中国优生与遗传杂志是由国家卫生健康委员会主管，中国优生科学协会主办的一本统计源期刊。
中国优生与遗传杂志创刊于1991，发行周期为月刊，杂志类别为医学类。
杂志介绍
中国优生与遗传杂志
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主管单位：国家卫生健康委员会
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主办单位：中国优生科学协会
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国际刊号：1006-9534
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国内刊号：11-3743/R
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发行周期：月刊
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全年订价：￥520.00
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杂志介绍
中国优生与遗传杂志是由国家卫生健康委员会主管，中国优生科学协会主办的一本统计源期刊。
中国优生与遗传杂志创刊于1991，发行周期为月刊，杂志类别为医学类。
主管单位：国家卫生健康委员会
主办单位：中国优生科学协会
国际刊号：1006-9534
国内刊号：11-3743/R
发行周期：月刊
全年订价：￥520.00
关键词: 三色荧光原位杂交 非整倍体率 人精子染色体
目的建立人精子间期核三色荧光原位杂交（tripl-color fluorescence in situhybr idizat ion）的实验方法。方法采用三色荧光原位杂交技术对10例和正常精子标本进行间期核的原位杂交,并统计精子间期核13、16、18、21、22、X、Y染色体的杂交信号数量。结果在显微镜下可见精子头部有杂交探针的信号,间期核背景经DAPI复染显示蓝色。结论本法具有荧...
关键词: 稽留流产 染色体异常 fish
目的分析稽留流产与胎儿染色体异常发生的关系。方法 188例稽留流产孕妇行清宫术时,取胎儿绒毛组织,用荧光原位杂交法（fluorescence in situ hybridization,FISH）选用13,16,18,21,22,X和Y染色体特异性探针杂交,洗片,复染后,在荧光显微镜下计数200个细胞信号,分析七种染色体数目异常的情况,并对相关资料进行分析。结果FISH实验成功率100%,检测...
关键词: 脐血 脐静脉穿刺 核型分析 产前诊断
目的通过胎儿脐血异常核型检出率、类型分布及相应穿刺指征的关系,探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用。方法知情同意后对有产前诊断指征的孕妇627例,行脐静脉穿刺,采集胎儿脐血1.5-2ml,经淋巴细胞体外培养,显微镜下进行染色体核型分析。结果 627例脐血42例核型异常,异常率为6.7%。其中,三体征17例,占数目异常的89.5%,性染色体数目异常2...
关键词: 产前诊断 羊水细胞培养 染色体核型分析
目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用及意义。方法 1341例妊娠17～28周的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行细胞培养及染色体核型分析。结果 1341例标本一次培养成功1330例,培养成功率为99.2%。共检出异常核型90例,异常率为6.8%,其中21-三体24例,18-三体7例,其他异常核型59例。结论羊水细胞学检查作为一项产...
关键词: 早孕期联合筛查 唐氏综合征 高风险 妊娠结局随访
目的评估早孕期联合筛查唐氏综合征（Down syndrome,DS）的效果。方法用时间分辨荧光免疫技术测定2341例11＋0-13＋6周孕妇d的血清游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-HCG）和妊娠相关蛋白A（PAPP-A）的浓度,按英国胎儿基金会（FMF）的要求测量胎儿颈后透明带（nuchal translucency,NT）的厚度,用lifecycle3.0计算DS风险值,风险值≥1/250的孕妇建...
关键词: 妊娠中期 唐氏综合征 产前诊断
目的探讨产前门诊孕中期咨询者血清唐氏综合征筛查结果及其转归。方法通过检测咨询者血清AFP和βhCG两项指标的测定值,使用配套唐氏初筛软件计算孕中期唐氏综合征的风险系数。结果 2484例咨询者中,发现唐氏高风险系数孕妇104例,发现ET高危孕妇25例,发现神经管畸形高危孕妇10例。结论血清标记物两联筛查能为孕中期妇女提供初步的风险评估,为产前诊...
