购物车(0)中国优生与遗传杂志是由国家卫生健康委员会主管，中国优生科学协会主办的一本统计源期刊。
中国优生与遗传杂志创刊于1991，发行周期为月刊，杂志类别为医学类。
杂志介绍
中国优生与遗传杂志是由国家卫生健康委员会主管，中国优生科学协会主办的一本统计源期刊。
中国优生与遗传杂志创刊于1991，发行周期为月刊，杂志类别为医学类。
主管单位：国家卫生健康委员会
主办单位：中国优生科学协会
国际刊号：1006-9534
国内刊号：11-3743/R
发行周期：月刊
全年订价：￥520.00
关键词: 胎盘滋养层细胞 胰岛素抵抗 胰岛素
目的采用胰岛素体外诱导法建立胎盘滋养层细胞胰岛素抵抗模型为研究妊娠期糖尿病中的胰岛素抵抗提供一种可靠的细胞模型。方法采用含不同浓度的胰岛素的RPMI1640培养基作用于胎盘滋养层细胞,用葡萄糖-己糖激酶法检测上清中葡萄糖含量,并用CCK8检测不同时间、不同胰岛素浓度细胞生存率,结合葡萄糖消耗量及细胞生存率确定产生胰岛素抵抗最佳胰岛素...
关键词: 基因多态性 早产 低出生体重
目的评估MTHFR基因多态性与早产、阴性妊娠结局和低出生体重的关系。方法随机选取200例早产儿（17例不足28w的极早早产儿、35例28w到不足32w的早期早产儿、148例32w到不足37w的轻型早产儿）和200例足月分娩儿参与研究。使用PCR-RFLP法检测早产和足月生产组MTHFR（C677T）基因多态性。结果 MTHFR基因多态性与早产、阴性妊娠结局（死胎）和低出生...
关键词: 先兆流产 孕激素 雌二醇 人绒毛促性腺激素
目的研究血清E_2、P以及β-HCG与妊娠早期孕妇先兆性流产的相关性。方法选取本院2013年4月~2015年4月期间收治的160例出现先兆流产症状的孕妇作为观察组,再选取300例经过检查显示正常的孕妇作为对照组。比较两组患者的血清E_2、P和β-HCG水平,分析激素下降与患者临床资料的相关性。结果两组患孕妇的年龄（t=0.619,P=0.536）、孕周（t=0.108,P=0.91...
关键词: 汉族 维族 亚临床甲状腺功能减退症 妊娠期并发症 分娩结局
目的了解维吾尔族、汉族孕妇妊娠期亚临床甲状腺功能减退症的妊娠期并发症及分娩结局情况,为减少维吾尔族、汉族孕妇亚临床甲状腺功能减退症的发生,提高出生人口素质提供理论依据。方法采用问卷法对2014年01月至2014年12月就诊于乌鲁木齐市妇幼保健院符合本研究纳入标准的维吾尔族、汉族孕妇进行面对面的调查,收集并分析维吾尔族、汉族妊娠期亚...
关键词: 唐氏征筛查 产前筛查
目的通过对31 204例于中孕期进行唐氏征血清学筛查的数据进行回顾性研究,观察和分析唐氏征筛查在产前应用中的价值。方法选取进行唐氏征血清学筛查的妊娠中期（15~20~（＋6）w）孕妇31 204例,对其筛查结果,染色体核型等进行观察和数据的相关分析,并追踪随访妊娠结局。结果筛查出高危孕妇1733例,筛查阳性率为5.55%;筛查阳性率随年龄增长而增长;17...
关键词: 组织多普勒 二尖瓣环运动速度 重度子痫前期 收缩功能 左心室
目的应用组织多普勒测量二尖瓣环运动频谱评价重度子痫前期孕妇左室收缩功能。方法 M型测量55例先兆子痫前期患者和80例血压正常孕妇左室射血分数（LVEF）,组织多普勒测量二尖瓣环处六个点位的收缩期心肌运动频谱（Sa）及计算六个点位平均值（MSa）。结果 LVEF两组比较差异无统计学意义（P〉0.05）,MSa两组比较差异有统计学意义;二尖瓣环处六个...
