中国优生与遗传杂志

孕妇外周血中的胎儿DNA行产前诊断的研究进展

关键词: 孕妇  外周血  胎儿  dna  产前诊断  自身免疫病  

非侵入性产前诊断一直是遗传工作者和产科工作者的目标,分离孕妇外周血中的胎儿细胞作产前诊断使这一设想成为现实.但目前这一技术费时长、操作复杂,富集的胎儿细胞数量少、纯度不高,很难广泛应用于临床.近年来开展的从孕妇外周血中直接提取胎儿DNA作产前诊断受到人们日益重视,为无创性产前诊断提供了一条新的有效研究途径.

端粒酶活性测定及其临床医学应用

关键词: 端粒酶  活性测定  临床医学  蛋白亚基  elisa法  

端粒酶是由RNA和蛋白亚基组成的一种核酸蛋白复合物,它能以自身RNA为模板反转录合成端粒DNA序列,然后添加至染色体末端,以补偿细胞分裂时染色体末端的缩短,使端粒延长,端粒功能得以恢复.从而使某些增殖旺盛的细胞和肿瘤细胞的端粒保持一个动态的平衡.随着人们对端粒认识的深化,特别是1989年Morin首先在人的癌细胞系中发现端粒酶以来,肿瘤细胞永...

粘蛋白MUC1与肿瘤的研究进展

关键词: 粘蛋白mucl  肿瘤  空肠粘膜  粘膜表面  

粘蛋白(mucins简称MUC)是广泛分布于机体正常各粘膜表面的高分子量的糖蛋白,迄今巳发现有13种(MUC1MUC13)[1,2].粘蛋白在正常人体内主要存在胃肠道、呼吸道、泌尿生殖道及乳腺等多种上皮组织中,对正常的上皮起润滑和保护作用,同时还介导信号转导和细胞粘附.而在肿瘤组织中MUC多出现异常表达,表现为量和质的改变并与肿瘤的浸润、转移及预后相关....

RNase P对人巨细胞病毒mRNA的体外靶定切割研究

关键词: 核酶p  引导序列  人巨细胞病毒  磷酸转移酶  

目的探讨棱酶P对HCMV UL97 mRNA的体外切割能力.方法以人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)磷酸转移酶mRNA序列为靶设计extemal guide sequences(EGS),共价结合到大肠杆菌来源M1 RNA中,构建成M1GS-T5核酶.对其进行UL97基因亚克隆片段转录产物的体外切割实验.结果该核酶在一定离子浓度下具对UL 97mRN段产生特异切割能力.结论新构建得到的核...

巨细胞病毒感染与粘附分子-1基因转录水平的实验研究

关键词: 人巨细胞病毒  pd98059  金叶败毒制剂  更昔洛韦  

目的研宄人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)感染人胚肺成纤维细胞(human embryonic lung,HEL)后粘附分子-1(ICAM-1)在基因转录水平的表达,探讨HCMV感染的发病机制.方法采用RT-PCR技术研究细胞ICAM-1-1在基因转录水平的表达.结果感染巨细胞病毒后ICAM-1的表达上调,而UV灭活的CMV不能诱导ICAM-1的上调,中药金叶败毒制荆与更昔洛韦(Gancicl...

妊高征胎盘Syndecan-1表达水平变化的研究

关键词: 妊高征  胎盘  滋养层细胞  

目的:检测妊高征胎盘的Syndecan-1表达水平,探讨妊高征的发病机制.方法采用免疫组织化学法结合计算机辅助图像分析技术,定量分析10例正常妊娠组与30例妊高征组Syndecan-1在胎盘合体滋养层细胞的表达.结果100%正常妊娠组胎盘合体滋养层细胞免疫组织化学染色呈极强阳性(+++)或强阳性(++)或阳性(+)表达;妊高征组胎盘合体滋养层细胞免疫组织化学染色...

深切怀念我国著名儿科专家秦振庭教授

盐皮质激素受体基因多态性与妊高征相关性研究

关键词: 妊高征  

目的探讨中国人群中盐皮质激素受体基因(MR)外显子3上A760G多态性与妊高征的相关性.方法以人外周血DNA为模板,通过聚合酶链式反应-等位特异性寡核苷酸杂交(PCR-ASO)方法测定95例随机妇女、101例正常孕妇、60例妊高征妇女的MR外显子3上A760G多态性频率.结果MR外显子3上A760G多态性位点中A等位基因和C等位基因在正常孕妇组中分别为83.17%与16.83%,...

