中国优生与遗传杂志是由国家卫生健康委员会主管，中国优生科学协会主办的一本统计源期刊。
中国优生与遗传杂志创刊于1991，发行周期为月刊，杂志类别为医学类。
杂志介绍
中国优生与遗传杂志
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主管单位：国家卫生健康委员会
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主办单位：中国优生科学协会
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国际刊号：1006-9534
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国内刊号：11-3743/R
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发行周期：月刊
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全年订价：￥520.00
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杂志介绍
中国优生与遗传杂志是由国家卫生健康委员会主管，中国优生科学协会主办的一本统计源期刊。
中国优生与遗传杂志创刊于1991，发行周期为月刊，杂志类别为医学类。
主管单位：国家卫生健康委员会
主办单位：中国优生科学协会
国际刊号：1006-9534
国内刊号：11-3743/R
发行周期：月刊
全年订价：￥520.00
关键词: 精子dna损伤 检测技术 辅助生殖技术
随着辅助生殖技术的广泛开展,精子评估已由传统的精液常规分析向细胞、分子水平深入发展。精子DNA损伤是反映男性生育力的一个新指标。精子染色质结构分析、单细胞凝胶电泳、末端转移酶介导的dUTP末端标记法等方法被应用于检测精子DNA的损伤程度。目前建立一种简单易行、易于标准化的临床检测方法等方面还需进一步的研究。精子DNA损伤可能会导致...
关键词: 单胚胎移植 囊胚 辅助生殖 妊娠率
在辅助生殖治疗过程中,提高妊娠率和降低妊娠风险一直是医务人员追求的目标。由于囊胚时期移植可以更好的选择胚胎的发育潜力,而单囊胚移植在不降低妊娠率的前提下可以有效地降低双胎和多胎妊娠妊娠,降低了妊娠的风险,引起了很多中心的重视。现将单囊胚移植的研究进展做一综述。
关键词: 空气污染指数 颗粒物 激素水平
目的观察短期内空气污染指数的改变,空气中主要污染物浓度的改变对健康人体各项生物学指标的影响,寻找人体对环境反应敏感的指标。方法于奥运期间（2008年6月初至8月底）连续监测北京市中心区空气污染物指数（API）的变化以及此期间空气中主要污染物浓度变化（PM2.5）;选择128名居住在此区域的健康青年于此期间内进行4次激素水平,酶学指标、肿瘤...
关键词: 先天性小耳畸形 家系 pact基因
目的先天性小耳畸形临床分析和探讨PACT基因在先天性小耳畸形中的作用。方法实验组为2007年1月～2008年3月就诊的先天性小耳畸形患者,进行耳廓畸形分型;对于签写知情同意书的人员抽取外周血约5ml,用于制备基因组DNA的血样,抽提基因组DNA,然后对PACT基因编码蛋白质的外显子进行PCR扩增,测序分析PCR产物。对照组为就诊的无耳廓畸形的瘢痕患者。结...
关键词: 基因多态性
目的探讨我国北方地区汉族儿童肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因型别多态性与特发性血小板减少性紫癜（immune thrombocytopenic purpura.ITP）的相关性。方法对32例ITP患者采用顺序特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）方法检测TNF基因型别的多态性变化,并与35名正常儿童采血者对照。结果ITP组TNF（308A）等位基因频率（40.63%）,与对照组（11.43%）...
关键词: 乳腺癌 brca1基因 突变分析
目的研究福建遗传性乳腺癌患者BRCA1基因突变位点及携带情况。方法对20例遗传性乳腺癌患者血液标本进行检测,对其BRCA1基因第11号外显子全序列进行DNA测序。结果20例标本中检出5患者存在共计9种BRCA1基因突变,其中3个为新发现位点（错义突变1159T〉C,4071A〉C;同义突变4122C〉T）;其它6个已报道位点中2个（2201C〉T,2430T〉C）为同义突变,其余4...
关键词: 妊娠期高血压疾病 表皮生长因子受体 胎盘
目的探讨在妊娠期高血压疾病患者胎盘组织中表皮生长因子受体（EGFR）的表达与病因关系。方法通过免疫组织化学方法检测妊娠期高血压疾病患者64例（妊娠期高血压组21例,子痫前期轻度组23例,重度组20例）及健康足月孕妇20例（对照组）胎盘组织中EGFR蛋白的表达情况。结果妊娠期高血压疾病患者胎盘组织中表皮生长因子受体（EGFR）在妊娠期高血压组...
