中国实用儿科杂志

新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法专家共识

关键词: 新生儿筛查  切值  

目前新生儿遗传代谢病筛查主要是通过检测新生儿出生后数天内干血滤纸片中代谢物水平判断新生儿是否患有某种遗传代谢病。这些代谢物指标(包括代谢物之间的比值)是否异常是以对应的切值(cutoff)为标准。切值是指某代谢物在健康人群中的上限及下限值。低于或高于切值判断为阳性。故遗传代谢病筛查指标切值建立尤其重要,切值设置偏高,易导致假阴性...

儿童慢性腹泻的诊断思路

关键词: 慢性腹泻  诊断  婴儿  儿童  

儿童慢性腹泻病因复杂,严重影响儿童的健康和生活质量,儿童期慢性腹泻以婴幼儿期为常见,除后天因素外,还要考虑先天解剖结构异常及先天遗传性疾病。腹泻的诊断思路要结合年龄、病史、体检及实验室检查综合分析,根据不同的情况选择进一步检查,包括影像学、消化内镜、病理及特殊检查,怀疑遗传性疾病时采用基因测序及功能验证,最终大部分能找到病因...

基因诊断在儿童慢性腹泻中的应用

关键词: 慢性腹泻  基因  先天性慢性腹泻  

儿童慢性腹泻是临床常见的消化系统疾病,其疾病种类繁多,临床症状复杂,且各种慢性腹泻疾病之间症状常重叠,故临床病因诊断困难,基因检测是明确诊断的有效手段。近年来,分子诊断技术的不断进步,尤其是二代基因测序(NGS)技术的广泛应用,使基因检测成本降低、时间缩短,因此,基因诊断策略选择及报告解读对临床医师十分重要。

儿童先天性腹泻与肠病

关键词: 先天性腹泻与肠病  单基因疾病  基因检测  精准治疗  

儿童先天性腹泻与肠病(congenital diarrhea and enteropathies,CODEs)多由单基因突变所致,患儿表现为持续、严重慢性腹泻。CODEs存在诊断延迟、病死率高的问题。结合内镜、组织学检查以及二代测序技术,可对CODEs进行确诊,并进一步开展精准治疗。

儿童肿瘤相关性腹泻

关键词: 腹泻  肿瘤  儿童  临床表现  诊断  治疗  

肿瘤相关性腹泻是儿童慢性腹泻的病因之一,多见于神经内分泌肿瘤,也可由其他系统肿瘤引起。腹泻可作为首发症状出现,也可作为伴随症状,其特点是大量稀水样便。患者外周激素、胺和肽类变化是引起腹泻的主要原因。早期诊断是改善预后的关键因素。该文重点介绍了肿瘤相关性腹泻的临床特点和诊断要点,以及各疾病的治疗方法。

儿童蛋白丢失性肠病

关键词: 蛋白丢失性肠病  小肠淋巴管扩张  膳食疗法  儿童  

蛋白丢失性肠病或称蛋白丢失性胃肠病是指各种原因所致的血清蛋白质从胃肠道过量丢失的一组疾病。发病机制主要包括黏膜糜烂渗出、通透性增加及肠淋巴管阻塞。临床表现随基础疾病不同而有很大差异,常见的有慢性腹泻、水肿、营养不良等。实验室检查以血清白蛋白、球蛋白均减低为主要特征。24 hα1抗胰蛋白酶清除率升高或淋巴核素肠蛋白示踪显像可...

经食管超声心动图引导经颈静脉封堵婴儿房间隔缺损(附13例报告)

关键词: 房间隔缺损  颈静脉  经食管超声心动图  介入治疗  婴儿  

目的探讨经食管超声心动图引导下经颈静脉封堵婴儿房间隔缺损的应用价值。方法回顾性分析2015年6月至2018年3月在青岛市妇女儿童医院经食管超声心动图引导经右侧颈静脉行房间隔缺损封堵的13例1岁以内房间隔缺损患儿,评价手术效果、手术时间及并发症等临床资料。结果 13例婴儿均封堵成功,食管超声心动图可准确引导输送轨道的建立,手术时间(27.2±1...

浙江地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学分析

关键词: g6pd活性  g6pd突变位点  massarray技术  二级筛查  

肺脏超声对新生儿肺炎诊断价值的Meta分析

关键词: 超声  新生儿肺炎  诊断  meta分析  

目的采用Meta分析方法来评价肺脏超声对新生儿肺炎的诊断价值。方法检索PubMed、Cochrane library、Embase、CNKI和万方数据库,按照诊断性试验的纳入和排除标准,获取符合本研究要求的文献,检索时间为建库至2018年9月。共检索到907篇文献,选取其中8篇进一步分析,并对文献质量进行QUADAS2标准评价,采用Q检验和I2统计量进行异质性检验,采用Meta-Dis...

