中国优生与遗传杂志是由国家卫生健康委员会主管，中国优生科学协会主办的一本统计源期刊。
中国优生与遗传杂志创刊于1991，发行周期为月刊，杂志类别为医学类。
杂志介绍
中国优生与遗传杂志
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主管单位：国家卫生健康委员会
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主办单位：中国优生科学协会
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国际刊号：1006-9534
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国内刊号：11-3743/R
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发行周期：月刊
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全年订价：￥520.00
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杂志介绍
中国优生与遗传杂志是由国家卫生健康委员会主管，中国优生科学协会主办的一本统计源期刊。
中国优生与遗传杂志创刊于1991，发行周期为月刊，杂志类别为医学类。
主管单位：国家卫生健康委员会
主办单位：中国优生科学协会
国际刊号：1006-9534
国内刊号：11-3743/R
发行周期：月刊
全年订价：￥520.00
关键词: 进行性脊肌萎缩症 双下肢运动障碍 肢体运动障碍 神经系统检查 感觉异常 出生体重 肌张力低 下肢肌力 脑发育不良 浅表淋巴结
病例：患儿，男，8个月，主因肢体运动障碍5月收入我科。患儿5个月前家长发现双下肢运动减少，无感觉异常，曾就诊当地医院，诊断为“脑发育不良”并给予物理康复和药物治疗，但症状无改善，双下肢运动障碍渐加重，双上肢运动也减少，为进一步明确诊断，门诊以“肢体运动障碍待查”收入院。系第一胎第一产，足月剖宫产，出生体重4000g，身长43cm...
关键词: 胎儿多发畸形 面部畸形 弯曲变形 b超诊断 胎儿双顶径 胎儿脐膨出 抗凝静脉血 常规检查 产科门诊 结构紊乱
病例：孕妇28岁，孕1产0，停经4月来我院产科门诊做常规检查。B超：胎儿双顶径41mm，股骨长22mm，羊水最大深度36mm，胎儿双上肢弯曲变形，脐带根部可见-18mm×14mm等回声结节突出于腹壁外，面部及颌下软组织回声增厚，面部结构紊乱，显示不清，双小腿腓骨回声缺如，胫骨弯曲。胎儿胸腔脏器未见明显异常，B超诊断：①胎儿脐膨出②胎儿四肢弯曲畸...
关键词: 坏死性小肠结肠炎 金属硫蛋白 鼠 新生
目的 建立新生鼠肠损伤模型，探讨金属硫蛋白（Metallothionein，MT）在其发生发展中的作用。方法 新生鼠随机分为对照组8只。实验组每一时间点各8只。实验组腹腔内注射Ecoli 055：B5脂多糖5mg／kg，分别于注射后1h、3h、6h、12h、24h处死动物，分离肠道；对照组注射生理盐水。常规HE染色，光镜下行损伤评分，化学法检测回肠组织丙二醛（MDA）、...
关键词: 尿碘 孕妇 早期妊娠
目的 研究济南市早期妊娠妇女碘营养状况。方法 采用酸消化-砷铈接触法测定426例早期妊娠妇女尿碘。结果 孕妇尿碘中位数为173．2μg／L，尿碘均数为218．51±171．8μg/L，尿碘值〉150μg／L者252例，占59．15％尿碘值〈1001μg／L者86例占20．19％，〈50μg／L者12例，占2．82％。结论 部分孕早期妇女存在碘摄入不足，有必要进行早期妊娠尿碘筛查，...
关键词: 高原 染色体 畸变
目的 为了观察分析驻守昆仑山高原环境官兵的遗传学损伤。方法 选择驻守昆仑高原一年20～25岁的官兵60例（观察组），选择驻守乌鲁木齐一年加～25岁的官兵60例（对照组），染色体的培养，标本全部统一编号，双盲法阅片，每例分析200个M1期细胞，统计外周血淋巴细胞染色体畸变率、细胞微核率和淋巴细胞姐妹染色单体互换频率（SCE）。结果 观察组...
关键词: 高原 塔族 汉族 染色体 畸变
目的 为了分析驻守高原地区塔吉克族、汉族官兵的细胞遗传学变化。方法 选择驻守在塔什库尔干的20～40岁的官兵10例，汉族20～40岁的官兵10例，染色体的培养，标本全部统一编号，双盲法阅片，每例分析200个M1期细胞。统计外周血淋巴细胞染色体畸变率。结果 汉族官兵的染色体总畸变、细胞畸变率和易位、倒位频率都显著高于塔族官兵（P〈0．05）。...
