中国优生与遗传杂志

产前筛查染色体非整倍体的新技术

关键词: 产前筛查  染色体非整倍体  短串联重复序列  染色体疾病  诊断  

染色体非整倍体主要是指13、18、21三体及Turner综合征、三倍体综合征,XYY综合征及Klinefelter综合征,它是各种先天畸形的重要原因,产前诊断染色体非整体具有重要价值.目前已在临床中应用的筛查21三体征的方法为使用酶联免疫法检测孕妇外周血中妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)、甲胎蛋白(AFP-α),人绒毛膜促性腺激素(HCG-β)浓度值,再结合孕龄、孕周,计...

胎盘细胞凋亡与妊高征的研究进展

关键词: 胎盘细胞凋亡  妊高征  检测  凋亡抑制蛋白家族  细胞因子  

妊娠高血压综合征(简称妊高征)(pregnancy induced hypertension syndrome,PIH)是妊娠特有的症候群,严重威胁着母婴的安全与健康.其病因及发病机制至今尚未完全阐明.近年来,随着生殖免疫学及分子生物学研究的不断进展,发现细胞凋亡在胎盘生长、发育中起着重要作用,细胞凋亡失调可直接导致病理妊娠.现将胎盘细胞凋亡与妊高征的研究进展综述如下.

精神分裂症的遗传学基因研究

关键词: 精神分裂症  遗传学  易感基因  基因多态性  候选基因  

精神分裂症的遗传学研究开始于1916年,系谱分析、双生子法和寄养子法等群体遗传学研究提示精神分裂症有明显的遗传背景.近年来,随着分子生物学在精神分裂症遗传研究中的应用和遗传流行病学方法学的进步,人们在精神分裂症的易感基因、相关基因多态性、候选基因等方面进行了大量研究,并取得一些初步成果.有人甚至提出,精神分裂症遗传学研究黄金时...

溶酶体储积症研究进展

关键词: 溶酶体储积症  基因型  表型  产前诊断  治疗  

溶酶体(lysosome)是一种含大量酸性水解酶的细胞器.它在降解各种大分子物质中起重要作用[1].溶酶体储积症(lysosome thesaurosis)是由于溶酶体酶的遗传性缺陷而不能降解相应底物,导致该底物在溶酶体内沉积,引起细胞组织及器官功能障碍,产生溶酶体储积症[2].迄今已发现30多种溶酶体储积症,除Fabry病和Hunter病为X连锁隐性遗传外,其他均属常染色体...

NMDA受体与癫痫及学习、记忆的关系

关键词: 癫痫  nmda受体  学习  记忆  

谷氨酸为中枢神经系统中兴奋性氨基酸,其离子型受体NMDA受体与癫痫的发生、发展密切相关,并且参与长时程增强(LTP)的产生.本文重点介绍近年对NMDA受体与癫痫关系的研究进展,及与学习、记忆的关系.

多脏器发育畸形一例尸解报告

关键词: 多脏器发育畸形  尸解报告  女婴  食道闭锁  诊断  

病例:女婴,足月.因其母腹部B超示:羊水过多.以"孕38+5周孕3产.头位临产,羊水过多"收入产科.其母曾人工流产2次(误服药),此孕期无服药史,无吸烟及饮酒史,无化学及毒性物品接触史.

关于20-41周胎儿胰岛内分泌细胞的研究

关键词: 胎儿  胰岛  内分泌细胞  

目的探讨胎儿期胰腺内分泌细胞的特点.方法取38例胎龄20～41w的胰腺SP免疫组织化学染色显示胰岛素细胞、胰高血糖素细胞、生长抑素细胞和胰多肽细胞.结果胎儿期胰岛内生长抑素细胞数密度最高,胰多肽细胞直径和数密度最小.各种细胞直径和密度在20～41w间虽有变化,但差异无显著性.结论胎儿期胰岛各类细胞的密度和比例有很大差异.

不同类型21-羟化酶缺乏症的临床表型和基因型对比研究

关键词: 肾上腺增生  先天  cyp21基因  

目的对3种不同类型21-羟化酶缺乏症临床特点进行对比研究.方法9例失盐型患者,26例单纯男性化型患者和8例非经典型患者基因组DNA用特定引物特异性扩增CYP21,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变.回顾性分析临床和生化检查特点.结果(1)三种临床表现类型间,初诊年龄、初诊时骨龄、身高;反应21-羟化酶活性的17-OHP,ACTH及24hrUFC;失盐...

