中国优生与遗传杂志

线粒体核糖体蛋白与线粒体疾病

关键词: 线粒体疾病  线粒体核糖体  分子遗传学  

近年来蛋白质组学技术和生物信息学方法的结合应用使人线粒体核糖体全部78个组成蛋白编码基因的序列及染色体定位得以明确.本文在此基础上总结了人线粒体核糖体蛋白基因突变与多种线粒体疾病之间存在的分子遗传学联系,提示人线粒体核糖体蛋白异常可能是线粒体疾病新的病因.

胱硫醚合酶基因及其在人群中的多态性

关键词: 多态性  酶基因  人群  硫  心脑血管系统  活性降低  易感因素  危险因子  系统疾病  研究发现  丧失  

胱硫醚合酶的活性降低或丧失是心脑血管系统等系统疾病独立的危险因子或易感因素.目前研究发现使酶活性降低或丧失的胱硫醚合酶基因的变异在人群中存在多态性.

白化病相关综合征的临床特征与产生机制

关键词: 白化病  

白化病(albinism)是具有色素缺失表现的一类遗传性疾病的总称,有很高的遗传异质性.

免疫性流产的诊断和治疗进展

关键词: 免疫性流产  治疗进展  复发性自然流产  原因不明  习惯性流产  内分泌失调  诊断和治疗  病理妊娠  胎儿体重  遗传因素  解剖异常  环境因素  排斥现象  移植排斥  同种异体  免疫因素  免疫病因  rsa  发病率  生殖道  

复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是1种常见的病理妊娠,临床上指连续发生3次或3次以上的自然流产,妊娠不足20w或者胎儿体重小于500g而终止者,也称为习惯性流产,其发病率约为1/300[1].复发性自然流产的病因组成较为复杂,除遗传因素、内分泌失调,生殖道解剖异常、感染、环境因素外,40%～60%原因不明.许多研究表明流产是一种排...

特发性无精子症少精子症患者分子遗传学及血清学的研究进展

关键词: 男  巨不育  y染色体  基因缺失  icsi  

由于生精障碍造成男性不育的因素占2%～4%,其中60%是由遗传因素造成.Y染色体微缺失与特发性无精子症少精子症关系的研究,确定了部分与生精过程相关的基因,并研究了部分基因的缺失与患者临床表现的关系.部分无精子症少精子症患者通过ICSI解决了生育问题,但已证实生精基因的缺失可传给其男性后代.因此通过对男性不育患者进行基因的检测,明确不育病...

肝细胞生长因子与妊娠期高血压疾病

关键词: 肝细胞生长因子  胎盘  妊娠并发症  妊娠期高血压疾病  

肝细胞生长因子(hepatocyte growth factor,HGF)是一种具有多效性作用的肝素结合性酸性蛋白.HGF在胎盘中主要由绒毛核心间质细胞表达,旁分泌作用于邻近滋养细胞表面受体c-met.妊娠期高血压疾病时,HGFmRNA及蛋白产物表达下降.HGF在调节滋养细胞浸润能力、抗细胞凋亡和胎盘发生方面与妊娠期高血压疾病关系密切.

优生遗传科研信息

家族性热性惊厥与CAPS基因的相关分析

关键词: 家族性热性惊厥  ps基因  ca  相关分析  单核苷酸多态性  等位基因频率  基因型频率  聚合酶链式反应  限制性内切酶  spss软件  snps  多态性位点  多态性技术  连续性校正  显著性差异  ncbi  惊厥患儿  频率分布  分布比较  数据库  

目的研究CAPS(calcyphsine)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与家族性热性惊厥(febrile seizures,FS)的关系.方法通过NCBI的dbSNP数据库选择CAPS基因的2个单核苷酸多态性位点,应用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性技术,检测54例家族性热性惊厥患儿和90名健康对照者的CAPS基因2个SNPs位点的基因型,用SPSS软件...

广西瑶族与汉族人群TGF—β1基因启动子-509C／T多态性的研究

关键词: 基因多态性  瑶族  汉族  

目的研究TGF-β1(转化生长因子-β1)基因多态性在广西瑶族与汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测150名瑶族人和190名汉族人的TGF-β1基因多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率.结果在瑶族人中CC基因型占46.0%、CT基因型占43.3%、TT基因型占10.7%;在汉族人中CC基因型占30.0%、CT基因型占51.1%、TT...