关键词: 原发闭经 异常核型 染色体核型分析
目的分析原发性闭经患者的染色体核型与病因。方法分析122例原发性闭经患者外周血染色体核型。结果 122例原发闭经患者中检出40例异常核型,占受检者32.79%,其中性染色体异常36例,占异常核型的90%,常染色体异常4例,占异常核型的10%。结论染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一。
关键词: 染色体异常 产前诊断 产前咨询
目的分析染色体异常夫妇的产前诊断结果,为门诊产前诊断咨询提供参考。方法对2008年1月至2012年7月在我院遗传咨询门诊就诊的22例染色体病夫妇行羊水产前诊断,结果异常核型11例,正常核型11例。结论应加强检出染色体病夫妇行产前诊断,降低出生缺陷。
关键词: 遗传咨询 染色体 平衡易位
目的通过对2416例不孕不育、有遗传病或家族史以及不良孕产史患者的染色体结果调查,探讨平衡易位与临床效应关系。方法取外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带分析。结果共发现异平衡易位29例（罗伯逊易位5例）,占1.20%。结论染色体平衡易位是导致不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿的重要原因之一,对这类人群进行遗传优生和产前诊断及辅助生...
关键词: 桂林地区 不良孕产史 染色体异常
目的对桂林地区656例有不良孕产史的夫妇进行外周血染色体检查,探讨桂林地区外周血染色体异常与不良孕产史的关系。方法取患者外周血淋巴细胞进行染色体制备,用常规G显带技术对中期细胞染色体进行核型分析,并对结果进行统计学分析。结果 656例患者共检出包括染色体多态改变在内的异常41例,检出率6.25%。其中相互易位8例,占异常染色体的19.5%,罗...
关键词: 唐氏综合征 染色体 细胞遗传学 优生对策
目的研究唐氏综合征遗传因素,探讨减少唐氏综合征患儿出生的优生对策。方法对324例唐氏综合征患者进行常规外周血淋巴细胞染色体G显带分析及临床资料进行调查分析。包括,患儿母亲怀孕早期有服药历史的62例,父母有吸烟饮酒史的114例,双亲在怀孕前三个月进行房屋装修的32例,父母长期接触有害化学物质的（油漆、杀虫剂）74例。结果孕早期的感染及用...
关键词: 常染色体多态性 男性不育 核型分析
目的探讨常染色体多态性对男性不育的影响。方法对208例男性不育患者按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 208例病例中检出常染色体多态性10例,占全部受检者的4.8%。其中包括,9号染色体倒位3例,1、9、16号染色体次缢痕增长5例,D/G组随体变异2例。结论常染色体多态性可能与男性不育有关,不能忽视其临床效应。
关键词: 羊水预处理 羊水细胞培养 孕晚期
目的研究羊水预处理在羊水细胞培养瓶法中的应用效果。方法采用羊水预处理培养瓶法（实验组）和未经处理羊水细胞培养瓶法（对照组）对100例18-24周的孕中期孕妇和152例25-32周的孕晚期孕妇进行羊水细胞培养。结果 100例孕18-24周羊水细胞培养实验组培养成功率高于对照组（P〈0.05）,实验组羊水细胞培养时间比对照组短（P〈0.001）,实验组有效核...
关键词: 滤菌器 羊水细胞培养 应用评价
目的探讨滤菌器在羊水细胞染色体培养期间被细菌污染后的实用作用。方法对孕18～24周孕妇实施羊膜腔穿刺术抽取羊水,利用工作中总结出来的各种羊水培养的实践经验进行细胞培养及染色体收获。结果对185例羊水标本进行接种,培养成功率98%,仅有3例失败。185例标本中共发现10例染色体异常核型,检出率为5.41%。其中21三体4例,18-三体2例,染色体多态2...
关键词: 子痫前期 血管生长抑素 血管内皮生长因子
目的通过检测胎盘部位血管生长抑素（AS）、血管内皮生长因子（VEGF）的表达,探讨与子痫前期发病的关系。方法选择30例健康产妇为对照组,54例子痫前期患者为患者组,采用免疫组织化学方法检测AS、VEGF在胎盘部位的表达。结果子痫前期组胎盘AS表达强度与对照组比较显著增强（P〈0.05）,子痫前期组胎盘VEGF的表达较对照组显著降低（P〈0.05）。结论...
关键词: 孕妇 产前筛查 唐氏综合征 神经管缺陷
目的通过较大样本检测孕中期孕妇血清中甲蛋白（AFP）、总-β绒毛膜促性腺激素（T-βHCG）、游离雌三醇（uE3）水平（三联检测）,探讨三联法产前筛查在唐氏综合征、18-三体综合征及神经管缺陷中作用。方法用化学发光对6712例孕中期（14-21周）孕妇进行AFP、T-βHCG、uE3检测并结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,经专用筛查软件进行风险评估,筛查出高...
