杂志介绍
中国现代神经疾病杂志是由中华人民共和国国家卫生健康委员会主管，中国医师协会 ;天津市科学技术协会 ;天津市神经科学学会; 天津市环湖医院主办的一本北大期刊。
中国现代神经疾病杂志创刊于2001，发行周期为月刊，杂志类别为医学类。
主管单位：中华人民共和国国家卫生健康委员会
主办单位：中国医师协会 ;天津市科学技术协会 ;天津市神经科学学会; 天津市环湖医院
国际刊号：1672-6731
国内刊号：12-1363/R
发行周期：月刊
全年订价：￥280.00
关键词: 神经外科医师 肿瘤综合征 遗传性 分子遗传学 疾病 分子生物学 医学影像学 遗传学检测
本刊在国内首次对常见的遗传性神经肿瘤综合征从分子生物学与分子遗传学。临床表现及诊断标准，医学影像学，遗传咨询与分子遗传学检测，随访及医学处理等方面进行了系统的介绍。并报道了国内对遗传性神经肿瘤综合征所进行的部分基础与临床研究。以及典型病例分析。
关键词: 室管膜瘤 马尾终丝 细胞型 伸长 小便功能障碍 马尾神经鞘瘤 性功能障碍 椎管内占位
患者女性，38岁因腰痛，臀部、大腿痛及胀感10个月，加重1个月于2007年5月14日就诊，患者10个月前无诱因出现腰、腿及臀部胀痛．以左侧为重，无明显规律，无大小便功能障碍及性功能障碍。当地医院腰椎MRI检查提示椎管内占位．考虑为室管膜瘤，不排除马尾神经鞘瘤。
关键词: 肿瘤综合征 分子遗传学 分子生物学 遗传性 恶性肿瘤细胞 染色体不平衡 theodor 神经
德国科学家Theodor Boveri（1862—1915）最早发现肿瘤发生机制与遗传物质有关。1914年，他根据对恶性肿瘤细胞的显微镜观察，提出了“染色体不平衡”假说，认为不对称的细胞分裂可使细胞内的遗传物质失衡，故而导致肿瘤发生。到20世纪70年代初，染色体显带技术出现，发现恶性肿瘤细胞中的染色体数目及结构畸变是肿瘤细胞的重要特征。但在20世纪...
关键词: 肿瘤综合征 神经系统 临床表现 遗传性 标准 诊断 非肿瘤性疾病 神经外科医师
遗传性神经肿瘤综合征的临床表现广泛，可累及多胚层、多器官、多系统，包括发育异常、囊肿、错构瘤、皮肤黏膜异常等非肿瘤性疾病，以及神经系统和神经系统以外的肿瘤。全面认识各种遗传性神经肿瘤综合征的神经系统及神经系统以外的表现，可以为神经外科医师询问病史及家族史、有针对性地进行体格检查并恰当地选择辅助检查手段、寻求相关科室的...
关键词: 嗅鞘细胞移植 科学出版社 细胞移植治疗 细胞基础 学术专著 临床应用 实践经验 疾病患者
由黄红云教授主编的《嗅鞘细胞移植》一书，于2007年7月由北京科学出版社出版。该书是第一部关于嗅鞘细胞基础与临床应用研究的学术专著，涵盖了当今关于嗅鞘细胞基础研究领域的主要内容，基于1000余例嗅鞘细胞移植治疗神经系统难治性疾病患者的实践经验，提出了临床治疗新理念和原创性干预策略，反映了当前国际中枢神经修复、功能重建和治疗的...
关键词: 家族遗传性疾病 神经系统肿瘤 肿瘤综合征 影像学表现 gorlin综合征 turcot综合征 lindau cowden病
遗传性神经肿瘤综合征是一组以伴发神经系统肿瘤为特征．累及多胚层、多器官、多系统且组织病理学类型复杂多样的家族遗传性疾病．主要包括神经纤维瘤病、结节性硬化复征、yon Hippel—Lindau病、Li—Franmeni综合征、Cowden病、Turcot综合征以及Gorlin综合征等。近年来，随着分子遗传学和医学影像学的进展对此类疾病的认识更加深入和全面，特别...
关键词: 遗传学检测 遗传性疾病 遗传咨询 肿瘤综合征 分子 神经 患病风险评价 家族史
遗传咨询是通过咨询医师与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题，并在医师的指导与帮助下合理解决这些问题的全过程。分子遗传学检测可以向个人或家族提供致病基因的性质、遗传方式等信息，对基因类型进行分类。在遗传咨询及分子遗传学检测的基础上，进行遗传性疾病的诊断、患病风险评价和家族史的调查。患者及其家族可根据这些信息做出就...