性分化异常并伴有其它综合征四例的遗传学分析

关键词: 性分化异常  sry基因  

目的对多种性分化异常并伴有其它综合征的患者进行细胞遗传学检查,必要的进行SRY基因分析,以探讨性别异常分化的原因.方法外用血淋巴细胞培养法检查染色体核型,聚合酶链反应法(PCR)检测SRY基因.结果1例患者染色体核型为47,XX,+21/45,X/46,XX;1例患者染色体核型为46,XX SRY基因检测阴性;另两例染色体核型为46,XX.结论染色体检查、SRY基因检测在性...

特发性无精子症及少弱精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析

关键词: 无精予症  少弱精予症  y染色体  azf微缺失  pcr  

目的探讨特发性无精子症及少弱精子症不育男性与Y染色体AZF微缺失的关系.方法用双重PCR技术对63例患者(无精于症41例,少弱精子症14例,严重少精子症8例)进行Y染色体AZFa、AZFb、AZFc、SRY的微缺失筛查.同时对26例无精于症患者行睾丸活检、组织学评估.结果63例中AZF微缺失7例,缺失率为11.1%.其中无精子症5例,严重少精子症2例.AZFc缺失4例,AZFb缺失...

应用STR判断唐氏综合征额外21号染色体来源

关键词: 唐氏综合征  短串联重复序列  21号染色体  

目的用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)的多态性诊断唐氏综合征(Down syndrome,DS)患者中额外21号染色体来源.方法选择21号染色体上6个具有高度多态性的STR位点,应用PCR技术,对10个DS家系个体进行基因的检测、分析,判断DS患儿额外21号染色体来源.结果在10个已知的DS家系的分析中,未发现这6个STR位点有突变基因出现,遗传方式符合孟德尔...

2000例全自动琼脂糖凝胶电泳检测血红蛋白异常结果分析

关键词: 血红蛋白  琼脂糖凝胶电泳  hbf碱变性试验  地中海贫血  

目的分析2000例血红蛋白电泳结果,探讨全自动琼脂糖凝胶电泳在地中海贫血中的应用.方法采用全自动琼脂糖凝胶进行血红蛋白(Hb)电泳,测定异常Hb、Hb A2及Hb-F含量,同时采用Hb-F碱变性试验对同一标本进行Hb-F含量测定.结果检测临床标本2000例,发现异常Hb 90例,其中Hb H26例,Hb Bart′s 56例,HbE2例,其它异常Hb快速带6例.测定HbA2含量的批内CV＜5%,...

结直肠癌患者外周血染色体脆性位点研究

关键词: 结直肠癌  染色体畸变  细胞遗传学  

目的研究结直肠癌的发生机理,期望发现与结直肠癌发生有关的染色体脆性位点,以指导结直肠癌高危人群的筛查和防治.方法对50例结直肠癌患者和50例健康正常人外周血淋巴细胞染色体脆性位点研究.结果50例结直肠癌患者中有32例的染色体结构有异常表达,结构畸变较常累及1号染色体,以1q11,1q21区的裂隙、断裂、重复最为常见,1q21与原癌基因SKI毗邻.结...

112例生精障碍患者细胞遗传学分析

关键词: 生精障碍  细胞遗传学  染色体  基因缺失  

生精功能障碍是男性不育的一个重要原因,约占男性不育的10%,它表现为无精子症和严重的少精子症.本文对自1991年至2002年112例生精障碍患者进行细胞遗传学分析,现报告如下.

267例自然流产患者绒毛染色体分析

关键词: 自然流产  染色体异常  

目的本文对1990年～2000年间本院就诊的自然流产绒毛染色体分析.方法常规染色体技术.结果共发现染色体异常病例136例,检出率为50.9%,其中常染色体三体型54例,多倍体与非整倍体42例,单体型35例,其它5例.结论说明染色体异常是自然流产的重要原因.

