购物车(0)中国优生与遗传杂志是由国家卫生健康委员会主管，中国优生科学协会主办的一本统计源期刊。
中国优生与遗传杂志创刊于1991，发行周期为月刊，杂志类别为医学类。
杂志介绍
中国优生与遗传杂志是由国家卫生健康委员会主管，中国优生科学协会主办的一本统计源期刊。
中国优生与遗传杂志创刊于1991，发行周期为月刊，杂志类别为医学类。
主管单位：国家卫生健康委员会
主办单位：中国优生科学协会
国际刊号：1006-9534
国内刊号：11-3743/R
发行周期：月刊
全年订价：￥520.00
关键词: 泌尿生殖系统 先天畸形 基因 发育
泌尿生殖系统的先天畸形较为常见,而遗传因素很可能在其中扮演重要的角色。将已知的基因与泌尿生殖系统的胚胎发育机制相联系,可能为阐明其分子调控网络提供重要的线索。本文对泌尿生殖系统先天畸形的几种相关基因在发育调控网络中的位置进行综述。
关键词: 出生缺陷 监视系统 美国 先天异常 胚胎发育 致流产 出生时 出生前
出生缺陷（Birth Defect）也称先天异常，是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。出生缺陷还可以导致流产和死胎。一些病症在出生前或出生时可以被发现，另一些则在出生一段时间后才表现出来。
关键词: 基质金属蛋白酶 基质金属蛋白酶抑制因子 胎膜早破
胎膜早破（preterm premature of the fetal membranes，PROM）和足月前胎膜早破（P—PROM）是威胁母婴健康的常见并发症。PROM的发生率是10％；P—PROM的发生率是2％-3.5％，30％-40％的早产与此有关，而85％的新生儿发病率和死亡率由早产引起。胎膜破裂后，由于屏障作用消失，将可能引起羊膜腔感染、围产期感染、败血症、新生儿窒息等严重的并...
关键词: 妊娠期高血压疾病 胎盘
目的研究基质金属蛋白酶-9（MMP-9）和整合素β3（Integrin β3）在妊娠期高血压疾病患者胎盘组织中的表达,并探讨其与妊娠期高血压疾病发病的关系及两者的相关性。方法采用免疫组织化学染色（SP法）分别检测In-tegrinβ3、MMP-9在10例妊娠期高血压疾病患者及10例正常妊娠者胎盘组织中的表达。结果妊娠期高血压疾病组胎盘Integrinβ3表达明显高于正...
关键词: 多囊卵巢综合征 二甲双胍 瘦素 ob mrna
目的探讨二甲双胍治疗前后多囊卵巢综合征大鼠血清瘦素及卵巢ob mRNA表达的变化。方法选取60日龄雌性SD大鼠45只,随机分为：空白对照组（15只）;PCOS组（15只）;二甲双胍治疗组（15只）。后两组先参照PoretskyL[1]等方法复制大鼠模型,造模成功后,PCOS组喂服生理盐水,治疗组喂服二甲双胍,21日后脱臼处死各组大鼠并取材。采用放免法检测3组血清瘦...
关键词: 金叶败毒制剂 巨细胞病毒
目的研究核转录因子NF-κB在金叶败毒制剂（简称中药）抗人巨细胞病毒（HCMV）感染中的作用。方法分别应用原位杂交和半定量RT-PCR方法检测中药和更昔洛韦（GCV）干预HCMV感染的细胞NF-κBp65mRNA及HCMV晚期mRNA的表达水平,观察两种药物对HCMV感染致人胚胎成纤维细胞（HEL）病变（CPE）的影响。结果两种药物对HCMV晚期mRNA的表达和HCMV致细胞病变C...
关键词: 血小板衍生内皮细胞生长因子 子痫前期 胎盘
目的研究PD-ECGF在子痫前期胎盘的表达情况,分析其临床意义。方法选取58例剖宫产妇的胎盘组织（其中,正常产妇20例,子痫前期轻度者19例,子痫前期重度者19例）,采用免疫组化S-P法进行染色,观察各组PD-ECGF的表达,并用CD34标记测定MVD值。结果PD-ECGF在各组的表达有显著性差异（P〈0.01）,随着病情加重PD-ECGF的表达及MVD值均呈下降趋势。在子痫前...
