关键词：nemo综合征 色素失禁症 无汗性外胚层发育不良 免疫缺陷 炎症性肠病 

摘要：缺陷综合征(nuclear factor-kappa B essential modulator deficiency syndrome,NEMO syndrome,OMIM300248),常出现于婴儿早期,是一种罕见的单基因突变导致的原发性免疫缺陷病[1]。NEMO又称B细胞编码κ轻链多肽抑制激酶γ亚基,由NEMO基因(亦称IKBKG基因)编码,遍布内、中、外胚层的大量组织和器官,NEMO基因突变的不同,使NEMO综合征表型谱广泛,从低丙种球蛋白血症和轻度外胚层体征,到最严重的骨质硬化和淋巴水肿-无汗外胚层发育不良伴免疫缺陷综合征(osteopetrosis and lymphedema-anhidrotic ectoder⁃mal dysplasia with immunodeficiency,OL-EDA-ID,OMIM 300301),临床上更是与炎症性肠病(IBD)、重症感染等较难鉴别[1-3]。为了提高广大儿科医生对于本病的诊疗水平,避免误诊误治,现就近年关于NEMO综合征的发病机制、临床表现、诊断和治疗等方面研究进展进行综述。

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