关键词: 胎盘 子痫前期
目的通过对子痫前期及正常孕妇胎盘组织中解整合素金属蛋白酶19（ADAM19）的检测及ADAM19对绒毛滋养细胞分泌MMP2,9的调节,探讨ADAM19与子痫前期发病的关系。方法应用免疫组织化学（免疫组化）链霉素抗生物素-过氧化物酶法、免疫印迹技术和RT-PCR技术检测24例正常胎盘组织及46例子痫前期（其中26例为重度子痫前期,20例为轻度子痫前期）胎盘组织...
关键词: 淋球菌dna 沙眼衣原体dna 解脲支原体dna 荧光定量pcr
目的为了解性病患者中淋球菌、沙眼衣原体和解脲支原体流行情况。方法用荧光定量PCR方法对532例患者定量检测淋球菌DNA、沙眼衣原体DNA和解脲支原体DNA。结果性病患者的三种病原体中NG总感染率为5.26%（28/532）、CT总感染率为11.28%（60/532）、UU总感染率为54.89%（292/532）;以UU单项感染模式极显著高于其它模式（P〈0.001）;总体比较女性阳...
关键词: 产前筛查 产前诊断 染色体异常
目的探讨对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的临床应用价值。方法对因唐氏综合征筛查高危孕妇,采取自愿的原则,抽羊水培养进行染色体核型分析。结果1359例唐氏综合征筛查高危孕妇中,核型异常者78例,阳性率5.74%,其中,21三体综合征21例,18三体综合征1例,13三体综合征2例,47,XXY4例,45,X05例,平衡易位2例,9号染色体倒位11例,其他染色体多态性32...
关键词: 唐氏综合征 筛查结果分析 孕中期 先天性智力障碍 先天性发育畸形 生活水平 染色体异常
21-三体综合征又称唐氏综合征，是常见的出生缺陷。具有特殊面容，以先天性智力障碍为特征，常伴有各种先天性发育畸形。21-三体综合征是染色体异常疾病，在1／600—1／800活产儿或1／150次妊娠中就有一次发生记录，随着生活水平与医疗条件的不断提高，21-三体综合征患儿能存活的时间长，而且大多数生活难以自理，给社会和家庭带来了沉重的负担...
关键词: 遗传咨询 染色体 异常核型
目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法回顾本院自2006年以来送检的361例外周血、脐血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果361例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型19种类型,39例,检...
关键词: 先天畸形 染色体异常 唐氏综合征 产前诊断
目的用细胞遗传学方法探讨先天畸形或智力低下患儿与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术对508例先天畸形或智力低下患儿进行染色体G显带核型分析。结果508例患儿中共检出染色体异常226例,异常检出率44.5%。其中唐氏综合征207例,占91.6%,其他常染色体结构或数目异常11例,占4.9%,性染色体异常者8例,占3.5%。结论染色体异常是产生先...
关键词: klinefelter综合征 病因 实验室诊断
目的了解Klinefelter综合征的病因,预后和防治。方法对142例无精症患者进行精液分析、生殖激素测定、染色体检查、睾丸活检。结果染色体数目47,XXY检出55例。结论克林非氏综合征因其损害的不可逆性给治疗带来困难,应积极预防和早期治疗。
关键词: 平衡易位携带者 世界首报 细胞遗传学检查 核型分析 自然流产 染色体 血常规 g显带
病例：患者，女，25岁。表型正常，婚后怀孕3次，前2次均在2个月左右自然流产，第三次在第80天左右自然流产。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体，G显带，计数50个中期分裂相，核型分析10个，患者核型为46，XX，t（4；13）（4qter→4p16∷13q14→13qter；13pter→13q14∷4p16→4pter），其丈夫核型正常。
关键词: 染色体相互易位 精神发育迟滞 外周血染色体检查 先天性心脏病 染色体核型 口齿不清 理解能力 生活技能
病例：患儿女，12岁，剖宫产，先天性心脏病，口齿不清，语言贫乏，不能准确表达，会简单阅读，有一定记忆力，计算及理解能力差，在家长指导下能完成基本的生活技能，不具备独自生活能力，测得IQ值：30。外周血染色体检查，细胞核型为：46，XX，t（2；7）（2pter→2q21∷7q32→7qter；7pter→7q32∷2q21→2qter），t（5；9）（5pter→5q22∷9q3...