关键词: 神经母细胞瘤 遗传变异 遗传易感性
目的Aurora-A基因过度表达可引起中心粒异常、染色体不稳定和肿瘤形成。本研究探讨Aurora-APhe31Ile多态与神经母细胞瘤（neuroblastoma,NB）遗传易感性的关系。方法以聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）分析方法,检测了19例NB病人和144例正常对照者Aurora-APhe31Ile基因型,比较不同基因型与NB发生和发展的关系。结果Aurora-AIl...
关键词: 早发型重度子痫前期 同型半胱氨酸
目的研究早发型重度子痫前期患者血清同型半胱氨酸与血浆D-二聚体测定的临床意义。方法选择早发型重度子痫前期患者20例为实验组,正常孕20～34周孕妇20例为对照组,测定两组血清同型半胱氨酸与血浆D-二聚体水平。结果两组血清同型半胱氨酸值差异及血浆D-二聚体值差异均有显著性意义（P〈0.01）;早发型子痫前期患者血清同型半胱氨酸与血浆D-二聚体...
关键词: 解脲脲原体 荧光定量pcr 培养及药敏试验
目的通过阴道解脲脲原体感染的病例进行回顾性分析,为诊治阴道解脲脲原体感染提供科学依据。方法对妇科门诊就诊的怀疑阴道解脲脲原体感染的病例首先采用荧光定量PCR测定解脲脲原体,根据UU-DNA拷贝数给予经验用药,用药两周停药1周后复查支原体培养及药敏,培养阳性者按药敏结果给药2周,停药2周后再复查UU-DNA。结果经验用药1疗程后52.6%的患者支...
关键词: 孕妇 风疹病毒 荧光定量pcr
目的研究泉州地区孕妇风疹病毒的感染情况,为进一步诊断、预防和治疗提供科学的依据。方法应用实时荧光定量PCR技术对泉州地区800例孕妇血清中风疹病毒RNA（RV-RNA）进行量化的检测。结果检出阳性患者47例,阳性率为5.88%（47/800）。阳性患者的基因拷贝数均大于参考值（2.00%,每毫升拷贝数）,患者每毫升拷贝数范围位于1.31×10^2～9.38×10^8之间...
关键词: 遗传学超声 静脉导管 产前诊断
目的评价妊娠中期的早期静脉导管血流波形测定与妊娠中期遗传学超声指标与Down′s综合征的关系。方法对239例在复旦大学附属妇产科医院产科门诊登记建卡的孕妇采用GE730超声多普勒仪进行妊娠中期的早期静脉导管血流波形测定与中期妊娠遗传学超声检查和B超排畸筛查,并建议有异常发现者行羊水穿刺染色体检查。所有孕妇均追踪随访至分娩。采用的统...
关键词: 巨细胞病毒 早期流产 胚胎组织 染色体畸变 染色体着丝粒点
目的研究人类巨细胞病毒与早期流产的胚胎组织染色体着丝粒点（Cd）变异的关系,以及导致胚胎染色体畸变机理,探讨人类巨细胞病毒对早期胚胎发育的不良影响。方法选择早期流产的孕妇56例,曾有异常妊娠史3～5次,取静脉血以ELISA法检测人类巨细胞病毒抗体,阴性者（IgG＋/IgM-或IgG-/IgM-）作为未感染组,阳性者（IgG＋/IgM＋或IgG-/IgM＋）列为感染...
关键词: 产前诊断 染色体核型分析
目的通过羊水细胞染色体核型分析结果,探讨胎儿染色体异常的临床高危因素,进一步提高羊膜腔穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率。方法选取2005年2月至2005年10月在北京妇产医院产前诊断中心决定羊膜腔穿刺的555例妊娠18-24周的孕妇,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,采用原位制片、G带染色技术进行染色体分析。结果共15例异常染色体核型。高龄孕妇（...
关键词: 男性不育 染色体 异常核型
目的对临床诊断为男性不育症的患者进行染色体核型分析,探讨不育症与染色体之间的关系。方法采外周血淋巴细胞常规培养,Giemsa染色,显微镜下观察并分析染色体核型。结果对500例男性不育症患者进行染色体核型分析,共发现78例异常,检出率15.6%。性染色体异常最多,并以克氏综合征（Klinefelter′ssyndrome）为主,共34例,占全部病例的6.8%。常染色体...
