中国优生与遗传杂志

长链非编码RNA(LncRNA)的研究进展简

重金属与胚胎停育相关性研究进展简

关键词: 重金属  胚胎停育  相关性  

胚胎停育(embryo damage)是妇科常见妊娠疾病之一,它的发生主要与染色体异常、内分泌异常、感染因素、免疫因素、不良生活习惯、男方因素、环境因素等有关,随着现代化和工业化的快速发展,环境因素导致胚胎停育的发生率越来越高,尤其是重金属与胚胎停育的相关性研究已成为生殖医学界的研究热点,基于此,本文梳理了国内外重金属与胚胎停育相关性研...

先天性心脏病筛查管理模式探讨简

关键词: 先天性心脏病  筛查  管理模式  

先天性心脏病是由于各种原因导致胎儿期心脏及大血管发育异常而致的先天性畸形。国内发病率约为6‰~8‰,意味着我国每年有12~20万的先天性心脏病患儿出生。其中复杂的或生后不经及时有效处理易早期死亡的先天性心脏病约占30%。因此探讨先天性心脏病的筛查与管理模式,加强先天性心脏病的规范化诊疗,对降低先天性心脏病所导致的儿童死亡率和致残率...

新疆地区先天性疾病研究进展简

关键词: 新疆  先天性疾病  产前诊断  图木舒克市  疾病预防  

我国是世界上先天性疾病的高发国家之一。先天性疾病会给个人、家庭、社会带来沉重的负担,对卫生保健系统和人口素质的提高带来负面影响,是当今世界关注的棘手病种之一。能否有效控制出生缺陷已经成为改善人类健康的重要影响因素。但目前我国对先天性疾病研究程度不足,尤其是对新疆等边远地区、少数民族等高发群体的研究尚少,这对于提高上述地区...

Catenin的研究新进展简

关键词: ctenin  wnt通路  肿瘤  

广东五邑地区地中海贫血α点突变(CS/QS/WS)的分布情况及红细胞相关参数的临床特点简

关键词: 点突变  基因型  

目的 检测广东五邑地区地中海贫血α点突变的基因型,分析其在本地区的携带率及细胞学参数的临床特征。方法 采用Gap-PCR法、反向斑点杂交法检测本院妇产科及内科门诊进行地中海贫血基因诊断的受检者4408例及正常对照87例的基因型,对其分布状况及细胞学参数进行分析。结果 3种常见α点突变的检出为148例,携带率为3.36%,其中CS型、QS型及WS型三组相...

西安地区孕期妇女耳聋基因筛查及干预耳聋基因出生缺陷简

关键词: 遗传性耳聋  基因诊断  遗传咨询  产前诊断  出生缺陷  

目的 调查西安地区怀孕期妇女和孕前检查妇女常见耳聋基因突变的携带率以及对出生缺陷的干预。方法选取来我院做产检的怀孕期妇女和孕前检查妇女223例,孕期在19+6w前,用耳聋基因芯片对4个耳聋基因GJB2、GJB3、mt DNA12S r RNA、SLC26A4常见的9个突变位点35del G、176de116、235de1C、299-300del AT、538C>T、1555A>G、1494C>T、2168A>G、IVS7-2A...

遗传性耳聋基因芯片检测方法的建立简

关键词: 耳聋  基因突变  膜芯片  基因诊断  

目的 以膜芯片技术为平台,建立一种遗传性耳聋基因芯片检测方法(PCR-反向点杂交法)。方法 根据近期在我国国内开展的大规模耳聋分子流行病学调查结果及Gene Bank上报道的基因信息,设计并合成20条探针及5对引物检测与遗传性耳聋相关的四个热点基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12S r RNA)中的10个突变位点,10条探针点至尼龙膜上制成反向杂交膜芯片,应用...

典型AD型高血压家系的临床及遗传学特征分析简

关键词: 原发性高血压  家系  ace基因  

目的 通过对1个33人的原发性高血压家系进行临床、遗传和分子特征分析,探讨高血压发生的遗传特征以及ACE基因在遗传原发性高血压发生发展中的作用。方法 PCR扩增10例原发性高血压患者和8例正常对照者的ACE等4个基因,进行家系及基因变异相关分析。结果 发现10例患者全部为ACE第16内含子插入287 bp携带者。结论 ACE(D/I)携带者的原发性高血压家系...

