中国优生与遗传杂志是由国家卫生健康委员会主管，中国优生科学协会主办的一本统计源期刊。
中国优生与遗传杂志创刊于1991，发行周期为月刊，杂志类别为医学类。
杂志介绍
中国优生与遗传杂志
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主管单位：国家卫生健康委员会
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主办单位：中国优生科学协会
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国际刊号：1006-9534
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国内刊号：11-3743/R
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发行周期：月刊
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全年订价：￥520.00
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杂志介绍
中国优生与遗传杂志是由国家卫生健康委员会主管，中国优生科学协会主办的一本统计源期刊。
中国优生与遗传杂志创刊于1991，发行周期为月刊，杂志类别为医学类。
主管单位：国家卫生健康委员会
主办单位：中国优生科学协会
国际刊号：1006-9534
国内刊号：11-3743/R
发行周期：月刊
全年订价：￥520.00
关键词: 身高 遗传学 全基因组扫描 基因多态性
成人身高是一种人类复杂数量性状，然而遗传因素对这种复杂性状变异的影响程度并不清楚。随着分子生物学技术的突飞猛进和人类基因组计划完成开创的新局面，成人身高个体差异的遗传学研究在国外不同的人群中已经展开，而在中国人群，这个世界上最大的人群中却几乎还是空白。在这里，笔者就国内外关于身高个体差异的遗传学研究进展及相关理论和研...
关键词: d424 候选基因 位置变异效应 转录抑制
面肩肱型肌营养不良症，是一种常染色体显性遗传疾病，至今尚未找到其致病基因。大部分面肩肱型肌营养不良症患者和4q35区域3．3-kb的串联重复序列Z4D4的整倍缺失紧密连锁，几乎所有面肩肱型肌营养不良症患者，Southern杂交片段小于35kb（少于11个D424重复序列），而正常人群该片段为350kb（11—150个D424重复序列）。通过分子生物学研究与生物...
关键词: 抗苗勒激素 卵巢储备 辅助生殖技术
抗苗勒激素（anti—Müllerian hermone，AMH）又称为苗勒管抑制物（MIS），在雄性性腺分化期抑制苗勒管的形成，阻止站性生殖器官的发育；在雌性体内早期AMH缺乏，至青春期由卵巢内窦前卵泡和小窦卵泡的颗粒细胞分泌，参与卵母细胞成熟和卵泡发育的调节，近来研究发现AMH与窦卵泡的数量紧密相关，能够间接反映卵巢储备，并可以作为辅助生殖技术...
关键词: 子宫内膜异位症 基质金属蛋白酶 基质金属蛋白酶抑制剂
基质金属蛋白酶（MMPs）及其抑制剂（TIMP）在子宫内膜异位症的发生发展过程中具有重要作用。MMPs取TIMP与细胞外基质的相互作用，使得异位子宫内膜得以在子宫腔外生存，从而引发机体一系列病理生理改变。MMPs／TIMP的比例失衡是促使子宫内膜异症形成的关键因素之一。
关键词: 胎儿纤连蛋白 细胞外基质成分 产科 恶性肿瘤组织 特异性结合 单克隆抗体 绒毛膜 细胞合成 胎盘组织 胎儿型
胎儿型纤连蛋白（oncofetal fibronectin）简称胎儿纤连蛋白（FFN），是人体纤连蛋白（FN）的1个亚型，是由绒毛滋养细胞合成的一种糖蛋白。分子量为310000—350000，由两条多肽链组成，在其C端含有一个能与单克隆抗体FDC-6特异性结合的表位（Ⅲ-CS区）即胎儿肿瘤区。FFN是子宫绒毛膜细胞外基质成分，在羊水中含量较高，在血浆、羊膜、胎盘组织...
关键词: 胰岛素样生长因子 子宫内膜异位症
本文对IGF家族的组成、结构、在多种肿瘤中的作用机制及其在内异症中的研究进展作一综述，旨在为内异症的诊治提供新的依据。其中研究较明确的是IGF-I和IGFBP-3。IGF-I促进甾体激素的生成、促进细胞增殖、抑制细胞凋亡，与多种肿瘤的发生有关。IGF-I促进并位子宫内膜生长，与内并症形成有关。IGFBP-3作用与ICF-I相反，可能是通过与ICF-I的结合而...
