关键词：5 先天性心脏病 基因多态性 meta分析 

摘要：目的对5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与先天性心脏病（CHD）的相关性研究进行Meta分析。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略，检索PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、万方数据库和中国生物医学文献数据库（1994年1月至2009年1月）中的文献，收集MTHFR基因C677T多态性与CHD相关性的病例一对照研究，剔除不符合要求的文献，应用RevMan4．2软件进行Meta分析，得出合并后的OR值及其95％CI。结果共18篇文献符合纳入标准进入Meta分析。数据合并结果显示，子代MTHFR基因677位点TT／CC和（TT＋CT）／CC与CHD易感性有统计学意义，OR值（95％CI）分别为1．55（1．24～1．93）和1．23（1．06～1．42），P〈0．05；子代MTHFR基因677位点CT／CC与CHD易感性无统计学意义，OR值（95％CI）为1．15（0．99—1．34），P〉0．05。父亲MTHFR基因677位点TT／CC和（TT＋CT）／CC与子代CHD的易感性有统计学意义，OR值（95％CI）分别为1．84（1．23～2．74）和1．33（1．04～1．71），P〈0．05；父亲MTHFR基因677位点CT／CC与子代CHD易感性无统计学意义，OR值（95％CI）为1．25（0．96～1．62），P〉0．05。母亲MTHFR基因677位点TWCC、CT／CC和（TT＋CT）／CC与子代CHD易感性均无统计学意义，OR值（95％CI）分别为1．20（0．92-1．56）、1．03（0．86～1．24）和1．07（0．90—1．27），P均〉0．05。传递不平衡分析未发现在CHD核心家系的MTHFR基因677位点存在突变的传递不平衡现象，OR值为0．90（95％CI：0．79～1．12），P〉0．05。结论子代MTHFR基因677位点TT和TT＋CT为CHD的危险因素之一；父亲MTHFR基因677位点TT和TT＋CT是子代CHD的危险因素之一；母亲MTHFR基因677位点多态性与子代CHD的发生无关。

中国循证儿科杂志要求:

{1}注释是对正文中某一特定内容做进一步解释或补充说明，在正文中对应处以插入脚注形式标注。

{2}作者确保稿件的原创性，不一稿多投、不涉及保密、署名无争议，文责自负。

{3}文章标题须简洁、具体、鲜明，原则上不要加副标题（原则上不录用加副标题的论文），原则上不超过25个字。

{4}论文摘要尽量写成报道性文摘，包括目的、方法、结果、结论4方面内容（400字左右），应具有独立性与自含性，关键词选择贴近文义的规范性单词或组合词（3～5个）。

{5}所有作者的简介，格式为：姓名（出生年份-），性别，籍贯，职称职务，从事的工作或研究。

注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社