中国优生与遗传杂志

出生缺陷相关危险因素

关键词: 出生缺陷  病因学  

出生缺陷是导致围产儿死亡和婴儿死亡的重要原因之一,并可导致缺陷儿童长期残疾和患病,严重影响胎婴儿的质量.为了防止和减少出生缺陷的发生,病因学的研究显得尤其重要.因此,本文就出生缺陷相关危险因素做一综述.

隐睾合并同侧附睾畸形及交通性鞘膜积液一例

关键词: 交通性鞘膜积液  附睾畸形  隐睾  同侧  鞘状突高位结扎  左侧腹股沟  囊性肿物  腹股沟区  睾丸固定术  

病例:患儿男,5岁,自幼左侧阴囊内无睾丸,无不适,多次B超检查均示"左侧隐睾",未做任何处理.半月前父母发现患儿左侧阴囊增大,内有柔软肿物,平卧休息后消失,活动后复出现.于2005年3月28日入院,体检:一般情况好,心肺腹无异常.双侧腹股沟区未触及肿物.站立位时左侧阴囊内可触及囊性肿物,透光试验阳性;平卧后肿物变小,可触及一条索状肿物向同侧腹股沟...

辽宁锡伯族和汉族前额发际的基因频率

关键词: 前额发际  基因频率  锡伯族  汉族  

本文调查了辽宁锡伯族及汉族群体的前额发际出现率和基因频率分布,同时也进行了各民族间出现率及基因频率的比较.研究结果表明:辽宁锡伯族前额发际平齐出现率71.88%、隐性基因频率0.8478;汉族前额发际平齐出现率74.88%、隐性基因频率0.8653.两民族前额发际平齐出现率及基因频率性别间无显著差异.与国内其他民族的相比,辽宁锡伯族及汉族群体前额...

性腺轴激素分泌的节律性变化及临床意义

关键词: 性腺轴  激素  节律性  

目的探讨性腺轴激素的节律性变化规律及其对临床诊断治疗的指导意义.方法采用Beckman-Coulter ACCESS全自动微粒子化学发光免疫分析系统,分别测定了30例健康成年男性上午8点和下午4点的血清催乳素(PRL)、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)和睾酮(T)的水平,并将不同时间段的结果分别进行配对t检验分析.结果 PRL 和T的血清水平上午8点...

环境污染导致畸形儿的新信息

关键词: 环境污染  畸形儿  新信息  美国专家  化学物质  出生缺陷  越南  调查表  食物链  

建立不同民族永生细胞株质量控制方法的探讨

关键词: 不同民族  永生细胞株  支原体  eb病毒  

目的以建立普米族、独龙族和怒族永生细胞为基础,探讨EB病毒转化细胞、细胞培养、冻存、复苏以及支原体检测等建立永生细胞株的技术要点及质量检测方法.方法采用EB病毒转化技术建立3个民族永生细胞株;培养法和PCR法对细胞株进行支原体污染检测;染色体G显带及核型分析细胞株的遗传稳定性.结果成功建立了3个民族B淋巴细胞永生细胞株,转化率分别为9...

牛多态性DNA遗传标记系统的研究

关键词: 微卫星  牛  多态性  个体识别  亲子鉴定  pcr技术  

为了研究建立能够进行牛个体识别和亲子鉴定的多态性DNA遗传标记系统,我们筛选出STR基因座,采用荧光标记PCR引物,根据各个基因座的片段大小和扩增条件,优化扩增反应体系和热循环参数,研究建立了6个牛STR基因座组成STR复合扩增系统,通过对无关个体的调查,获得各个遗传标记的多态性遗传基础数据,STR基因座的扩增片段长度在80-280bp范围,每个基因座...

唐氏综合征快速PRINS基因诊断方法的研究

关键词: 唐氏综合征  prins技术  基因诊断  

目的为建立唐氏综合征快速PRINS基因诊断方法.方法采用21号染色体α-卫星序列,并合成18bp的引物,在外周血淋巴细胞间期核中进行21号染色体的快速诊断.结果 6例正常对照组外周血分裂间期淋巴细胞中显示两个明显的标记信号,10例典型21三体型唐氏综合征患者分裂间期淋巴细胞中均显示三个明显的标记信号.结论采用PRINS技术进行唐氏综合征的快速基因诊...