关键词: turner综合征 终身高 生长激素 学历 性发育
目的研究Turner综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法239例Turner综合征进行染色体检查，68例行生长激素激发试验，45例随访学历和性发育的情况。结果染色体核型分4组，第1组45，X，95例；第2组嵌合型64例；第3组X染色体结构畸变74例；第4组伴有Y染色体6例。终身高139．2±8．3cm。生长激素完全缺乏18例，部分缺乏34例，正常1...
关键词: 21三体综合征 育龄
目的了解21三体综合征患儿母亲生育年龄与疾病的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养法。结果母亲育龄在30岁以下者占85．7％（12／14）。第1孕1胎占71．42％（10／14）。结论生存环境中的致突变因素增加，21三体综合征患儿母亲育龄年轻化趋势明显。
关键词: 蛋氨酸合成酶还原酶 子痫前期 叶酸
目的研究蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因A66G多态性与子痫前期发生的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法对32例子痈前期，70例正常妊娠女性MTRR的A66G进行基因分析。比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异。结果MTRR基因A66G突变型等位基因G频率在实验组和对照组中有显著性差异，GG基因型频率分布差异有显...
关键词: 妊娠高血压疾病
目的探讨妊娠高血压疾病患者中可溶性血管内皮生长因子受体-1mRNA在胎盘组织中的袁迭。方法23例妊娠高血压疾病孕妇（其中妊娠期高血压7例，轻度子痫前期3例，重度子痫前期9例。子痫4例）为妊娠高血压疾病组，足月妊娠血压正常孕妇作为对照组。应用半定量逆转录-聚合酶链反应（RT—PCR）技术检测两组孕妇分娩后胎盘组织中sFlt-1的表述强度。结果...
关键词: 肿瘤遗传易感性 肿瘤基因 基因型 遗传多态性 分子水平研究 多态性研究 社会经济 保健水平 人类健康 发病机制
随着社会经济快速发展，人民的卫生保健水平不断提高，肿瘤成为威胁人类健康的三大疾病之一。对肿瘤是否会遗传给下一代，目前尚无定论。研究肿瘤的发病机制，特别是从分子水平研究肿瘤的癌变机理，对进一步研究肿瘤基因遗传易感性具有重要的意义。肿瘤遗传易感性由遗传多态性决定，遗传多态性的检测方法分表型和基因型。已见肿瘤遗传多态性研究...
关键词: 蛋氨酸合成酶 多态性 地城差异
目的比较江苏省与其他地区正常女性蛋氨酸合成酶基因的分布特点。方法采用PCR—RFLP技术对125例正常人蛋氨酸合成酶基因进行扩增及图谱分析，结合既往发表的文献进行不同地区间的比较。结果江苏省正常女性中MS基因型以A／A最多见，A／G次之。A／A基因型频率为0．5760、A／G为0．4160、G／G为0．0080。A基因型频率为0．7840、A为0．2160。与其他...
关键词: 白血病 慢性 髓系 染色体 融合基因
目的了解我院慢性粒细胞白血病（慢粒）染色体变异及融合基因表达与临床诊断和分期间的关系。方法染色体制备采用骨髓或外周血短期培养法，G显带，分析核型；融合基因检测则用逆转录-聚合酶链反应法（PCR法）。结果发现慢粒急变期的染色体，除具典型的Ph染色体外，还有＋8、＋9、i（16）q、i（17）q、-18等其它染色体改变。bcr／abl融合基因显示...
关键词: 肠 内毒素 谷氨酰胺 肿瘤坏死因子 丙二醛
目的探讨内毒素（LPS）致幼鼠肠损伤及谷氨酰胺（glutamine Gln）的保护作用。方法10日龄Wistar幼鼠共72只，分为A组：生理盐水组，B组：内毒素组，C组：内毒素十谷氨酰胺组。以EcoliO55 ：B5（1ml／kg）、生理盐水（1ml／kg）谷氨酰胺（10ml/kg）腹腔注射，给药后2、6、24h处死动物，留取肠组织，免疫组化检测肠组织肿瘤坏死因子-α（tumor necr...