基因芯片筛选妊娠高血压综合征胎盘差异表达基因

关键词: 妊娠  妊高征  合并症  胎盘  基因表达  基因芯片  

目的了解妊高征患者胎盘与正常胎盘在分子水平的差异,为研究妊高征病因提供新的线索.方法以混合的4例正常胎盘总RNA为对照,用cy5dUTP和cy3dUTP分别标记对照cDNA和妊高征胎盘cDNA.用4000点cDNA表达谱芯片检查4例妊高征患者胎盘基因表达的改变.结果在4次芯片杂交过程中,分别有58-131条不等的基因发生差异表达,其中出现2次以上重复一致的异常表达基...

微卫星估价异基因外周血干细胞移植后嵌合状态

关键词: 干细胞移植  嵌合状态  四核苷酸重复序列  

目的用检测5个四核苷酸重复序列了解异基因干细胞移植后嵌合状态以及预后的关系.方法PCR扩增120份正常人和10对移植供受者基因组DNA,据所得片段大小确定5个微卫星在人群中的多态性及移植后嵌合状态.结果各微卫星均发现7个以上等位基因(7～12)多态性,杂合度仅CSF1PO低于70%.移植患者中完全嵌合状态(CC)8例,1例死于GVHD;混合嵌合状态(MC)1例,死亡;...

鄂西苗族氨基糖甙类抗生素致聋患者的mtDNA1555位点突变研究

关键词: 氨基糖甙类抗生素致聋  线粒体dna  异质性突变  

目的 为探讨遗传因素在鄂西苗族氨基糖甙类抗生素致聋(AAID)发生中的作用，从分子水平研究该病的发病机制。方法 对鄂西苗族部分家系及医学散发病例通过问卷调查和进行听力测试，确诊为AAID的82名患者。采外周血作PCR—RFLP分析，对照组为正常苗族50名。结果 82名患者中27例具有mtDNAl555^A→C。异质性突变，10例为均质性突变．该位点突变率为45...

人类ZFY基因自动测序及影响因素的探讨

关键词: 产前诊断  zfy基因  dna自动测序  

目的建立一种较简便、敏感的对性连锁遗传病胎儿进行产前性别鉴定方法并探讨高温循环全自动测序中几个因素对测序鉴定ZFY基因结果的影响.方法自行设计ZFY引物并建立了巢式聚合酶链反应扩增男性特异性ZFY基因方法,计算机辅助设计的两对寡棱苷酸引物位于Y染色体短臂的Ucdo43保守区内;同时对DNA纯度、浓度和测序过程中水的质量对DNA自动测序结果的...

血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性与冠心病的关系

关键词: 冠心病  血管紧张素转换酶  基因多态性  

目的探讨深圳地区冠心病(CAD)与血管紧张素Ⅱ的1型受体(AT1R)基因A1166C多态性的关系.方法分别采用PCR及PCR-AfⅡ酶切法,检测102例CAD患者和148例健康对照的ACE和AT1R基因型.结果CAD组与对照组AT1R基因型频率分布无显著性差异(P＞0.05).结论深圳地区CAD的发生与AT1R基因A1166C多态性无关.

胎盘及脐血管中转化生长因子-β1水平及其对妊高征发病机理的研究

关键词: 妊娠高血压综合征  胎盘  脐带  

目的探讨胎盘及脐血管中TGF-β1与同征发病机理的关系.方法被研究人群由20例正常产妇和40例不同程度的妊高征患者组成,胎盘组织和脐带组织由剖宫产术后取得,用免疫组化ABC法染色观察TGF-β1在胎盘与脐带组织中的分布与定位,通过高清晰度彩色病理图文分析系统对其进行定量分析,并利用HE染色观察各组胎盘及脐血管的病理变化.结果TGF-β1在各组胎盘合...

应用荧光定量PCR检测缺失型DMD携带者的研究

关键词: 荧光定量pcr  杜氏进行性肌营养不良症  检测携带者  

目的建立荧光定量PCR技术检测缺失型DMD携带者.方法应用9对引物扩增抗肌萎缩蛋白缺失热点区域,检测出常见的缺失型DMD患儿17例.用SYBR Green Ⅰ荧光定量PCR技术对缺失型DMD患儿家系中21例女性亲属进行检测.结果1例肯定携带者、11例可疑携带者和3例可能携带者证实为携带者;5例可疑携带者和1例可能携带者被排除.结论SYBR Green Ⅰ荧光定量PCR技术...