关键词: 严重不良反应 apgar评分 脐带绕颈 出生体重 近亲婚配 人工流产 出生后
病例：患儿，女，1天。主因反映弱收入院。系第2胎第1产。胎龄39周零5天，臀位，剖宫产出生，羊水Ⅱ°污染，脐带绕颈2周。出生后即表现反应弱，1、5、10min Apgar评分分别为2、8、10分。出生体重1500g。其母孕期无感染史及严重不良反应史。父母非近亲婚配。患儿出生时父母年龄分别为40岁和27岁。第一胎行人工流产。
关键词: 糖皮质激素 产前干预 早产儿 预后
目的了解产前应用糖皮质激素干预对早产儿结局的影响。方法对我院230例早产病例的临床资料和随访结果进行回顾分析。结果早产因素中胎膜早破占首位,不同孕龄组早产儿的近、远期预后有显著差异,产前使用糖皮质激素干预能显著改善早产儿的近、远期预后。结论健全围生保健,积极产前干预,尽量延长孕周,提高新生儿存活率,改善早产儿的近、远期预后。
关键词: 围产儿结局
目的探讨导致脐动脉血流S/D值？脐动脉S/D值？异常的相关因素及对围产儿结局的影响。方法回顾806例妊娠晚期经彩超检测脐动脉S/D值异常孕产妇的临床资料,总结分析导致脐动脉S/D值异常的相关因素及对围产儿结局的影响。结果导致脐动脉S/D值异常的原因主要有妊娠期高血压疾病、脐带缠绕或扭转、胎盘因素等,上述各种原因导致脐动脉S/D值异常程度不...
关键词: 尿碘快速测定法 过硫酸铵消化 孕妇
目的为建立一种用于孕妇常规检查的简单、微量、快速和准确尿碘定量检测。方法采集了2162名孕妇尿样,采用过硫酸铵消化—碘催化砷铈氧化还原法测定。结果平均回收率为97.0%。日间变异系数4.4%。孕妇尿碘平均值和中位数分别为213μg/L和165μg/L。结论采用的一次性塑料微量离心管,消化系统密闭,消化效率高,所有样品的消化体积始终一致,从而保证了结...
关键词: 产前筛查分析系统 唐氏综合征 可比性
目的探讨广州丰华与芬兰珀金埃尔默产前筛查分析系统的可比性。方法随机选取孕14-20＋6周的孕妇180例,分别用广州丰华TALENT-Ⅱ型和芬兰Wallac Vitro2D-1420型仪器及配套试剂检测F-βHCG、h-AFP浓度,进而根据其浓度用相应配套的分析软件评估胎儿患唐氏综合征的风险。记录检测及分析的结果,经统计学分析处理后,观察两者的差异。结果AFP浓度值的相...
关键词: 妊娠 胆汁淤积 子痫前期 围产结局
目的探讨妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）并子痫前期对母儿的影响。方法选择2004年1月～2007年12月在我院住院诊断为ICP产妇86例,其中并子痫前期9例（组Ⅰ）,无合并症的77例（组Ⅱ）,分析围产结局。结果组Ⅰ羊水粪染、早产、剖宫产、低体重儿、胎儿宫内窘迫、新生儿窒息、围产儿死亡高于组Ⅱ,差异有显著性,但产后出血无显著差异。结论ICP并子痫前期...
关键词: 乙肝病毒 母婴传播 特点
目的探讨阻断HBV母婴垂直传播的方法。方法对670例乙肝病毒感染孕妇及其新生儿来分析HBV宫内感染状况。结果母亲HBsAg、HBeAg、HBcAb阳性307例,宫内感染56例,宫内感染率18.24%,母亲HBsAg、HBeAb、HBcAb阳性及HBsAg、HBcAb阳性共363例宫内感染7例,宫内感染率1.93%。宫内感染率存在明显差异（P〈0.05）。结论孕妇HBsAg、HBeAg滴度高和血清中HBV-DN...
关键词: 妊娠合并糖尿病 新生儿 相关疾病
目的探讨母亲妊娠合并糖尿病对新生儿相关疾病发生情况的影响。方法选择35例妊娠合并糖尿病孕产妇,与35例非妊娠合并糖尿病孕产妇就新生儿相关疾病进行对比分析。结果妊娠合并糖尿病组巨大儿、肺部感染、高胆红素血症、代谢性酸中毒、低血糖等发病率均高于对照组,两组比较差异显著（P〈0.05）。结论妊娠合并糖尿病母亲所生新生儿相关疾病发生率...