关键词: 超声弹性成像 胎盘弹性 胎盘功能异常 先兆子痫
目的探讨组织弥散弹性成像技术在中孕期先兆子痫中的应用价值。方法回顾性分析72例中孕期孕妇,其中40例无围产期并发症的正常孕妇作为对照组,32例临床最终诊断为先兆子痫的孕妇作为病例组,排除后壁胎盘及其它产科异常。对所有孕妇行常规及弹性成像检查,比较先兆子痫组和正常妊娠组胎盘弹性参数MEAN、AREA%的差异,绘制受试者特征曲线（ROC曲线）,...
关键词: 平均红细胞体积 平均红细胞血红蛋白量 红细胞分布宽度 血清铁蛋白 地中海贫血 缺铁性贫血
目的探讨平均红细胞体积（Mean corpuscular volume,MCV）、平均红细胞血红蛋白量（Mean corpuscular hemoglobin,MCH）、红细胞分布宽度（RDW）及血清铁蛋白（Serum ferritin,SF）在鉴别缺铁性贫血和地中海贫血中的价值。方法收集广东省妇幼保健院2013年1月~2015年12月确诊为地中海贫血的患者120例（地贫组）,缺铁性贫血的患者100例（IDA组）,...
关键词: 高苯丙氨酸血症 筛查 治疗 随访
目的总结和分析临沂地区新生儿高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）的筛查和治疗情况。方法对1999年9月至2014年12月出生的2 123 193例新生儿进行苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）浓度检测,应用气相色谱-质谱法以及其它生化检测,结合临床症状进行确诊。结果初筛可疑阳性3128例,初筛阳性率为0.15%,可疑阳性召回3039例,召回率为97.15%。共...
关键词: 粤北 新生儿 g6pd缺乏症 基因检测 病理性黄疸
目的了解粤北地区新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发生率和G6PD缺乏症的基因突变类型,以及G6PD缺乏症与病理性黄疸的相关性。方法对本院2014年5月~2015年5月共740例新生儿进行G6PD缺乏症筛查,结合黄疸指数监测进行对比分析。95例有病理性黄疸的婴儿行G6PD缺乏症基因检测。结果本市新生G6PD缺乏症筛查发生率4.46%,男婴发生率6.30%,女婴...
关键词: 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 发病率 诊断 治疗
目的回顾分析日照市8年间新生儿进行疾病筛查和结果,总结新生儿筛查经验,提高筛查服务的有效性,了解我市新生儿相关疾病的筛查情况和发病率。方法对2007-2014年日照市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）的筛查和召回结果进行回顾性分析,以...
关键词: 新生儿疾病筛查 血片采集 不合格血片
目的分析新疆南疆5市37区县2015年度新生儿疾病筛查血片质量情况,探讨南疆地区2015年新生儿疾病筛查不合格血片的原因。方法根据《新生儿疾病筛查血片采集技术规范》对南疆地区2015年新生儿疾病筛查的血片质量进行分析,统计不合格血片数量并分析造成不合格的原因。结果新疆南疆地区2015年度筛查新生儿192 633例,筛查率为62.716%;首次采集血片不...
关键词: 新生儿疾病筛查 切值
目的建立新疆维吾尔自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症筛查切值。方法以新疆地区部分助产机构出生的新生儿为筛查对象,于出生后72h,充分哺乳6次后采取足跟血,制成滤纸干血片,采用时间荧光分辨法检测标本中TSH浓度,进行统计分析。结果根据我中心检测76 549例新生儿TSH筛查的数据,确定新生儿疾病筛查中心实验室先天...
关键词: 新生儿 血红蛋白电泳
目的探讨Hb-Bart′s定量筛查方法检出α-地中海贫血的筛查情况。方法 2013年9月1日至2015年12月31日,共有3542例来宾市新生儿在广西来宾市妇幼保健院进行地贫产前筛查。采用全自动毛细管电泳仪进行电泳,筛查出Hb Bart′s〉0者召回进行基因确诊。结果检出Hb Bart′s〉0共358例,检出率为10.1%;其中静止型（0.2%-0.9%）110例,标准型（1%-6%）225例,H...
