中国优生与遗传杂志

神经系统条件性基因敲除研究进展

关键词: 神经系统  条件性基因敲除  cre转基因小鼠  神经性疾病  

近十几年来发展起来的条件性基因敲除技术，克服了传统基因敲除所导致的胚胎期致死等不足，为更精细的基因功能研究创造了条件。从1996年起该技术开始，应用于神经系统相关基因功能与疾病的研究，研究者以神经系统特异性表达Cre重组酶的转基因小鼠为基础，制备了许多条件性基因敲除小鼠，为神经系统疾病相关基因功能研究及疾病的发生、发展和治...

母体血浆中胎儿DNA在产前诊断中的应用进展

关键词: 游离胎儿dna  无创性产前诊断  母体血浆  hellp综合征  dna水平  母体循环  妊娠过程  21三体  

自从在妊娠过程中母体循环中发现游离胎儿DNA以来，已经证明胎儿DNA水平的增加与胎儿21三体、妊娠剧吐、羊水过多、先兆子痫和HELLP综合征等有关，同时这一发现为无创性产前诊断也开辟了新领域。本文将对母体血浆中胎儿DNA在产前诊断中的应用进展作一简单介绍。

卵丘细胞在卵母细胞成熟和受精中的作用

关键词: 卵丘细胞  卵母细胞  成熟  受精  

卵泡是人类生殖的基本功能单位，卵丘细胞在卵母细胞发育、成熟和受精过程中有极其重要的作用，主要表现在参与卵母细胞减数分裂的调节、支持卵母细胞细胞质的成熟、促进精卵的结合，并且其形态和扩展程度影响卵母细胞成熟与质量。本文对卵丘细胞在卵母细胞成熟和受精中的作用进行系统的阐述，有助于进一步揭示卵母细胞成熟的机制。

卵泡发育过程中卵母细胞与周围体细胞之间的相互作用

关键词: 卵母细胞  卵泡发育  颗粒细胞  

随着我们对卵泡形成过程中调节因素的认识的不断深入，我们认为卵母细胞在促进卵泡生长和指导颗粒细胞分化方面起着主导作用。这种作用是通过卵母细胞分泌可溶性的旁分泌生长因子作用于邻近的颗粒细胞，反过来这些细胞又调节卵母细胞的发育的方式实现的。生长分化因子-9（GDF-9），GDF-9B（BIP—15）和／或BIP-6是卵母细胞分泌的因子中的主要成...

G1-S期关键基因在卵巢癌中的差异表达

关键词: 进展期卵巢癌  差异表达  5年生存率  基因  s期  恶性肿瘤  早期诊断  

卵巢癌的发病率在所有女性发生的恶性肿瘤中排位第五。尽管有临床数据显示：早期诊断的卵巢癌5年生存率高达95％，但鉴于该肿瘤起病隐匿，没有切实有效的早期诊断方法，导致了目前临床上70％患者在确诊时就已是Ⅲ-Ⅳ期和仅仅30％左右的5年生存率。目前对于进展期卵巢癌（Ⅲ／Ⅳ期）的治疗方法主要以术后化疗为主，但由于耐药性和肿瘤转移等原因...

整合素在胚泡植入中的作用

关键词: 整合素  胚泡  植入  

整合素是一类介导细胞-细胞、细胞-细胞外基质间作用的粘附分子，在胚泡植入过程中发挥重要作用。本文综述整合素分子的结构特点、胚泡植入中的作用及其在临床应用的前景。

海南地区Zeta链蛋白检测在东南亚型α-地中海贫血筛查中的应用价值

关键词: 东南亚缺失型  zeta链蛋白  酶联免疫法  

目的以α地中海贫血基因检测结果为标准，探讨Zeta链蛋白检测在α地中海贫血东南亚缺失型临床筛查中的应用价值。方法随机收集634例EDTA—K2抗凝全血标本，采用酶联免疫法检测人外周血细胞中Zeta链蛋白，同时提取全血DNA，采用多重PCR结合电泳法检测标本α地中海贫血基因。结果634例全血标本经酶联免疫法检测Zeta链蛋白阳性113例。阴性521例；Zeta...

人胚胎干细胞体外培养、传代及冻存、复苏研究

关键词: 人胚胎干细胞  体外培养  程序降温法冷冻  复苏  

目的建立人胚胎干细胞体外培养模式，并对其进行冻存及复苏。方法将人胚胎干细胞置于小鼠胚胎成纤维细胞饲养层上培养，细胞接近融合状态时进行传代，程序降温法冻存，速溶方法复苏，确定解冻后细胞复苏率、克隆生长与分化情况，并对其生物学特性进行鉴定。结果人胚胎干细胞稳定增殖了5个月，传至20代；细胞在小鼠胚胎成纤维细胞饲养层上呈集落...

