关键词：染色体疾病 产前筛查 围产儿出生缺陷 致病基因 人类进化 

摘要：目前,科学家已记载了102种人类染色体疾病,已定位了2122种遗传病和肿瘤的致病基因.大部分染色体病的致病基因在受精后就有表达,从而导致流产、死胎等现象[1],在胚胎发育中被淘汰.这本身就是自然选择是人类进化的保证.但仍有大部分染色体异常儿不会被淘汰,需要人为干预等待我们去筛查、诊断然后终止妊娠,从而达到减少围产儿出生缺陷的目的同时为患者及家属遗传咨询提供重要证据.假如我们能把产前筛查、诊断水平提高到更高一个水平,将对于减轻社会家庭负担,促进人类进化具有重大意义.

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