关键词：出生缺陷 相关因素 调查分析 

摘要：目的对河北省2003年1月1日至2008年12月31日出生的0～6岁中枢神经系统（CNS）缺陷儿童进行调查和相关因素分析。方法采取整群回顾性调查的方式,详细记录患儿的出生地点、出生日期、性别、孩次、父母年龄及可能的危险因素。结果全省共调查0～6岁儿童4 611 808名,其中发现CNS缺陷儿9498例,总发生率为21.42/万。2003年至2006年CNS缺陷发生率基本保持较高水平,各年份发生率均接近或高于6年平均水平21.42/万（P〉0.01）;2007年至2008年,CNS缺陷发生率呈下降趋势,2年的发生率均明显低于6年平均水平21.42/万（P〈0.001）。从全省CNS缺陷构成看,脑瘫占比最大,达64.59%,其次是先天性智力低下,占24.59%,神经管畸形占比最低,为10.45%。对9498例0～6岁儿童CNS缺陷进行分析显示：与父母一方或双方有遗传病、家族疾病史有关的为934例,占9.83%,与母亲孕期不良因素（包括病毒微生物感染、感冒、接触有毒有害物、污染物、服药、营养、不良妊娠史、年龄因素等）有关的为2164例,占22.78%,与父亲因素（包括污染及毒害物接触史、非遗传性疾病等）有关的为331例,占3.48%,与出生因素（包括早产、缺氧、产伤、溶血、多胎等）有关的共2166例,占22.80%,不明原因或其他因素的病例为3903例,占41.09%。结论河北省出生儿CNS缺陷有下降的趋势。加强孕前、孕期保健、做好优生遗传学咨询与指导、有针对性地开展产前诊断和筛查及提高高危妊娠者检测率是减少CNS缺陷特别是神经管畸形、脑瘫、智力低下患儿出生的有效措施。

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