关键词: 胎盘生长因子 受体 胎盘 妊娠并发症 胆汁淤积 肝内 妊娠结局
目的探讨胎盘生长因子（PLGF）及受体（Flt-1）在妊娠肝内胆汁淤积症患者胎盘中的表达及其意义。方法采用免疫组织化学方法测定30例妊娠肝内胆汁淤积症患者（ICP组）和30例正常晚期妊娠妇女（对照组）的胎盘组织及8例早孕绒毛组织中PLGF及Flt-1的表达。同时还用抗FⅧRA抗体标记ICP组和对照组孕妇胎盘中的血管密度。结果PLGF及Flt-1在早孕绒毛中...
关键词: 染色体易位 不良孕产 胎儿肾积水 自然流产 近亲婚配 家系调查 引产术 流产史 患者
病例：患者，女，29岁，结婚3年，第1次怀孕至8月余时，B超示：胎儿肾积水，行引产术，术后避孕1年余。第二次受孕，停经2月时无诱因自然流产。患者夫妇体检正常，非近亲婚配。家系调查：女方母亲也有过多次流产史，男方家庭中无特殊病史。
关键词: 内毒素血症 谷氨酰胺 损伤 大鼠 脑
目的研究谷氨酰胺在腹腔注射内毒素10日龄大鼠脑组织损伤后超微结构及NO、GSH含量的表达规律，探讨谷氨酰胺治疗内毒素脑损伤的作用机制，为临床选用谷氨酰胺提供依据。方法10日龄Wistar大鼠腹腔内注射内毒索（5mg／kg）制作内毒素感染模型。采用电子显微镜和尘化法检测对照组和实验组注射药物后2h、6h、12h、72h脑组织超微结构及NO、GSH的含量...
关键词: 荧光原位杂交 羊水
目的探讨应用13／21α卫星探针荧光原位杂交（FISH）技术行产前诊断Down’s综合征（21-三体综合征）的价值。方法选择5例经细胞遗传学检查证实为孕正常胎儿孕妇的羊水细胞（对照组），5例经细胞遗传学检查证实为孕Down’s综合征胎儿孕妇的羊水细胞（观察组），用13／21α卫星探针对羊水细胞间期核进行荧光原位杂交。结果对照组和观察组总杂交率分...
关键词: 非整倍体 植入前遗传学诊断
目的探讨1例有不走孕产史的大Y携带者的胚胎异常情况。方法1对有2次自然流产史的夫妇，男方染色体核型为46，XY，Yqh＋，常规超促排卵和卵母细胞胞浆内单精子注射，受精后第3天和第4天进行胚胎活检，获取分裂球，采用18，X，Y三色着丝粒探针进行荧光原位杂交分析（FISH），第5天移植正常胚胎。异常胚胎及废弃胚胎所有分裂球第6天再次FISH确定胚...
关键词: 荧光原位杂交 外周血
目的探讨13／21α卫星探针荧光原位杂交（FISH）技术诊断Down’s综舍征（21-三体综合征）价值。方法选择10例我院婚检正常人群（对照组），经细胞遗传学检查确诊为Down’s综合征患儿10例（Down’s综合征组），用13／21α卫星探针对与外周血未培养的间期核杂交。结果对照组和Down’s综合征组，两组总和的杂交率分别为95．8％和96．7％，无显著性差...
关键词: 体细胞突变 生殖异常 效应 结构重排
目的对单个细胞染色体畸变在临床引起生殖异常效应的相关性研究；方法对生殖异常的患者外周血染色体常规制片G显带分析，并加大外周血淋巴细胞染色体核型计数；结果发现4例体细胞突变均有临床效应；结论临床中散在的单个细胞染色体畸变可能发生在生殖细胞中。应引起遗传医师的重视。
关键词: 染色体异常 细胞遗传学 临床表现
目的研究染色体异常与临床疾病发生之间的关系。方法采用人外周血淋巴细胞培养，常规G显带技术进行核型分析。结果298例检查者中，染色体异常59例，染色体检出率18．8％。染色体异常疾病主要发生于有不良妊娠史、男性少弱精症、男女性发育异常及智力低下。在59例染色体异常中，数目异常占20．34％，嵌舍体占5．08％，结构异常占20．34％，染色体...
关键词: 不孕不育 自发流产 染色体异常
目的探讨不孕不育及自发流产与染色体核型异常的关系，指导临床对这些疾病的诊断。方法采集922例生殖异常患者外周静脉血，进行淋巴细胞培养，常规方法收获细胞，低渗、固定、刺片、经G显带处理、镜检，进行观察研究。结果922例患者共检出异常核型66例，总检出率7．16％。其中，易位21例，倒位21例，克氏综合征18例，X-三体综合征2例，Turner综...
