中国优生与遗传杂志

子痫前期胎盘组织中血管内皮生长因子及雌激素受体的表达

关键词: 子痫前期  胎盘组织  血管内皮生长因子  雌激素受体  表达  相关性  

目的探讨分析子痫前期胎盘组织中血管内皮生长因子及雌激素受体的表达。方法研究对象为2015年2月至2017年2月在我院妇产科孕妇随机选取169例,依据是否处于子痫前期分为两组,其中子痫前期组为研究组83例,子痫前期组根据病情轻重程度分为轻度组37例及重度组46例,正常妊娠组为对照组86例。对比观察两组患者血管内皮生长因子及雌激素受体的表达情况...

深圳市福田区孕前妇女生殖健康实验室检查结果分析

关键词: 孕前健康检查  生殖健康  优生优育  

目的分析深圳市福田区孕前妇女生殖健康实验室检查结果,旨在有效降低出生缺陷发生率,提高孕育质量。方法对深圳市福田区2013-2016年参加国家免费孕前优生健康检查项目的妇女进行生殖系统检查。结果白带常规检查异常率为13.69%,淋球菌检测阳性率为0.01%,沙眼衣原体抗体检测阳性率为1.03%,梅毒螺旋体筛查阳性率为0.11%。结论生殖健康检查对优生优...

NOG基因与不明原因自然流产相关性的初步探讨

关键词: 自然流产  nog基因  胚胎绒毛组织  

目的研究包含NOG基因的TGF-β/BMP信号通路在不明原因自然流产中的作用和可能的作用机制。方法用TGF-β/BMP信号通路基因芯片检测了自然流产和人工流产胚胎组织的m RNA表达谱的差异,差异最大的NOG基因进一步用Western-blot检测了实验组和对照组蛋白表达水平的差异。结果两组之间有24个基因存在差异性表达,进一步进行功能研究发现,NOG基因作为BMP配...

孕中晚期终止妊娠原因分析

关键词: 终止妊娠  染色体  产前筛查  产前诊断  

目的研究本产前诊断中心就诊患者终止妊娠情况及原因分析。方法回顾性分析2004年至2015年底12年间到本产前诊断中心就诊却引产的病人716例,对其就诊原因,引产原因等情况进行分析。结果在716例引产病人中,因产前筛查高风险就诊346例,因高龄等原因在本院直接行产前诊断370例,查明染色体异常的有191例（26.68%）,染色体正常223例（31.14%）,未行染...

甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症筛查中的应用价值

关键词: 甲状腺彩超  新生儿  应用价值  

目的探讨甲状腺彩超在新生儿先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism,CH）筛查中的应用价值,对完善其疾病筛查质量保障体系至关重要。方法对筛查为CH的81例新生儿的临床资料及超声特征进行回顾性分析。结果 （1）新生儿CH的发病与性别无关（P〉0.05）,但与母亲孕期甲状腺功能、孕周以及出生体重相关（P〈0.05或0.01）。（2）彩色超...

云南省德宏州4-12岁儿童先天性心脏病流行病普查

关键词: 流行病  先天性心脏病  德宏州  先心病  调查对象  患病率  云南省  二叶式主动脉瓣  患病情况  动脉转位  先天性二尖瓣反流  

先天性心脏病为先天性畸形中最常见的病种,随着医疗技术发展,先心病的诊断及治疗水平都有了极大提高。先心病的发病与遗传以及多种环境因素相关,不同地区的患病情况可有较大差异。我国人口众多、地域广阔,流行病学调查较为困难,目前虽然缺乏系统性大范围的先心病流行病学数据,不过已有研究报道各个局部地区的情况,不同省、市、地区之间有较大差...