RET基因启动子区遗传变异与先天性巨结肠合并小肠结肠炎风险

关键词: 巨结肠合并小肠结肠炎  ret  基因遗传变异  分子遗传学  

目的先天性巨结肠（Hirschsprung＇s disease，HSCR）是一种肠神经系统发育异常导致的先天性消化道畸形，巨结肠合并小肠结肠炎是最常见的严重并发症之一。RET基因是HSCR的主要致病基因，本研究探讨RET启动子区的两个功能性单核苷酸多态-5G／A和-1A／C与先天性巨结肠合并小肠结肠炎风险的关系。方法以聚合酶链反应（PCR）和直接测序（direct-squ...

化疗前后B-NHL淋巴瘤IgH基因重排变化的研究

关键词: igh基因重排  pcr  mrd  

目的B—NHL是我国较多见的肿瘤之一。通过对B—NHL患者化疗前后IgH基因重排变化的观察，探讨IgH基因单克隆重排带对B—NHL的诊断价值及能否作为B—NHL化疗缓解后的分子指标之一。方法对20例B—NHL初治化疗前及化疗缓解后患者用两种PCR方法进行IgH基因重排物的检测，同时用10例非淋巴瘤肿瘤组化疗前及化疗缓解后患者及10例健康人以作对照。结果20...

RNA干扰技术抑制EMMPRIN表达对人绒癌细胞JEG-3侵袭性的实验研究

关键词: rna干扰技术  细胞外基质金属蛋白酶诱导因子  侵袭力  

目的研究RNA干扰技术抑制人绒癌JEG-3细胞EMMPRIN的表达，探讨EMMPRIN在滋养细胞侵袭行为中的作用。方法设计、体外化学合成靶向EMMPRIN的短发夹状双链RNA（shRNA），分别与脂质体LipofectamineTM2000结合后转染体外培养的人绒癌细胞系JEG-3。分为A实验组：每组中加入1μg重组质粒和5μl阳离子脂质体Metafectene；B阴性对照组：只加5山脂质体转染...

四氢生物喋呤负荷试验在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的临床应用

关键词: 四氢生物喋呤负荷试验  高苯丙氨酸血症  四氢生物喋呤缺乏症  苯丙酮尿症  

目的探讨四氢生物喋呤（BH4）负荷试验在高苯丙氨酸血症（HPA）鉴别诊断中的应用价值。方法自2005年5月到2007年4月，51例HPA患儿采用口服BH4（20mg／kg）负荷试验。对其中血苯丙氨酸（Phe）浓度小于600μmol／L患儿采用口服Phe—BH4联合负荷试验，结合尿喋呤分析、血红细胞二氢喋呤还原酶（DHPR）活性测定。结果（1）在BH4负荷试验中，不同类型H...

山西地区HLA-Ⅱ类基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

关键词: 妊娠期糖尿病  

目的探讨本地区人群HLA-Ⅱ类基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性。方法以序列特异引物聚合酶链反应技术，对本地区39例GDM孕妇及42例同期正常健康孕妇的瑚A-Ⅱ类基因进行检测。结果GDM组DRB1＊0301、DQB1＊0201等位基因频率分别为38．5％和28,2％，明显高于对照组的16．7％和915％，两组比较有统计学意义；GDM组DQA1＊0103等位基因频率为7．7％，...

干扰素（IFN-r）基因多态性和蛋白表达水平与急性早幼粒细胞白血病的相关研究

关键词: typing  

目的探讨北方地区汉族人干扰素（IFN—r）基因单核苷酸多态性（SNP）和IFN—r血中表达水平与急性早幼粒细胞白血病（APL）的相关性。方法应用顺序特异性引物和聚合醇链反应（PCR—SSP）技术，检测了21例APL患者（APL组）和83例健康献血者（对照组）中IFN—r启动子基因874位点的多态性变化，同时应用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定两组血清中IFN...

地中海贫血的筛查与产前诊断

关键词: 地中海贫血  地贫筛查  产前诊断  

目的通过筛查对可疑地贫患者进行基因诊断，对夫妇为同型地贫携带者进行产前诊断，避免重型地贫患儿出生。方法患者MCV〈82tl时进行血红蛋白电泳，用PCR及RDB法基因诊断。结果在14768例被筛查人群中，MCV异常1245例，占8．43％，夫妇为同型基因携带者53对，占0．36％，主动发现重型地贫胎儿14例，占26．4％，结论在地贫高发区进行地贫筛查和产前...

