购物车(0)中国产前诊断杂志是由国家卫生健康委员会主管，人民卫生出版社有限公司主办的一本部级期刊。
中国产前诊断杂志创刊于2009，发行周期为季刊，杂志类别为医学类。
杂志介绍
中国产前诊断杂志是由国家卫生健康委员会主管，人民卫生出版社有限公司主办的一本部级期刊。
中国产前诊断杂志创刊于2009，发行周期为季刊，杂志类别为医学类。
关键词: 遗传性球形红细胞增多症 ank1基因突变 表型差异
目的对疑似遗传性球形红细胞增多症家系进行基因检测,探讨家系成员的不典型表型及表型差异。方法利用核心家系医学外显子测序进行基因突变检测,一代测序验证结果。根据家系检测发现的基因突变情况,充分知情同意后行第二胎产前诊断。结果外显子测序发现先证者ANK1基因存在一个剪切位点c.4381+1delG杂合突变,遗传自父亲。该位点在物种间高度保守,...
关键词: 胎儿贫血 宫内输血
目的探讨宫内输血在不明原因贫血胎儿中的应用价值。方法对不明原因出现贫血的3例胎儿进行对症的宫内输血治疗,监测胎儿大脑中动脉峰值流速(MCA-PSV)、胎儿血红蛋白浓度、红细胞比容等指标,评估宫内输血在不明原因贫血胎儿中的治疗效果。结果3例贫血胎儿经过治疗,贫血情况均得到改善,病例1和病例2均顺利妊娠至足月分娩,病例3在术后第3天孕妇突发...
关键词: 胎儿 心动过缓 房室传导阻滞
目的研究胎儿持续性心动过缓的病因、发病机制、胎儿期临床表现及预后。方法回顾性分析2014年1月至2019年5月在广东省妇幼保健院产前诊断就诊并在本院超声科诊断为胎儿心动过缓的病例。结果收集胎儿心动过缓临床病例17例。其中心脏畸形合并心动过缓7例,占41%,6例引产,1例手术治疗,现2岁无异常。窦性心动过缓未合并心脏结构异常病例4例,占24%,其...
关键词: 胎盘绒毛膜血管瘤 胎儿贫血 羊水过多
目的总结巨大胎盘绒毛膜血管瘤合并胎儿贫血及羊水过多的宫内干预经验,提高临床医生对该疾病的认识,改善胎儿预后。方法回顾性分析2例产前超声发现并经产后病理证实的巨大胎盘血管瘤孕妇的临床资料、并发症、孕期监测及宫内治疗经过。结果2例巨大胎盘血管瘤孕妇均出现胎儿贫血及羊水过多表现,经宫内输血、羊水减量术等干预后,延长孕周3~6周,均娩...
关键词: 超声检查 产前 胆囊异常
目的探讨胎儿胆囊未显示产前诊断结果及预后情况。方法收集2018年1月至12月于广东省妇幼保健院超声科行产前超声检查发现胎儿胆囊未显示的44例病例,根据超声结果分3组:孤立性胆囊未显示组、胆囊未显示合并微小异常组、胆囊未显示合并结构异常组,分析各组超声特征、产前遗传学检测、妊娠结局及预后情况。结果44例胆囊未显示病例成功随访40例,孤立...
关键词: 胎儿头部异常 磁共振成像 产前超声
目的通过胎儿超声头部异常及可疑异常的病例的MR成像分析,探讨MR成像对胎儿头部异常诊断的临床意义。方法胎儿头部超声诊断异常或可疑异常的单胎孕妇70例,在1周内行MR成像检查。采用1.5T MR 2D FIESTA、2D Balance FFE序列,胎儿头部横断面、冠状面、矢状面扫描。对比MR与超声诊断分为符合、部分符合、补充及更正信息。结果MR符合超声诊断33例,单...
关键词: 射频消融减胎术 双胎输血综合征 治疗
目的探究双胎输血综合征Ⅳ期患者行射频消融减胎术的治疗效果。方法回顾性分析2015年10月1日至2018年12月31日在广东省妇幼保健院诊断为双胎输血综合征Ⅳ期并行射频消融减胎术患者的临床资料。描述患者基本情况及术后胎儿结局情况。结果共纳入9例行射频消融减胎术的双胎输血综合征Ⅳ期患者。保留胎儿有2例足月分娩,4例早产分娩,1例术后3天胎膜早...
关键词: joubert综合征 tmem67基因 二代测序技术
目的利用二代测序技术结合Sanger测序验证对一临床诊断为Joubert综合征的家系进行致病基因检测。方法以2015年广东省妇幼保健院产前诊断科诊断为Joubert综合征的一家系为研究对象,采集先证者胎儿病史、影像学检查结果及家族史,采用全外显子高通量测序方法,对先证者胎儿及其父母进行基因检测,后对发现的致病位点进行Sanger测序验证。结果检测到先...