罗伊氏乳杆菌在早产儿早期喂养耐受及感染预防中的临床应用(附93例报告)

关键词: 早产儿  罗伊氏乳杆菌  喂养耐受  胃食管反流  感染预防  生长发育  

北极星移动评价量表在Duchenne型肌营养不良患儿中的信度研究

关键词: duchenne型肌营养不良  运动功能评估  北极星移动评价量表  信度  

遗尿报警器治疗学龄前儿童原发性单症状性夜遗尿症的临床研究(附95例报告)

关键词: 儿童  原发性单症状性夜遗尿症  遗尿报警器  治疗  

迁延性细菌性支气管炎T细胞水平动态变化的临床研究

关键词: 迁延性细菌性支气管炎  儿童  t淋巴细胞亚群  槐杞黄  

硫酸特布他林注射液治疗婴幼儿喘息性疾病的有效性和安全性临床研究

关键词: 硫酸特布他林  喘息性疾病  儿童  

儿童毛细胞黏液样星形细胞瘤的影像与病理特征研究

关键词: 毛细胞黏液样星形细胞瘤  中枢神经系统  儿童  ct  磁共振成像  

目的探讨儿童毛细胞黏液样星形细胞瘤(PMA)的影像特征及其与病理学改变的关系。方法回顾性分析2010年10月至2018年6月首都医科大学附属北京天坛医院收治的20例儿童颅内PMA患者的临床资料、CT和磁共振成像(MRI)影像表现以及病理和免疫组织化学结果。结果 20例儿童PMA患者中,男15例,女5例;肿瘤位于幕下小脑半球10例,幕上大脑半球5例,视交叉-下丘脑...

力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(11)答案

关键词: 继续医学教育  总ige  难辨梭菌  增强ct  乙状结肠  小麦面粉  结肠镜  过敏原  

应做检查:总IgE、食物+呼吸sIgE、难辨梭菌毒素检测、慢性炎症性肠病相关抗体、腹部增强CT、异位胃黏膜显像、结肠镜及组织病理学检查等。检查结果:总IgE 32.88 IU/mL;食物+呼吸过敏原:小麦面粉弱阳性;慢性炎症性肠病抗体:未见异常;难辨梭菌毒素:阴性;异位胃黏膜显像:未见明显异常;全腹增强CT:乙状结肠腔内占位,性质待定,其旁稍大淋巴结?需结合...

儿童胡桃夹现象合并肾脏疾病80例临床分析

关键词: 胡桃夹现象  血尿  蛋白尿  轻微病变  肾活检  

目的探讨儿童胡桃夹现象(nutcracker phenomenon,NCP)的临床特征及与肾脏疾病的关系。方法回顾性分析2010年6月至2017年12月中国医科大学附属第一医院儿科收治的80例临床表现有血尿和(或)蛋白尿且B超提示胡桃夹现象患儿的临床资料,包括其主要临床表现及实验室检查特点。结果 80例诊断胡桃夹现象的患儿中,9例(11.2%)合并IgA肾病,5例(6.25%)合并紫...

NEMO综合征研究进展

关键词: nemo综合征  色素失禁症  无汗性外胚层发育不良  免疫缺陷  炎症性肠病  儿童  

缺陷综合征(nuclear factor-kappa B essential modulator deficiency syndrome,NEMO syndrome,OMIM300248),常出现于婴儿早期,是一种罕见的单基因突变导致的原发性免疫缺陷病[1]。NEMO又称B细胞编码κ轻链多肽抑制激酶γ亚基,由NEMO基因(亦称IKBKG基因)编码,遍布内、中、外胚层的大量组织和器官,NEMO基因突变的不同,使NEMO综合征表型谱广泛,从低...

儿童过敏诊治研究进展

关键词: 过敏  儿童  诊治  

在全球经济快速发展、人民生活方式迅速发生变化的今天,慢性非传染性疾病(non-communi⁃cable disease,NCD)已经成为对人类健康的首要威胁,而过敏在NCD中居于首位。儿童过敏由于其发病年龄早、临床表型复杂多样、受影响因素众多等特点,已成为医学领域关注的热点。

非编码RNA在心脏相关疾病中的研究进展

关键词: 心脏相关疾病  非编码rna  生物合成  调控  

目前,心脏相关疾病仍然是威胁人类健康的重要疾病之一,研究显示每年死于心脏疾病的人数超过1.7亿,这其中包括心肌肥厚、心肌梗死和心功能衰竭等[1],心脏相关疾病的预后很差,尤其在心脏病理改变中出现心肌细胞死亡、心肌瘢痕形成、心室容量改变的情况,这些患者将面临猝死的风险[2-3]。临床上心脏相关疾病包括原发性心脏疾病和其他疾病导致的心脏...