关键词: 不良孕产史 染色体异常 染色体核型
目的探讨有不良孕产史患者与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养法,G显带分析染色体核型。结果403例有不孕？畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型31例（7.7%）,其中,男18例（58%）,女13例（42%）;性染色体异常16例（51.6%）,常染色体异常15例（48.4%）。结论不孕？畸形、死胎、习惯性流产不仅与染色体异常有关而且与染色...
关键词: 染色体异常 核型 自然流产
目的对10例世界首报染色体异常核型进行研究探讨。方法采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术行染色体核型检查,后结合临床资料对其进行分析。结果有9例染色体发生平衡易位,1例染色体臂内倒位。发现10种人类染色体异常核型,分别为46,XX,t（4;14）（p15.2;q11）;46,XX,t（4;9）（q23;p22）;46,XY,t（11;18）（p15;q12）;46,XY,t（1;22）（p10;p...
关键词: 9号染色体臂间倒位 遗传效应
目的探讨9号染色体臂间倒位的遗传效应。方法对从2002年至2007年来本室进行咨询的6535例患者进行外周血染色体核型分析。结果6535例患者发现75例9号染色体臂间倒位,其中45例为不良孕产史患者,21例为不孕不育,9例为闭经、智力低下、畸形。结论9号染色体臂间倒位有一定的遗传效应。
关键词: 不良孕产史 染色体异常
目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体分析。结果146例有自然流产、死胎、畸形生育史患者,染色体查出异常核型11例,其中平衡易位携带者2例,染色体多态7例,单个细胞染色体结构畸变2例。结论不良孕产史不仅与染色体异常、多态有关,与单个细胞染色体结构畸变也有一定关联。
关键词: 骨髓增生异常综合征 儿童 染色体核型 骨髓细胞
目的对1例临床怀疑为骨髓增生异常综合征的女性儿童进行骨髓细胞染色体核型分析,以帮助对患儿进行确诊。方法抽取临床怀疑为骨髓增生异常综合征患儿的外周血和骨髓,对外周血淋巴细胞和骨髓细胞分别进行培养,然后进行染色体核型分析。结果患儿外周血淋巴细胞的核型均为46,XX;而骨髓细胞的核型为46,XX/47,XX＋8,其中核型为46,XX的细胞占54%,核型为...
关键词: 大y染色体 自然流产 连续流产
目的探讨大Y染色体在连续流产中的临床效应。方法采用外周血淋巴细胞常规染色体标本G显带染色,同一染色体核型中以Y染色体≥18号染色体为大Y染色体。结果422对夫妻染色体检查中,有169例男性被检查为大Y染色体。结论大Y染色体在连续流产中具有不可忽视的临床效应。
关键词: 染色体核型 21三体综合征 遗传因素
了解牡丹江地区唐氏综合征疾病的发病情况,对62例患者进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体常规G显带。分析结果表明62例患者中,单纯性三体型患者占87.09%,易位型占6.45%,嵌合型占6.45%。各年龄段的母亲出生患儿的数量无明显差异,由遗传因素决定的有5名,有害物质接触史的41人,无明显诱因的16人。说明普及优生教育及开展婚前检查和产前诊断,对防治...
关键词: 男性不育 染色体异常 核型分析
目的应用细胞遗传技术探讨染色体异常对男性不育的影响。方法选择2002年5月至2007年7月到宁波市医学科学研究所遗传室进行遗传咨询的男性不育症者127例行外周血淋巴细胞培养,制片,染色体核型分析。结果127例男性不育患者中发现37例染色体异常,异常率29.13%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一。可为遗传性疾病的诊断,治疗和预防提供依...
关键词: 不良生育 染色体倒位 胚胎停止发育 生育情况 怀孕 流产 二次
病例1：男25岁，身高172cm，体重62kg。其妻二次怀孕均于三个月内胚胎停止发育而流产。其父母结婚6年未避孕，仅怀孕一次于二个多月流产，6年后第二次怀孕生育该男，间隔4年又生一男孩。后无生育情况。
关键词: 子痫前期 血管内皮生长因子
目的检测可溶性血管内皮生长因子受体-1（soluble fms-like tyrosine kinase-1,sFlt-1）在子痫前期胎盘组织中的mRNA表达水平,探讨其在子痫前期发生发展中的作用。方法用半定量逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）技术检测25例子痫前期患者（轻度（n=8）,重度（n=17））和15例正常妊娠孕妇。结果（1）sFlt-1mRNA在正常孕妇、轻度和重子痫前期患者胎盘...