关键词: 羊水过少 羊膜腔灌注术 妊娠结局
目的探讨羊水过少单胎妊娠进行羊膜腔灌注术的治疗作用。方法回顾性研究广东省妇幼保健院医学遗传中心2015年1月至2018年12月诊断为羊水过少单胎孕妇391例,排除染色体异常及胎膜早破导致的羊水过少病例,共纳入45例患者进行了羊膜腔灌注,分析手术方法、并发症和妊娠结局。结果共有45例羊水过少孕妇进行了50次羊膜腔灌注术,进行首次羊膜腔灌注术时...
关键词: 胎儿宫内治疗 胎儿胸腔积液 胎儿水肿 先天性囊性腺瘤样畸形 肺隔离症
目的探讨胎儿胸腔羊膜腔分流术对胎儿胸部疾病的治疗价值。方法本研究选择10例经超声诊断为胎儿胸部疾病接受胸腔羊膜腔分流术的病例,分为胎儿胸腔积液组(FHT,4例)、肺隔离症组(BPS,2例)、不明原因胎儿水肿伴重度胸腔积液组(水肿组,4例),对其临床资料进行回顾性分析,探讨胸腔-羊膜腔分流术对胎儿胸部疾病治疗的临床价值。结果①4例FHT生存率达10...
关键词: 诊断方法 治疗 研究进展
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是临床常见的遗传性酶缺陷疾病,遗传方式为伴X染色体不完全显性遗传。其发病已知与摄入氧化性食物、药物或感染有关,不同个体的酶活性及临床表现有极大差异,可由无症状至严重的急性溶血性贫血,新生儿可能因高胆红素血症诱发神经系统的永久性损伤。实验室检查以酶学及基因诊断...
关键词: 影像诊断方法 指南解读 超声检查 胎儿磁共振成像 胎儿脑发育
胎儿磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)是协同于超声的重要影像诊断方法,既可确认超声发现,也可通过额外发现对专业超声检查进行补充,其在胎儿脑发育评估中的应用更为广泛[1]。如果指征明确、检查合适且结果解读正确,MRI不仅有助于诊断,而且还是治疗方案制定、分娩计划和咨询的重要依据之一。
关键词: 介入性治疗 胎盘绒毛膜血管瘤 瘤体直径 滋养细胞 胎盘组织 弹簧圈 总体发病率
胎盘绒毛膜血管瘤是胎盘中最常见的非滋养细胞良性肿瘤,发生率约为0.29%~1%[1],体积小且单发的胎盘绒毛膜血管瘤一般无临床症状,只有在胎盘组织学精细的检查中才会发现,因此其总体发病率被认为是低估的。根据瘤体的大小,生长在胎盘的部位及超声影像学检查手段的差异,其检出率有所不同。胎盘绒毛膜血管瘤瘤体直径在4~5cm以上,称为巨大胎盘血管瘤[...
关键词: 宫颈长度 预测手段 多胎妊娠 早产史 周前 超声测量 孕妇年龄 绒毛膜性
多胎妊娠者是早产的十一类高危人群之一。其中,60%双胎在37周前分娩(为单胎5.4倍),12%在32周前分娩(为单胎的7.6倍)。既往早产史、宫颈手术史、孕妇年龄、受孕方式、绒毛膜性、宫颈长度预测是双胎早产的预测手段。
关键词: 双胎输血综合征 红细胞增多 宫内输血 神经系统发育 手术风险 遗传性疾病 免疫性疾病 感染性疾病
胎儿宫内输血主要适用于各种原因引起的胎儿贫血,例如免疫性疾病、感染性疾病、双胎输血综合征、双胎贫血-红细胞增多序列综合征、胎儿骶尾部畸胎瘤、胎盘血管瘤以及某些遗传性疾病等。在第九届中国胎儿医学大会上,来自荷兰莱顿大学医学中心的Dick Oepkes教授介绍了“胎儿宫内输血前的咨询”及宫内输血的手术风险,并随访了手术病例的神经系统发...
关键词: 人民卫生出版社 学术电子期刊 多媒体手段 纸媒体 产前诊断 载体形式 网络平台 电子版
《中国产前诊断杂志(电子版)》是人民卫生出版社有限公司主办的产前诊断专业学术电子期刊,是一本在载体形式上与纸媒体互补的多媒体光盘期刊(CD-ROM)。本刊以电子期刊特有的表现形式,根据学科发展,综合运用文字、语音、视频多方面的多媒体手段,通过光盘和网络平台,根据学科发展,及时跟踪报道国内外母胎医学的新研究、新理念、新指南、新技术。
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