关键词: 肱动脉 孕中期 内皮功能 妊娠期高血压疾病
目的探讨孕中期检测肱动脉血管内皮功能在预测妊娠期高血压疾病中的价值。方法对260例孕中期孕妇用高分辨率超声行肱动脉内皮依赖性舒张功能（FMD）并随访其妊娠结局分为妊娠期高血压疾病组（高血压组）和正常组。结果260例中34例孕晚期发生妊娠期高血压疾病（高血压组）,而226例未发生妊娠期高血压疾病（正常组）,高血压组孕中期FMD显著低于正...
关键词: 血小板减少 妊娠 围生期处理
目的探讨妊娠合并血小板减少的主要原因及围生期处理。方法回顾分析1993年-2005年我院27例妊娠合并血小板减少患者的临床资料。结果15例特发性血小板减少紫癜（ITP）,10例妊娠血小板减少症,1例再生障碍性贫血合并妊娠,1例药物所致血小板减少。治疗：给予糖皮质激素或免疫球蛋白治疗或输血小板。27例中剖宫产20例,阴道分娩7,产后出血2例,新生儿出...
关键词: 早产 地塞米松 呼吸窘迫综合征
目的探讨不同孕周早产孕妇产前使用地塞米松及不同给药途径对早产儿的影响。方法对入我院治疗的300例早产孕妇随机分组,治疗组产前地塞米松治疗超过24h,对照组产前地塞米松治疗不到24h或未使用地塞米松治疗;其中治疗组200例早产儿210例,对照组100例早产儿108例。结果产前使用地塞米松治疗可使早产儿RDS发生率显著降低（P〈0.05）,并且显著能改善...
关键词: 妊娠晚期 羊水过少
目的探讨妊娠晚期羊水过少母儿围生结局的影响。方法从2006年1月至2008年12月由B超提示AFI≤5cm或AFV≤2cm超声诊断羊水过少,产时或剖宫产时收集全部羊水测量〈300ml即确诊为羊水过少,共发现羊水过少128例为羊水过少组,选择同孕周超声检查羊水正常的单胎孕妇120例作为对照组。结论羊水过少组妊娠并发症、剖宫产率、新生儿低出生体重率、新生儿窒...
关键词: 脐血 新生儿 黄疸
目的通过新生儿脐带血葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）活性检测,探讨脐带血G6PD检测在新生儿黄疸鉴别诊断及早期防治中的临床意义。方法4560例新生儿出生后即取脐带血,采用生化仪器进行定量检测,低于参考值为缺乏。结果G6PD缺乏452例,缺乏率为9.91%,其中男11.99%（308/2568）,女7.23%（144/1992）,男性缺乏率大于女性缺乏率（P〈0.01）。结论采用新生...
关键词: 新生儿缺氧缺血性脑病 肌酸激酶 同工酶
目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）时血清肌酸磷酸的激酶及其同工酶的动态变化和临床意义。方法对我院2006年12月～2007年12月住院的40例HIE患儿分别于出生后24h内,第7天采股静脉血,测定血中肌酸磷酸激酶（CK）、心型同工酶（CK-MB）和脑型同工酶（CK-BB）。结果（1）HIE时血清CK、CK-BB、CK-MB存在动态变化。（2）CK、CK-BB24h内即升高并且...
关键词: 新生儿筛查 筛查情况 甲状腺功能低下 宝鸡地区 甲状腺功能减低症 甲状腺功能减退 体格发育 甲状腺轴
先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于胚胎期和出生前后甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常，引起生后甲状腺功能减退导致脑和体格发育严重损害的疾病，新生儿筛查可使CH患儿得到早期诊断、早期治疗。本文对我市开展CH筛查情况予以分析报告。
关键词: 神经节苷脂 新生儿缺氧缺血性脑病 治疗 nbna
目的探讨单唾液酸己糖神经节苷脂（GM-1）治疗新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）临床疗效。方法将78例HIE患儿在常规综合基础上随机分为观察组40例和对照组38例,观察组加用（GM-1）20mg/d,对照组加用胞二磷胆碱125mg/d,两组均为每天一次静脉滴注,10～14天为一疗程。观察2组疗效率和在1、7、14天新生儿行为神经测定（NBNA）。结果2组总有效率比较,差异...