白细胞介素1B-511多态性与侵袭性牙周炎的关系

关键词: 牙周炎  多态性  白细胞介素1  疾病遗传易感性  

目的研究中国人群中IL-1B-511位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与侵袭性牙周炎(aggressive periodontitis,AgP)之间的关系.方法提取122名AgP患者和95名健康对照者外周静脉血基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法,分析IL-1B-511位点SNP与AgP的关联性.结果男性AgP组杂合基因型的频率较男性健康对照组升...

Huntington舞蹈症的IT15基因诊断

关键词: huntington  基因诊断  舞蹈症  it15基因  聚合酶链反应  pcr产物  重复序列  三核苷酸  直接检测  家庭成员  丙烯酰胺  cac  d基因  高风险  

为了对Huntington舞蹈症进行早期准确的基因诊断,作者应用聚合酶链反应直接检测IT15基因CAG三核苷酸重复序列,对武汉某Huntington舞蹈症(HD)家系两代11名家庭成员进行了基因诊断.PCR产物的取丙烯酰胺凝胶电脉结果显示5例HD高风险者有4例携带异常HD基因.

先兆子痫为什么遗传？

MMSE、HIS、ADL在阿尔茨海默病筛查中的应用

关键词: 阿尔茨海默病  简易智能量表  hachinski缺血指数量表  日常生活功能量表  

目的评价简易智能量表(MMSE)、Hachinski缺血指数量表(HIS)、日常生活功能量表(ADL)3种量表在阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)早期筛查中的应用价值.方法对56例50岁以上AD高风险人群进行MMSE、HIS、ADL测试,比较3种量表在AD筛查中的有效性及优缺点.结果在AD组和非AD组之间,MMSE和ADL得分有显著性差异,HIS得分无差异性.MMSE、HIS、ADL 3组...

广东中山地区β-地中海贫血基因突变类型分析

关键词: 基因突变  类型分析  

目的建立β-地中海贫血基因诊断方法并统计分析本地区β-地贫基因突变类型.方法应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot),检测中国人8个常见及9个罕见β-地贫基因突变位点.结果1025例受检标本中,检出β-地贫基因突变209例,涉及11个基因突变位点.CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C→D)、nt-28(A→G)、CD17(A→G)、CD71-72、βE为本地区最常见的...

7488例育龄人群G6PD缺乏症检查结果分析

关键词: g6pd缺乏症  发生率  

目的了解广东地区G6PD缺乏症的发病情况.方法用G6PD/6PGD比值法.对7488例育龄人群进行了红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测.结果在7488例受检者中,共检出G6PD缺乏者488例,发生率为6.52%.结论广东是G6PD缺乏症的高发区,应在全省各地普及推广G6PD缺乏的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查.

组织端粒酶活性与宫颈癌相关研究

关键词: 宫颈癌  端粒酶活性  trap  病程进展  

目的为了了解宫颈组织端粒酶活性与宫颈癌的关系.方法在30例宫颈癌、72例宫颈CIN和16例正常宫颈新鲜组织中,端粒酶重复序列扩增法(TRAP)用于检测组织端酶活性.结果3组端粒酶活性阳性分别有22例,21例和1例(P＜0.01),平均端粒酶活性分别为1.362±0.768、0.4236±0.247和0.048±0.026(P＞0.01).结论组织端粒酶活性的异常表达与宫颈癌进展密切相关,且随...

利津县孕妇血铅含量的调查及分析

关键词: 孕妇  铅中毒  医学干预  

目的了解山东省利津县孕妇血铅水平及相关的影响因素.方法采用电位溶出法对2328名孕妇在孕早期及产前各进行一次血铅检测.结果孕妇在孕早期铅中毒者高达18.88%,经过医学干预后,在产前检测时只有6.10%的铅中毒者.两者差异显著(x2=85.82 P＜0.005).结论孕妇血铅水平主要与环境因素有关,是影响孕妇血铅的主要因素.对高危人群(孕妇)医学干预(如孕前...