关键词: 重度子痫前期 彩色超声doppler 围产儿死亡率
目的分析早发型子痫前期的临床特点与遗传异质性,探讨其围产儿死亡的高危因素与临床观察指标。方法回顾性分析370例子痫前期患者,并根据其发病孕周分为〈32周：104例;32-34周：50例;以及≥34周的216例,其中多胎妊娠31例。对患者的一般临床资料、临床观察指标进行分析,总结产妇的并发症、围产儿结局。结果（1）在32周之前组病人既往有子痫前期病...
关键词: 妊娠期糖尿病 硒 谷胱甘肽过氧化酶 胎盘
目的探讨妊娠妇女血硒及胎盘硒水平与妊娠期糖尿病（GDM）患者胎盘组织形态学改变的关系。方法检测GDM患者30例（GDM组）及正常妊娠妇女30例（对照组）血硒和胎盘硒水平,并对GDM及正常妊娠妇女各10例胎盘组织进行病理学观察。结果（1）GDM组孕妇血硒及胎盘硒含量分别为0.0620±0.022mg/L、0.4854±0.085mg/kg明显低于对照组的0.0783±0.0209mg/L、0...
关键词: 肝炎病毒 乙型 父婴 垂直传播
我国为乙型肝炎病毒（Hepatitis B Virus，HBV）感染的高发区，HBV携带率高达10～15％，而垂直传播在HBV代一代相传的恶性循环中起重要作用。长期以来，人们对母婴垂直传播、水平传播以及家庭内部接触传播关注较多，而对父婴垂直传播认识不足。自从1977年，Blumberg曾根据家系调查结果推测HBV—DNA可能整和入宿主生殖细胞基因然后在子代中传播，...
关键词: 孕中期 唐氏综合征 mom值
目的应用孕妇血清妊娠蛋白检测产前筛查胎儿质量。方法通过ELISA方法检测8790例、孕龄为14-20周的中国人群孕妇血清AFP、βhCG浓度,结合孕妇年龄、孕周等关键参数,计算唐氏综合征的风险系数,并建立了适合本中心的孕中期MoM值。结果在14～20孕周的AFP血清浓度为（28.13～72.50）IU/ml、Free-βhCG血清浓度为9.22mIU/ml-47.09mIU/ml,且呈正态分布,各...
关键词: 血红蛋白病 地中海贫血 基因型
目的对1例β-地中海贫血合并δβ-地中海贫血的家系进行产前诊断。方法用PCR-反向点杂交和长链PCR技术对胎儿进行产前基因诊断。结果母亲为β-珠蛋白基因密码子41/42（？TTCT）突变杂合子,父亲为缺失型Gγ＋（Aγδβ）0突变杂合子,胎儿基因型正常。结论对一个家系中出现重型β-地中海贫血患者,但用常规方法只能找到一个基因突变时,应考虑缺失突变的可能,...
关键词: 脐血 胆红素 胎儿窘迫
目的探讨胆红素在发生胎儿窘迫的新生儿和正常新生儿脐血中表达的变化及对胎儿窘迫的保护。方法选择发生胎儿窘迫的新生儿（研究组）60例和正常新生儿组（对照组）60例,采用生化的方法分别测定两组研究对象脐血中胆红素水平。并进一步观察胎儿窘迫组中发生新生儿缺血缺氧性脑病（HIE）情况,并比较未发生HIE胎儿与发生HIE胎儿脐血中胆红素的含量...
关键词: 巨大儿 产前诊断 剖宫产
目的探讨巨大儿的产前预测及对母儿健康的影响。方法通过182例巨大儿的临床分析以（1）双顶径（BPD）＋股骨长（FL）≥16.5cm。（2）宫高＋腹围≥140cm。（3）宫高×腹围＋200≥4000g。3种方法综合预测巨大儿,其准确率高达92.86%,用以指导分娩方式,以降低母儿并发症。结果3种方法其准确率分别为76.92%、55.49%、52.75%,综合方法准确率高达92.86%...
