关键词：孕妇 产前筛查 唐氏综合征 神经管缺陷 

摘要：目的通过较大样本检测孕中期孕妇血清中甲蛋白（AFP）、总-β绒毛膜促性腺激素（T-βHCG）、游离雌三醇（uE3）水平（三联检测）,探讨三联法产前筛查在唐氏综合征、18-三体综合征及神经管缺陷中作用。方法用化学发光对6712例孕中期（14-21周）孕妇进行AFP、T-βHCG、uE3检测并结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,经专用筛查软件进行风险评估,筛查出高危对象通过B超、羊水（或脐带血）细胞学染色体核型分析给予确诊。结果 6712例孕中期孕妇中筛查唐氏综合征高危产妇357例,筛查阳性率为5.32%,经染色体分析确诊唐氏儿5例;18-三体高风险者82例,筛查阳性率为1.22%,经染色体核型分析确诊2例;神经缺陷高危者78例,筛查阳性率为1.16%,最终确诊神经管缺陷胎儿12例。结论孕中期三联法检测血清标志物作为筛查唐氏综合征及其他严重出生缺陷胎儿的方法,筛查出高风险孕妇并联合产前诊断,对防止缺陷儿出生有重要意义,落实优生优育政策非常有效手段。

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