乙肝是多基因遗传性疾病

东营地区2265例遗传咨询者外周血细胞遗传学分析

关键词: 细胞遗传学  染色体  异常核型  平衡易位  

本文自1999年4月至2003年3月对2265例做了外周血淋巴细胞染色体分析,检出异常核型53例,异常率占2.34%.其中常染色体异常35例,占66.04%,性染色体异常18例,占33.96%.异常核型涉及1、2、3、4、5、7、8、9、13、14、15、17、21、22、X及Y共16条.

沈阳地区726例遗传咨询者外周血染色体核型分析

关键词: 核型分析  异常核型  染色体畸变  

目的本文旨在分析个体外周血染色体核型,了解某种疾病与异常核型出现的频率、类型的关系.方法抽取726例有染色体检查指征个体的血培养,行常规G显带,查染色体核型.结果发现异常核型158例(158/726),其中,智力低下组异常率最高,为39.24%(61/158);不良孕产史组次之,异常率为32.28%(51/158).结论染色体核型异常是引起智力低下和不良孕产史的重要原因.

减肥药致胎儿畸形一例

关键词: 减肥药  胎儿畸形  孕妇  胚胎发育  

病例:孕妇21岁于孕中期来优生咨询.孕妇来时已孕27w,但腹部外凸不太显.孕妇排空膀胱,仰卧位,扪及宫底高度与孕龄不符,在脐下约二横指,相当于20w孕.经B超检查,胎儿胸腹腔发育异常.胎儿头臀长度短,躯干明显短小,分不清胸腹腔.追问病史,孕妇在怀孕前半年,未按照说明书要求不规则地服用了含有芬氟拉明的减肥药直到停经后1月,因出现少量阴道流血做妊...

泸州地区570例遗传咨询者细胞遗传学分析

关键词: 遗传咨询  核型分析  异常核型  

目的讨论染色体异常与不良孕产、智力低下、先天畸形、性发育异常等疾病的关系.方法常规取外用血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析.结果泸州地区570例遗传咨询者中共检出异常核型70例,检出率为12.28%,涉及4、5、6、7、9、10、13、14、15、18、21、22、X等染色体.结论染色体异常是不良孕产、智力低下、先天畸形、性发育异常等疾病...

武汉地区335例遗传咨询病人的染色体分析

关键词: 武汉市  遗传咨询  染色体  泌尿外科  

我室从2000年至2002年12月,对335例流产、性别异常、智力低下及畸形患者进行染色体分析,检出异常核型32例,少见异常核型11例,现报告如下.

采用新的肠吻合术治疗新生儿肠闭锁临床报告

关键词: 肠吻合术  新生儿  肠闭锁  消化道畸形  临床资料  

新生儿肠闭锁是较少见的消化道畸形,我们使用开放式肠吻合的方法,得到了满意疗效,现报道如下.

反复流产夫妇染色体异常的实验诊断分析

关键词: 自然流产  染色体异常  基因  生殖细胞  产前检查  

染色体结构异常是引起自然流产和不良产史的重要细胞遗传学因素,我们对1800例反复流产和不良孕产史夫妇的染色体异常进行了研究,现将研究结果报道如下.

深切怀念我国著名儿科专家苏祖斐教授

Down’s综合征母亲趋于“年轻化”分析

关键词: 母龄  环境污染  

目的了解Dovnt′s综合征患儿母亲年龄与发病关系.方法常规血培养法.结果发现母龄在30岁以下者占87.9%(94/107),35岁以上者只占5.6%(6/107).第1孕1胎占71%(76/107).亲代遗传来的只有5例罗伯逊易位型,占4.6%(5/107).其余皆为突变型的21三体染色体.结论主要应为生存环境中的致突变因素一现代化工业的环境污染大气、土壤、水体等,人体直接受害,或通...

Turner综合征的临床与实验检查研究

关键词: turner综合征  染色体核型  性激素  骨龄  身高  

目的探讨Turner综合征(TS)的染色体核型异常与躯体发育异常、卵巢发育不全、性激素激素异常以及矮小和骨龄落后的关系.方法对11例TS患儿进行染色体、性激素和促性腺激素、骨龄和子宫、卵巢B超影像学检查及身高评价.结果染色体核型各异,患儿矮小和各种躯体畸形.B超检查患儿或无子宫和/或卵巢声像,或其发育落后(P＜0.01或P＜0.05).血E2降低,血促性...