妊娠期糖尿病患者肿瘤坏死因子-α基因多态性的实验性研究

关键词: 妊娠期糖尿病  基因多态性  胰岛素抵抗  

目的研究东北汉族妊娠期糖尿病(GDM)孕妇肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因多态性的分布频率及在GDM发病中的作用.方法选取120例GDM作为病例组,120例糖耐量正常的孕妇作为对照组,采用双抗体夹心酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清TNF-α水平,以稳态模型Homa model公式评估胰岛素抵抗(IR),同时应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测T...

PUREGENE DNA 提取试剂盒快速克提取全血DNA

关键词: 人类基因组dna提取  puregene  dna  isolation  kit  

目的对于人类基因组的研究,寻求快速、经济地从外周血中提取高产量、高纯度的DNA的试剂盒及切实有效的实验方案.方法应用PUREGENE DNA提取试剂盒(Gentra Systems,Minneapolis,MN,USA)快速提取全血DNA的3种推荐实验方案.结果与结论通过应用3种推荐实验方案,对600人份全血DNA的提取,讨论并总结了所推荐的3ml实验方案减半为最佳高效、快速、经济方...

247例丙型肝炎病毒（HCV）RNA FQ-PCR定量结果分析

关键词: hcv  rna  性别差异  

目的为了了解丙型肝炎病毒载量在两性间的流行状况.方法荧光定量PCR用于HCV RNA定量检测.结果男性患者阳性率为20.27%(30/148),病毒拷贝对数值为4.18±1.04;而女性分别为29.29%(29/99),4.28±1.07.结论男女HCV阳性病人的阳性率(P=0.103,χ2=2.656)和病毒量(P=0.487 ,t=0.699)在男女两性间无统计学差异.

早期自然流产患者TNF-α异常表达

关键词: 自然流产  早期  肿瘤坏死因子  免疫组织化学  

目的探讨自然流产患者母胎界面肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的异常表达.方法采用半定量免疫组化技术,检测30例早期自然流产患者(自然流产组)、25例正常妊娠妇女(正常妊娠组)绒毛和蜕膜组织内TNF-α表达强度.结果自然流产组细胞滋养层细胞及合体滋养层细胞表达TNF-α均显著强于正常妊娠组(P＜0.01).结论早期自然流产患者细胞滋养层细胞及合体滋养层细胞表...

运用全染色体探针FISH技术进行罗伯逊易位携带者胚胎植入前诊断

关键词: 罗伯逊易位  原位杂交  荧光  植入前诊断  

目的运用全染色体探针荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization ,FISH)对14/21罗伯逊易位携带者的胚胎进行植入前遗传学诊断,达到优生目的.方法应用FITC、Texas标记的21/14全染色体探针对14/21罗伯逊易位携带者的胚胎活检后的单个卵裂球进行遗传学检测,选择正常信号或携带者信号核型胚胎进行移植.结果常规单精子显微注射-胚胎移植(i...

二例脆性X染色体综合征家族的系谱分析及生殖干预

关键词: 综合征  系谱分析  

目的通过2例脆性X染色体综合征家族的系谱分析,明确遗传规律,从而进行遗传咨询和生殖干预,以期减少病儿的出生.方法对先证病人的家庭成员进行遗传调查,绘制系谱图,再对系谱图进行系谱分析,找出遗传规律,进行生殖干预.结果脆性X染色体综合征虽属X性连锁隐性遗传病,发病主要为男性,症状重且典型,但也有部分为女性,症状轻且不典型.通过生殖干预可降...

应用FQ-PCR诊断咽部淋病奈瑟氏球菌感染一例报告

关键词: 淋病奈瑟氏球菌感染  咽部不适  pcr诊断  实时荧光定量聚合酶链反应  革兰氏阴性双球菌  脓性分泌物  基因拷贝数  不洁性交史  涂片镜检  

病例:患者,男,34岁,已婚.因咳嗽、多痰、咽部不适5d来院就诊,经查患者咽部红肿,有脓性分泌物.以棉试子取分泌物涂片镜检,检出革兰氏阴性双球菌.因患者曾有不洁性交史,疑为淋病奈瑟氏球菌(Neisseria Gonorrhoeae,NG)感染,遂主动要求作进一步检查.采集患者咽部分泌物,提取病原体DNA,应用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)技术,对病原体基因进行定...

180例无精子症或严重少精子症不育男性的Y染色体微缺失检测

关键词: 男性不育  y染色体微缺失  无精子症  严重少精子症  

目的探讨不育男性无精子症或严重少精子症与Y染色体微缺失之间的关系.方法利用9个Y染色体特异序列标签位点,以多重PCR法检测无精子症或严重少精子症患者的Y染色体微缺失情况.结果 180例无精子症或严重少精子症患者中共检出Y染色体微缺失15例,缺失率为8.3%.精液正常者(对照组)20例未发现Y染色体微缺失.9例Y染色体微缺失的无精子症患者睾丸细胞学...