关键词: 肿瘤综合征 遗传性 医学处理 神经 随访 不可预见性 恶性肿瘤 生存质量
遗传性神经肿瘤综合征的发病具有不可预见性。不仅不同家族间的表型不同，就是同一家族内患者的表型亦不尽相同；患者病征的表现随着时间的推移而逐渐增多并越来越复杂，发生的时间和程度不可个体化预知。尽早发现遗传性神经肿瘤综合征的病征，尤其是伴发的各种良、恶性肿瘤，给予早期医疗关怀．可以有效提高患者的生存质量，延长生存时间。对患...
关键词: 神经纤维瘤病1型 聚合酶链反应 突变外显子
目的通过对28个家系56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1-GRD相邻外显子进行突变检测．探讨和分析中国人NF1，基因的突变规律、突变类型、机制以及与临床表型的相关性，以期发现潜在的突变热点。方法采用聚合酶链反应一单链构象多态性和（或）异源双链分析（SSCP／HA）技术，结合DNA测序方法，对56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1基因第20、28、29、39号外...
关键词: 基因 神经纤维瘤病2型 聚合酶链反应 质粒 转染 基因表达
目的构建野生型Ⅱ型神经纤维瘤病基因（NF2）Ⅱ亚型的真核表达载体，观察其在人胚胎肾细胞293（HEK293）中的表达并检测其转染神经鞘瘤细胞（RT4）后的功能。方法以人胎脑cDNA文库中的NF2Ⅱ亚型基因为模板．应用聚合酶链反应技术扩增野生型NF2Ⅱ亚型基因，并定向克隆至真核表达载体pEGFP-N1质粒中：经鉴定正确的重组质粒pEGFP-NF2Ⅱ亚型，用Lipo...
关键词: 成血管细胞瘤 中枢神经系统疾病 系谱 遗传性疾病
目的探讨yon Hippel—Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤的临床特点、治疗原则及预后。方法对2000年1月-2005年1月收治的18例von Hippel—Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤患者的临床资料进行回顾分析，并与同期收治的散发性中枢神经系统血管母细胞瘤患者比较，对其中1例资料完整者的家系进行详细调查。结果18例患者平均年龄37．60...
关键词: 神经纤维瘤病 中枢神经系统疾病体层摄影术 x线计算机磁共振成像
目的回顾分析侵犯中枢神经系统的神经纤维瘤病之临床特点和治疗经验。方法14例诊断明确的神经纤维瘤病患者，Ⅰ型者（2例）主要以神经胶质细胞或神经细胞发育不良（巨脑回）、成瘤性（视神经胶质瘤）以及颅骨缺损为特征；Ⅱ型者（12例）病变主要侵犯脑的被覆组织，如脑膜和神经鞘膜，表现为许旺细胞瘤和脑膜瘤病。针对不同肿瘤类型和主要病征采...
关键词: 非酮症性高血糖 糖尿病性癫痫 临床分析 癫痫患者
近年来关于糖尿病性癫痫已多有文献报道．而由非酮症性单纯高血糖所引起的癫疴发作则鲜见论述。我院自1996年2月-2006年8月诊断、治疗非酮症性高血糖癫痫患者3例，结果报告如下。
关键词: 结节性硬化症 巨细胞室管膜 星形细胞瘤
目的探讨合并结节性硬化复征的室管膜下巨细胞型星形细胞瘤患者的l临床、影像学以及病理学表现特征。方法对1998—2005年收治的9例合并结节性硬化复征的室管膜下巨细胞型星形细胞瘤患者的临床和影像学表现、病理学特点、治疗原则及随访结果进行回顾分析。结果9例室管膜下巨细胞型星形细胞瘤均位于室间孔周围，符合结节性硬化复征的临床诊断标准...
关键词: 神经纤维瘤病2型 放射外科手术 随访研究
目的提高对Ⅱ型神经纤维瘤病的病因、临床表现、诊断和治疗的认识。方法结合文献，复习收治并随访50年的1例Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床资料和影像学资料，总结其疾病的临床演变过程和治疗经过。结果女性患者，53岁，无家族遗传史。临床表现为先后发病的双侧前庭神经许旺细胞瘤，符合Ⅱ型神经纤维瘤病的诊断。34岁时发现右侧前庭神经许旺细胞瘤...