关键词: 先天性甲状腺功能减低症 新生儿疾病筛查 切值 tsh
目的建立新生儿疾病筛查干血片法TSH测定在新疆地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的切值（cutoff）。方法新生儿出生72h后经充分哺乳后采集足跟血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫法（DELFLI）,检测滤纸干血斑中促甲状腺素（TSH）浓度。结果通过三年内筛查的67 314例新生儿TSH测定结果确定本实验室新生儿甲低的筛查切值为8.5μU/m L。结论新...
关键词: 新生儿 低血糖脑病 磁共振
目的研究MRI诊断新生儿低血糖脑病的影像学特征及其临床价值。方法选取2014年6月至2015年12月19例经临床诊断为新生儿低血糖脑病的患儿的临床及MRI资料。结果 19例新生儿低血糖患儿中,脑部损伤发生在双侧顶枕部6例,一侧枕叶受累3例,发生于胼胝体及半卵圆中心区3例,丘脑受累1例,发生于侧脑室旁白质内7例,蛛网膜下腔出血2例,其它部位受累3例。病变...
关键词: 皮肤黄染 缺乏症 citrin 入院体查 遗传病史 特殊病史 茵栀黄 非近亲结婚 退黄 新生儿疾病筛查
1病例患儿,男,58天,因皮肤黄染1月余入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.75kg,身长48cm,生后3周出现皮肤黄染,生后35天于当地医院以茵栀黄口服退黄处理,皮肤黄染仍未完全消褪。为进一步诊治,以“黄疸消退延迟：婴肝综合征？”收住院。父母均体健,非近亲结婚,否认家族中有特殊病史及遗传病史。
关键词: 先天性心脏病 产前诊断 风险因素
目的探讨先天性心脏病孕期相关高危致病因素。方法回顾性分析先天性心脏病胎儿的孕妇及对照组孕妇资料,分析比较年龄、孕产次、孕期感染及用药、胎儿合并染色体异常及心外异常与先心病的相关性。结果 （1）孕妇年龄增大与胎儿先天性心脏病风险增大相关,P〈0.05;（2）先天性心脏病胎儿/患儿合并心外畸形及染色体异常几率较无先天性心脏病胎儿/患...
关键词: 脊柱 超声 胎儿
目的利用二维和三维超声显像获取胎儿脊柱的不同切面,探讨其诊断胎儿脊柱畸形的应用价值。方法利用二维和三维超声获取我院2012-07到2015-07三年间的2500例胎儿脊柱。对于有神经管畸形的病例,如脊柱裂,三维超声检查对具体脊柱水平定位,以及对半椎体畸形脊柱侧凸的显示进行了三维成像检查研究。共发现21个异常病例。异常病例均行MRI检查。结果二...
关键词: 产前超声筛查 早孕期 胎儿畸形
目的研究超声检查在11~13~（＋6）w胎儿颅脑异常中的临床价值,提高检查的诊断率。方法选择2012年1月至2015年8月在我院建档并进行超声检查的单胎孕妇4628例。观察胎儿的主要形态结构,测量胎儿的颈项透明层厚度,重点观察胎儿的颅脑横切面,筛选出超声检查显示颅脑异常的胎儿。结果孕期为11~13~（＋6）w胎儿颅脑超声检查结果显示,有39例胎儿的颅脑...
关键词: 产前超声 胎儿
目的探讨18-三体综合征胎儿孕早中期超声异常声像特征。方法回顾性分析经细胞遗传学确诊的33例18-三体综合征胎儿产前超声异常声像。结果 33例18-三体综合征的胎儿产前超声检查均有2项及以上的超声异常。其中18例有心血管系统异常（54.5%）,15例有中枢神经系统异常（45.5%）,10例有骨骼系统异常（30.3%）。结论产前超声检查发现胎儿多系统的畸形...
关键词: 精子dna碎片 精子染色质扩散实验 体外授精
目的探讨经密度梯度离心结合上游法处理前后精子DNA碎片率的变化以及对体外授精-胚胎移植（In Vitro Fertilization-Embryo Transfer,IVF-ET）结局的影响。方法收集107例行IVF助孕患者的精液,按照WHO标准对处理前精液行精液常规分析,采用精子染色质扩散试验（Sperm Chromatin Dispersion,SCD）检测处理前和处理后精液的精子DNA碎片率,并收集IVF...