关键词: 新生儿听力筛查 畸变产物耳声发射 听性脑干反应 听觉稳态诱发反应 声阻抗
目的1.收取本地区新生儿听力障碍发病资料;2.分析听力筛查未通过的因素及临床听力学特征。方法选取2006年5月至2007年5月出生的286例新生儿,在出院前进行新生儿听力筛查;96例转诊至我科的疑似听力障碍患儿进行诊断性听力学检查。对未通过者进行声阻抗、耳声发射、听性脑干反应、听觉稳态诱发反应全面的综合检查以确定听力损失的性质和程度,给予...
关键词: 生化标记物 产前筛查 出生缺陷
目的探讨孕妇血清标记物应用在孕早、中期进行产前唐氏筛查中控制出生缺陷的意义。方法用时间分辨荧光免疫法测定孕妇早、中期个体血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、甲胎蛋白（AFP）、游离人类绒毛膜促性腺激素β亚单位（FhCGβ）及游离雌三醇（uE3）水平,再采用随机配套的Wallac1T、2T专用风险分析软件进行数据计算分析。结果通过对珠海市妇...
关键词: 先天性食道闭锁 产前诊断 手术
目的探讨先天性食道闭锁的围产期诊治。方法我院自1999年至2007年度收治32例先天性食道闭锁患儿,26例行手术治疗,6例放弃治疗。诊断明确后,于气管内全麻下经胸膜外或经胸腔行手术治疗,术后胃肠减压、支持治疗。结果26例手术患儿,有4例术后出现食道吻合口瘘。23例治愈存活。术后随访3月至8年,6例术后有食道吻合口狭窄,行球囊扩张治愈。1例术后1年...
关键词: 促性腺激素释放激素拮抗剂 促性腺激素释放激素激动剂
目的比较GnRH antagonist与GnR Hagonist短方案的IVF-ET结局。方法2006年8月至2007年8月GnR Hantagonist治疗组54人和GnR Hagonist短方案对照组132人,记录促性腺激素的用量及其用药天数、hCG日子宫内膜厚度和激素水平、获卵数、受精率、卵裂率、优胚率、妊娠率和OHSS发生率等指标。结果两组促性腺激素的用量及其用药天数、获卵数、受精率、卵裂...
关键词: 不育 辅助生殖技术 染色体 无精子因子
目的探讨不孕不育患者接受辅助生殖技术治疗前进行遗传学检查的临床意义,为临床提供治疗和遗传咨询的依据。方法941例不孕不育患者行外周血染色体检查;其中383例无精子、严重少精子男性不育患者同时行Y染色体微缺失检测。结果941例受检者的异常检出率为20.09%;男性不育患者的异常检出率为26.63%（102/383）。结论染色体异常及Y染色体微缺失是不...
关键词: 卵子质量 妊娠
目的研究IGF-Ⅰ、IGFBP-1及IGF-Ⅰ/IGFBP-1比值与ART中卵子质量、胚胎质量及妊娠率的相关性,期望找到ART妊娠结局预测的良好指标。方法选择2007年7月至12月、年龄小于38岁、第一周期ART患者148例（其中IVF100例,ICSI48例）做为研究对象,分别测定HCG日外周血及取卵日卵泡液中IGF-Ⅰ、IGFBP-1含量;按助孕方式分为二组,并计算妊娠率;按取卵数分为三...
关键词: 不孕症 免疫抗体
目的探讨四种免疫抗体（AsAb、EmAb、AcAb、AoAb）的产生导致不孕不育的机制及有效治疗方法。方法对我院优生优育门诊3509例不孕不育患者的血清用酶联免疫吸附法（ELISA）进行四种抗体的检测。结果检测原发不孕组309例,AsAb、EmAb、AcAb、AoAb阳性检出率分别为9.4%、19.6%、13.96%、12.82%。继发不孕组1009例,As-Ab、EmAb、AcAb、AoAb阳性检出率...
关键词: 少精子症 性激素 精液 动态参数
目的初步探讨少精子症患者血清性激素水平与精液精子活动的曲线速度（VCL）、直线速度（VSL）、平均路经速度（VAP）的关系。方法采用电发光法检测166例少精子症患者和30例有正常生育能力的男性的血清中卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、垂体泌乳素（PRL）和睾酮（T）的水平,采用WLJY-9000型伟力彩色精子质量检测系统测定精液部分动态参数...
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