中国优生与遗传杂志

组蛋白赖氨酸甲基化的表观遗传图

关键词: 组蛋白  甲基化  表观  遗传图  赖氨酸  信息容量  遗传密码  末端修饰  相关蛋白  检索工具  遗传控制  染色质  n末端  乙酰化  磷酸化  泛素化  特异性  修饰酶  染色体  

组蛋白N末端有多种翻译后修饰,包括乙酰化,磷酸化,甲基化,泛素化和ADP-ribosylation,上述修饰酶以及选择性结合到位置特异性修饰组蛋白的染色质相关蛋白的发现揭示组蛋白末端修饰能明显扩大遗传密码的信息容量,另外它们显示还能为染色质区域充当很好的检索工具,促进表观遗传控制以及染色体的功能组织.

HO／CO系统对血管内皮细胞保护作用的研究进展

关键词: co系统  细胞保护作用  ho  血红素加氧酶  血管舒张因子  血管内皮细胞  氧化降解  强氧化剂  信息分子  胆绿素  限速酶  胆红素  代谢物  催化  

血红素加氧酶是催化血红素氧化降解的起始酶和限速酶,HO催化血红素生成CO、胆绿素及铁,胆绿素及其代谢物胆红素均为强氧化剂.CO是一种新的气体信息分子和血管舒张因子.HO/CO系统对血管内皮细胞有强大的保护作用.

Caspase-3与β-Catenin的研究进展

关键词: 哺乳动物  核心地位  细胞凋亡  级联反应  e蛋白  酶系  底物  

Caspase是执行凋亡的主要酶类,目前已被鉴定的哺乳动物Caspase有14种.其中Caspase-3处于Caspase蛋白酶系的核心地位,可作用于多种底物,其底物改变与细胞凋亡表型密切相关,在Caspase酶系级联反应中发挥重要作用.

巨细胞病毒感染的细胞嗜性及其分子生物学机理

关键词: 细胞嗜性  分子生物学机理  巨细胞病毒感染  cmv感染  病毒持续存在  种属特异性  器官特异性  dna复制  疱疹病毒  研究发现  晚期基因  早期基因  感染过程  细胞病变  易感性  普遍性  

巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)属于疱疹病毒β亚属,具有严格的种属特异性.CMV感染具有普遍性,可以感染几乎全部的器官[1],虽然不同器官易感程度不一,但是感染无明显的器官特异性.以往的研究发现CMV感染具有细胞嗜性(tropism),即CMV对某些类型的细胞具有易感性.根据对CMV的易感性不同可以分为允许细胞(permissive cell)和非允许细胞(non permis...

PCR-SSCP在检测Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变的应用

关键词: leber遗传性视神经病变  线粒体dna突变  限制性片段长度多态性  聚丙酰胺凝胶  mtdna突变  lhon  分析条件  技术检测  特异性引物  dna测序  方法应用  优化分析  同时检出  frlp  分辨率  交联度  msp  原发  

目的探讨PCR-SSCP技术检测Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA(mtDNA)3个原发突变的最佳分析条件.方法应用PCR-SSCP技术检测LHON mtDNA,对主要影响SSCP分辨率的聚丙酰胺凝胶的浓度和组成优化分析,并与突变特异性引物PCR(MSP)、限制性片段长度多态性(FRLP)及测序结果相印证.结果 80g/L交联度为66:1的非变性聚丙酰胺凝胶能同时检出LHONmtDNA的...

角化生长因子在慢性肺疾病早产大鼠的表达

关键词: 早产大鼠  角化生长因子  慢性肺疾病  blotting  mrna表达  western  kgf  变化规律  对照组  高氧  cld  肺组织  新生  肺内  

目的探讨高氧致CLD早产大鼠KGF表达的变化规律.方法 60只新生早产大鼠随机分为2组,每组30只:A组-对照组;B组-高氧组(吸入95%O2).分别采用Western Blotting及RT-PCR检测肺组织KGF及其mRNA表达.结果高氧组肺内KGF及其mRNA表达高于对照组.结论高氧引起新生早产大鼠肺内KGF及其mRNA的表达随时间发生变化.