关键词: 复发性流产 t淋巴细胞亚群 淋巴细胞 主动免疫治疗
目的探讨复发性流产（RSA）患者外周血T淋巴细胞亚群在淋巴细胞主动免疫治疗前后的变化。方法采用流式细胞仪检测并比较60例RSA患者和30例健康已生育妇女及30例经淋巴细胞主动免疫治疗后的RSA患者外周血CD3＋、CD4＋、CD8＋亚群含量以及CD4＋/CD8＋比率。结果 （1）与对照组相比,RSA患者外周血CD4＋细胞百分率及CD4＋/CD8＋比率升高（P〈0.01）,...
关键词: 产前筛查 唐氏综合征 开放性神经管缺陷
目的评价妊娠早、中期孕妇血清产前筛查在唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）对62 800例孕妇进行孕早、中期联合筛查,对产前筛查高风险及其它高危指征的孕妇进行介入性产前诊断包括胎儿羊水和脐血染色体分析等;对开放性神经管缺陷（ONTD）的高风险孕妇进行彩色多普勒超声检查确...
关键词: 新生儿疾病 可疑病人 检出率 筛查率 复查率
目的分析2004至2011年北京市海淀区新生儿疾病筛查及可疑病人复诊情况。方法采用回顾性研究的方法,统计和分析2004至2011年海淀区出生新生儿的先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查数据,并与朝阳区及北京市进行比较。结果①8年两病平均筛查率为98.57%,高于同期朝阳区及北京市平均水平。两病确诊情况与朝阳区及全市水平相当。②可疑病人检出率高...
关键词: 脐血 pcr
目的探讨脐血Hb Bart＇s含量对α-地中海贫血分型的价值,分析中山地区人群中α-地中海贫血的发生率,为全市开展新生儿α-地中海贫血期筛查工作,提供科学依据。方法对2009年6月-2010年3月出生新生儿采取脐血进行α-地中海贫血血红蛋白电泳初筛,并对疑似α-地中海贫血者采用跨越断裂点PCR（gap-PCR）技术进行基因确诊实验,根据基因确诊结果和高效毛细管...
关键词: 苯丙酮尿症 新生儿 筛查
目的了解我市苯丙酮尿症的筛查、诊断、治疗和随访的意义及问题。方法对衡水市2003年8月～2012年8月筛查的404376例新生儿的资料进行回顾性总结。结果新生儿疾病筛查是早期诊断苯丙酮尿症的关键,早发现、早诊断、早治疗是防止智能低下的关键。结论新生儿疾病筛查是早期发现遗传代谢病的有效方法,早期的诊断和治疗能明显改善预后。
关键词: 先天性甲状腺功能减退症 新生儿 先天性甲减 甲状腺功能低下 聊城 体格发育 内分泌疾病 甲状腺组织
先天性甲状腺功能减退症（CH）,简称先天性甲减,是儿科最常见内分泌疾病之一。先天性甲减是由于胚胎期和出生前后,甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常,引起甲状腺功能减退,从而导致脑和体格发育严重损害[1]。先天性甲减的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可...
关键词: 新生儿胃穿孔 性别差异性 先天性肠旋转不良
目的对新生儿胃穿孔的发病原因进行探讨。方法回顾我院诊治的35例新生儿胃穿孔手术病例,着重从年龄、出生体重、性别、合并畸形等临床特征进行分析,对比国内外类似文献报道探讨新生儿胃穿孔发病机制。结果 13年中收治35例患儿,平均年龄为4.37天,其中男性为30例,占总数的85.7%,女性5例。早产儿13例,占总例数37.1%,低体重儿13例,占总例数37.1%,平...
关键词: 新生儿疾病筛查 不合格血片
目的了解2011年湖北省妇幼及周边地区新生儿疾病筛查不合格血片的发生率。方法统计2011年湖北省妇幼及周边地区采集的不合格血片标本。结果 2011年共采集血片数97814例,不合格血片数1231例,不合格率1.26%。湖北省妇幼血片不合格率0.02%,周边地区不合格率1.17%。结论加强采血人员的培训是提高血片质量的关键。
关键词: 经阴道三维超声 子宫输卵管造影 子宫畸形
目的探讨经阴道三维超声与X线子宫输卵管造影两者之间对诊断子宫畸形的临床意义。方法回顾性分析我院33例均做经阴道三维超声及X线子宫输卵管造影且诊断子宫畸形病例。结果 33例病例X线子宫输卵管造影诊断单角子宫15例,双角子宫5例,双子宫8例,纵隔子宫5例,经阴道三维超声诊断单角子宫1例,残角子宫2例,管状子宫2例,双子宫1例,纵隔子宫27例,33例病...
