首个大样本LQT_S患者遗传检测结果公布

周慧; 洪葵; 张澎

关键词:基因突变类型 检测结果 致病基因 遗传检测 患者年龄 

摘要:<正>美国明尼苏达州梅奥诊所KapplingerJD等研究人员进行了一项回顾性队列研究,即对2500例无亲缘关系的遗传性LQTs患者进行基因突变类型和突变概率的研究分析。从2004年5月~2008年10月分别对上述2500例患者(1515例女性,平均年龄为26±17岁;985例男性,平均年龄为19±15岁)进行了5个LQTs易感致病基因:KCNQ1(LQT1)、

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