关键词：家族性高胆固醇血症 诊断标准 冠心病 

摘要：家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体遗传疾病，临床分为纯合子型与杂合子型，其中纯合子型FH（HoFH）是一种严重的罕见病。HoFH患者同时携带两个突变基因导致低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein cholesterol，LDL—C）升高，根据突变类型可分为真纯合、复合杂合及双杂合。

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