关键词: 双胎妊娠 无心畸胎 产前超声
目的探讨无心畸胎的超声声像图特征与诊断价值。方法回顾性分析7例经产前彩超筛查诊断为无心畸胎的超声图像特点与回访情况。结果 7例资料均表现为双胎儿中一胎儿形态结构发育正常,另一胎儿出现严重畸形以上部躯体严重畸形为主,部分畸胎表现为不规则团块组织回声,无心畸胎多为单脐动脉,脐动脉血流频谱与正常胎儿脐动脉频谱一致,产后或引产后随访...
关键词: 肺囊性腺瘤样畸形 产前 胎儿 超声诊断
目的探讨胎儿先天性肺囊性腺瘤畸形的临床特征和超声诊断价值。方法回顾性分析82 031名孕18周以上妇女进行了超声结构筛查胎儿先天性肺囊性腺瘤畸形筛查,分析其检出率及病历特征。结果共发现先天性肺囊性腺瘤畸形胎儿27例,其中7例（25.93%）有合并症,最常见的合并症为羊水增多（5/7）。25岁以下和31-35岁年龄组的检出率显著高于其他年龄组,24-30...
关键词: 综合征 体壁 肢体 超声检查 脊柱侧弯 胎心搏动 宫腔内 双顶径
1病例：孕妇,32岁,孕1产0,孕19周,首次超声检查：宫腔内可见一单活胎,双顶径：4.52cm,头围17cm,股骨长：2.97cm,肱骨长2.54cm,可见头颅光环,上唇皮肤连续性好,探及脊柱侧弯,胎心率140次/min,胎心搏动好,未见明显胎动,胸腹壁不连续,肝脏、肠管、胃外漏,于外漏的肝脏旁可探及5.10cm×3.87cm的囊性回声,内透声好,
关键词: 巨大血管瘤伴血小板减少综合征 围生期新生儿 腹部膨隆 臀位剖宫产 出生体重 肺呼吸音 肝 第1胎
1病例：患儿女,生后2天,围生期新生儿。胎龄39＋6周,第1胎第1产,臀位剖宫产出,出生体重2.99kg。因生后发现腹部膨隆2天入院。查体：T37.0℃,P128次/分,反应可,哭声响亮。前囟门1.5cm×1.5cm,平软,张力不高。口周无发绀。双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音。心率128次/分,律齐,心音可,未闻及杂音。腹部膨隆,触及约8.0cm×4.0cm大小的包块,质中,边界清。...
关键词: 单精子卵胞浆内注射 双胎妊娠
目的比较体外受精-胚胎移植（IVF-ET）与单精子卵胞浆内注射（ICSI）受孕双胎妊娠围生期并发症及结局。方法回顾性分析我院2004年2月～2011年5月437例IVF-ET、ICSI受孕双胎的并发症（如胎膜早破、胎盘早剥、妊娠期高血压疾病、妊娠期肝内胆汁淤积症）及妊娠结局（流产发生率）。结果 IVF-ET受孕双胎组胎膜早破及胎盘早剥发生率高于ICSI受孕双胎...
关键词: 体外受精 胚胎冷冻 伦理 剩余胚胎 生殖技术
目的探讨辅助生殖技术施行过程中产生的冷冻胚胎处置的伦理问题。方法回顾分析2010年4月至2013年1月期间进行冷冻胚胎销毁的34个实例,项目包括胚胎销毁的数量、进行胚胎销毁的原因、知情谈话的结果等。结果共有41对夫妇要求进行胚胎销毁处理,经过知情谈话,其中7对夫妇暂时取消胚胎销毁决定,34对夫妇坚持进行胚胎销毁处理。其中共销毁胚胎262个,...
关键词: 宫腔内人工授精 年龄 促排卵 妊娠率
目的分析影响宫腔内人工授精周期妊娠率的相关因素,以提高IUI治疗的临床效果。方法回顾性分析我院生殖科近5年来1224个宫腔内人工授精周期,探讨患者年龄、不孕原因、周期方案、精子回收率、排卵前卵泡直径、卵泡数目、卵泡是否破裂、子宫内膜形态与厚度、出血、漏出、授精次数等因素与妊娠率的关系。结果总妊娠率为12.6%（154/1224）,logistic回...