氯化锂对缺氧后神经干细胞磷酸化GSK-3β蛋白表达的影响简

关键词: 神经干细胞  缺氧模型  信号通路  氯化锂  

目的 探讨氯化锂对缺氧后神经干细胞磷酸化GSK-3β蛋白表达的影响。方法 提取新生SD乳鼠NSCs,接种至无糖DMEM培养基,放入95%N2+5%CO2条件下制作缺氧NSCs模型。正常组NSCs加无血清培养基,缺氧NSCs分为单纯缺氧组、生理盐水干预组、1m M、3m M、5m M氯化锂干预组;单纯缺氧组仅缺氧,生理盐水干预组缺氧后加生理盐水,3组氯化锂干预组分别加入100m M氯...

无创产前DNA检测胎儿染色体非整倍的临床应用分析简

关键词: 胎儿游离dna  高通量测序  无创产前dna检测  

目的 探讨无创产前DNA检测技术在产前诊断中的应用价值。方法 针对2012年1月~2015年2月在内蒙古妇幼保健院产前诊断中心就诊的1115例孕妇,采集孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Ion Proton半导体测序平台得的基因序列,并与人类的参考基因组比对,进行统计分析。对检测结果为高风险者行羊水穿刺,以羊水或脐血核型分析作为实验对照以及...

无创DNA产前检测与羊水诊断结果的对比分析简

关键词: 无创dna产前检测  羊水诊断  高通量测序  

目的 通过对比无创DNA产前检测与羊水诊断结果,探讨无创产前诊断的临床意义。方法 选取2014年10月至2016年06月在我院产科进行无创产前诊断的3205例孕妇为研究对象,按照孕妇年龄及血清学筛查结果等分为四组,其中高龄组805例、高危组1176例、高危临界组272例和其他原因组952例,对所有孕妇外周血中的游离胎儿DNA进行高通量测序,检查结果阳性者建议...

934例孕妇无创DNA产前检测结果分析简

关键词: 无创dna产前检测  产前筛查  出生缺陷  核型分析  

目的 通过对本院934例孕妇进行的胎儿无创DNA检测结果进行统计分析,评价新一代测序技术在产前诊断中的应用价值。方法 按照年龄,血清学筛查,其他原因等因素对本院接受胎儿无创游离DNA检测的934例孕妇进行分组,高龄组384例,高危组329例,临界组153例,其他组68例,检测结果回报后阴性者彩超动态观察和出生后随访,阳性者进一步行有创产前诊断进行最终...

孕早期测量NT厚度与孕中期母体血清AFP和free-β-HCG检测在筛查唐氏综合征中的意义和作用分析简

关键词: nt厚度  母体血清afp  唐氏综合征  

目的 探讨孕早期测量胎儿颈项透明层厚度(NT)与孕中期母体血清AFP和free-β-HCG检测在筛查唐氏综合征(DS)中的作用。方法 采用回顾性分析,随机选取我院2014年5月-2016年2月收治的2205例孕妇的临床资料进行研究。NT的测定利用超声检测,然后进行母体血清AFP和free-β-HCG检测,并利用DS产前筛查分析系统软件评估孕妇DS风险。并对孕妇实施羊膜穿刺检查...

40例世界首报外周血染色体异常核型的遗传学分析及其临床研究简

关键词: 染色体  异常核型  世界首报  

目的 通过对8852例有反复流产、畸胎、不孕症、先天智力低下等疑染色体异常患者做了外周血染色体核型分析,探讨染色体异常核型与临床疾病之间的关系。方法 染色体制备采用外周血淋巴细胞培养法,应用G、C等显带技术。结果 共检出异常核型239例(不含多态变异),异常率2.9%。其中40例为世界首报染色体异常核型。结论 染色体异常是导致自然流产、智力...

7915例羊水细胞染色体核型分析及产前诊断策略简

关键词: 产前诊断  羊膜腔穿刺  核型分析  

目的 通过各产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体核型分析探讨产前诊断策略。方法 对各产前诊断指征孕妇选择羊膜腔穿刺抽取羊水并统计分析染色体核型。结果 各产前诊断指征中占比例最高的分别为血清学筛查高风险(4641例)、高龄(1774例)和超声异常(569例)。7915例羊水细胞染色体核型共检出异常核型265例,检出率为3.35%,其中检出率最高的指征是夫妇一...