温州汉族人群D3S1754基因座遗传多态性研究

关键词: 短串联重复序列  d3s1754位点  遗传多态性  聚合酶链式反应  

目的研究D3S1754的遗传多态性及法医学应用价值.方法应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族184名无关个体的D3S1754位点进行分型,并检验D3S1754基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用的各种概率.结果D3S1754位点检出8个等位基因,19种基因型.基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(x2=1...

AGT基因调控的细胞因子与AGT235多态性和高血压的关系

关键词: 原发性高血压  细胞因子  agt235多态性  基因调控  

我们用微量ELISA法分别测定了高血压患者组和其同胞健康对照组的血中白介素-1、白介素-6、肿瘤坏死因子的浓度,经统计学处理发现高血压组的白介素-1、肿瘤坏死因子的血浓度比对照组有显著升高;某些AGT基因调控的细胞因子及AGT235的多态性在原发性高血压的发病过程中,可能协同地起着重要的作用.

温州汉族人群短串联重复序列D6S477位点多态性研究

关键词: 短串联重复序列  d6s477位点  遗传多态性  聚合酶链式反应  

目的获得D6S477基因座在中国温州汉族群体中基因型及等位基因频率数据,探讨其在法医学应用价值.方法应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对温州地区汉族140名无关个体的D6S477位点进行分型,并检验D6S477基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算法医学常用的各种概率.结果D6S477位点检出7个等位基因,19种基因型.基...

广东汉族人蛋氨酸合成酶基因多态性

关键词: 广东汉族人  蛋氨酸合成酶  多态性  

目的了解广东汉族人蛋氨酸合成酶基因的分布特点.方法应用聚合酶链反应技术对211例正常人蛋氨酸合成酶基因进行扩增,进行图谱分析.并结合文献进行了不同种族间的分析比较.结果广东汉族人群中MS基因型以AA最多见,AG次之.AA基因型频率为0.8009、AG为0.1802、GG为0.0189.A基因型频率为0.8910、G为0.1090.与其他种族相比较,MS基因型在中国正常人群中...

妊高征病人血清β-hCG及血管内皮生长因子的测定及临床意义

关键词: 妊娠并发症  心血管  高血压  血管内皮生长因子  促性腺激素  绒毛膜  

目的为探讨血清血管内皮生长因子(VEGF)、人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)在妊娠高血压综合征(妊高征)发病中的作用及二者在妊高征发病中的相互关系.方法:采用放射免疫方法测定30例正常妊娠妇女(对照组)及35例妊高征(轻度8例、中度14例及重度13例)患者(妊高征组)分娩前及新生儿脐静脉血VEGF与β-hCG水平.结果:(1)妊高征组孕妇血VEGF为(15.694±2.187)(μ...

β-地中海贫血的基因诊断及产前基因诊断

关键词: 杂合子  基因诊断  产前基因诊断  

目的减少β-地中海贫血重症患儿的出生.方法对106例经血液学筛查疑为β-地中海贫血的杂合子携带者行PCR-RDB法进行基因诊断及产前基因诊断.结果共筛出β-地中海贫血阳性患者52例;19例产前基因诊断中,确定正常胎儿9例,重症胎儿2例(纯合子1例,双重杂合子1例),重症β-地中海贫血胎儿诊断后采取引产术终止妊娠.结论PCR-RDB法进行基因诊断及产前基因诊断...

输卵管妊娠葡萄胎一例

关键词: 输卵管妊娠  葡萄胎  宫外孕  剖腹探查术  

患者25岁,因停经78d,偶感下腹疼痛不适10d,于2001年12月5日入院.既往月经规律,LMP:2001年9月1日2,院外复查B超3次均提示:宫外孕.故收入院.查体:T36.2℃,P80次/min,R20次/min,BP15/8kPa,心肺(-),腹平软,无压痛、反跳痛,移浊(-).

细胞因子诱导杀伤细胞转MDR1基因诱导耐药研究

关键词: killer  基因转染  mtt  多药耐药  

目的细胞因子诱导杀伤细胞(cytokine-induced-killer,CIK)进行临床免疫治疗能够杀伤肿瘤细胞,将MDR1基因转入CIK细胞,观察其是否产生耐药性并且保持其肿瘤杀伤活性.方法用Ficoll密度梯度离心法获得外周血单个核细胞,分别加入IFN-γ,CD3Mab,IL-2,IL-1等细胞因子体外培养获得CIK细胞.在细胞呈对数生长期时,采用电穿孔方法将多药耐药基因PHAMDR质粒...

