中国优生与遗传杂志是由国家卫生健康委员会主管，中国优生科学协会主办的一本统计源期刊。
中国优生与遗传杂志创刊于1991，发行周期为月刊，杂志类别为医学类。
杂志介绍
中国优生与遗传杂志
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主管单位：国家卫生健康委员会
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主办单位：中国优生科学协会
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国际刊号：1006-9534
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国内刊号：11-3743/R
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发行周期：月刊
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全年订价：￥520.00
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杂志介绍
中国优生与遗传杂志是由国家卫生健康委员会主管，中国优生科学协会主办的一本统计源期刊。
中国优生与遗传杂志创刊于1991，发行周期为月刊，杂志类别为医学类。
主管单位：国家卫生健康委员会
主办单位：中国优生科学协会
国际刊号：1006-9534
国内刊号：11-3743/R
发行周期：月刊
全年订价：￥520.00
关键词: 产前筛查 联合序贯 唐氏综合征 神经管畸形 出生缺陷 随访
目的评价孕早、中期孕妇血清学产前筛查在诊断胎儿唐氏综合征（DS）和18-三体综合征以及神经管畸形（NTD）患儿中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫技术,采用孕早、中期联合序贯产前筛查方案对每位孕妇在孕早期（11-13w）和孕中期（14-21w）连续进行产前筛查,对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声诊断。结果在筛查的2137例...
关键词: 婚前医学检查 婚检率 出生缺陷
目的分析乌鲁木齐市2013年~2015年婚前医学检查结果,预防和减少出生缺陷,提高出生人口素质,探讨提高婚前医学服务质量的对策。方法对乌鲁木齐市2013年~2015年婚前医学检查结果进行分析、总结。结果 2013年婚检率为3.76%,疾病检出率为1.18%;2014年婚检率为6.27%,疾病检出率为0.80%;2015年婚检率为91.72%,疾病检出率为4.16%;2015年全市开展免费婚...
关键词: 多囊卵巢综合征 雄激素
目的探究mi RNA-21在PCOS患者中的临床诊疗意义。方法选择在我院妇产科检查的PCOS患者24例,其中合并肥胖患者13例。随机选取26例经诊断无雄激素过多或排卵功能异常的健康对照女性,其中有一半人群肥胖。本次研究将分为PCOS患者的观察组、女性健康对照组。所有入组的患者首先检测睾酮、雄烯二酮、雌激素、胆固醇、血糖、胰岛素和hs-CRP生化指标。q...
关键词: 流产 自身抗体 免疫印迹 间接免疫荧光
目的了解流产人群中抗核抗体（ANA）和可提取核抗原（ENA）抗体谱的表达情况,探讨其与流产的相关性。方法采用间接免疫荧光法、免疫印迹法检测1734例流产妇女血清ANA、ENA抗体,以正常生育妇女203例为对照。结果流产组和对照组ANA阳性率为19.33%和7.39%,ENA抗体为17.99%和4.43%,两组ANA和ENA抗体阳性率差异有统计学意义（P〈0.05）。流产组中检出...
关键词: 早产 维生素d 感染
目的分析苏州地区早产孕妇与足月妊娠孕妇早孕期血清25羟维生素D[25-hydroxy vitamin D,25（OH）D]水平差异,为妊娠期补充维生素D,及是否可成为针对早产的潜在预防策略作前期研究工作。方法选择2013年1月份在南京医科大学附属苏州医院产科门诊进行产前保健的孕妇,分为足月妊娠组及早产组,取妊娠13-16w孕妇血清,排除慢性肝病、甲状腺功能亢进和结...
关键词: 地中海贫血 随访 产前诊断
目的探讨通过对地中海贫血病例的随访,对南宁市地中海贫血防治工作的影响与成效。方法以南宁市妇幼保健为主体构建地贫网络平台,通过广西妇幼信息网络资料共享,对婚前医学检查对象、产检人群及配偶为对象,对可疑和阳性夫妇进行电话跟踪,门诊咨询,三级管理平台进行随访,对于确诊对象在知情同意情况下对严重地贫胎儿实施产前诊断并终止妊娠。结果...