高氧致早产鼠BALF及肺组织中MDA、SOD的变化

关键词: 丙二醛  超氧化物歧化酶  肺泡灌洗液  慢性肺疾病  

复发性流产和不明原因不孕患者子宫内膜白血病抑制因子表达研究

关键词: 白血病抑制因子  复发性流产  子宫内膜  不孕患者  表达研究  实时荧光定量pcr技术  不明原因不孕  lif基因  黄体中期  factor  输卵管阻塞  习惯性流产  表达量  对照组  显著性  表达情况  胚泡着床  继发性  相比  

可溶性Flt-1在子痫前期患者胎盘组织中的变化及意义

关键词: 可溶性血管内皮生长因子  子痫前期  原住杂交  

CXCL12在母胎界面的表达及其促进BeWo滋养细胞系的体外迁移作用

关键词: 母胎界面  迁移作用  体外  细胞系  表达及  免疫组织化学法  表达情况  蜕膜组织  滋养细胞  早孕期  细胞迁移  系统检测  趋化作用  正常妊娠  绒毛  l细胞  血管内  

目的研究CXCL12在早孕期母胎界面的表达情况及其对BeWo细胞的体外迁移作用.方法免疫组织化学法检测早孕期绒毛及蜕膜组织中CXCL12的表达情况;用Transwell细胞侵入系统检测CXCL12对BeWo细胞迁移的影响.结果早孕期绒毛及蜕膜组织均有CXCL12的表达,分布于绒毛柱、滋养细胞及间质血管内;CXCL12对BeWo细胞具有趋化作用,浓度达10ng/ml时趋化效应最强....

谷氨酰胺、地塞米松对内毒素血症大鼠血清IL-8，IL-10的影响

关键词: 内毒素血症  谷氨酰胺  地塞米松  

子宫内膜样腺癌Bax与p53表达的意义

关键词: 子宫内膜癌  腺癌  蛋白质bax  蛋白质p53  细胞凋亡  

宫颈癌HPV16，18DNA定量分析

关键词: 宫颈癌  危险性  病毒载量  

目的为了研究HPV16/18病毒载量与宫颈癌危险性的关系.方法 FQPCR用于HPVDNA的检测,卡方检验用于阳性率的分析,t检验用于病毒DNA量的分析.结果宫颈癌妇女高危型阳性率显著高于湿疣组妇女;病毒载量也显著高于后者.结论宫颈癌与高危型HPV感染相关,随病毒载量增加致癌危险性增大.

孕产妇孕期锌缺乏对胎盘碱性磷酸酶的影响

关键词: 锌缺乏胎盘  碱性磷酸酶  

HBsAg携带者成人及儿童的遗传物质损伤的研究

关键词: hbsag携带者  姐妹染色单体互换  乙型肝炎病毒  

429例大Y染色体核型与临床效应观察分析

关键词: 大y染色体  染色体核型  

目的探讨大Y染色体核型是否能造成临床效应.方法采用外周血淋巴细胞培养和G显带染色体核型分析. 结果在检出的429例大Y染色体患者中,有384例其妻表现有不同类型的生殖异常(包括流产、胚停育、死胎、畸胎、生育过缺陷儿、早产儿或染色体异常儿等),22例不育,5例生长发育迟缓,18例精子发生各种异常等.结论大Y染色体可导致不同程度的临床效应.

人类染色体图像分析系统在羊水染色体核型分析中的作用

关键词: 图像分析系统  羊水  染色体核型分析  

Y染色体长度变异与疾病的关系

关键词: y染色体  染色体核型  临床效应  

目的探讨Y染色长度变异与疾病的关系.方法对3510例患者进行外周血淋巴细胞培养、G显带,镜下进行核型与带型分析.结果 176例单纯Y染色体长度异常患者中,共有7种核型,主要表现为其妻习惯性流产和不育症.结论 Y染色体长度变异与生育异常有一定的关系,应该再进行分类或进一步从分子生物学水平研究.

湛江地区5269例遗传咨询者细胞遗传学分析

关键词: 遗传咨询  染色体核型  产前诊断  

目的探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义.方法对湛江地区5269例遗传咨询者,取外周血淋巴细胞培养,常规制片G显带,进行染色体核型分析.结果染色体核型正常4680例,发现异常核型589例,异常检出率为11.18%.异常核型涉及到三体型,单体型,罗伯逊易位,相互易位,不平衡重排等.受检者中,不良孕产史为3569例;智力低下424例;不孕不育358例;性征发育...

2004年乌鲁木齐市妊娠妇女尿碘水平检测报告

关键词: 乌鲁木齐市  2004年  妊娠妇女  尿碘水平  检测报告  碘营养水平  防治效果  尿碘检测  病监测  碘缺乏  

尿碘是碘缺乏病监测的重要指标,它能直接反映机体碘营养水平,确定缺碘程度和评价防治效果.为了了解乌鲁木齐市妊娠妇女尿碘水平,2004年我们对来院就诊的妊娠妇女进行了尿碘检测,现报告如下.

厦门地区1315例优生咨询者染色体核型分析

关键词: 优生咨询  染色体  异常核型  

作者对厦门市1315例优生咨询者做了G显带染色体核型分析,发现异常核型71例, 异常率为5.4%(71/1315).其中数目异常者35例(49%,35/71);结构异常者29例(41%,29/71);性别异常7例(10%,7/71).本文并对优生咨询者染色体异常核型与不同类型表型两者的相关性进行了探讨,这对优生咨询具有指导意义.