2679例羊水细胞培养及染色体核型结果分析

关键词: 产前诊断  羊水细胞培养  染色体核型  

目的探讨羊水细胞培养及染色体核型分析中的若干问题，以及穿刺指征对于染色体病产前诊断的意义。方法对于成功培养的2671羊水标本的染色体结果进行分析，分析检出异常核型的类型、不同穿刺指征的异常检出率以及异常核型分布的特点。结果与结论2671例成功分析的标本，检出异常核型101例，检出率为3．78％，其中常染色体三体33例，性染色体三体8...

母血清筛查21三体、18三体阳性病例的产前诊断

关键词: 产前筛查  唐氏综合征  三体型  

目的探讨孕中期母血清筛查21-三体，18-三体阳性病例的染色体异常情况。方法AFP和Free-heG13用美国PE公司的时间分辨免疫荧光分析系统测定，风险值计算21-三体以1／270，18-三体以1／350为切割值。阳性病例进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养。结果在54580例产前筛中有2615例为21-三体或18-三体阳性病例，占总筛查人数的4．79％。其中对1161例阳性病例...

胎儿心内强回声病灶与胎儿染色体异常关系探讨

关键词: 胎儿  心脏  强回声病灶  染色体  

目的探讨胎儿心内强回声病灶是否与胎儿染色体异常相关。方法本研究对216例产前发现胎儿心内强回声病灶孕妇进行临床追踪随访，并进行仔细胎儿心脏结构检查。对部分合并其他高危因素患者行羊水或脐静脉穿刺采样进行胎儿染色体分析，其余患者引产或足月分娩时取脐静脉血进行染色体分析。结果1．216例孕妇中，存在其他染色体异常高危因素的孕妇为4...

166例少、弱及无精子症患者的染色体核型分析

关键词: 无精子症  少弱精子症  染色体异常  核型分析  

目的探讨染色体核型分析与少、弱及无精子患者的关系。方法对166例男性精液记数小于20106的少、弱及无精子患者通过取外周血淋巴细胞培养，显带进行染色体核型分析。结果检出异常核型62例，占全部被检者37．3％。其中性染色体异常53例，占全部被检者31．9％，占异常核型85．5％；常染色体异常9例，占全部被检者5．4％，占异常核型14．5％。结论...

标记滞留技术检测小鼠子宫内膜干细胞

关键词: 小鼠  子宫内膜  干细胞  lrcs  

目的：研究小鼠子宫内标记滞留细胞的存在及其分布特点。方法选择出生3天的雌性昆明白小乳鼠，实验组乳鼠皮下注射BrdU 50μg／g，对照组皮下注射生理盐水100μl，每天2次，共注射3d。于最后一次注射后2h、1w、2w、4w和8w处死并取子宫固定，石蜡包埋用于免疫组化检测，每个时间段5只乳鼠。结果实验组标记后2h，小鼠腺体和基质中标记滞留细胞（LRCs...

《中国优生与遗传杂志》2008年征订通知

47，XX，＋der（13；22）（q21；p13）mat胎儿一例

关键词: 智力低下儿  胎儿  不良产史  近亲婚配  夫妇双方  唇腭裂  宫内孕  接触史  

病例：患者性别女，25岁，因两次不良孕史就诊。婚后一年曾分别因唇腭裂孕7个月引产，以及胎死宫内孕5个月引产。孕期无不良因素接触史，家系中无不良产史，无智力低下儿，患者表型和智力正常，体表无异常，夫妇双方非近亲婚配。

妊娠期高血压疾病患者血清尾加压素Ⅱ对心脏形态及功能影响的研究

关键词: 高血压  妊娠性  心脏形态学  超声心动图  

目的探讨妊娠期高血压疾病患者血清尾加压素Ⅱ（UrotensinⅡ，UⅡ）水平对心脏形态及功能变化的影响。方法采用美国HP-5500型彩色多普勒超声诊断仪测量96例妊娠期高血压疾病患者及20例正常妊娠者孕晚期心脏房室腔大小、左室壁厚度，记录左室射血分数（EF）、心输出量（CO）、心脏指数（CI）作为评价心功能的指标，同时采用放射免疫法检测外周血...