反复自然流产和男性不育染色体异常世界首报二例研究

关键词: 染色体  核型  复杂易位  流产  男性不育  

目的研究反复自然流产和男性不育症患者染色体的变化.方法本文采用染色体G显带技术对反复自然流产、男性不育症患者进行染色体核型分析.结果发现染色体结构异常2例,46,XX,t(3;8)(p25;q13)、46,XY,t(1;21;14)(p22;p11;q13),为世界首次报道.结论研究表明,染色体异常是导致反复自然流产、男性不育的重要原因.

经阴道与经腹部超声检查早期诊断宫颈机能不全的对照分析

关键词: 经阴道超声  经腹部超声  宫颈机能不全  

目的探讨经阴道超声检查在早期诊断宫颈机能不全中的应用价值.方法对同一组(108例)习惯性流产的孕妇于中孕时分别应用经阴道与经腹部超声进行检查,并做对照分析.结果经阴道超声检查对宫颈的显示率和对宫颈机能不全的早期诊断率明显高于经腹超声检查.结论经阴道超声检查是早期诊断宫颈机能不全的一种安全、准确的方法.

妊高征合并胎儿发育迟缓患者分娩方式与围产儿预后-20年回顾分析

关键词: 妊高征  胎儿发育迟缓  分娩  婴儿  新生儿  

目的为了探讨妊高征(PIH)合并胎儿宫内发育迟缓(IUGR)患者分娩方式对围产儿预后的影响.方法回顾性分析近20年来在我院分娩的355例PIH合并IUGR患者分娩方式与围产儿预后的关系.结果355例IUGR围产儿,死亡24例(67.6‰),新生儿窒息75例(21.13%).其中阴道分娩组(n=230)围产儿死亡22例(95.7‰),新生儿窒息56例(24.35%);剖宫产组(n=125)围产儿死亡2例(1...

妊高征患者瘦素水平测定及与胎儿发育的关系

关键词: 妊高征  瘦素  胎儿发育  

目的研究妊高征患者及其新生儿脐血瘦素水平,以探讨瘦素在妊高征发病中的意义及其与胎儿宫内发育的关系.方法正常孕妇,轻、中、重度妊高征患者各10例,分别于入院后抽取肘前静脉血,分娩时抽取脐静脉血测定瘦素水平.结果正常妊娠组,轻、中、重度妊高征组母血瘦素分别为21.07±5.79ng/ml,19.84±6.19 ng/ml,25.31±6.34ng/ml,30.16±6.78ng/ml;脐血瘦素...

临产前后前列腺素、雌激素、孕激素在母血、羊水中变化的研究

关键词: 临产  前列腺素  

与分娩相关因素众多,前列腺素及雌、孕激素与分娩有关,通过临产前后母血、羊水中前列腺素(PGE2)、(PGF2a)、雌二醇(E2)、孕激素(P0)值的变化与子宫收缩关系的研究,本文临产后羊水中PGE2、PGF2a、E2值＞临产前、P0值＜临产前;临产后母血中E2、P0值＞临产前,PGE2、PGF2a＜临产前,与文献报道临产后母血、羊水中PGE2、PGF2a、E2值增高,P0值降低不同,...

母体HBV传染性与宫内感染的探讨

关键词: 母体  hbv  dna水平  宫内感染  

目的探讨母体HBV传染性与宫内感染的关系.方法于1999年12月～2002年6月,将我院HBsAg阳性孕妇122例,分为3组:HBIG组49例;拉米夫定组45例;对照组28例.HBIG组孕妇自孕28w起肌内注射HBIG 200U,每4w一次至分娩;拉米夫定组自孕28w始每日口服拉米夫定100mg直至分娩后4w;对照组未予用药.三组孕妇均于孕28w用药前及分娩前行血乙肝两对半及HBV DNA定量检测...

105例妊娠期肝内胆汁淤积症临床分析

关键词: 妊娠肝内胆汁淤积症  胆汁酸  羊水  不良结局  

目的探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)对母儿的不良影响.方法对105例ICP病人进行回顾性分析.结果与孕28w以后出现搔瘁的患者比较,孕28w以前出现搔瘁的患者的胆汁酸、转氨酶及胆红素值显著性升高(P＜0.05),孕妇各种妊娠结局、围生儿结局的发生率及羊水粪染率显著性升高(P＜0.05).结论ICP易引起早产、胎儿宫内窘迫、胎儿突死官内及母亲产后出血,病人...