关键词: 卵巢过度刺激综合征 体外受精 全胚冷冻
目的比较对于体外受精/胞浆内单精子注射-胚胎移植（IVF/ICSI-ET）助孕后有卵巢过度刺激综合征（OHSS）高风险患者进行鲜胚移植或全胚冷冻后行冻胚移植,助孕结局的差异。方法回顾性分析我院2010年1月～2011年12月进行IVF/ICSI-ET助孕有OHSS高风险的患者共215例患者临床资料,比较鲜胚移植和全胚冷冻后行冻胚移植的两种处理方式的助孕结局。结果 1...
关键词: 自然周期 促排卵周期 妊娠率 流产率
目的比较不同病因、年龄组促排卵周期和自然周期人工授精临床妊娠率和流产率差异,分析促排卵对宫腔内人工授精周期结局的影响。方法回顾性分析我院生殖科2006年1月～2011年12月1224个人工授精周期,根据病因、年龄、HCG日大卵泡数分组,比较各组内促排卵周期与自然周期临床妊娠率和流产率的差异。结果①促排卵周期人工授精妊娠率为17.7%,自然周期...
关键词: 生活质量 影响因素
目的探索影响IVF-ET患者生活质量的相关因素。方法采用生活质量调查量表对246例接受IVF-ET患者进行测评,并根据性别、年龄、文化程度、不孕年限、接受IVF-ET周期数进行分组对照分析。结果女性、≥35岁、初中及以下文化、不孕年限≥3年、IVF-ET周期数≥3的IVF-ET患者生活质量明显低于对照组。结论 IVF-ET患者的生活质量受性别、年龄、文化程度、...
关键词: 男性因素 精子dna碎片率 孕早期自发性流产
目的探讨精子DNA碎片率与孕早期自发性流产的关系。方法前瞻性、病例对照方法,比较妻有孕早期自发性流产史的男性与妻无流产史不育男性精子DNA碎片率之间的差异。结果研究组37例,对照组43例,两组间精子DNA碎片率差异无显著性;男性年龄与精子DNA碎片率间存在正相关,与自发性流产无相关。结论精子DNA碎片率与孕早期自发性流产间无明确相关性。
关键词: 精子形态 临床妊娠率 早期流产率
目的回顾性分析在我院生殖中心行常规体外受精（IVF）及早期补充卵胞浆内单精子显微注射（早期补充ICSI）的治疗周期共228例,探讨男方精子形态与IVF受精率,胚胎质量及临床结局的关系。方法选取2011年6月-2012年4月在我院生殖中心接受常规IVF/IVF＋早期补充ICSI的228对夫妇,按男方精子形态分为3组：A组：精子形态正常组（正常精子形态率≥15%）B...
关键词: hcg注射日 血清lh 妊娠率
目的探讨COS周期中HCG注射日黄体生成素（LH）与体外受精-胚胎移植（IVF-ET）妊娠率的关系。方法收集分析2008年1月至2010年12月在本中心接受IVF/ICSI-ET治疗的678周期,按HCG注射日血清LH水平分为：A组（LH〈1mIU/ml）,B组（1 mIU/ml≤LH〈5mIU/ml）,C组（LH≥5mIU/ml）。分析各组间获卵数、受精率、卵裂率、优胚率及妊娠率之间的变化情况。结果...
关键词: 重庆市 病残儿医学鉴定 再生育 优生干预
目的了解重庆市病残儿医学鉴定的相关情况。方法采用回顾性资料分析及问卷调查的方式对重庆市渝北区、沙坪坝区、万州区、长寿区、南川区、黔江区、綦江县、开县、忠县、垫江县、石柱县、北碚区、永川区、荣昌县、奉节县、秀山县、丰都县2003-2008年第一孩鉴定为病残儿并已审批同意生育第二孩的2684例家庭进行研究。结果在实际调查的2684例病残...
关键词: 婚前检查 孕前检查 出生缺陷 优生优育
目的探讨婚前检查联合孕前检查对优生优育的意义。方法对2009年～2012年间江门市蓬江区和江海区进行免费婚前检查3884人和免费孕前检查13 121人的体检资料进行回顾性分析。结果婚前检的疾病总检出率为18.25%,高于孕前检查的12%（P〈0.001）。二者检出的疾病前三位都是生殖系统疾病、内科疾病和指定传染病。女性生殖系统疾病检出率高于男性,而男...
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