵入性产前诊断的研究热点。随着研究的不断深入,对母血浆中胎儿游离DNA生物学特性的认识日趋丰富。就其来源、片段长度分布及清除机制都有进一步发现,其生物学标记物也呈现多样性。从父源性的Y染色体特异序列的检测到表观遗传学方面的突破,使非侵入性产前诊断技术的应用范围不再局限于男胎也降...
关键词: 产前诊断 平台 稿件状态 新动态 最新进展 互联网 网站 杂志 审稿 查询
<正>自去年开始本刊开通了网上编审平台:www.chinjpd.com,使得投稿、审稿以及查询稿件状态更为便捷,同时大家可以从网站上查阅到行业内的新进展、新动态,并自由地下载过刊文献,进行学习交流。随着"微"生活的兴起,"微博""微信"这一新兴的互联网产物正逐步改变着我们汲取信息的方式,许多您
关键词: 脊髓性肌萎缩症 基因携带者 基因拷贝数 携带者检测 筛查 基因分型 携带率 分析技术 外显子 产前诊断
<正>1背景介绍脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是全球最常见的致死性常染色体隐性遗传疾病之一,活婴发生率为1/5000～1/10000,人群携带率为1/35～1/50[1]。临床上根据SMA发病年龄和病程的不同,将患者分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型及Ⅳ型,其中占患者比例约70%的Ⅰ型临床表型最为严重
关键词: 胎儿医学 肺囊腺瘤 隔离肺 胎儿超声检查 临床思维 大众生活 社会大众 迫切需要 医务人员 审视
<正>胎儿医学目前还是一个很新的领域,应用临床思维对胎儿现象乃至疾病进行审视和判断正逐渐步入大众生活中,将胎儿视为生命已经越来越多地为社会大众所接受。其中胎儿肺囊腺瘤和隔离肺是胎儿医学内容中一个很小的分支,目前广大医疗界和全社会对此认识并不多,且有很多迷惑和误解,迫切需要了解和提高
关键词: 室内质控 染色体制片 染色体制备 分裂象 染色体核型分析 考评标准 淋巴细胞生长 实验项目 培养液 培养基
<正>近年来,染色体核型分析已作为惟一的染色体病确诊实验项目而广泛应用于临床及产前细胞遗传学诊断。作为临床实验项目,均应有规范的实验室质量控制方法[1-5]。室内质控是实验室质量控制的关键环节,是开展和做好室间质评的前提和保障。但该项目的室内质量控制方法至今尚未见国内外文
关键词: 泄殖腔畸形 超声诊断 胎儿 先天性肛门直肠畸形 尿道下裂 双顶径 染色体核型 发病率 膀胱外翻 肛门闭锁
<正>泄殖腔畸形是先天性肛门直肠畸形中的一种,其特点为直肠、阴道、尿道共同开口于一个腔,其发病率极低[1]。本院曾遇1例,现报道如下:1临床资料1.1一般资料孕妇25岁,G1P0,孕24+2周。自诉平时体健。2013年4月1日本院,超声描述:双顶径
关键词: 诊断技术 胎儿细胞 快速 产前诊断 妇幼保健院 技术简介 阅片 视频 南京 医科大学
<正>快速产前诊断技术由于无需培养、针对间期的胎儿细胞、操作及阅片过程相对简单,因而大大缩短报告时间,从而减少孕妇因等待报告而产生的焦虑。在该视频讲座中,来自南京医科大学附属南京妇幼保健院的许争峰教授介绍了目前快速产前诊断技术,主要分成以荧光原位
关键词: 卵巢囊肿 超声检查 胎儿畸形 超声诊断 不良孕产史 下腹部 回声 动态观察 声区 脐动脉
<正>1临床资料1.1一般资料患者女,28岁,G3P1,孕37周,孕妇体健,3年前足月顺产一健康女婴,否认孕期服药史,否认家族中不良孕产史。1.2超声检查孕22周超声胎儿畸形筛查未见异常,孕28周超声检查未见异常。超声检查示:胎儿
关键词: 产前诊断 医疗中心 诊断技术 工作原理 临床体会 视频 技术平台 比较基因组 应用指南 妇女儿童
<正>本期另一个视频介绍的是快速产前诊断技术的工作原理及技术平台。针对其中的Array-CGH这一技术,来自广州市妇女儿童医疗中心的廖灿副院长在这个视频中则介绍了该技术的应用指南以及一些临床体会。
关键词: 基因芯片 自然流产 复发性流产 染色体异常 检测结果 外周血 染色体显带技术 发生率 人工流产 患者
<正>目前我国将流产定义为妊娠在28周以前,胎儿在1000g以下者,分为自然流产和人工流产。在所有临床确认的妊娠中,自然流产的发生率约为15%,连续2次及2次以上自然流产的发生率为5%,连续3次及3次以上自然流产的发生率为
关键词: 染色体异常 芯片技术 拷贝数 单核苷酸多态性 全基因组 比较基因组杂交 实践指导 微阵列分析 细菌人工染色体 检测手段
<正>声明:此实践指导旨在为医疗工作者在进行专业医学遗传咨询时提供参考。此实践指导不能完全保证最佳医疗效果。此指导并未涵盖所有的诊疗手段与检查,也无意摒除某些特定的诊疗手段与检查。遗传咨询专家应基于患者个体差异以及样本差异决定适当的检查与诊疗手段。如对患者使用与本指导不一致的诊疗,决策原因必须加以记录。
关键词: 染色体异常 微缺失 测序 亚显微 胎儿细胞 血浆 全基因组 高通量 微阵列 深度
<正>1原文摘要The purpose of this study was to determine the deep sequencing and analytic conditions needed to detect fetal subchromosome abnormalities across the genome from a maternal blood sample.