关键词: 不明原因复发性流产 淋巴细胞免疫治疗
目的探讨不明原因复发性流产（unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA）Tim-3/Gal-9通路的表达变化以及淋巴细胞免疫治疗（lymphocyte immunotherapy,LIT）的分子机制。方法各采集20例正常早孕及URSA患者外周血,对URSA患者进行疗程LIT治疗后采集其外周血,利用ELISA法定量检测三组外周血中Tim-3及Gal-9的表达情况。结果 URSA患者血清...
关键词: 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能减低症
目的分析新疆南疆地区2015年度192 633例新生儿苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）和先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）的筛查结果,了解新疆南疆地区2015年度新生儿疾病的检出情况。方法采集新生儿足跟血于专用滤纸,分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸（Phe）、促甲状腺素（TSH）浓度。结果...
关键词: 广西地区 新生儿g6pd筛查 发生率
目的通过对2013年-2014年广西地区42 525例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）筛查及召回确诊数据分析,了解广西地区G6PD缺乏情况。方法取出生72h后新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上,应用荧光法对新生儿进行G6PD缺陷筛查,阳性病例用G6PD/6PGD比值法确诊。结果 42 525例新生儿中,G6PD缺乏人数为3136例,初筛阳性率为7.4%,其中男性为2528例,发病率...
关键词: 新生儿疾病筛查 先天性肾上腺皮质增生症 时间分辨免疫荧光法
目的通过本市开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的筛查,以早发现早干预、降低残疾儿童的发生率。方法采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）检测新生儿滤纸干血片17-羟孕酮（17-OHP）浓度。结果筛查192 469例新生儿,确诊5例,CAH发病率为1∶38494。结论开展新生儿CAH筛查可以达到早期诊断之目的,对于低体重儿、早产儿等新生儿高于临界值者...
关键词: bh4缺乏症 新生儿筛查 苯丙酮尿症 苯丙氨酸
目的探讨BH4缺乏症的发病情况,治疗效果,总结经验,以便更好的指导今后筛查工作。方法应用化学荧光法进行血苯丙氨酸检测,阳性者采集血斑及尿纸片标本送台湾进行苯丙氨酸羟化酶基因分析及尿喋呤谱分析。结果自1997~2015年共筛查120万例新生儿,确诊2例,检出率为1∶60万。结论新生儿BH4缺乏症的筛查及早期诊断治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重...
关键词: 超低出生体重儿 足月分娩 活产儿 妇幼保健网 birth 生长发育迟缓 缺血缺氧性脑病 胎盘功能 单胎妊娠 肺透明膜病
低出生体重儿（Low birth weight,LBW）是指活产儿体重不满2500g。其中小于1500g的新生儿为极低出生体重儿;小于1000g的新生儿为超低出生体重儿。通常包括两类,足月分娩的低出生体重和小于37w的低出生体重。全世界低出生体重的发生率不等,如印度发生率高达25%,美国相对较低,为7.6%。我国低出生体重的发生率为5.87%-11.8%。
关键词: 新生儿筛查 基因突变
目的分析宝鸡市新生儿疾病筛查中心2007年7月~2015年12月间新生儿筛查情况,探讨当地苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病情况。方法采用时间分辨免疫荧光法（DELFIA）检测滤纸干血斑中苯丙氨酸（Phe）和TSH浓度,回顾分析PKU及CH检测情况。结果 2007年7月~2015年12月共筛查新生儿281 672例,筛查率逐年上升,2010年已达92.19%。...
关键词: 甲基丙二酸血症 新生儿筛查 患病率 治疗
目的探讨河南省新生儿MMA发病情况、早期诊断及治疗情况,指导今后筛查工作,提高出生人口素质。方法非选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采足跟血,制成干燥血滤纸片,检测血片酰基肉碱水平,可疑阳性新生儿进行尿有机酸分析、血同型半胱氨酸、血常规测定及基因分析以明确诊断。结果河南省2013年1月-2016年3月共筛查新生儿349 858例,确诊MMA患儿58例...