应用FQ—PCR技术检测乌鲁木齐地区性病病原体的流行病学分析

关键词: 性病痛原体  流行病学  定量pcr  实时荧光定量聚合酶链反应技术  

目的掌握本地区性病病原体的现行感染水平及发展规律,为控制该疾病的传播和流行提供科学依据.方法采用实时荧光定量聚合酶链反应技术,定量测定病原体基因.结果连续4年对引起性病的5种主要病原体UU、HPV、HSV、NG及CT进行了检测,结果显示①阳性率分别为45.84%、29.68%、21.45%、9.09%和7.10%,与国内已有文献比较,本组UU感染率最高,而NG、CT却较低...

46，XY女性性反转患者分子遗传学诊断

关键词: 性反转  sry基因  聚合酶链反应  dna序列分析  

目的探讨46,XY女性性反转患者的发病机制.方法应用PCR扩增SRY基因;PCR产物通过限制性酶切-单链构象多态性方法检测未知突变;基因测序以进一步明确突变.结果11例46,XY女性患者中检出2例SRY基因缺失,9例46,XY女性患者PCR扩增出现609bp特异性片段,通过限制性酶切-单链构象多态性方法检测发现其中1例患者单链电泳带发生变异;基因克隆测序分析表明HMG...

CXCR2在妊娠早期小鼠子宫内膜的表达

关键词: cxcr2  子宫内膜  着床  免疫组织化学  he染色  

目的研究CXCR2在妊娠早期小鼠子宫内膜的表达情况.方法应用免疫组织化学和图像分析技术,观察CXCR2在妊娠1d、4d、5d、6d小鼠子宫内膜的表达部位及蛋白水平的变化规律;HE染色后光镜下观察子宫内膜的形态学变化.结果免疫组化染色结果显示:在子宫内膜腔上皮,CXCR2于妊娠4d表达最强,妊娠5d开始逐渐下降,妊娠6d降至妊娠1d水平;在子宫内膜腺上皮和基质...

高氧致新生鼠肺PECAM—1mRNA及蛋白质表达动态改变的研究

关键词: 1mrna  蛋白质表达  高氧  动态改变  鼠肺  免疫组织化学技术  持续吸入  新生sd大鼠  表达减少  微血管生成  表达规律  肺部组织  高浓度氧  血管发育  发育异常  肺微循环  发育过程  内皮细胞  直接损伤  病理改变  新生鼠  cld  

目的研究高浓度氧持续吸入后新生鼠肺部组织PECAM-1mRNA及蛋白质的表达规律,探讨高氧对发育中鼠肺微血管发育的影响.方法新生SD大鼠生后12h内放入氧箱,持续吸入高氧制作高氧CLD模型,采用RT-PCR和免疫组织化学技术测定实验组和对照组在生后1d、7d、7d、14d、21d肺组织内PECAM-1mRNA及蛋白质表达并半定量.结果新生鼠肺部PECAM-1mRNA及蛋白质表达随...

中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）收录证书

7号染色体臂间倒位伴Turner综合征家系分析

关键词: 7号染色体  臂间倒位  turner综合征  

目的研究7号染色体臂间倒位的遗传机制.方法患儿及父母作染色体检查,并对患儿的家系进行调查.结果患儿的染色体核型为46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),其中46,XX,inv(7)(p2q11),85%,45,X,inv(7)(p22q11),15%.父亲的核型为46,XY,inv(7)(p22q11),母亲的染色体正常,患儿的母亲第1胎为3月自然流产,家系中其他成员均无流产史,母系成员中身...

300例孕早期绒毛细胞染色体核型分析

关键词: 妊娠早期  染色体异常  绒毛直接制片法  核型分型  

目的分析妊娠早期胎盘绒毛染色体核型,实行优生优育,避免遗传病胎儿的出生.方法对300例孕早期绒毛细胞直接制片法,进行染色体核型分析.结果发现异常核型18例,异常核型出现率为6.00%,其中三体型10例,占异常核型的55.56%,分别为21三体7例,18三体2例,13三体1例,其次为平衡易位7例,占异常核型的38.89%,再次为染色体缺失1例.高龄孕妇中21三体的检出率...

孕中期21三体综合征产前筛查与产前诊断结果分析

关键词: 21三体综合征  产前筛查  产前诊断  染色体异常  

目的探讨21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷,提高人口素质的重要意义.方法用时间分辨荧光免疫法对孕14～20+6w的474例孕妇行血清中AFP,FβHCG 2种血清标记物进行产前筛查检测,筛查阳性自愿者在B超引导下行胎儿脐静脉穿刺术(FUBS)染色体检查产前诊断.结果筛查阳性118例,阳性率为24.89%,其中47例接受了FUBS产前诊断,占高危孕妇的39.83%...