关键词: 产前诊断 网上投稿 信息化建设 工作效率 刊物质量 办公系统 处理速度 通知 作者 稿件处理
<正>为进一步加强本刊信息化建设,加快稿件处理速度,提高编辑工作效率和刊物质量,更好地服务于广大作者,扩展作者与编者,作者与读者之间的联系和交流。自2012年1月起,本刊将正式启用网上投稿办公系统(网址为:www.chinjpd.com,对应于我刊的英文网名缩写
关键词: 基因芯片技术 细胞遗传学 诊断工具 分析技术 检测策略 产后 患者 染色体核型分析 基因组分析 诊断技术
<正>本文发表于2013年4月的《Molecular Cytogenetics》上。基因芯片技术目前被推荐为一线诊断工具替代核型分析技术,广泛运用于产后患者的基因组分析。英国一家细胞遗传学中心的研究人员从2008年6月开始,采用不同表型患者互为对照的检测策略,历时4年将基因芯片作为一线诊断工具,用于产后患
关键词: 先天性心脏病 染色体结构异常 微缺失 产前超声检查 基因芯片技术 心脏异常 环境因素 染色体异常 发病率 染色体核型异常
<正>本文发表于2013年3月的《Ultrasound Obstet Gynecol》上。先天性心脏病(CHD)在胎儿期的发病率高达4%～10%,是产前超声检查最常见的一种结构异常。目前认为CHD的发生主要与遗传及环境因素有关。该研究病例来源于西班牙。项目研究目的是评估超声提示心脏异常胎儿出现核型异常以及染色体
关键词: 临床应用 染色体非整倍体 产前筛查 产前诊断 胎儿 无创 检查项目 产科医生 检测 侵入性
<正>本文发表在2013年3月的《Prenatal Diagnosis》杂志上。在美国和许多发达国家,产前筛查胎儿染色体非整倍体是一项标准检查项目。2012年美国妇产科医师协会推荐,对所有孕妇无论年龄都应提供产前筛查或侵入性产前诊断以评估胎儿染色体非整倍
关键词: 早期妊娠 妊娠相关蛋白 妊娠并发症 胎盘功能 血清 子痫前期 母体 产科并发症 孕妇 低水平
<正>文章发表在2013年4月的《Prenatal Diagnosis》杂志上。妊娠相关蛋白(PAPP-A)是一种胎盘产物,那么低水平的PAPP-A与胎盘功能低下相关在逻辑上是合理的。我们已经知道早期妊娠PAPP-A低与许多妊娠并发症如子痫前期(PE)、小于孕龄儿
关键词: 唐氏综合征 串联质谱法 产前筛查 单反应 人绒毛膜促性腺激素 血清标志物 妊娠相关 监测 蛋白水平 透明带
<正>本文发表在2012年的《Journal Of Proteomics》上。传统的早孕期唐氏筛查涉及颈项透明带厚度的测量以及血清标志物人绒毛膜促性腺激素(β-hCG的β亚基)和妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)浓度的测定,结合孕妇的年龄、孕周和体重等资料,计算
关键词: 连接依赖 磁共振 超声心动图 检测方法 胎儿 外周血 产前检查 检测结果 敏感性 多发性内分泌腺瘤
<正>1Non-Invasive prenatal diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2A using COLD-PCR combined with HRM genotyping analysis from maternal serum Hada C. Macher1,Maria A.Martinez-Broca2,Amalia Rubio-Calvo
关键词: 胎儿医学 胎儿异常 产前筛查 宫内治疗 分子诊断技术 产前诊断 治疗措施 大会 基因组学 多学科
<正>近年来"胎儿是患者"的观念逐渐深入人心。胎儿医学的工作也在国内逐步展开。一方面,新的产前筛查和诊断技术不断出现并应用于临床,新的胎儿治疗措施不断被尝试并开展,另一方面,临床医生对检测结果的解读、胎儿宫内治疗指征的把握以
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