不同孕周期胎儿畸形特征及超声诊断结果分析

关键词: 胎儿畸形  孕周期  超声  应用效果  

目的探讨不同孕周期胎儿畸形特征及运用超声诊断的应用效果,为临床制定措施提供依据。方法选择自愿到科室检查的不同孕周孕妇1083例,孕检过程中先采用二维超声对孕妇进行常规检查,对于疑似胎儿畸形孕妇再次采用四维超声进行检查,分析不同孕期胎儿畸形特征及二维联合四维超声诊断效果。结果 1083例孕妇经临床观察最终确定46例胎儿畸形,发生率为4....

一例歌舞伎化妆综合征（Kabuki Syndrome）患儿的病例及遗传学分析

关键词: 生长激素  mll  综合征  kabuki  syndrome  歌舞伎  

歌舞伎脸谱综合征（Kabuki syndrome,KS）为一种染色体异常疾病,近年来报道的病例数呈上升趋势。该病由于婴儿期异常体征细微,在婴儿期确诊的病例极为罕见。在我院生殖中心门诊偶有夫妻双方进行遗传咨询该疾病的,进一步决定是否继续生育。现探讨其临床表现、诊断、治疗方法以及预后,以提高对本病的认识。1对象与方法1.1对象患儿,女,3岁7个月,主...

产前超声诊断先天性白内障一例并文献复习

关键词: 先天性白内障  强回声团  超声表现  边界回声  

1病例孕妇,24岁,宫内孕28＋1w,孕2产1,无不良生育史,孕妇及其丈夫无先天性疾病,无遗传性家族史,孕妇自述早孕期曾患病毒性感染,于2017年8月首次来我院做胎儿系统超声检查。使用GE10超声诊断仪,超声所见：胎儿双顶径74mm,头围267mm,腹围241mm,股骨长53mm,脐动脉血流RI0.72 S/D 3.5羊水指数185mm,最大羊水暗

卵巢低反应高龄患者体外受精-胚胎移植的不同促排卵方案比较

关键词: 卵巢低反应  高龄  超促排卵  

目的比较不同控制性超促排卵方案在卵巢低反应、高龄（年龄≥40岁）患者体外受精-胚胎移植中的应用效果。方法回顾性分析2015年10月~2016年10月于首都医科大学附属北京妇产医院生殖医学科行IVF-ET治疗,以GnRH-a短方案、GnRH-A拮抗剂方案和微刺激方案促排卵,年龄≥40岁的卵巢低反应病例148例,比较各组实验室及临床资料。结果 3组不同促排卵方案患...

超长方案在IVF-ET中的临床应用研究

关键词: 超长方案  gnrha  

目的研究采用GnRHa（gonadotropin-releasing hormone agonist,GnRHa）超长方案对体外受精-胚胎移植（IVF-ET）结局的影响。方法回顾性分析2013年10月至2015年7月我中心179例超长方案治疗,新鲜周期移植病例,随访统计IVF-ET治疗结局（临床妊娠率、活产率、流产率以及宫外孕率）;以0.5miu/ml为界限值分析启动时血LH水平与治疗结局、流产之间的相关...

利用体外培养鼠胚实验评估海淀妇幼新建胚胎培养室质量

关键词: 鼠胚  ivf  胚胎培养室  质量控制  胚胎冷冻与解冻  

目的利用昆明小白鼠胚胎体外培养技术评估海淀区妇幼保健院新建实验室,选择合适的胚胎冷冻方法。方法（1）将小鼠体外和体内受精胚胎培养至第5天,观察囊胚形成率;（2）对第3天胚胎进行程序化及玻璃化冷冻和解冻。结果（1）两种方法的囊胚形成率均大于80%,且差异无统计学意义。（2）两种冷冻方法的胚胎复苏率均大于80%,玻璃化方法的胚胎复苏率高...