孕妇血清PAPP-A、AFP、Fβ-HCG、μE3联合筛查法在产前诊断中的应用

关键词: 唐氏综合征  afp  产前诊断  

目的探讨采用PAPP-A、AFP、F β-HCG、μE3联合筛查法在孕早中期筛查唐氏综合征(DS)、神经管畸形(NTD)及其它一些胎儿染色体异常的可行性.方法应用时间分辨荧光免疫法检测PAPP-A、AFP、F β-HCG、μE3,使用"唐氏综合征筛查软件"结合"计算机筛查管理系统"进行分析,并通过脐带血细胞染色体核型分析给予确诊.结果在筛查的4661名孕妇总检出6例胎儿染色体...

孕中期产前筛查胎儿染色体异常322例病例分析

关键词: 中期妊娠  产前筛查  胎儿  染色体异常  

新生儿中染色体异常者占0.5%～1%[1],其中以21三体、13三体、18三体以及性染色体等数目异常为主[2].常染色体三体患者临床上通常表现为严重的智力障碍,且无法治愈;而性染色体异常患者主要临床症状表现为生殖功能障碍、性腺功能低下、性发育异常等,由此给患者及其家庭造成严重影响和负担.因此,产前诊断染色体异常已是当今优生学中的一项重要任务....

应用双色荧光原位杂交技术诊断性染色体异常疾病

关键词: 荧光原位杂交  双色  性染色体异常  

目的探讨双色荧光原位杂交技术(FISH)对性染色体异常诊断的价值.方法应用X、Y染色体着丝粒探针对29例常规染色体分析疑有性染色体异常患者的外周血或间期细胞进行杂交.结果29例均证实有性染色体异常,其类型包括:45,X(10)、45,X/46,XX(2)、45,X/46,Xr(X)(1)、47,XXY(13)、47,XYY(2)和47,XXX(1)等多种.结论FISH技术可以准确而快速地诊断性染色体的...

世界首报10种人类染色体新核型及其临床的研究

关键词: 染色体  自然流产  产前诊断  平衡易位  

目的探讨异常染色体新核型的临床表现、发生率、起源及临床效应.结果异常染色体的发生率为10%,其中10种为世界首报,核型均为平衡易位,可导致流产、不育、闭经、先天畸形等.讨论对有不良生育史等患者进行染色体异常核型携带者筛查及产前诊断,是提高人口素质切实有效的措施.

随体区变异及单细胞染色体畸变在自然流产中的临床意义探讨

关键词: 自然流产  随体区变异  染色体畸变  

目的探讨染色体随体区变异和单个细胞染色体畸奕自然流产中的可能作用.方法采用外周血细胞培养制备染色体标本,并经G显带分析染色体结构畸变和Ag-NOR银染色分析随体区变异.结果在93对(186例)自然流产夫妇中,检出9例随体区变异(占8.48%)和5例单个细胞染色体结构畸变(占2.69%),而150例正常对照组个体中,仅发现2例随体区变异(占1.33%),没有发现单个...

染色体异常46，XX，t（10；13）（q26；q12）世界首报一例

关键词: 染色体异常  46  xx  病例  细胞遗传学  

病例:患者,女,36岁,外表及智力正常,结婚10余年,难受孕,曾孕产两胎,均因多发畸形死产,后进行同源IVF-ET一次,植入后因胚胎发育不良而流产.夫妇均健康,无其他妇科疾病,非近亲,父亲已去世,丈夫、母亲及妹妹染色体均正常.

苏州地区208例遗传咨询者血淋巴细胞染色体核型异常分析

关键词: 染色体  异常核型  遗传咨询  

目的总结本科室1985年1月至2003年6月期间接待患者的染色体异常情况.方法采取G显带法检测2091例患者的外周血淋巴细胞染色体核型.结果查出异常核型208例,异常检出率9.95%.结论染色体异常将导致各种疾病的发生并危及下一代的成长,必要的染色体检查是实现优生优育的重要措施.

102例常染色体异常分析

关键词: 常染色体异常  小儿  唐氏综合征  21三体综合征  优生优育  

染色体异常是引起小儿智力低下、反复流产、胎儿畸形、死胎、死产的重要原因,我们对有上述病史者进行外周血常规染色体检查,分析其与常染色体异常之间的发病机理和临床意义,以便对今后的优生优育进行合理指导.现将102例常染色体异常结果报告如下.