人巨细胞病毒感染对脐血粒-单祖细胞集落染色体SCE的影响

关键词: 人巨细胞病毒  sce  

目的探讨人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)感染对脐血粒-单祖细胞集落(colony forming unit-granulocyte/monocyte,CFU-GM)染色体的影响.方法采用造血祖细胞体外培养和祖细胞集落染色体(sister chromatid exchange,SCE)制备技术,以HCMVAD169为攻击病毒,研究其对定向CFU-GM祖细胞集落染色体SCE率的影响.结果 HCMV感染组CFU-GM集落染色体...

101例遗传咨询者羊水、脐血染色体核型分析

关键词: 产前诊断  染色体异常  核型分析  

目的为了解羊水、脐血染色体异常核型发生的频率和类型以及与各种产前诊断指征的关系.方法对101例有各种产前诊断指征的孕妇,在妊娠16-39w时行羊膜腔或胎儿腔静脉穿刺,采集羊水或脐静脉血,作染色体核型分析.结果在101例羊水、脐血染色体核型中检出异常4例,检出率为3.96%,培养成功率100%.结论羊水、脐血染色体检查应用于产前诊断可有效防止染色体...

320例不良孕产妇的染色体核型分析

关键词: 不良孕产史  染色体异常  

本文对来我院进行遗传咨询的320例不良孕产史(包括反复自然流产及死胎,畸形儿等)夫妇进行染色体分析,发现染色体异常核型22例,异常发生率5.8%(其中平衡易位8例,占2.5%,罗氏易位6例,占1.9%,倒位3例,占1.5%.多态性(包括大Y)5例,占1.93%),其中男性8例,占2.5%,女性14例,占4.4%,分别就不良孕产史与染色体异常的关系进行了讨论.

唐氏综合征的环境致病因素和遗传因素分析

关键词: 唐氏综合征  染色体  细胞遗传学  

目的研究唐氏综合征的环境致病因素和遗传因素的作用.方法对148例唐氏综合征患者进行常规外周血淋巴细胞染色体G显带分析及临床资料进行详细的调查分析.结果 148例唐氏综合征患者中,患儿父母染色体核型检测结果只有6例异常.患儿母亲怀孕早期有服药史者27例;父母有吸烟、饮酒史49例;城镇唐氏综合征患儿父母在孕前三个月进行房屋装修18例;父母长期...

常染色体易位引起反复流产33例分析

关键词: 流产  平衡易位  罗氏易位  

目的探讨常染色体易位与反复流产的关系.方法对272对反复流产夫妇进行常规外周血淋巴细胞培养和制片G显带,每例计数30个分散良好、显带清晰核型,分析5个核型对异常者加倍计数和分析.结果 272对反复流产夫妇外周血染色体检查,常染色体易位33例占6.0%,男性12例,女性21例.结论染色体易位被认为是反复流产的重要原因之一.

太原地区1400例习惯性流产夫妇的细胞遗传学研究

关键词: 习惯性流产  染色体异常  

目的探讨夫妻双方染色体异常与习惯性流产的关系.方法回顾性分析1400例前来遗传咨询的习惯性流产夫妇的染色体.结果 1400例习惯性流产夫妇中,染色体异常73例,占5.21%,其中常染色体异常发生率女性显著高于男性,性染色体异常发生率男性显著高于女性.结论夫妻双方染色体异常与习惯性流产有关,对习惯性流产夫妇进行细胞遗传学检查,不仅有利于明确病...

关于补订《中国优生与遗传杂志》的紧急通知

郑州地区248例遗传咨询者的细胞遗传学研究

关键词: 染色体  核型分析  染色体异常  

目的探讨染色体异常在智力低下和性发育不良中的发生情况.方法取受检者外周血淋巴细胞培养,G显带核型分析.结果 248例患者中,染色体异常73例,占29.4%.结论在智力低下与性发育不良患者中,染色体检查是必要的诊断方法.

两代不同表型t（6;17）染色体异常二例

关键词: 染色体异常  表型  生长发育迟缓  出生体重  母乳喂养  正常产  第二胎  未萌牙  患儿  

病例:患儿,男,1.5岁.因生长发育迟缓就诊.患儿第二胎第一产足月正常产.出生体重2200g,母乳喂养,9月时可坐立,现不能站立,未萌牙,不会叫爸妈.