关键词: 早产 怀孕季节 logistic回归分析 病例对照研究
目的探讨怀孕季节是否是早产的危险因素。方法采用成组病例对照研究,用卡方检验和单因素logistic回归分析的方法对可疑有季节性变化的危险因素进行单因素分析;再对筛选出的危险因素进行多因素非条件logistic回归分析,筛选出早产主要危险因素。结果经单因素分析,得到7项可疑早产危险因素,分别是：怀孕季节、经期天数、孕前收缩压、孕前舒张压、分...
关键词: 艾滋病病毒感染 母婴阻断 临床观察 hiv阳性 hiv感染 母婴传播 柳州市 儿童
儿童艾滋病病毒（HIV）感染中，90％来自母婴传播，因此母婴阻断是控制儿童艾滋病流行的关键。柳州市于2006年11月开始对HIV阳性的孕妇实行综合的母婴阻断措施。现将我院自2006年11月以来对HIV感染母婴阻断的32例孕妇进行临床观察，报道如下。
关键词: 输卵管阻塞 宫腔镜 不孕症
目的探讨宫腔镜对输卵管近端阻塞的诊断和治疗作用。方法53例输卵管近端阻塞的继发不孕症患者,行宫腔镜检查及治疗。结果宫腔镜发现宫腔内异常病理变化46例,主要异常病理变化为：宫腔内膜性粘连25例（54.3%）,子宫内膜息肉12例（26%）,子宫内膜增生6例（13%）,纤维性粘连3例（6.5%）;宫腔镜治疗后输卵管通畅46例,再通成功率为86.7%;术后1年宫内...
关键词: 乙肝免疫球蛋白 预防 母婴传播
乙型肝炎严重危害人类健康,我国是乙肝高发区,HBsAg阳性携带者中,约40%～50%来源于母婴传播。我国孕妇HBsAg阳性率可达10%～15%,因此对母婴传播途径进行干预、阻断日益成为社会关注的焦点。近年来,国内多数学者采用乙肝免疫球蛋白联合使用乙肝疫苗对母婴传播进行预防,取得了显著的效果,保护率可达到70%～90%。笔者将在本院产前检查的乙肝病毒携...
关键词: 合并妊娠 宫颈癌 临床分析 诊治分析 恶性肿瘤 妊娠相关 临床治疗 妊娠期
宫颈癌合并妊娠虽然少见，但在恶性肿瘤合并妊娠中最为常见，有关发生率报道差异较大，约占妊娠的0．02％-0．40％，差异较大原因与宫颈癌合并妊娠定义尚不统一有关。有文献报道包括妊娠期、分娩期和产褥期发现的宫颈癌，也有学者将产后6—12个月，甚至产后18个月发现的宫颈癌也列为妊娠合并宫颈癌。目前，国际上比较认同的宫颈癌合并妊娠定义包...
关键词: 新生儿筛查 质量管理
目的建立新生儿筛查的实验质量管理体系,防止或减少筛查漏诊。方法按照卫生部制定的《新生儿疾病筛查技术规范》进行实验质量管理。结果对近7年全市20万左右的新生儿进行滤纸血斑标本检测,共检出先天性甲状腺功能减低症患儿71例,苯丙酮尿症患儿2例,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症患儿11260例,并得出实验质量管理经验和体会：（1）由于新生儿时期无任何...
关键词: 婴儿 早产 硫酸镁 脑损伤
目的探讨早产儿出生前硫酸镁暴露量与脑损伤关系。方法对119例28～36周的早产儿按母亲产前应用硫酸镁的累积剂量分为3组：Ⅰ组为≤15g组48例,Ⅱ组为〉15g但≤45g组41例,Ⅲ组为〉45g组30例,于生后3～7天内常规进行头颅CT检查,对不同组脑损伤发生率、胎龄、出生体重与脑损伤发生率的关系进行分析。结果44例早产儿存在脑损伤,总的脑损伤发生率36.9%...
关键词: 新生儿 窒息 血糖
目的探讨窒息对新生儿末梢血糖的影响,并动态监测窒息新生儿血糖水平。方法对76例窒息新生儿血糖在生后1h内进行测定,并与70例正常新生儿进行比较,评价窒息对新生儿血糖水平的影响。结果生后1h窒息组血糖紊乱发生率高于对照组,差异具有统计学意义（χ2=15.134,P〈0.05）,窒息组新生儿血糖水平明显高于对照组（5.09±3.35mmol/LVS3.82±1.31mmol/L,t...
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