滨州地区染色体罗伯逊易位与不良孕产史

关键词: 染色体罗伯逊易位  不良孕产史  滨州地区  染色体结构异常  易位携带者  自然流产  特殊形式  相互易位  遗传效应  畸形儿  着丝粒  发病率  

人类染色体结构异常是引起自然流产、死胎、畸形儿的重要原因之一,而罗伯逊易位又是常见的染色体结构异常,又称着丝粒融和,是相互易位的一种特殊形式,易位发生在D组和G组染色体之间,发病率1‰.我们对在临床上检出的19例罗伯逊易位携带者的遗传效应进行了分析和总结.报告如下.

Turner综合征的临床与实验检查研究

关键词: turner综合征  染色体  性发育  

目的探讨Turner综合征(TS)的染色体核型与性发育异常、卵巢发育不全的关系.方法48例TS患者行染色体检查,32例行子宫、卵巢B超影像学检查,20例行性激素和促性腺激素测定.结果染色体核型分四组:第1组45,X,33例;第2组嵌合型,5例;第3组X染色体结构畸变,8例;第四组带有Y染色体,2例.13例有不同程度的性发育,19例无性发育.20例的雌二醇(E2)、睾酮(T)及...

合肥地区复发性流产夫妇细胞遗传学分析（附6例世界首报异常核型）

关键词: 流产夫妇  世界首报  细胞遗传学分析  复发性  合肥地区  细胞染色体分析  染色体核型异常  染色体异常核型  流产次数  生育指导  外周血淋巴  发生率  受检人数  遗传咨询  反复流产  正相关  异常者  未发现  畸形儿  

对395对复发性流产夫妇进行外周血淋巴细胞染色体分析,结果发现32例染色体核型异常,占受检人数的4.05%,其中有6例为世界首报染色体异常核型.异常核型中男性13例,女性19例,男女发生率无明显悬殊.同时发现流产4次以下夫妇中流产次数与染色体异常的发生率呈正相关,但流产5次以上夫妇中染色体异常的发生率有下降的趋势,6次以上流产夫妇中未发现染色...

开封地区187例异常染色体核型分析报告——附8例世界首报异常核型

关键词: 染色体异常  核型  

目的探讨染色体异常的发生情况.方法常规取外周血进行淋巴细胞培养G显带,显微镜下分析.结果1840例患者中染色体异常187例,异常率10.16%.其中数目异常122例,结构异常65例.结论妇产科及儿科等许多疾病与染色体异常有关,对这些病人进行染色体检查很必要.

广州地区70对自然流产夫妇的细胞遗传学研究

关键词: 自然流产  染色体  倒位  平衡易位  

目的对70对有自然流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与自然流产的关系.方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析.结果发现异常核型32例,其中倒位、平衡易位26例,说明染色体倒位、平衡易位是自然流产的主要原因.提示对不明原因的先兆流产不要盲目保胎,自然流产是检出染色体异常的重要临床指征,细胞遗传学对自然流产的诊治有重...

271例儿童染色体异常核型分析及其与疾病关系

关键词: 染色体异常  智力低下  发育异常  

对临床诊断有精神运动发育迟缓、脑瘫、先天畸形、特殊面容、智力低下、身材矮小.、外生殖器异常等1125例患儿进行了外周血淋巴细胞染色体G显带检查,检出染色体异常核型271例.检出率为24.1%.其中常染色体数目异常197例,常染色体结构异常42例,性染色体数目异常17例,性染色体结构异常15例.检出异常核型尤以21三体为主.提示染色体异常与儿童智力低...

上海为23万新生儿查听力筛查规模和效果居世界前列

唐氏综合征产前筛查与诊断

关键词: 唐氏综合征  绒毛膜促性腺激素  甲胎蛋白  产前筛查  

目的探讨孕中期母血生化标志物在筛查唐氏综合征胎儿中的作用.方法用酶标定量法对孕14～20w的1580例孕妇血清中β-HCG、AFP进行检测,经过风险计算,对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查或/和B超检查.结果1580例孕妇中唐氏(DS)高危孕妇146例,筛出率9.24%;神经管畸形(NTD)高危孕妇42例,筛出率2.66%.在高危孕妇中4例羊水细胞培养胎儿染色体异常,1例B超...