产前诊断染色体断裂综合征一例

关键词: 染色体断裂综合征  产前诊断  异常生育史  唐氏综合征  自然分娩  产前筛查  高龄孕妇  脑发育不全  pappa  

病例:孕妇,35岁,孕5产2人流2,1992年自然分娩一男婴,无异常,1994年分娩一多发畸形男孩,有脑发育不全及心脏畸形,已夭折.本次妊娠末次月经为2004年5月4日,有恶心呕吐早孕反应,孕60+d有少许阴道流血,在我院住院保胎,予黄体酮及绒毛膜促性腺激素治疗,孕早期产前筛查PAPPA 4.43MOM,Free-B-HCG 2.21MOM,唐氏综合征风险率为1:1267,孕中期产前筛查AFP 1...

14号环状染色体综合征一例

关键词: 14号环状染色体综合征  反复肺部感染  有毒化学物质  染色体检查  男性患者  骨碱性磷酸酶  临床查体  上睑下垂  对光反射  

病例:某男性患者,5个月,以高烧、反复肺部感染住进我院小儿科,临床查体:头围34cm(接近新生儿,正常的应在46cm左右),眼距宽,眼睑上翘,上睑下垂,对光反射差,右手通贯掌,患者反应漫,反复多次抽搐;抽血检查:骨碱性磷酸酶阳性;染色体检查:46,XX,r(14).患者双亲正常,无遗传病家族史,无接触反射性物质或有毒化学物质史,患者足月顺产,其父母未做染色体检...

猫叫综合征一例报告

关键词: 猫叫综合征  脑干听觉诱发电位  碱性磷酸酶  血染色体分析  视觉诱发电位  出生体重  双膝关节  足月顺产  新生儿期  

病例:患儿,男性,3个月.因3个月竖颈不稳于2004年8月入院,患儿系G2P2足月顺产,出生体重2.9kg,母亲孕早期有先兆流产史.新生儿期有黄疸迁延史,生后至今易哭吵,易激惹,哭声低微.查体:头围37cm,体重4.5kg,身高54cm,猫叫样哭声,头小而圆,前囟3.5×3.5cm,满月脸,两眼距离过宽,眼裂轻度斜向外下,宽鼻,小下颌,耳廓低位,高腭弓,心肺无异常,胸部见轻度肋骨...

一例平衡易位者生育双胞胎报告

关键词: 染色体异常  自然流产  治疗  

本文对自然流产夫妇进行了外周血染色体核型分析,并通过G带和高分辨技术确定染色体异常核型的畸变为相互易位,讨论治疗措施.

18q-综合征一例报告

关键词: 综合征  足月临产  囟门闭合  同龄儿童  足畸形  第一胎  

病例:患儿,男,3岁半,因双足畸形行双足矫型术,第一胎,足月临产,顺产.9个月囟门闭合,10个月出牙,于1岁半时,发现智力较同龄儿童差.

新疆和田地区孕妇和婴幼儿碘营养水平调查分析

关键词: 碘营养  尿碘  补碘  孕妇  婴儿  

乙肝免疫球蛋白阻断乙肝病毒母婴垂直传播的研究

关键词: 乙型肝炎病毒  宫内感染  乙肝免疫球蛋白  

目的探讨乙型肝炎表面抗原(HBsAg)携带者孕妇及其新生儿应用乙肝免疫球蛋白(HBIG)对阻断乙肝母婴传播的效果.方法 HBIG组(A组)66例,于孕28、32、36w分别注射HBIG 200IU,非HBIG组(B组)68例仅常规产前检查及监护.新生儿分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组,Ⅰ、Ⅱ组新生儿注射HBVac 10μg和HBIG 100 IU,Ⅲ组新生儿只注射HBVac 10μg.结果 HBIG组较非HBIG组新生儿出生时...

65例抗磷脂抗体阳性孕妇妊娠结局的分析

关键词: 抗磷脂抗体  妊娠  流产  治疗  

目的通过分析抗磷脂抗体(APA)阳性孕妇行中西医结合治疗后的妊娠结局,探讨APA阳性孕妇的综合治疗疗效.方法对65例APA阳性、有先兆流产症状的孕妇行阿司匹林、滋肾育胎丸及强的松综合治疗,观察 APA阳性转阴情况及妊娠结局.结果本组孕妇APA转阴率为90.8%,保胎成功率为84.6%,无妊娠并发症发生,母儿妊娠结局良好.结论对有先兆流产症状,特别是有反复...