关键词: 成血管细胞瘤 内淋巴囊 肿瘤 遗传性疾病 基因 显性
目的报告Von Hippel-Lindau病3家系临床特征并综述该病与神经系统相关病变的临床和基础研究进展。方法对中国人Von Hippel-Lindau病3家系进行流行病学调查并复习相关文献。结果3家系均符合常染色体显性遗传特征。结论Von Hippel-Lindau病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，可累及多个器官，随着医学影像学、基因检测和神经外科手术技术的发展...
关键词: lindau hippel 常染色体显性遗传性疾病 文献复习 误诊病例 肾透明细胞癌 良恶性肿瘤 致病基因定位
Von Hippel-Lindau（VHL）病为临床罕见的常染色体显性遗传性疾病，其致病基因定位于常染色体3p25～p26，为一组家族性、多发性、多器官受累的良恶性肿瘤症候群。其临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。
关键词: 细胞瘤 发病形式 左侧胸椎 肿物切除术 肌力减弱 胸部不适 病理证实 术后患者
例1 女性，45岁。因胸椎T1-2水平椎管内许旺细胞瘤手术后6年，胸部不适伴左上肢肌力减弱5个月，于2007年3月20日入我院治疗。2001年7月因右下肢痛温觉消失于我院行左侧胸椎T1-2之水平椎管内肿物切除术，手术后病理证实为许旺细胞瘤，手术后患者恢复良好，临床症状基本消失。
关键词: 药物 中枢神经系统 静脉注射 细菌学家 结构基础 解剖部位 生理状态
1885年，德国细菌学家Ehdich发现静脉注射苯胺染料可使动物脑以外的各脏器着色．1903年的两项经典实验确立了血一脑屏障（blood-brain barrier，BBB）的概念，随后进一步明确了它的解剖部位和结构基础。在生理状态下血-脑屏障将中枢神经系统与其他系统相隔绝，使得大部分物质与免疫细胞不能随意进出，对维持中枢神经系统内环境稳定具有决定性作...
关键词: 甲状旁腺功能减退症 临床表现 首发症状 影像学特点 癫痫 甲状旁腺素 对称性钙化 影像学检查
甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HPT）是由于甲状旁腺素（parathyroidhormone，PTH）产生减少和（或）效应不足而引起的一组临床症候群，其特点为手足搐搦、癫疴样发作、低钙血症和高磷血症，以及典型的头部CT呈双侧基底节区对称性钙化等；临床多以神经症状为特点，部分以癫疴首发入院，容易误诊。此类患者极易产生颅内钙化，为了探讨...
关键词: 大鼠脑组织 颅内压监测 实验大鼠 颅内压测量 动物实验 脑疝 死亡率
在对大鼠脑组织进行各种实验时，常会遇到大鼠因颅内压过高而引发脑疝的情况。脑疝的出现使得实验大鼠的死亡率明显升高，严重干扰了实验的准确性。为了早期发现大鼠颅内压的升高，就需要对大鼠进行颅内压监测，以尽早采取保护措施。笔者经过多次动物实验，研制出一种简易的颅内压测量方法，简便、易行，可有效防止脑疝的发生。
关键词: 急性左心衰竭 颅脑创伤后 呼吸衰竭 窒息后 临床分析 诱发 颅脑创伤患者 吞咽功能障碍
窒息是颅脑创伤患者的严重并发症之一，由于外伤后引起的意识障碍、后组脑神经损伤、脑干损伤或消耗体弱，以及镇静药物过量使用等原因引起的咳嗽或吞咽功能障碍，或颌面部颅底骨折大量出血、呕吐物及痰液聚集、不当进食等均可以引起窒息。发生窒息后如不及时处理呼吸衰竭以及随之出现的急性左心衰竭，患者在短时间内即可因呼吸、心跳骤停而死亡...
关键词: 慢性硬膜下血肿 双管冲洗引流 引流治疗 单孔
我院自2004年1月-2005年8月采用单孔双管冲洗引流的方法治疗慢性硬膜下血肿患者18例。取得较为满意的疗效。
关键词: 早期修补 颅骨缺损 临床分析 急性颅脑创伤 去骨瓣减压术 脑出血患者 高血压性 钛合金网
我院自2004年6月-2006年11月采用去骨瓣减压术治疗急性颅脑创伤或高血压性脑出血患者125例，其中40例于手术后4-6周以金属钛合金网修补颅骨缺损，取得满意效果，结果报告如下。
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