关键词: 精子 氧化损伤 活性氧
目的探讨胰岛素样生长因子-1（IGF-1）对人精子氧化损伤的保护作用。方法用H_2O_2处理人精子悬液建立氧化损伤模型,将精子悬液分为对照组、H_2O_2组、IGF-1＋H_2O_2组。分别于培养后12 h、24 h,采用精子分析仪检测精子活力,Diff-Quik染色法进行精子形态学分析,精子染色质扩散试验检测精子DNA碎片率。结果在培养后12 h、24 h,与对照组相比,H_2O_2...
关键词: 宫腔内人工授精 精液液化 精子回收率 妊娠率
目的探讨精液液化异常对宫腔内人工授精（IUI）精子回收率及妊娠率的影响。方法回顾性分析了182例患者共389个IUI治疗周期,根据精液粘稠度及液化情况分为液化正常组和异常组,比较两组处理前后各项精子指标、回收率及妊娠结局有无差别。结果液化正常组的处理后活动精子总数（PTMS）及回收率高于异常组（P〈0.05）,而两组在精子密度、存活率、处理...
关键词: 不明原因不孕 血管内皮生长因子 子宫内膜分泌物
目的分析不同病因不孕人群自然周期子宫内膜血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor receptor,VEGF）表达的差异,探讨VEGF对同周期体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization-embryo transfer,IVFET）妊娠结局的影响。方法 2014年1月至2014年12月在首都医科大学附属北京妇产医院生殖中心接受IVF-ET助孕的不孕患者67例,其中原因...
关键词: 抗苗勒管激素 抗子宫内膜抗体 和抗卵巢抗体 不孕症
目的探讨抗苗勒管激素（AMH）、抗卵巢抗体（AOAb）、抗子宫内膜抗体（AEAb）女性不孕的关系方法采用酶联免疫吸附实验ELISA和化学发光法对800例女性不孕患者和850例有生育史妇女进行AMH、AOAb和AEAb检测。结果女性不孕患者抗苗勒管激素AMH水平为6.01±1.17 ng/m L,明显高于对照组（P〈0.05）;抗子宫内膜抗体EMAb阳性率为10.25%,抗卵巢抗体AOAb阳...
关键词: 卵母细胞 卵胞浆内单精子显微注射 滑面内质网小囊聚集体 空泡 折光体
目的了解人卵母细胞胞浆形态与卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）后正常受精率、卵裂率和优质胚胎率的关系;方法选择2014年2月至2014年8月行ICSI治疗的110个周期中1017枚人卵母细胞。按卵母细胞内是否含有特殊形态结构分为：无特殊结构卵子（A）和含有折光体（B1）、滑面内质网小囊聚集体（SERC）（B2）、空泡（B3）和胞浆颗粒异常（B4）。通过卵...
关键词: 男性不育 精子dna碎片 精液分析
目的探讨精子DFI对男性不育及精液参数的影响。方法运用流式细胞技术检测确切可育及不育男性的精液质量及精子DFI情况。结果 298名受试者中,DFI值与精液量、pH值、精子浓度无明显相关性（P〉0.05）;与受试者年龄、前向运动率、精子活率及正常精子形态率之间具有负相关关系（P值分别为0.023、0.031、0.040和0.017）。正常精液参数人群中,不育组DF...
关键词: 子宫内膜异位症生育指数 子宫内膜异位症 人工授精
目的总结子宫内膜症生育指数（EFI）与术后不同处理方案临床妊娠率的相关性,探讨EFI评分对子宫内膜异位症（EMS）患者术后最佳治疗方案的指导意义。方法总结我院2010年1月到2015年6月106例EMS不孕患者接受腹腔镜手术术后半年的妊娠状况。患者分为3组：期待组（expectant treatment,ET）、自然周期＋人工授精（nature cycle plus IUI,NC＋IUI）及...
关键词: 中国公民 高血压危险因素 完好状态 学术期刊 社会适应 自我健康 血糖变化 孕前保健 产前检查
《中国优生与遗传杂志》遵照国家卫生计生委宣传司下达的要求,将根据委编制的中国公民健康素养基本知识与技能（2015年版）简称《健康素养66条》我刊将根据学术期刊宣传的对象与范围,选择了几条与本刊有关的内容进行宣传,供广大同人和读者参考、宣传（详见66条）。1.健康不仅仅是没有疾病或虚弱,而是身体、心理和社会适应的完好状态。5.每个人都...