关键词: nt down综合征 筛查
目的 探讨孕早期妇女血清学与超声学联合应用于Down综合征产前筛查的可行性。方法 ELISA方法检测妊娠8～14w1128例妇女血清中妊娠相关蛋白A（PAPP-A）、游离β-hCG（f-β-hCG）水平；超声测量妊娠10～14w胎儿颈项透明厚度（NT）；结合孕妇年龄、体重，预测Down综合征疾病的风险，并随访其妊娠结局。结果 在筛查的1128例早孕妇女中，84例为Down综合...
关键词: 遗传咨询 染色体 异常核型
目的 探讨智力低下、性发育异常、原发闭经及不良孕产史等患者染色体变化的特点和意义。方法 采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体，G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果 1068例遗传咨询者染色体异常检出率达16．01％（171／1068）。不同病因的异常核型检出率分别为小睾、无精、少精者49．29％（69／140）、原发闭经者40．00％（30／75）...
关键词: 染色体多态性 核型分析 临床表现
目的 研究多态性与临床效应的关系。方法 采用外周血淋巴细胞培养，用ikaros软件进行染色体核型分析，检测1466例患者的染色体核型。结果 1466例患者中检出染色体变异多态性78例，其中D、G组短臂增长25例，占32．1％；次缢痕增长（包括1、9和16号染色体）共26例，占33．3％；小Y14例，占17．9％；大Y8例，占10．3％；9号染色体臂间倒位5例，占6...
关键词: 平衡易位携带者 遗传学分析 子代影响 染色体相互易位 染色体片段 染色体核型 染色体异常 遗传效应 正常人 不平衡
染色体相互易位，虽然引起染色体片段位置的改变，但仍保留了基因的总数，故称为平衡易位，它通常不引起明显的遗传效应，因此带有平衡易位染色体核型的人一般具有正常的表型。然而平衡易位的携带者与正常人结婚所生育的子女中，可产生不平衡的配子，从而导致染色体异常患儿的出生。
关键词: 性染色体 异常核型 不育
对男女不育患者共317对夫妇进行细胞遗传学检查，发现性染色体异常核型26例（均为夫妇一方），异常率4．10％，其中男性性染色体异常18例，女性性染色体异常8例。
关键词: 原发性闭经 染色体异常
目的 分析妇科门诊中原发性闭经患者中的染色体异常，为其治疗提供指导。方法 取患者外周血淋巴细胞培养，G显带进行核型分析。结果 在132例病人中发现染色体的数目异常和结构异常核型33例，检出率为25％。结论 染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一，且主要涉及性染色体，故对原发性闭经患者进行染色体检查十分必要。
关键词: 羊水细胞 产前诊断 染色体分析 基因检查
目的 通过分析妊娠中、晚期胎儿羊水细胞染色体核型或白化病基因检查，了解该时期羊膜腔穿刺术的指征和安全性，总结中晚期羊膜腔穿刺价值及可行性。方法 115例有产前诊断指征的孕妇，在妊娠16～34w行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养，检查胎儿染色体核型或白化病基因型。结果 羊膜腔穿刺115例，被检的87例妊娠中期羊水细胞培养成功率95．3％；28例晚...
关键词: 染色体臂间倒位 染色体核型 父子 近亲婚配 自然流产 计划生育 夫妇双方 30岁 第二胎 外周血
病例：患者1：男，30岁，表型正常，智力良好，无不良病症，非近亲婚配，婚后致其妻孕50d-60d自然流产一次，后其妻第二次怀孕，生一手指脚趾均缺如，但智力正常的男孩。夫妇双方计划生育第二胎，于2004年10月在我院查外周血染色体核型，患者核型为46，XY，inv（7）（p15q11），为染色体臂间倒位携带者（图片见封四）。
关键词: 人造精子 实验鼠 干细胞培育 纽卡斯尔大学 卵子受精 鼠胚胎 发育
据英国纽卡斯尔大学7月10日发表公报，该校一研究组从实验鼠胚胎中提取干细胞培育出有功能的精子，并成功地用它使卵子受精最终发育成实验鼠。在210个卵子中，有65个受精后发育成胚胎，最后培育成7只实验鼠。此技术对人实用还距离尚远。
关键词: 产前诊断 羊水培养 染色体核型分析
目的 探讨羊水细胞染色体检查的适宜操作方法，研究羊水细胞染色体异常与疾病的关系。方法 无菌条件下，取羊水细胞培养，常规收细胞G显带，镜下核型分析。结果 符合产前诊断指征成功培养100例，培养成功97例，成功率97％；羊水染色体中异常核型4例，检出率为4％，其中三体综合征1例，占25％，倒位1例，占25％。染色体多态性2例，占50％，结论 ...