关键词: 智力低下 染色体 核型异常
目的探讨智力低下患儿染色体变化的有关特点和意义。方法染色体制备采用淋巴细胞培养或骨髓细胞短期培养法。应用G、C等显带技术，对122例患儿进行细胞遗传学分析。结果122例智力低下惠儿，检出异常核型57例，异常率为46．72％。其中染色体数目异常50例，以21三体综合征为主（84．21％）；染色体结构异常2例；复合异常5例。结论智力低下的病因复...
关键词: 染色体平衡易位 遗传咨询 生育 夫妇 遗传物质 遗传基因 染色体数目 习惯性流产 减数分裂 生殖细胞
染色体平衡易位者表型正常，因其不伴有遗传物质-基因的丢失，从而保持了体细胞内遗传物质的稳定，使个体表型正常，但其配子（精子或卵子）需由生殖细胞经减数分裂形成，其染色体数目减少一半，由双倍体变成单倍体，所以染色体平衡易位者的配子却伴有遗传基因的增减，其形成合子时导致染色体的不平衡，从而多导致习惯性流产。
关键词: 男性不育症 细胞遗传学
男性不孕是生育异常中常见的疾病之一，随着细胞学技术的普及，人们对由于染色体异常引起的男性不育症越来越重视，对于不明原因男性不育症染色体的研究其意义不仅是病因学诊断，更重要的是检验出携带者，并指导他们的婚姻和生育，进行产前诊断和治疗性流产，避免染色体异常儿出生。
关键词: 易位 染色体 流产
目的应用细胞遗传学检查，对有流产史、发育迟缓的男性患者病因进行分析，探讨对生殖的影响。方法采用外周血染色体G显带技术，对男性患者进行细胞遗传学检测。结果发现异常核型11例，其中染色体易位5例、2例47，XXY、3例大Y染色体。结论男性染色体核型异常是导致流产和发育迟缓的重要因素。
关键词: 发展中国家 出生缺陷 预防 卫生部副部长 中国政府 大会主席 蒋作君 联合国
去年9月12日在北京召开了“第二届发展中国家出生缺陷与残疾国家大会”。大会主席卫生部副部长蒋作君宣布中国政府决定将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，同时建议联合国将此日定为“世界预防出生缺陷日”。
关键词: 染色体 易位 遗传
目的报道染色体平衡易位家系1例。方法检查父母及女儿染色体，采用外周血淋巴细胞培养法，G显带。结果父亲染色体核型为46，XY。母亲染色体核型为46，XX，t（1；4）（q42；q35）。女儿染色体核型为46，XX，der（1）t（1；4）（q42；q35），der（4）t（1；4）（q42；q35）。结论母亲染色体发生t（1；4）（q42；q35）平衡易位并遗传给下一代。
关键词: 出生人口素质 党中央 优生优育 全体会议 委员会
2005年10月11日中共十六届中央委员会第五次全体会议通过“十一五”规划建议。
关键词: 鼠巨细胞病毒 宫内感染 胎盘注射
目的应用小鼠巨细胞病毒宫内感染模型，观察母鼠妊娠结局。方法用ELISA筛选无MCMV感染史性成熟期小鼠，雌雄同笼受孕。孕龄12．5天时，模型组胎盘显微注射MCMV，对照组注射生理盐水，空白对照组不做任何处理。部分在孕龄18．5天处死母鼠，部分待母鼠自然分娩，观察母鼠妊娠结局及子代感染情况。结果模型组36．62％（26／71）和生理盐水对照组29...
关键词: 视网膜病 早产儿 动物模型
目的探讨高浓度氧对新生鼠视网膜的影响及其机制。方法将新生鼠放入含氧80％的氧箱中连续饲养14d，再置于空气中饲养5d，以一直在空气中饲养的同龄鼠为对照组。分别检测14d、19d龄鼠血管灌注及密度计数检测鼠视网膜血管主干直径及周边血管覆盖率：HE染色观察并计数突破视网膜内界膜的内皮细胞核数目。检测鼠视网膜新生血管。结果持续高浓度氧使...