乌鲁木齐地区孕妇人细小病毒B19与TORCH感染的比较

关键词: torch  人细小病毒b19  孕妇  

目的了解我区孕早期妇女TORCH及人细小病毒B19的感染情况.方法用ELISA法检测185例孕早期妇女血清中特异性 TORCH/HPVB19-IgM抗体.结果感染率分别为弓形体(TOX)2.16%,风疹病毒(RV)1.62%,巨细胞病毒(CMV)1.62%,单纯疱疹病毒Ⅱ型(HSV-Ⅱ)1.08%,人细小病毒B19(HPVB19)8.11%,其HPVB19-IgM抗体阳性率与TORCH各项相比,差异有显著的统计学意义(P＜0.01)....

胎儿肠梗阻的产前诊断和临床预后

关键词: 胎儿  肠梗阻  产前  诊断  

目的探讨胎儿肠梗阻产前诊断的临床意义.方法本文应用超声产前诊断89例胎儿肠梗阻患者,向其交代可能的预后,如患者选择引产放弃胎儿,则对患儿尸体进行解剖验证;如选择继续妊娠患者,定期随访,严密监测,必要时行新生儿腹部X线平片拍摄和钡灌肠造影,检查是否存在梗阻部位和梗阻类型,诊断明确后行手术或保守治疗.分娩后取胎儿脐带血进行胎儿染色体分...

B超诊断羊水过少的临床价值

关键词: b超  羊水过少  妊娠结局  

目的研究B超诊断羊水过少的临床价值.方法采用羊水池的最大深度(AFD)＜3cm为羊水过少;羊水指数(AFI)＞8cm为羊水过少.并对胎儿生长进行B超评估和胎儿体表及内脏结构发育的B超检查.结果对174例羊水过少的胎儿进行追踪、统计.结果表明中期妊娠羊水过少发生率较晚期妊娠低,但妊娠结局较晚期妊娠差.结论 B超是诊断羊水过少的首先方法.可以通过B超对...

妊娠期肝内胆汁淤积症围生儿缺氧机理的研究

关键词: 妊娠  胆汁淤积  肝内  三磷酸腺苷酶  甘胆酸  红细胞  胎儿缺氧  

目的探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)围生儿缺氧的可能机理.方法分别用放免法、生化法及原子吸收法测定ICP组及对照组母儿血甘胆酸(CG)、红细胞膜三磷酸腺苷酶(ATPase)活性及细胞内离子浓度,统计各组围生儿缺氧率.结果 ICP组母儿CG水平显著高于对照组(P＜0.01),母血CG值显著高于新生儿血;红细胞膜ATPase活性明显低于对照组(P＜0.01),并与CG水平呈...

人工流产手术的疼痛观察分析和对策

关键词: 人工流产手术  疼痛  无痛人流术  计划生育手术  药物流产  手术时  病人  问卷法  痛苦  

疼痛是不舒适中最严重的一种.1995年,美国疼痛学会就将疼痛作为继体温、脉搏、呼吸、血压之后的第五生命体症来观察测量[1].目前,计划生育手术、人流术病人最需要解决的是手术时的疼痛.虽然,现在有药物流产和无痛人流术,但是,相当一部分病人由于各种原因还是只能选择人流术来结束妊娠.所以对手术时的疼痛给予恰当的处理,减少病人的痛苦是相当必...

西安地区孕妇产前新生儿溶血病（HDN）筛查检测结果分析

关键词: 孕妇  筛查  

目的了解西安地区孕妇中ABO血型不合及Rh血型不合的发生率,为临床提供孕妇HDN筛查的实验室依据.方法夫妻双方的ABO血型鉴定、RhD血型鉴定、孕妇不全抗体检查(抗体筛选,抗体鉴定,效价测定).结果孕妇ABO血型不合发生率为38.26%(1065/2783),ABO血型不合与Rh血型不合同时存在者为64.70%(11/17),Rh血型不合发生率为50.00%(2/4).结论孕前夫妻双方血型...

贵阳地区人工流产720例临床分析

关键词: 人工流产术  改良  并发症  

目的通过对人工流产术的改良,有效预防人工流产近期、远期并发症.方法 720例病人施行人工流产术前行B超检查,术时均用子宫换药钳扩宫,吸头直接测量宫腔深度.结果 720例病人术时宫颈充分扩张,手术顺利,时间短,阴道流血少,术时均无近期并发症发生.术后随访均无远期并发症发生.