男性无精子症、严重少精子症患者细胞遗传学分析

关键词: 严重少精子症  细胞遗传学分析  男性无精子症  染色体异态性  染色体核型分析  原发性无精子症  染色体核型异常  染色体平衡易位  染色体异常核型  无精子症患者  常见原因  男性不育  精子数量  世界首报  总数  外周血  

无精子或精子数量减少是男性不育的常见原因之一.为了研究无精子及严重少精子症患者与染色体缺陷的关系,我们对712名男性原发性无精子症和42名严重少精子症患者进行外周血染色体核型分析,发现原发性无精子症患者染色体核型异常142例,占总数的19.9%,染色体异态性88例,占总数12.3%.严重少精子症患者检出染色体平衡易位4例,占总数9.5%,染色体异态性...

大理地区144对不育不孕夫妇的染色体分析

关键词: 不育不孕  染色体异常  核型  

目的通过对144对不育不孕夫妇的染色体分析,探讨染色体畸变与不育不孕的关系.方法夫妇双方的外周血进行细胞培养,常规收获制片,显微镜下行染色体分析.结果检测144对夫妇的染色体中,发现异常核型11例,占受检人数的3.8%,Y染色体多态23例,占男性不育的16%.结论夫妇一方染色体异常是导致不育不孕的主要原因之一.

Turner综合征122例核型与临床分析

关键词: turner综合征  原发闭经  不孕  

本室自1982年～1999年对原发性闭经患者查出Turner综合征122例,核型多变,前3位者是45,XO(43例),45,XO/46,XX嵌合型(28例),46,X,i(Xq)(11例),临床表现主要是原发闭经和不孕.提示Turner综合征是引起原发性闭经最常见的染色体异常.

女性性征异常患者的染色体核型与临床研究

关键词: 性征异常  核型分析  

目的研究女性性征异常与染色体异常的相关性.方法采用外周血淋巴细胞培养,用ikaros软件进行染色体核型分析,检测92例性征异常患者的染色体核型.结果92例女性性征异常患者中检出异常核型29例,主要渺及染色体数目异常,结构异常及性反转;另外,63例核型虽正常,但性征发育不全.结论女性性异常严重影响人类的生育和婚姻质量,婚前对女性可疑患者进行染...

21三体综合征孕妇妊中期宫内诊断21三体胎儿一例报道

关键词: 21三体综合征  21三体胎儿  孕妇  宫内诊断  cutoff值  中期  外周血染色体  产前诊断  2000年  2004年  唐氏综合征  外周血检测  检查诊断  婚前体检  自然流产  末次月经  分析软件  低危人群  再发风险  患者  妊娠  

病例:患者张某,26岁,孕3产0.丈夫智力正常.患者于2岁时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.2000年结婚,未进行婚前体检.婚后曾妊娠2次,分别于孕2月、孕6月无明显诱因自然流产,流产物未检而被遗弃.

产妇脐带血、静脉血微量元素的含量分析

关键词: 产妇  微量元素  脐带血  静脉血  

目的了解产妇脐带血、静脉血中的铜、锌、钙、镁、铁、铅、镉的含量情况以及两者之间的相关性.方法BH5100火焰原子吸收分光光度仪、BH2100钨舟(电热)原子化分光光度仪,用肝素抗凝的脐血、静脉血1ml取40μl加入专用稀释液进行检测.结果134例脐带血静脉血微量元素的含量分析呈偏态分布,直线相关分析:锌呈负相关(r=-0.091 P=0.296)无相关性.铁无显著...

581例脐带血细胞各参数结果分析

关键词: 脐带血  细胞计数  网织红  正常参考范围  

目的了解脐带血血细胞各参数与正常成人静脉血血细胞各参数有无显著性差异.是否需要建立脐带血血常规正常参考范围.方法用美国COULTER-GENS全自动五分类血球计数仪对581例脐带血进行检测血常规和网织红各参数,并用统计学分析.结果脐带血各参数值与正常成人静脉血除血小板数量、单核细胞百分数、嗜酸性粒细胞百分数、嗜碱性粒细胞百分数无显著性...