关键词：原因不明复发性自然流产 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 基因突变 

摘要：目的：检测MTHFR基因C677T多态性及其与原因不明复发性自然流产（Unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA）的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对非孕期URSA妇女159例及127例正常对照妇女进行MTHFR基因C677T等位基因检测,并对部分标本进行测序验证,计算患者组与对照组的基因型频率以及该多态性与URSA的相关性。结果：患者组与对照组T/T纯合子频率分别为37.1%（59/159）和16.5%（21/127）,患者组与对照组T等位基因频率分别为62.9%（200/318）和47.2%（120/254）,两组分别比较,差异均有统计学意义（P〈0.01）,对TT基因型与URSA的相关性分析表明,TT基因型妇女发生URSA的相对风险增加（OR=2.978,95%CI 1.678～5.256）。结论：MTHFR基因C677T多态性可能是山东地区URSA发病的遗传风险因素。

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