关键词: 脐带血 溴化乙锭改良法 染色体核型分析
目的 用溴化乙锭改良脐带血染色体制备。方法 采用标本放置过夜，加入一定量的溴化乙锭等方法。结果 改良法脐带血染色体分散良好、长度适中、G显带深浅带纹清晰，提高了染色体核型分析结果的准确性和可靠性。
关键词: 产前诊断 多发畸形 三体综合征 染色体核型分析 缺陷儿 不良生育史 近亲结婚 左氧氟沙星 前脑无裂 夫妇双方
病例：孕妇，24岁，停经24^＋3w，第1胎第1产，例行产前检查时，B超示胎儿前脑无裂征。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，患者孕3个月时曾诊断阑尾炎，应用左氧氟沙星静脉治疗。患者入我院要求引产，行经腹羊膜腔内雷凡诺尔注入术，同时经腹胎儿脐血穿刺行胎儿染色体核型分析。产妇顺娩一多发畸形男婴，身长25cm，体重500g，小头，小眼...
关键词: 宫内感染率 hbsag阳性孕妇 临床研究 hbeag阳性 hbv血清标志物 高危因素 pcr法检测
目的 探讨乙型肝炎病毒（HBV）宫内感染的发生率及其高危因素。方法 选择我院分娩的HBsAg阳性的孕妇及其新生儿230对，分别用ELISA法及荧光定量PCR法检测其外周血HBV血清标志物和HBV-DNA含量，分析HBV宫内感染的发生率及其高危因素。结果 ①230例HBsAg阳性孕妇分娩的新生儿中，有22例发生宫内感染，其中HBsAg阳性7例（3．0％），HBV-DNA阳性18例...
关键词: 沙眼衣原体 热休克蛋白 稽留流产 相关性研究
目的 探讨沙眼衣原体（CT）感染后热休克蛋白-60（HSP-60）与稽留流产的关系。方法 采用荧光定量聚链酶反应（PCR）方法，对72例稽留流产患者和正常人工流产患者进行沙眼衣原体检测，将正常人工流产CT-DNA阴性者随机选择72例作为对照组。再采用免疫组化方法检测蜕膜组织内HSP-60表达，采用HPLAS-1000高清晰度彩色病理图文报告管理系统检测单位面...
关键词: 妊娠羊水过少 超声诊断技术 围生儿 产科工作者 围产儿病死率 常见并发症 回顾性分析 生命危险 不良影响 医学研究
晚期妊娠羊水过少是产科常见并发症，是胎儿生命危险极其重要的信号。它对围生儿的预后可造成不良影响。随着围产医学研究的发展，超声诊断技术广泛应用和提高，羊水过少的危害亦被广大产科工作者所认识。为探讨羊水过少对围生儿的影响，寻求正确的处理方法，降低围产儿病死率，本文对68例羊水过少进行回顾性分析，报告如下。
关键词: 妊娠 血小板减少症 产后出血
目的 探讨妊娠合并血小板减少症对产后出血的影响。方法 回顾性分析172例妊娠合并血小板减少患者的临床资料。结果 妊娠合并血小板减少症172例中发生产后出血29例（16.86％），且出血量较血小板正常者明显增多，血小板计数与产后出血量呈负相关。结论 妊娠合并血小板减少症对产后出血有明显影响，产时以产科指征决定是否剖宫产，但宜适当放宽手...