腹腔液及异位内膜组织MCP-1、IGF-Ⅰ水平变化与子宫内膜异位症发病及不孕的相关性分析

关键词: 子宫内膜异住症  胰岛素样生长因子  腹腔液  异位内膜组织  

目的探讨子宫内膜异位症（Endometriosis，EM）患者腹腔液、异位内膜组织中单核细胞趋化蛋白-1（monocyte chemotactic protein-1，MCP-1）、胰岛素样生长因子-1（Insulin-like growth factors-Ⅰ，IGF-Ⅰ）的变化在子宫内膜异住症发病及不孕中的作用。方法EM患者30例作为观察组，其中早期病例（Ⅰ-Ⅱ期）10例，晚期病例（Ⅲ-Ⅳ）20例；合并不孕...

LPT、阴道镜检查结合C-erbB2、nm23-H1表达早期诊断宫颈癌的临床研究

关键词: 宫颈癌  lpt  阴道镜  

目的探讨LPT、阴道镜检查及C—erbB2、nm23-H1表达对宫颈癌（IC）早期诊断的意义。方法对392例可疑患者行LPT、阴道镜检查及定位活检；采用免疫组化法对检出的32例IC、70例宫颈上皮内瘤样变（CIN）和10例正常组织（NE）行C—erbB2、nm23-H1检测。结果140例LPT异常，占35．71．％；89例阴道镜检查异常，占22．70％；102例CINI以上，占26．02％。C...

子痫前期和子痫24小时动态血压调查及研究

关键词: 子痫前期  子痫  动态血压  

目的调查子痫前期和予痫患者24小时血压变化规律。方法选择2005年1月～2006年12月住院治疗的子痫前期和子痫患者，用DIOX-100动态血压分析系统自动控制装置，监测24小时动态血压变化。结果子痫前期和子痫患者24小时内血压并非固定不变，在11时至23时维持较高水平。结论使用解痉、降压药物要在动态血压结果的指导下应用，以提高疗效，降低药物毒...

妊娠期糖尿病的相关危险因素分析

关键词: 妊娠期糖尿病  高危因素  

目的探讨妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus，GDM）的危险因素，从而对此类高危人群早期进行临床干预，避免母婴并发症的发生。方法用Logistic多元回归方法，对35例GDM及同期35例对照组孕妇进行回顾性分析，按统计学结果确定相关因素。结果两组间比较有统计学意义的因素有孕妇年龄、体重指数、GDM史或巨大儿史。结论孕妇年龄、体重指...

孕妇体重状况与妊娠并发症及分娩结局的关系

关键词: 体重指数  妊娠并发症  分娩结局  

目的探讨孕妇孕前体重指数（BMI）、孕期BMI增幅与妊娠期高血压疾病子痫前期、妊娠期糖尿病及分娩结局的关系。方法将870例单胎孕妇按孕前BMI分为正常组（18．5≤BMI（23）、超重组（23≤BMI〈25）和肥胖组（BMI〉125）三组。再根据整个孕期BMI的增幅，分为Ⅰ组（BMI的增幅〈4）、Ⅱ组（4≤BMI的增幅≤6）和Ⅲ组（BMI的增幅〉6），并分别对妊娠...

子宫内膜异位症患者腹腔液中IGF-Ⅰ和IGF-Ⅱ水平的检测与意义

关键词: 子宫内膜异位症  不孕症  腹腔液  

目的探讨腹腔液中IGF-Ⅰ和IGF-Ⅱ的表达水平在子宫内膜异位症发病中的作用，及其与内异症性不孕的关系。方法采用酶联免疫吸附法（EHSA）检测31例内异症患者（不孕者13例，非不孕者18例）和19例非内异症患者腹腔液中IGF-Ⅰ和IGF-Ⅱ的表达水平。结果内异症组腹腔液中IGF-Ⅰ表达水平（143．59±53，80mg／ml）显著高于对照组（94．44±45.81ng／ml）...

三维超声测胎儿股容积估计胎重的价值

关键词: 三维超声  胎儿体重  股容积  二维超声  

目的通过对57例妊娠分别使用二维、三维超声测量相关参数估计胎重，并作统计学比较，从而评价三维超声对于估测胎儿体重、诊断胎儿发育迟缓及巨大胎的优势和价值。方法对2005年10月至2006年3月间在我院分娩的57例妊娠，研究组用三维超声测胎儿股容积估计胎重，对照组用二维超声同步测量相关参数估计胎重。结果对两组估重结果与胎儿实际出生体重...