宁德地区206例遗传咨询者细胞遗传学分析

关键词: 遗传咨询  染色体异常  核型分析  

目的探讨染色体异常在不良生育,习惯性流产,智力低下,发育异常和先天畸形等病人中的发生情况.方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析.结果 206例病人中共检出异常核型20例,异常检出率9.71%.结论结果表明染色体异常,多伴有多发畸形及智力低下,也是引起流产、死胎的重要原因.做好遗传咨询,将有助于减少先天缺陷儿...

性发育和生育咨询患者染色体分析

关键词: 细胞遗传学  染色体  核型异常  

目的探讨具有性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体变化的有关特点和意义.方法染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析.结果 1098例性发育和生育咨询患者染色体异常检出率为6.47%;各组数目异常、性发育异常和原发性闭经患者结构异常多涉及性染色体;不良孕产史夫妇结构异常核型却以常染色体异常为主.结论 2...

Down’s综合征患儿父母孕前三个月生活环境因素分析

关键词: 染色体  环境污染  有毒有害物质  

目的了解Down's综合征患儿父母孕前3个月生活环境与其发病的关系.方法常规外周血淋巴细胞染色体G显带分析.结果 48例唐氏综合征患儿父母在孕前3个月房屋装修占16.67%;父母有长期接触油漆、化工材料接触史占8.33%;父母长期从事化学烫发、染发工作占2.08%;父母在孕前3个月经常与杀虫剂、除草剂、化肥接触占18.75%.结论有毒有害物质接触,家庭房屋装...

4078例新婚待孕人群的染色体分析

关键词: 新婚待孕人群  染色体  优生  

目的了解本地区新婚待孕人群染色体病的发生情况,探讨在待孕人群中开展染色体检查的必要性,为开展优生工作提供依据.方法采取G显带法对4078例新婚待孕夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析.结果检出染色体异常20例,发生率为0.49%;染色体多态变异68例,发生率为1.67%.结论染色体异常可直接影响下一代,在新婚待孕人群中开展染色体检查,是减少染色...

孕妇血清妊娠相关蛋白A检测及妊娠结局分析

关键词: 妊娠相关蛋白a  酶联免疫法  产前筛查  染色体异常  

妊娠期糖代谢异常母儿血清瘦素及胰岛素水平的比较

关键词: 糖代谢异常  瘦素  胰岛素  妊娠  

血清IL-6水平与胎膜早破合并宫内感染的关系

关键词: 胎膜早破  绒毛膜羊膜炎  

多囊卵巢综合征患者瘦素及性激素水平测定的临床意义

关键词: 多囊卵巢综合征  瘦素  性激素水平  

目的为探讨瘦素(Leptin)在多囊卵巢综合征发病中的作用.方法测定50例多囊卵巢综合征患者血清瘦素(Leptin),促卵泡生成素(FSH),黄体生成素(LH),睾酮(T),并取33例正常月经周期妇女进行对照.结果与结论瘦素在多囊卵巢综合征患者中异常升高,并可能参与其发病机制.

无锡地区1600例孕妇TORCH感染状况的初步调查

关键词: 感染状况  无锡地区  初步调查  torch综合征  单纯疱疹病毒  胎儿先天缺陷  妊娠期感染  巨细胞病毒  病原微生物  风疹病毒  围产医学  孕妇感染  胎儿感染  发育异常  实验分析  病原群  弓形虫  病原体  

TORCH是一组以妊娠期感染为主的病原群,包括弓形虫(Toxplasma,Tox)、风疹病毒(Rubellavirus, Rv)、巨细胞病毒(Cytomegalovirus, Cmv)、单纯疱疹病毒(Herpes simplex virus, HSV).该组病原微生物引起的感染,在围产医学称为TORCH综合征.孕妇感染其中一种或两种以上病原体时,将有可能引起胎儿感染,从而引发流产、甚至造成胎儿先天缺陷或发育异常....

阴道超声检测早孕卵黄囊预测妊娠结局

关键词: 阴道超声  卵黄囊  妊娠结局  

闭经患者的分子遗传学分析

关键词: 闭经  性染色体  sry基因  

目的探讨闭经患者与细胞染色体异常及其相关的SRY基因的关系.方法选择在我院就诊的闭经患者197例,其中原发性闭经141例、继发性闭经56例,对每例患者进行淋巴细胞染色体检查与妇科检查,对含有Y染色体的患者或先天性无子宫、无阴道的患者进行SRY检测;选16例SRY(+)的患者进行SRY基因序列分析.结果原发性闭经组,性染色体数目和/或结构异常患者39例,...