关键词: 发病率 产前诊断比例 婴儿期死亡率 出生缺陷会诊
目的通过分析2012.10.1-2014.9.30北京地区确诊的孕13w-生后1岁内复杂先天性心脏病发生及婴儿期结局情况,为复杂先天性心脏病的防控提供相关信息及依据。方法运用描述性统计学方法回顾性分析北京市出生缺陷监测、婴儿死亡资料。结果 2013-2014年北京市孕13w-生后1岁先天性心脏病亚型监测数据显示,复杂先天性心脏病发病率1.72‰,其中发生顺位前三...
关键词: 多切面 彩色多普勒 胎儿 先天性心脏病
目的探讨多切面联合彩色多普勒超声在胎儿先天性心脏病诊断中的价值。方法对可疑心脏异常者先采用5个切面诊断（简称5切面法）：腹部横切面、四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、3VT切面（三血管气管切面）,然后再选择性增加以下切面至10个或10个以上（简称多切面法）,切面为：主动脉弓长轴切面、动脉导管弓长轴切面,3VV切面（三血管...
关键词: 超声检查 产前 肺腺瘤样畸形 隔离肺 膈疝
目的探讨产前超声对胎儿常见胸腔畸形诊断的临床价值。方法对来我院进行产前系统超声检查,发现62例胸腔病变的孕妇进行超声随访和总结分析。结果 2013年6月至2014年6月产前超声筛查17 067例孕妇,发现胸腔异常回声62例（62/17067,0.36%）,不包括合并其它畸形;其中先天性肺囊腺瘤35例（35/62,56.5%）,伴发胸腔积液4例,胸腹腔积液1例;隔离肺11例（1...
关键词: 产前超声检查 神经系统畸形 半侧巨脑畸形
目的分析半侧巨脑畸形胎儿的产前超声声像图特征,以提高对半侧巨脑畸形的认识。方法对1例双胎之一左侧侧脑室扩张的胎儿行产前超声检查,超声诊断为半侧巨脑畸形,行产前MRI检查确诊。结合产后新生儿头颅超声及CT检查结果进行对比分析。结果半侧巨脑畸形胎儿产前超声特征主要为：一侧大脑半球增大,大脑皮质增厚,病变侧侧脑室增宽,脑中线向对侧偏移...
关键词: 骶尾部 畸胎瘤 胎儿 磁共振成像
目的探讨产前MRI在胎儿骶尾部畸胎瘤诊断中的影像表现及应用价值。方法收集2012年8月至2015年12月,我院3627例孕中晚期孕妇中筛出16例胎儿骶尾部畸胎瘤,产前系统超声检查后72h内行MRI扫描,年龄19-37岁,孕21w~33w,平均26±2.1w,男性胎儿3例,女性胎儿13例。分析病变的大小、形态、位置、分型、信号特点及病灶与周围组织的关系。结果 16例骶尾部畸胎...
关键词: 产前诊断 三维超声 小下颌畸形
目的探讨产前胎儿超声诊断小下颌畸形的检查技巧、超声表现及临床意义。方法对超声检查发现小下颌畸形的胎儿,仔细测量下颌骨长度,并与双顶径进行比较,测量颜面部角度,三维表面重建成像协助明确诊断。结果产前超声共诊断小下颌畸形胎儿13例,下颌骨长度均明显小于1/2,颜面部角度均小于50°。5例胎儿进行染色体检查,3例确诊18三体,2例染色体未见明...
关键词: 泪囊囊肿 超声诊断 羊水指数 常规超声检查 产前超声检查 产前诊断 鼻泪管 彩色血流信号 头围 大池
胎儿泪囊囊肿极其少见,产前诊断的文献报道不多,近期我院产前超声检查发现胎儿泪囊囊肿一例,现报道如下：1临床资料患者女,30岁,孕31 w,2016年1月孕晚期于我院行常规超声检查,超声所见：胎儿双顶径7.9cm,头围27.2cm,腹围25.0cm,股骨长5.8cm,胎心151次/分,律齐,羊水最大池深度5.2cm,羊水指数15.3cm.