包头地区41例唐氏综合征染色体核型分析及优生对策

关键词: 唐氏综合征  染色体核型分析  优生对策  随访  效果观查  

目的探讨减少唐氏综合征患儿出生的优生对策.方法实施优生对策并对其效果进行观察.对策内容:1.强调患儿双亲进行染色体检查,检出携带者:2.进行优生咨询,提出"生育医学意见";3.应用先进的产前诊断技术;4.建立优生服务网络,加强高危家庭监护.结果在33例唐氏综合征高危孕妇中,减少了31例唐氏综合征患儿出生.结论上述优生对策可有效的减少唐氏综合征...

重庆地区412例遗传咨询病人染色体分析

关键词: 遗传咨询  染色体  

目的了解遗传咨询病人群体中染色体异常的类型和发生频率,并对异常者实施遗传登记,预防染色体异常患者再次发生.方法采用外周血培养常规技术,并结合多种显带方法对核型异常者进行分析.结果在412例咨询者中,检出染色体核型异常者19例,占4.61%,随体区及异染色质区段变异14例,占3.39%,11例发现存在单个细胞染色体结构畸变,占2.67%.结论遗传咨询群体...

太原地区150对习惯性流产夫妇的染色体分析

关键词: 习惯性流产  染色体异常  核型  

目的通过对150对反复自然流产夫妇的染色体分析,探讨染色体畸变与流产的关系.方法取夫妇双方的外周血进行细胞培养,常规收获制片,显微镜下行染色体分析.结果检测150对夫妇的染色体中,发现异常核型10例,占受检人数的3.3%,其中平衡易位9例,包括:t(4;5)2例,t(7;14)2例,t(2;18),t(1;3),t(14;21),t(15;15),t(8;9)各1例,数目异常47,XXX 1例.结论夫妇一...

198例病残儿及父母的染色体核型分析

关键词: 病残儿  父母  染色体核型  染色体异常  

为了搞好一胎病残儿家庭的管理,提高二胎生育质量,我们对1997-2002年度病残儿医学鉴定准予生育二胎且疑有染色体异常的198例病残儿及父母进行了染色体检查.报告如下.

时间优生学

关键词: 时间优生学  时间生物学  优生优育  生育最佳时间  生物节律  

遗传咨询者染色体多态性与临床效应的研究

关键词: 染色体多态  生殖异常  临床效应  

目的研究人类染色体多态性的遗传效应,分析染色体多态与生殖异常等临床效应之间的关系.方法按常规技术方法制备外周血染色体,经G、C显带进行核型分析,对于小Y者进Y染色体AZF(azoospermia factor,AZF)区微缺失检测.结果2001年至2003年1738例患者中检出9号染色体臂间倒位inv(9)29例(占25%),小Y38例(占32.8%),大Y10例(占8.6%),D、G组短臂增长33例(...

126例胸水患者的细胞遗传学研究

关键词: 胸水  粜色体  恶性肿瘤  结核  

目的与方法126例胸水患者进行细胞染色体检查.结果二倍体40例,未查到染色体6例,异倍体80例.结合临床资料分析,前46例中42例为结核性胸水,4例为恶性胸水.后80例皆为恶性胸水,细胞遗传学分析与临床诊断符合率为97%,恶性肿瘤染色体检出率为66%.结论研究胸水染色体变化有助于临床诊断及鉴别诊断.

染色体异常的血清学筛查及产前诊断病例报告

关键词: 血清学筛查  羊水细胞培养  染色体  产前诊断  

目的对孕妇外周血筛查高危人群进行一步产前诊断、确诊染色体异常患胎,减少患儿出生.方法联合应用孕妇外周血筛查、羊膜囊穿刺、羊水细胞培养、染色体分析等对血清学筛查高危人群进行产前诊断.结果对79例产前筛查高危孕妇进行了产前诊断,其中62例21三体高危,17例18三体高危,发现3例染色体异常儿,1例46,XY,t(14;16),1例46,XY,inv(9),1例大Y;结论...

佛山市南海区1860例待孕人群的染色体分析

关键词: 待孕人群  染色体  优生  

目的为了解本地区新婚待孕人群染色体病的负荷,探讨在待孕人群中开展染色体检查的必要性,为本地区开展优生工作提供依据.方法采用细胞遗传学方法对新婚待孕夫妇和申请病残儿鉴定的待孕夫妇进行外周血淋巴细胞染色体G显带核型分析.结果新婚待孕夫妇1520人次,检出染色体异常6例,多态变异17例;因第一胎病残儿而申请生育第二胎的待孕夫妇340人次,检...