关键词: 妊娠 人乳头瘤病毒
目的探讨妊娠合并人乳头瘤病毒（HPV）感染，其血清中IL-2、IFN-γ水平对其病程的影响以及与母婴之间传播的关系。方法应用PCR方法检测宫颈分泌物中HPV，根据PCR-HPV阳性，但不同病程，以内眼是否存在尖锐湿疣为标准．选择二组，一组为尖锐湿疵组，一组为无尖锐湿疣组，另选择一组HPV阴性健康组作为对照，再用同样方法检测孕妇外周血、新生儿脐血...
关键词: 妊娠期高血压疾病 肾病综合征 fgr
目的探讨肾病综合征型高血压疾病的发病特点及对孕妇和胎儿的影响。方法回顾性分析9例肾病综合征型高血压疾病（肾病组）和52例重度子痫前期（对照组）的临床资料。结果NSP占分娩总数的0．024％。占重度子痫前期的14．75％。肾病组血浆白蛋白、胆固醇、围产儿死亡及FGR发生率两组均有极显著性差异（P〈0．01），两组之间收缩压、总蛋白、肌酐、...
关键词: 地中海贫血 产前筛查 循证检验医学
目的评价红细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性试验和血红蛋白（Hb）电泳在地中海贫血产前筛查中的应用价值。为临床寻找一个较理想的地贫产前筛查的检验方法。方法选择2年间在我院进行系统产前检查的孕妇2060例资料，对已被基因诊断证实的210例地中海贫血孕妇的筛查实验结果进行回顾性分析。结果MCV、红细胞脆性及Hb电泳单项检测在地中海贫血产前...
关键词: 妊娠丢失 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性
目的检测反复妊娠丢失妇女中血浆同型半胱氨酸水平（homoeysteine，Hcy）及亚甲基四氯叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductasc，MTHFR）G1793A的多态性．方法选择不明原因的反复妊娠丢失选2次或3次以上妇女71例，有正常分娩史妇女93例作为对照组。用全自动荧光免疫分析仪测定同型半胱氨酸水平。MALDI—TOF质谱检测技术检测MTHFR G1793...
关键词: 血管内皮生长因子 血管细胞粘附分子 妊高征
目的探讨血管内皮生长因子及血管细胞粘附分子-1在妊高征发病中的作用。方法选取49例妊高征妇女（其中轻度15例、中度16例及重度18例），35例正常晚期妊娠妇女为研究对象，采用ELISA方法测定其血精VEGF、VCAM-1的水平。结果妊高征组血清VEGF浓度明显低于正常妊娠组（P〈0．01）．而VCAM-1浓度则明显高于正常妊娠组（P〈0．01），轻度妊高征组血...
关键词: 孕妇外周血 游离dna 实时定量荧光pcr 唐氏综合征筛查
目的探讨孕妇血浆游离DNA定量检测在唐氏综合征筛查中的价值。方法采用实时定量荧光PCR检测孕中期孕妇，唐氏综合征高危孕妇的血浆中3-磷酸甘油醛脱氢酶基因（GAPDH）及男性特有Y性别决定区（sex determining region Y，SRY）基因。结果孕中期、唐氏综合征高危孕妇GAPDH拷贝数均值分别为（4．28±1．36）×10^3copy／ml，（3.08±1．67）×10^4copy...
关键词: 唐氏综合征 nt afp 产前筛查 联合筛查
目的联合孕早期B超及孕中期母血清检测，提高对唐氏综合征（Down’s Syndrome，DS）患儿的筛查率。方法对孕早期（11—14w）孕妇进行B超胎儿颈项部透明层厚度（nuchal translucency thickness，NT）的测定，以及孕中期（14—20^＋6w）孕妇进行甲胎蛋白（AFP）和游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free—β—HCG）两项血清生化指标检测，经特殊软件计算，...
关键词: 胎心监护 脐血流 胎儿宫内窘迫
目的探讨联合应用胎心监护和脐血流（S／D比值）筛查胎儿宫内窘迫的临床价值。方法妊娠晚期孕妇入院后监测胎心监护（NST或CST），同时彩超测定脐血流S／D比值，即收缩期末最大的血流速度／舒张期末最大的血流速度。根据检查结果分为4组，A、B、C、D组，比较剖宫产术后每组羊水污染情况，新生儿Apgar评分，新生儿死亡率。结果A、C、D组新生儿Apg...
若用户需要出版服务，请联系出版商，地址：北京市朝阳区北三环东路15号，邮编：100029。