关键词: 精索静脉曲张 精子dna完整性 抑制素b
目的对精索静脉曲张患者精子DNA完整性和抑制素B的结果进行测定分析。方法选取86例确诊为精索静脉曲张的男性不育患者,按严重程度分为A组（31例,Ⅰ级）,B组（26例,Ⅱ级）,C组（29例,Ⅲ级）,分别测定精子DNA完整性和抑制素B。选取30例正常生育的健康男性作为对照组。结果与对照组相比,VC组精子DNA完整性降低,抑制素B水平下降,差异具有统计学意义...
关键词: 辅助生殖技术 子代 生长发育
目的探讨研究辅助生殖技术（assisted reproductive technology,ART）对子代生长发育状况的影响,为下一步ART技术更好的临床应用提供理论指导。方法收集2009年1月至2013年12月31日在本院生殖中心行辅助生殖技术治疗并成功受孕分娩的孕妇子代为实验组,随机抽取同期自然受孕出生的子代为对照组,采用完全随机设计对可能影响两组研究结果的婚姻状况...
关键词: 短时受精 第二极体 补救icsi
目的分析短时受精后观察第二极体及受精失败后早补救ICSI在体外受精-胚胎移植中的应用价值。方法回顾分析本中心2013年1月—2015年5月第一次行常规IVF-ET治疗周期的患者资料,根据受精后3h是否剥除颗粒细胞观察第二极体分为第二极体观察组（605例）,非第二极体观察组（217例）,分析两组的数据;并对比受精失败组与同期ICSI周期的数据进行分析。结...
关键词: 儿童 a群链球菌 流行 emm基因分型 研究
目的了解深圳宝安地区儿童感染致病性A群链球菌（group A streptococcus,GAS）流行现状及其M蛋白基因（emm）分型的分布状况。方法收集2013年2月~2015年11月份来本院门诊和住院的急性咽炎、急性化脓性扁桃体炎、风湿热、猩红热患儿咽拭子和皮肤化脓性感染伤口分泌物共2043例,分别进行细胞培养与鉴定,分析不同年龄儿童GAS感染情况,并采用PCR扩增G...
关键词: 中老年人 高血压 体质量指数 遗传方式
目的探讨中老年人体质量指数与高血压发生的关系及其遗传方式。方法标准法测量并计算456名中老年人的身高、血压、体质量指数,按不同分组,分析高血压患病情况及其遗传方式。结果男性肥胖组（BMI≥25）的高血压患病率（48.21%）,明显高于正常组（BMI18.5~24.9,29.32%）;女性肥胖组患病率（52.38%）明显高于BMI正常组（29.75%）。遗传方式应为多基...
关键词: 厦门 小儿脑瘫 早期症状 合并症
目的了解厦门经济特区小儿脑瘫的发病率,临床分型分布情况,早期症状表现及合并症的发生率。方法采用整群抽样调查方法对2012年10月至2014年8月期间在厦门经济特区5岁以下儿童进行3期流行病学调查,资料双人录入、校正,采用SPSS17.0软件进行统计处理。结果厦门经济特区5岁以下儿童小儿脑瘫患病率为1.53‰,以痉挛型双瘫发病率最高,为34.4%。不随意...
关键词: 分子遗传学 临床检验专业 ncbi数据库 实验教学
为更好的结合理论与实践,我们在临床检验本专科学生的分子遗传学课程上设置了生物信息数据库的使用实验内容,主要以在线检索和讲解的形式阐述NCBI数据库的使用和检索方法,利用现代信息手段进行教学交流,收到了良好的教学效果。
关键词: 研讨会 研究生教育
以问题为中心（PBL）的教学模式已成为国际上流行的一种教学方法。研讨会这种模式可以作为学生为研究某一问题与教师与其他同学共同讨论的一种学术交流形式,可以激发学生及教师的学习潜能,达到＂教学相长＂的目的。我们在生殖医学研究生培养过程中实施PBL与研讨会相结合（P＋C）的教学模式,并使用综合问卷评价教学质量,有效地提高了医学研究生的...
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