关键词: 输卵管妊娠 米非司酮 甲氨喋呤 治疗手段 效果分析 联合 非手术治疗 异位妊娠 诊断水平 急腹症
异位妊娠是严重威胁妇女生命健康的一种妇科常见急腹症。随着早期诊断水平的提高，非手术治疗已成为其主要治疗手段之一。近年来，我院采用甲氨喋呤联合米非司酮非手术治疗输卵管妊娠29例，疗效满意。现报告如下。
关键词: 卵巢妊娠 临床
目的 探讨卵巢妊娠的临床特征、诊断及治疗。方法 对我院1995年-2003年收治的24例卵巢妊娠病例资料进行回顾性分析。结果 卵巢妊娠发生率为2．74％，41．7％患者有人工流产史，58．3％患者使用宫内节育器避孕，所有病例均经手术治疗。结论 卵巢妊娠发生与使用宫内节育器和有宫腔操作史有关，治疗以手术为主。
关键词: 异位妊娠 发病因素
目的 对异位妊娠发病的主要因素及相关因素进行分析和讨论。方法 回顾性分析172例异位妊娠发病的相关因素，对其发病的原因进行讨论。结果 172例患者中附件炎者占75．5％，人流史者占62.6％宫内节育器（IUD）者占29％，剖宫产史者占8.1％，不孕症史占9．3％，再次宫外孕者占4.7％。结论 异位妊娠与附件炎、人工流产、IUD密切相关。
关键词: 母儿abo血型不合 中西医结合治疗 临床疗效
目的 观察中药菌、陈蒿汤配合西药治疗孕期母儿ABO血型不合的临床疗效。方法 孕16w后开始检测母亲ABO血型抗体，效价超过1：64为阳性，治疗组56例，给予口服中药菌陈蒿汤及西药治疗，对照组30例未治疗。结果 治疗组56例新生儿无1例死亡及病理性黄疸发生；对照组30例分娩死婴2名，4例新生儿严重黄疸，其中1例死亡，差异有显著性。结论 中西医结合...
关键词: 细菌性阴道病 胎膜早破
目的 了解细菌性阴道病与胎膜早破的关系。方法 356名孕妇分为正常孕妇组295例、胎膜早破组61例，对阴道分泌物进行细菌性阴道病（BV）的检测，同时做细菌培养了解是否合并其他微生物感染，并追踪观察妊娠结局。结果 胎膜早破组BV发生率为57．38％，明显高于正常孕妇组（9．15％），差异有显著性（P〈0．05）。结论 妊娠合并BV与胎膜早破明显相...
关键词: 脐带绕颈 胎心监护 基线变异 晚期减速 变异减速
目的 探讨胎心监护在脐带绕颈分娩方式选择上的应用价值。方法 选择2004年2月至2005年2月在我科入院待产分娩的单胎头位妊娠孕妇564例，对其中提示脐带绕颈的孕妇138例分别与临产前或临产后（OCT试验时）行胎心监护，胎心监护基线变异跳跃型和CST（OCT）出现变异减速或晚期减速，或基线变异小作为判断胎儿预后和选择分娩方式的指标。结果 胎心监...
关键词: b超 胎监 脐带绕颈 阴道分娩
目的 探讨用B超与胎监联合预测脐带绕颈阴道分娩风险的价值。方法 对300例头住单胎进行B超和胎监NST检查，发现脐带绕颈60例。分析彩色多普勒超声及二维B超诊断脐带绕颈的真实性，NST是否有脐带因素与阴道分娩成功率的关系。结果 B超诊断脐带绕颈：彩色多普勒超声：假阳性率5．0％，假阴性率6．7％，敏感性95．0％，特异性93．3％，脐血流S／D=2...
关键词: 脑电描记术 婴儿 新生儿 神经行为
为了了解新生儿窒息脑电图与20项新生儿神经行为测定（简称NBNA）的相关性，对本院分娩66例足月新生窒息患儿于生后12～48h进行了脑电图检查，48～72h进行了NBNA检查。66例窒息儿其中轻度窒息50例，重度窒息16例，因脑电图异常与否分为脑电图正常组及脑电图异常组。脑电图正常组共有患儿34例，脑电图异常组共有患儿32例，脑电图异常率分别为：轻...
关键词: 苯丙酮尿症 新生儿 筛查
目的 对本市13857例新生儿苯丙酮尿症筛查结果的总结与分析。方法 用美国S＆S903滤纸采集新生儿（出生后72h，充分哺乳6次以上）足跟血，美国Bio-rad公司定量酶法新生儿苯丙氨酸诊断试剂盒进行检测。结果 共筛查标本13857例，确诊经典性苯丙酮尿症4例。总标本复查率2．38％0，发病率1：3464。
关键词: 妊娠合并糖尿病 新生儿 心肌酶
目的 探讨妊娠合并糖尿病与新生儿心肌损害的关系。方法 将30例母亲妊娠合并糖尿病的新生儿设为实验组，并选择同期住院母亲无妊娠合并症，出生时无窒息史等的新生儿作为对照组，分别于生后48h检测血清α-羟丁酸脱氢酶（α-HBDH）、乳酸脱氢酶（LDH）、肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）的活性，并作对比分析。结果 实验组与对照组的心肌酶...