32097例孕中期血清学筛查胎儿先天异常结果分析简

关键词: 孕中期  血清学筛查  产前诊断  

目的 评价孕中期血清学筛查方法在胎儿染色体异常和神经管缺陷检测中的应用价值。方法 对32 097例孕周在15-20+6w、预产年龄小于35周岁的孕妇进行孕中期血清学筛查。筛查指标为甲胎蛋白(h AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β-h CG)和游离雌三醇(u E3),结合孕妇的年龄、体重、孕周等病史,运用Life Cycle软件进行分析计算出风险值。对21三...

358例不育患者Y染色体微缺失分析简

关键词: 无精子症  少弱精子症  y染色体  azf微缺失  男性不育  

目的 研究男性不育患者中无精子症和少弱精子症Y染色体微缺失的发生率。方法 采用多重PCR技术对358例无精和少弱精患者进行Y染色体AZF微缺失检测。结果 358例无精和少弱精患者中发现AZF微缺失31例,总缺失率为8.7%。无精子症64例,10例Y染色体微缺失,缺失率15.6%;少弱精子症191例,8例缺失,缺失率4.2%;严重少弱精子症103例,13例缺失,缺失率12.6%;31...

石家庄地区不孕不育相关染色体分析简

关键词: 染色体异常核型  y染色体微缺失  不孕不育  

目的 探讨染色体数目、结构和多态性异常与不孕不育临床表现的关系。方法 按照常规G显带方法制备外周血淋巴细胞染色体,并对其核型进行数目和结构的分析,必要的做C显带和Y染色体微缺失。结果 7658例不孕不育病例中251染色体核型异常,异常率为3.28%,其中数目异常93例,结构异常158例,比例分别为1.22%、2.06%,染色体多态性630例,比例为8.23%。结论 ...

103例唐氏综合征产前诊断的临床分析简

关键词: 产前诊断  唐氏综合征  临床  

宁夏地区2424例羊水细胞染色体核型分析简

关键词: 产前诊断  羊水细胞  染色体核型  

目的 分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体异常核型的频率及类型,并探讨异常核型与产前诊断各指征之间的联系。方法 2424例具备产前诊断指针的妊娠孕妇,在知情情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测。结果2424例羊水细胞培养成功2417例,成功率为99.71%,检出染色体数目及结构异常核型114例,异常率为4.70%,多态核型65例,多态率为2.68%。...

1837例不同指征产前诊断羊水细胞染色体核型分析简

关键词: 产前诊断  染色体核型分析  无创dna检测  

目的 分析孕期不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法 回顾我院2011年1月至2015年12月共1837例有产前诊断指征并进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析的病例,研究不同产前诊断指征对染色体异常的预测价值。结果 1837例羊水标本中共检出染色体异常核型109例,异常率检出率为5.93%。高龄妊娠、唐氏筛查高风险、超声异常及无创DNA检测高风...

1635例羊水细胞染色体核型分析及高危因素分析简

关键词: 羊水细胞染色体  高危因素  产前诊断  

目的 探讨羊水细胞染色体检查在产前诊断中的作用,并分析染色体异常与高危因素的关系。方法 采用细胞遗传学方法,对羊水细胞培养G显带,染色体核型分析。结果 1635例羊水中检出异常核型103例,异常率为6.30%。异常核型分别为:常染色体三体型(13三体.18三体.21三体等)35例(33.98%);易位型3例(2.91%);性染色体异常3例(2.91%);平衡易位和倒位23例(22....

150例无精子症患者的染色体核型分析简

关键词: 无精子症  核型分析  染色体异常  

目的 通过对无精子症患者行染色体核型分析,探讨无精子症与染色体异常的关系。方法 对150例无精子症患者行G显带核型分析,分析染色体异常的类别及其导致无精子症的原因。结果 150例无精子症患者共检出异常核型30例,异常检出率为20.0%。异常核型中数目异常有20例,占异常核型的66.7%(20/30),全部为47,XXY;结构异常有10例,占异常核型的33.3%(10/30)...