236例过期妊娠对母儿影响的分析

关键词: 过期妊娠  妊娠结局  产前监护  终止妊娠  

目的探讨过期妊娠对母儿的影响.方法对1996年1月至2002年12月在我院分娩的产妇6480作一回顾性分析,将过期妊娠组手术产、孕产期并发症及围产儿病死率高于足月妊娠组.结论应从41孕周起加强产前监护,适时终止妊娠,以降低过期妊娠的发生率,改善母儿预防.

反复流产与抗心磷脂抗体关系的探讨

关键词: 反复流产  抗心磷脂抗体  宫内死胎  酶联免疫吸附性实验  

目的探讨反复流产、宫内死胎,孕中、晚期孕妇与抗磷脂自身抗体的关系.方法采用ELISA方法对1934例患者进行ACA-IgG、ACA-IgM抗体测定.结果表明有反复流产、宫内死胎史患者血中ACA阳性检出率为30.29%.正常早中晚妊娠妇女阳性率为5.11%,检出阳性者中多为先兆流产、宫内发育迟缓及轻度妊高征.结论ACA阳性与反复流产、宫内死胎、先兆流产、宫内发育迟...

习惯性流产妇女与自身抗体之间关系的探讨

关键词: 抗心磷脂抗体  抗人绒毛膜促性腺激素抗体  抗滋养细胞膜抗原抗体  习惯性流产  

目的了解抗心磷脂抗体、抗人绒毛膜促性腺激素抗体、抗滋养细胞膜抗原抗体与习惯性流产患者之间的关系.方法用ELISA法试剂盒.测定习惯性流产妇女血清中的抗心磷脂抗体、抗绒毛膜抗促性腺激素抗体、抗滋养细胞膜抗原抗体的结果.结果与对照组比较抗心磷脂抗体阳性率为24.41%,有极显著性差异(P＜0.01);抗人绒毛膜促性腺激素抗体其阳性率为29.06%,有...

B超诊断胎儿宫内窘迫在临床中的意义

关键词: b超  胎儿宫内窘迫  围产儿  

目的通过B超探讨胎儿宫内窘迫的原因,判断胎儿宫内生理病理状态及预后.方法通过观察胎心率、脐带、羊水、胎动,做出诊断.结果胎心率、胎动异常是判断胎儿有无缺氧及其程度的主要指标;脐带、羊水是造成胎儿宫内窘迫的主要原因.B超诊断与产后符合率100%.结论超声诊断快捷、准确、简单、经济、无创,为观察产程、选择分娩方式提供有力依据,对预防和...

孕妇早产社会因素及后果分析

关键词: 早产  早产婴儿  生殖保健  

目的通过调查早产妇的基本情况以及早产婴儿的生存能力,探讨新形势下我国城市计划生育,优生优育工作面临的问题.方法通过病案信息库,收集早产妇的病案资料,分析早产妇的文化程度、是否接受过产前检查、营养状况等,跟踪调查这批早产婴儿的出生体重、治疗情况及死亡率.结果随着孕周增加早产发生人数逐渐增多,早产婴儿死亡率逐渐下降,早产婴儿死亡...

宫腔内人工授精278例分析

关键词: 不孕症  宫腔内人工授精  妊娠  

目的讨论宫腔内人工授精的妊娠率及其影响因素.方法对2001.1～2001.12在我院生殖中心实施宫腔内人工授精(IUI)的不孕患者278例进行回顾性分析.结果①宫腔内人工授精的妊娠率21.58%,周期妊娠率19.35%;②妊娠组主要分布在35岁以下的人群;③原发不孕和继发不孕IUI妊娠率有显著性差异(P＜0.005);④精子密度直接影响IUI妊娠率(P＜0.05).结论IUI是治疗...

染色体易位t（3；7）伴自然流产一例

关键词: 染色体易位  自然流产  遗传病  遗传物质  

病例:患者,女,27岁,表型正常,身体健康.其怀孕3次,均在孕2个月时无明显诱因自然流产.非近亲结婚,无遗传病家族史,孕期无患病及不良接触史,亦无外伤史.