关键词: 新生儿窒息 分娩后 结局分析 缺血缺氧性脑病 新生儿不良结局 胎儿窘迫 宫内缺血缺氧 羊水胎粪污染 新生儿死亡
胎儿窘迫是导致新生儿窒息、肺炎、缺血缺氧性脑病、甚至新生儿死亡的重要原因。发生胎儿窘迫时间越长，其后果越严重，可直接威胁围产儿生命和造成生后永久性神经损伤后遗症。而羊水胎粪污染与胎儿宫内缺血缺氧关系密切，是导致新生儿发生各种并发症的主要原因之一。本文对我院2004年1月至2004年12月669例被诊断为胎儿窘迫的孕妇分娩后新生儿不...
关键词: 遗传性代谢病 上海交通大学 医学研究所 新华医院 诊断治疗 基因诊断 技术平台 串联质谱 新生儿
上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所顾学范教授自1981年在国内率先开展新生儿PKU筛查，25年来筛查100多万患儿。对全国来诊的1100多名患儿进行了诊断治疗。基因诊断35例。他们又在国内首次建立了可检测包括PKU在内的34种疾病的串联质谱遗传性代谢病检测技术平台，获得新生儿遗传性代谢病的患病率为1：5263的数据。
关键词: 新生儿溶血病 直接抗体试验 抗体释放试验 游离抗体试验
目的 了解母婴ABO血型不合的新生儿中新生儿溶血病（HDN）的发病率，并为临床提供HDN的诊断和防治的依据。方法 夫妻及新生儿血型鉴定；对新生儿血做直接抗人球蛋白试验、抗体释放试验、游离抗体试验；对产后母血做IgG抗A（B）抗体效价试验以及ABO以外抗体试验。结果 对我院出生的105例不同程度黄染的新生儿进行新生儿溶血病的实验室检测。结果 ...
关键词: 新生儿 高间接胆红素血症
目的 探讨引起新生儿高间接胆红素血症的相关因素。方法 将88例新生儿高间接胆红素血症的发病因素进行归纳分析总结。结果 88例中，非感染因素所致黄疸占65例，包括因溶血致黄疸13例，围产因素致黄疸17例，母乳性黄疸14例，早产儿1例，不明原因10例。非感染性黄疸占发病率74％。感染因素致黄疸23例，占黄疸发病率26％。讨论 新生儿高间接胆红素...
关键词: 极低出生体重儿 原发性呼吸暂停 鼻塞持续气道正压通气
目的 了解鼻塞持续气道正压通气（NCPAP）预防极低出生体重儿原发性呼吸暂停疗效。方法 回顾性分析我院新生儿科2000～2005年收治的30例极低出生体重儿。结果 30例患儿中2例28周患儿应用NCPAP治疗失败，合并严重的频发呼吸暂停，改用呼吸机辅助呼吸，最后家人放弃抢救死亡。余28例未使用呼吸机，均治愈出院。结论 鼻塞持续气道正压通气是预防极...
关键词: 苯丙氨酸 苯丙酮尿症 筛查
目的 探讨新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查血片中苯丙氨酸（Phe）的洗脱问题。方法 应用化学荧光法检测干血片中Phe的含量。结果 （1）血片放置1w内检测与两周后检测Phe的结果分别为0、9504±0．2878mg／dl和0.7562±0.2564mg／dl，经t检验P〈0．01，有显著性意义；（2）振荡5min与振荡10min、15min Phe含量分别为4．9188±0．5094mg／dl、5，5175±0，...
关键词: 新生儿听力筛查 耳声发射仪 听功能检测 无创伤性 筛查工作 筛查质量 客观性 敏感性
耳声发射仪作为一种硬件与软件合一的仪器，其检测具有客观性、敏感性和无创伤性等特点，在新生儿听功能检测中有其特殊的应用价值，因此已成为新生儿听力筛查的一项常规技术。本人从事新生儿听力筛查工作，为了能使筛查质量进一步提高，从实践中得出一些体会，现总结如下。
关键词: 早产儿 胎龄 体重 早产儿预后
目的 分析早产儿预后及影响预后的因素。方法 回顾性分析胎龄、体重对早产儿病率及死亡率的影响。结果 ①胎龄对早产儿死亡率影响可分三个阶段，分别为30w以前、30-32^＋6W和33w以后；死亡率在第二、三阶段之间的差异有统计学意义（P=0．035），在第二、三阶段内的变化差异无统计学意义（P〉0.05）。②胎龄对早产儿窒息率的影响分为三个阶段，分...
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