延期妊娠并有羊水过少68例分析

关键词: 延期妊娠  羊水过少  剖宫产  

目的探讨延期妊娠并发羊水过少对母婴的影响.方法采用回顾性分析方法,对延期妊娠分娩的产妇羊水正常组231例及羊水过少组68例进行对比分析.结果羊水过少组中羊水Ⅱ度以上粪染,胎盘成熟度Ⅲ+级及胎盘钙化、胎儿窘迫、新生儿窒息、引产率、产后出血率及剖宫产均显著高于羊水正常组.结论羊水过少是胎儿宫内慢性缺氧最敏感的特异指标,不论是延期妊娠...

液基薄层细胞学在宫颈癌及癌前病变筛查中的临床应用

关键词: 宫颈癌及癌前病变  

目的应用液基薄层细胞学(TCT)方法筛查宫颈癌前病变及早期宫颈癌.方法 2002年3月～2003年10月,对妇科门诊3080例患者行TCT筛查、采用TBS报告方式,对243例宫颈上皮内瘤样病变(CIN)的患者宫颈活检,将其病理与TCT对照分析.结果 3080例患者行TCT筛查,宫颈上皮内瘤样病变(CIN)628例,其阳性检出率为20.39%,高度病变149例检出率为4.84%.结论 TCT筛查宫...

孕妇单纯疱疹病毒-Ⅱ型感染的检测分析

关键词: 孕妇  

目的为了解孕妇单纯疱疹病毒-Ⅱ型(HSV-Ⅱ型)近期感染状况.方法采用酶联免疫吸附试验(ELISA)对7832名孕妇静脉血标本进行了HSV-Ⅱ-IgM检测.结果在上述7832名孕妇中检测出HSV-Ⅱ-IgM阳性标本108例,阳性率为1.38%.结论在孕妇中单纯疱疹病毒-Ⅱ型有一定的近期感染率.

早孕期细菌性阴道病的研究

关键词: 阴道病  细菌性  早孕  

目的了解早孕期妇女合并细菌性阴道病(BV)的发病情况及对早期妊娠的不良影响.方法对1056例在我院门诊就医的早孕妇女进行阴道分泌物BV的筛查.结果检出BV130例(12.31%),霉菌性阴道炎76例(7.20%),滴虫性阴道炎51例(4.83%),BV合并霉菌性阴道炎、滴虫性阴道炎分别是15、7例(占11.54%、5.38%).先兆流产18例,14例感染BV,胚胎停育11例,9例BV阳性.结论早...

双胎孕妇孕中期母血清产前筛查参数初探

关键词: 产前筛查  ntd  

目的回顾性研究宁波市近几年产前筛查结果,分析Wallac软件内嵌参数在双胎孕妇的适用性.方法测定方法采用时间分辨荧光法(DELFIA).结果宁波市双胎孕妇AFP、Fβ-HCG中位数与 Wallac软件内嵌参数源人群(31909例)AFP、Fβ-HCG分位数资料比较.采用t-检验(平均值的成对二样本分析),结果 AFP t值为5.6330(P=0.0012),Fβ-HCG t值为6.0281(P=0.0012),两者均...

羊水偏少与围产儿结局的临床研究

关键词: 羊水偏少  羊水指数  围产儿结局  

目的探讨羊水偏少孕妇发生胎儿不良结局的危险.方法 2002年8月～2002年12月在四川省人民医院产科住院分娩的产妇202例,羊水指数(AFI)测量8.1～20cm为羊水量正常,5.1～8.0cm为羊水偏少.围产儿不良结局包括胎儿宫内窘迫、5分钟Apgar评分≤7、胎儿生长受限(FGR)、死胎、胎儿畸形发生率.结果围产儿不良结局的发生率羊水偏少组较正常组发生率增高,FGR...

妊娠期糖尿病128例临床分析

关键词: 妊娠期糖尿病  临床分析  2003年1月  适时终止妊娠  2004年  有效治疗  早期诊断  母儿健康  gdm  

妊娠期糖尿病(GDM)系指妊娠期发生或发现的糖尿病.GDM能对母儿产生诸多危害,因此,早期诊断及有效治疗,适时终止妊娠,对母儿健康十分重要.本文对我院于2003年1月至2004年12月诊治的妊娠期糖尿病128进行总结分析.

HBIG联合HBVac阻断HBV宫内感染的研究

关键词: 乙型肝炎病毒  宫内感染  乙型肝炎免疫球蛋白  乙型肝炎疫苗  聚合酶链反应  外周血单个核细胞  

目的探讨孕期多次联合注射乙型肝炎免疫球蛋白 (HBIG)和乙型肝炎疫苗(HBVac )阻断乙型肝炎病毒HBV)宫内感染效果.方法对30例HBsAg阳性孕妇从孕20周开始联合注射HBIG和HBVac,另23 例未行注射的HBsAg阳性孕妇作对照.采用敏感特异的套式聚合酶链反应检测孕妇及新生儿血清及外周血单个核细胞(PBMC)中HBV DNA.结果阻断组和对照组新生儿血清HBV DNA检...