478例高龄孕妇的产前细胞遗传学诊断价值分析简

关键词: 高龄孕妇  产前诊断  细胞遗传学  价值分析  

目的 讨论高龄孕妇与胎儿染色体异常发生的关系,分析产前细胞遗传学诊断的必要性。方法 选择我院2010年1月到2016年6月478例优生遗传咨询的高龄孕妇为研究对象,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,对羊水进行常规的细胞培养、染色体制备、G显带技术及染色体核型分析,并比较I组(35岁-37岁)、Ⅱ组(38岁-40岁)及Ⅲ组(≥41岁)孕妇胎儿染色体异常的发生率,从...

杭州市萧山区2011～2015年产前筛查状况调查简

关键词: 产前筛查  

目的 调查萧山区产前筛查状况,探讨产前筛查的价值。方法 对2011~2015年的59 923例产前筛查进行回顾性调查分析。结果 5年产前筛查率为84.39%,高风险发生率为4.98%,高风险孕妇产前诊断阳性率为3.13%。随访妊娠结局,高、低风险组孕妇异常妊娠结局发生率分别为3.77%和1.0%。异常妊娠结局率存在显著差异(χ2=183.37,P=0.0000)。结论 二联法产前筛查...

NOS、NPY的表达及胎盘细胞凋亡在ICP的研究简

关键词: 一氧化氮合酶  神经肽y  凋亡  

目的 探讨一氧化氮合酶(NOS)、神经肽Y(NPY)和胎盘凋亡细胞在妊娠期肝内胆汁淤积(ICP)发生发展中的作用。方法 随机选取33例ICP患者为研究组,35例正常妊娠孕妇为对照组,采用免疫组织化学技术(IH)检测两组胎盘组织中NOS、NPY的表达情况;采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组母体血浆NOS、NPY的表达水平;采用Tunnel染色技术和测定线粒体活性氧检测胎...

不同孕期抗病毒治疗对高HBV-DNA病毒载量孕妇母婴传播阻断免疫效率的影响简

关键词: 孕期  抗病毒  母婴传播  治疗  影响  

目的 研究不同孕期高病毒载量(HBV-DNA)病毒载量孕妇抗病毒治疗对母婴传播阻断免疫效率的影响。方法临床纳入120例我院2012年1月至2013年12月期间产科门诊收治的乙肝表面抗原(HBs Ag)阳性高HBV-DNA的孕妇作为研究对象(所有对象采用荧光定量PCR技术检测HBV-DNA病毒载量,其中HBV-DNA病毒载量>106拷贝/ml为高病毒载量)。将患者按随机数字表法分为4...

孕前BMI和孕期血浆同型半胱氨酸对妊娠高血压疾病的影响简

关键词: 体重指数  同型半胱氨酸  妊娠高血压疾病  

目的 研究孕前体重指数和孕期血浆同型半胱氨酸水平对妊娠高血压疾病发生的影响。方法 研究对象为56例妊娠高血压疾病的单胎初产妇(病例组)及56例孕晚期正常妊娠单胎初产妇(对照组),用荧光偏振免疫分析法检测其血浆同型半胱氨酸水平,并统计两组孕妇孕前年龄、孕周、身高、体重并分析其BMI。结果 妊娠高血压疾病组血浆同型半胱氨酸水平(13.61±5.3...

子痫前期患者胎盘组织中Edg2蛋白和mRNA的表达及意义简

关键词: 子痫前期  内皮分化基因2  胎盘组织  m  rna  

目的 探讨子痫前期患者胎盘组织中内皮分化基因2(Edg2)蛋白及m RNA的表达情况及意义。方法 选取2015年2月至2016年3月在我院治疗的子痫前期患者46例,其中子痫前期轻度患者27例(轻度组),子痫前期重度患者19例(重度组),同时选取正常晚期妊娠妇女25例作为对照组,采用免疫组织化学法和RT-PCR检测各组胎盘组织中Edg2蛋白和m RNA表达水平。结果 重度组...

低出生体质量儿适宜的分娩方式及适时终止妊娠的时机研究分析简

关键词: 低体质量儿  分娩方式  终止妊娠  

目的 探讨低出生体质量(LBW)儿适宜的分娩方式及适时终止妊娠的时机。方法 选取自2010年1月到2015年1月于我院分娩的6244例新生儿作为研究对象,通过孕产妇管理系统获得相关病史资料,统计低出生体重儿的发生情况、分娩方式和终止妊娠的时机。结果 统计结果显示低出生质量儿的发生率为7.43%(464/6244),其中早产低出生体质量儿占全部早产儿的60.56%...

