关键词：抗癫痫药 易感基因 

摘要：目的HLA—B＊11502基因与芳香族类抗癫痫药（AEDs）诱发的Stevens—Johnson综合征（Stevens—Johnsonsyndrome，SJS）在华中地区汉族研究对象的相关性研究。方法2007--2009年武汉市儿童医院神经内科住院就诊的因服用AEDs而导致药物副反应（cADRs）的16例癫痫患儿为cADRs组，其中5例表现为sJs，高敏综合征（HSS）2例和斑丘疹（MPE）9例。同时，按1：2的比例收集32例）IEAEDs无副反应的患儿为AED一耐受组，其年龄、性别及所服用药物与cADRS组匹配；选取38名正常儿童为正常对照组。采用等位基因特异性多重PCR分型技术（ARMS—PCR）检测HLA—B＊11502的基因型。结果5例由芳香族类AEDs所诱导的SJS皆为HLA～B＊11502基因阳性，而在AED一耐受组中2例、正常对照组中3例HLA—B＊11502基因阳性。HLA—B＊11502基因频率在cADRs组（33．3％）明显高于AED-耐受组（6．25％，P〈0．05；OR=7．5，95％CI1．25～44．89）和正常对照组（7．89％，P〈0．05；OR=5．30，95％CI1．09～25．84）。若以SJS或表皮性红斑（TEN）为研究对象则检测到HLA—B＊11502基因与SJS或TEN有更强的相关性（P〈0．0001；OR=247．99，95％CI5．87～3831．70）。若以AED一耐受组为对照纽，HLA—B％1502基因预测芳香族类AEDs诱发SJS的敏感性为100％（95％CI81．5％～100％），特异性为71．4％（95％CI30％-95％）。HLA—B＊11502基因与MPE及HSS无相关性。结论HLA—B＊1502基因与芳香族类AEDs诱导的SJS在华中地区汉族研究对象呈强相关，HLA—B＊11502基因可作为由卡马西平为代表的芳香族类AEDs诱发SJS的易感基因，筛查该基因有助于指导癫痫患儿临床个体化药物治疗。

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