缩宫素配伍米索前列醇预防产后出血的临床应用

关键词: 产后出血  米索前列醇  宫缩乏力  

目的探讨米索前列醇用于产后出血的临床疗效。方法选择本院产科正常分娩的非高危妊娠产妇160例，随机分为两组，两组均于胎儿娩出后立即用药，米索组用米索前列醇6001μg置于直肠内（距肛门6cm），对照组经臀部肌肉注射缩宫素20U，比较两组疗效。结果米索组治疗效果明显优于对照组，米索组产妇第三产程时间明显比对照组缩短（P〈0．01），且产后...

新生儿窒息复苏后脑组织的氧合血红蛋白的变化

关键词: 新生儿窒息复苏后  氧合血红蛋白  近红外光谱  脑反应性  

目的探讨新生儿窒息复苏后在音乐刺激情况下脑组织的氧合血红蛋白的变化，观察窒息复苏后患儿的早期脑反应性。方法对我院2005年至2006年窒息复苏后的新生儿39例分别在12～24h、第2d～3d、第5-7d用近红外光谱测定技术测安静状态及音乐刺激后脑组织的氧合血红蛋白，分别按窒息程度分组，并进行组间比较。结果与正常对照组、轻度窒息组比较，重度...

黄疸婴儿血清TORCH及COV感染的血清学检测

关键词: 血清学检测  torch  感染率  cov  人类巨细胞病毒  婴儿  黄疸  高胆红素血症  

人类巨细胞病毒（HCMV）在人群中感染率较高，是先天性感染中最常见的致畸、致残病毒之一，据文献报告，妊娠期原发CMV感染率为0．70％～4％，其胎儿新生儿感染率为30％～40％.本文对我院新生儿科291例高胆红素血症患儿行TORCH及COV—IgM（柯萨奇病毒-IgM）进行了检测，以了解其感染情况。

早发型新生儿败血症35例致病菌及耐药性初探

关键词: 新生儿败血症  致病菌  早发型  耐药性  新生儿病房  药物敏感  

我院新生儿病房自2002～2005年收治早发型新生儿败血症35例，现对患儿致病菌及药物敏感性情况分析如下。

IgG抗-E致新生儿溶血病五例分析

关键词: 新生儿rh溶血病  

目的了解IgG抗-E抗体与新生儿溶血病关系。方法采用盐水法检测患儿和其父母Rh血型，用新生儿溶血病血型血清学检查检测新生儿Rh溶血病，用Rh抗原谱细胞鉴定孕妇血清、患儿血清和红细胞抗体放散液中的Rh系统抗体。结果通过母婴血型血清学检查，检出IgG抗E5例。结论一旦证实有IgG抗-E，应立即选择E抗原阴性的ABO与患儿同型、Rh血型同母亲的血液为...

28例新生儿臂丛神经损伤原因与技术防范

关键词: 臂丛神经损伤  巨大儿  肩难产  新生儿  

目的探讨新生儿臂丛神经损伤发生的原因与技术防范措施。方法回顾性分析28例新生儿臂丛神经损伤病例的分娩、诊治和随访结果资料。结果巨大儿、肩难产及胎位不正是导致臂丛神经损伤常见的危险因素，并提出早期诊治的要点。结论病因预防、早期诊治是减少新生儿臂丛神经损伤危害的关键措施。

在《中华人民共和国国民经济和社会发展第一个五年规划纲要》中

武汉地区382例出生缺陷分析

关键词: 人群  出生缺陷  影响因素  

目的了解我院出生缺陷状况、影响因素及预后。方法利用我院收集的出生缺陷资料，采用SPSS软件对数据进行分析。结果发现出生缺陷382例59种，其中单发畸形351例32种，多发畸形31例27种，缺陷率为226．79／万。前10位为先心病、脑积水、总唇裂、肾脏畸形、神经管畸形、多指（趾）、颈淋巴水囊肿、肢体短缩、腹裂、直肠肛门闭锁共212例，占单发畸形...

遗传性多毛症一家系报告与分析

关键词: 一家系报告  多毛症  遗传性  讨论内容  内部资料  

作者等几年前，在内部资料中介绍过一遗传性多毛症家系．现增加讨论内容，特发表提供资料，供参考。

二维超声在子宫发育异常诊断中的应用评价（附33例临床分析）

关键词: 二维超声  子宫发育异常  

目的探讨二维超声对子宫发育异常的诊断价值，为正确诊断子宫发育异常提供参考。方法采用PHIL-IPS-M2540A超声诊断仪，腹部探头频率为3．5MHz，阴道探头频率为5—7．5MHz，根据所使用的探头决定膀胱的充盈情况，常规多切面、多角度扫查子宫，观察子宫的外形、子宫内膜的形态与走向及其附件情况，分析子宫发育异常的二维超声声像图特征。结果本组...