外周血及蜕膜组织CD4+ CD25+调节性T细胞比例与原因不明复发性流产的关系研究简

关键词: 原因不明复发性流产  关系研究  

目的 探讨外周血及蜕膜组织中调节性淋巴细胞的比例原因不明复发性流产(URSA)中的作用。方法 根据2013年5月至2015年5月在我院就诊的URSA患者的妊娠状态将其分成4组,分别为未孕组67例,早期流产组23例;正常早孕且自愿要求人工终止妊娠的妇女组24例及正常未孕女性组66例为对照组。计划外妊娠要求URSA患者行清宫术后的新鲜蜕膜组织,采用流式细胞仪...

妊娠期糖尿病患者胰岛素分泌水平与超敏C反应蛋白的相关性简

关键词: 妊娠期糖尿病  胰岛素分泌水平  

目的 分析妊娠期糖尿病(GDM)患者胰岛素分泌水平与超敏C反应蛋白(hs-CRP)之间的关系,以探讨hsCRP与GDM的相关性。方法 选择2015年6月至2016年6月在我院妇产科规范产检的GDM患者49例作为研究对象,同期正常健康孕妇50例作为对照组,检测两组hs-CRP水平以及胰岛素分泌水平,分析hs-CRP与GDM的相关性。结果 GDM组的hs-CRP水平明显高于对照组,差异有统...

孕妇学校与营养指导对孕妇分娩方式的影响简

关键词: 孕校  营养指导  分娩方式  剖宫产率  

目的 探讨孕妇学校结合营养指导1年来对孕妇分娩方式的临床效果与运用价值。方法 选择2015年6月~2016年6月在我院门诊产前检查,22~27岁初次分娩的孕妇2232例,随机抽取自愿参加孕校、接受建档进行正规孕检、营养门诊营养指导的500名孕妇作为研究组,随机抽取没有参加孕校,没有正规系统孕检及营养门诊营养指导的500名孕妇作为对照组,对其总产程时间...

子宫角妊娠71例临床分析简

关键词: 子宫角妊娠  诊断  误诊  治疗  

目的 探讨子宫角妊娠的诊断和治疗。方法 分析2007~2015年本院收治的71例子宫角妊娠。结果 子官角妊娠术前诊断困难,误诊23例,误诊率为32.4%,易被误诊为输卵管妊娠,滋养细胞疾病。71例患者中经腹治疗31例,腹腔镜治疗34例(47.9%),4例行清宫术(10.4%),71例患者均预后良好。结论 官角妊娠的诊断主要依据B超,治疗以手术为主,误诊率32.4%。

Galen静脉血管瘤一例简

信息化条件下PDCA循环对新生儿筛查质量环节的改进简

关键词: 新生儿筛查  信息系统  pdca  质量管理  

目的 探讨信息化条件下运用PDCA循环方法改进新生儿筛查质量的有效性。方法 通过新生儿筛查信息系统对2015年新生儿疾病筛查的各个流程节点进行监控,采用PDCA循环管理对存在的问题制定改进计划和改进措施,并按照计划措施执行,每月定期反馈改进结果并根据结果进行分析总结。结果 经过PDCA循环管理,筛查各个环节质量比改进前有明显提高。采血时间...

MCH联合脐血高浓度Hb溶液电泳对新生儿α-地中海贫血检出结果的影响分析简

关键词: mch  hb电泳  

目的 探讨MCH联合脐血高浓度Hb溶液电泳对新生儿α-地中海贫血检出结果的影响。方法 针对2012年1月至2014年12月来我院进行分娩的2160例新生儿分别进行MCH辅助脐血高浓度和低浓度Hb溶液电泳检查,观察两种检查在新生儿α-地中海贫血中检出结果差异。结果 本研究2160例新生儿经诊断金标准确诊新生儿α-地中海贫血患者201例。MCH联合脐血高浓度Hb溶液...

新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例简

广州地区60例非综合征性耳聋者及部分亲属耳聋基因结果分析简

关键词: 耳聋  基因  突变  

目的 了解广州地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变类型及几率。方法 选取参加本市病残儿鉴定的非综合征性耳聋者及其家属、耳聋学校中极重度非综合征型耳聋患者,包括60例聋儿和72例家属,签署知情同意书并填写耳聋调查问卷,抽取外周静脉血运用耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,并用测序法对所有患者进行GJB2基...