关键词: 精神反应 多发畸形 自然呼吸 口吐泡沫 呼吸暂停 新生儿低血糖 染色体检查 定期产检 冻疮样狼疮 粘多糖病
1病历资料患儿女,生后30min,因停经38＋1w剖宫产,生活能力低下30min入院。患儿系G4P2,羊水、脐带、胎盘无异常,出生体重2275g,生后Apgar评分1-5分钟9-10分。生后自然呼吸,无呼吸暂停,无口吐泡沫,未见青紫及呻吟,哭声弱。生后由我科医师会诊后转入我科。入院查体：T36.5℃,P152次/分,R44次/分,足月儿貌。
关键词: 自然周期ivf 微刺激 高龄 卵巢低反应
目的随着全面二孩政策的落地,卵巢低反应、高龄不孕成了高龄二胎和生殖医生必须面对的压力和挑战。本研究探讨了自然周期方案（NC-IVF和NC-IVF/IVM）相对于微刺激方案对高龄患者临床结局的影响。方法回顾性分析了2014年1月至2015年12月,对IVF-ET治疗的≥35岁卵巢功能低下患者的215个新鲜周期进行回顾性分析。其中自然周期（NC组）68个周期;克罗...
关键词: 非优良胚 提前解冻 囊胚培养 妊娠率
目的分析复苏周期中移植非优良胚胎的妊娠结局,探讨非优良胚胎的最佳移植策略。方法回顾性分析非优良胚胎冻融移植治疗患者共286个周期的临床资料。根据复苏前胚胎情况分为生长迟缓组（A组）和胚胎碎片较多组（B组）,A组再按其不同的复苏方案和培养条件,分为A1组（提前解冻亚组,26个周期）、A2组（囊胚培养亚组,52个周期）及A3组（对照当天解冻...
关键词: 剩余胚胎 冷冻胚胎 胚胎处置
目的调查行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）技术助孕的患者在临床妊娠和成功分娩后对剩余冷冻胚胎处置方式选择的差异。方法选择IVF-ET技术助孕后仍有剩余冷冻胚胎的455例临床妊娠的夫妇和305例成功分娩的夫妇,根据其生育要求的不同分为初次生育组和再次生育组,在临床妊娠和成功分娩后分别签署剩余冷冻胚胎去向知情同意书,比较两组对剩余冷冻胚胎处...
关键词: 抗苗勒氏管激素 血型 卵巢储备功能
目的探讨应用抗苗勒氏管激素联合ABO血型预测卵巢储备功能降低临床价值,为不孕症诊疗提供理论依据。方法回顾性分析我院接受体外受精-胚胎移植（IVF-ET）助孕的1219例不孕症患者资料,检测血清抗苗勒氏管激素（AMH）水平及ABO血型,按AMH水平分成A组（AMH〈1.5ng/ml）和B组（AMH≥1.5ng/ml）两组。比较两组人群的一般情况及血型分布。结果 B型血组...
关键词: 孕酮 冻融囊胚移植 自然周期 妊娠率
目的探讨黄体生成素（LH）峰值日血清高孕酮对自然周期冻融囊胚复苏移植（FBT）助孕周期临床妊娠结局的影响。方法收集行冻融囊胚移植助孕治疗的522个周期,按LH峰值日血清孕酮值分为正常孕酮组（P≤1.5 ng/ml）和高孕酮组（P〉1.5 ng/ml）,并对影响自然周期冻融囊胚移植妊娠结局的各因素进行Logistic回归分析。结果患者的年龄、不孕年限、基础卵...
关键词: 序贯培养 连续培养 体外受精 胚胎移植 临床妊娠
目的比较研究序贯培养和连续培养对体外受精/卵胞浆内单精子注射（IVF/ICSI）后移植前胚胎发育情况和移植后临床妊娠结局的影响,进一步优化培养条件,提高移植前胚胎的发育质量,改善IVF/ICSI-ET的临床妊娠结局。方法1将接受IVF或ICSI的患者随机分成序贯培养组（A组,IVF患者150例,ICSI患者100例）和连续培养组（B组,IVF患者150例,ICSI患者100例）,...
关键词: 湖南省 脑性瘫痪 流行病学调查 儿童
目的调查湖南省0~6岁儿童脑性瘫痪（CP）流行特征及康复干预现状。方法于2011年9月至2012年9月期间,在湖南省长沙、岳阳、常德、郴州、怀化五地区采用分层整群随机抽样原则,抽取5个市共22个区乡镇1~6岁全体常住儿童作为调查对象,以问卷形式进行入户流行病学调查,采用Epidata3.2建立数据库,选用SPSS17.0版软件进行统计学分析。结果共实际调查湖南...
关键词: 干细胞 肌营养不良 临床研究
目的观察干细胞移植治疗进行性肌营养不良症患儿的临床疗效,从而探索治疗进行性肌营养不良症的有效方法。方法观察10例进行性肌营养不良症患儿接受干细胞移植前后的生活能力及血清酶学改变,进行疗效评估。结果干细胞移植治疗可改善进行性肌营养不良患儿的生活能力,血清酶学下降。结论干细胞移植是治疗进行性肌营养不良症的一种有效手段,值得进一...
关键词: 鱼鳞病 家系分析 遗传咨询 生殖干预
目的通过分析2例鱼鳞病家系患者的临床病理资料,对家系相关成员进行遗传咨询,以期降低家系中鱼鳞病再发风险。方法全面家系调查后绘制系谱图并进行遗传学分析、再发风险评估和遗传咨询。结果 2例先证者均有阳性家族史,调查2个家系三代31人,其中患者6例,都为男性;此2例鱼鳞病家系属于单基因控制的X连锁隐性寻常型遗传病（XLI）。结论 XLI在临床表...
关键词: 微量元素 儿童 西藏
目的对西藏地区儿童微量元素检测结果进行分析。方法检测342例儿童的Ca、Mg、Zn、Fe含量,分析藏族和汉族间微量元素水平的差异;根据年龄大小将其分为3个年龄组,对各年龄组间的微量元素水平及缺乏率进行比较。结果藏族和汉族间微量元素水平无统计学差异;Ca、Zn及Fe水平在不同年龄组间具有显著差异;Ca缺乏率随年龄的增长逐渐降低。结论微量元素缺...
关键词: 肠扭转 休克 急性 婴儿
目的了解婴儿急性肠扭转并脓毒性休克的临床表现、实验室检查、诊断及治疗方法;方法回顾性分析宁德市闽东医院1例婴儿急性肠扭转并脓毒性休克的临床资料;结果男性患儿,因突发面色苍白、精神差2h入院,入院后给予抗休克治疗的同时行床边腹部平片、床边B超及腹腔积液穿刺检查,及时行剖腹探查术,术中发现急性小肠扭转,并予手法复位成功,术后恢复好,...
关键词: 儿童 小细胞低色素性贫血 病因学 地中海贫血 缺铁乏症
目的了解深圳宝安区儿童发生小细胞低色素性贫血的现状,并分析其原因,为儿童小细胞低色素性贫血的预防和治疗提供科学依据。方法随机收集2014年3月~2015年8月来本院体检儿童3760例,分别对儿童个体中的血液学指标和珠蛋白基因型及铁代谢状态进行检测。结果 3760例体检儿童中检出小细胞低色素性贫血399例,占10.6%（399/3760）;经基因分析,399例小...
关键词: 产前检测 非整倍体 测序技术 三体 dna fetal 产前诊断 产前筛查 染色体异常 sequencing
目前,随着测序技术的飞速发展及其在临床应用的研究和推广,在具备某些指征时,采用大规模平行测序（massively parallel sequencing,MPS）技术对母血浆中游离胎儿DNA（cell frec fetal DNA,cff DNA）进行无创产前检测（noninvasive prenatal testing,NIPT）的方法已经广泛的应用于临床。
关键词: 子痫前期 炎症免疫反应 th17细胞
子痫前期发病率高,是目前孕产妇和新生儿死亡的主要原因之一,其发病机制尚未完全阐明。目前大家公认的学说是子痫前期患者对胎儿的炎症免疫反应过度激活从而导致的血管内皮细胞损伤,继而出现子痫前期的一系列病理生理变化。目前国内外对于炎症免疫反应的机制及其在心血管、肾脏等的危害已取得一定进展,目前在此做一综述。
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