冷冻复苏的睾丸精子对ICSI助孕结局的影响

关键词: 梗阻性无精子症  睾丸精子  冷冻复苏  卵胞浆内单精子注射  妊娠结局  

目的探讨冷冻复苏的睾丸精子对ICSI助孕结局的影响。方法回顾性分析2014年3月至2017年5月因男方梗阻性无精子症（OA）或非梗阻性无精子症（NOA）在我院采用细针睾丸穿刺抽吸精子行ICSI助孕的209个周期的临床资料,新鲜睾丸精子（新鲜睾丸精子组）用于174个周期,冷冻复苏的睾丸精子（冻精组）用于35个周期。比较两组的一般资料、受精率、卵裂率、...

辅助生殖的膳食中脂肪摄入量与辅助生殖参数的相关性研究

关键词: 辅助生殖  膳食脂肪  妊娠率  

目的研究辅助生殖的膳食中脂肪摄入量与辅助生殖参数之间的关系,为临床提供基线资料。方法通过前瞻性研究对221例不孕妇女进行观察分析,确定辅助生殖的治疗周期,测定脂肪的消耗量,食物的来源。检测卵母细胞数,中期的Ⅱ期卵母细胞数,受精率,胚胎质量及临床妊娠率。收集到的数据采用SPSS20.0软件进行t检验和相关性分析。当P值小于0.05时为由统计学...

不同人工授精方式的临床效果比较

关键词: 体外受精  卵胞浆内单精子注射  临床效果  

目的探讨不同人工授精方式的受精效果及临床效果。方法回顾收集我院生殖医学科294例不孕患者的相关资料,分析两组平均获卵数、正常受精卵数、卵裂数、胚胎移植数、生化妊娠率、临床妊娠率和妊娠结局。结果 IVF组患者平均获卵数、正常受精卵数、卵裂数均高于ICSI组（P〈0.05）,而胚胎移植术少于ICSI组（P〈0.05）;两组的妊娠率、流产率无统计学差...

慢性前列腺炎与精液参数及精子功能的相关性分析

关键词: 慢性前列腺液  精液参数  男性不育  

目的探讨慢性前列腺液与精液主要参数和精子功能的相关性。方法对入选的260例男性不育患者进行前列腺液（EPS）常规检查计数白细胞和解脲支原体培养,按照WHO人类精液实验室手册要求检测精液主要参数、精子形态分析、精子顶体酶活性、精浆抗体（As Ab）等,分析前列腺白细胞与男性不育相关因素的关系。结果 260例中炎症组93例（EPS中WBC≥10个/HP...

男性不育的遗传病因研究

关键词: 染色体异常  azf微缺失  azfc区  男性不育  

目的探讨染色体结构与数目异常,以及Y染色体无精子因子AZF微缺失和AZFc区部分缺失与男性不育的关系。方法运用多重PCR检测技术对494例无精子症、严重少精子症、少精子症患者和236例精液正常已生育男性进行AZF微缺失和AZFc部分缺失检测,并对494例男性不育患者进行外周血染色体核型分析。结果在无精子症、严重少精子症和少精子症患者中染色体数目...

输卵管切除对年轻女性AMH及IVF-ET结局的影响

关键词: 输卵管切除  amh  卵巢储备  

目的探讨输卵管切除对AMH、卵巢功能及IVF-ET结局的影响。方法采用回顾性分析,随机纳入武汉大学人民医院生殖中心2016年1月至2016年12月因输卵管因素行IVF-ET的患者179例（年龄≤35岁）,其中包括输卵管双侧切除患者40例（A组）,输卵管单侧切除患者59例（B组）,对照组患者80例（C组,为输卵管阻塞未行手术者）。比较各组间AMH等卵巢储备指标及IVF-...

初诊ADHD儿童的执行功能研究

关键词: 注意网络  注意缺陷多动障碍  执行功能  

目的探讨注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童的执行功能特点。方法运用注意网络测试、数字广度及数字颜色连线实验分别对符合DSM-Ⅳ诊断标准的50例ADHD患儿（ADHD组）和50名健康儿童（HC组）进行执行功能研究。结果 ADHD组的注意网络测试（ANT）冲突监控网络效率[84.00（59.75,120.50）ms]低于HC组[70.50（63.00,78.00）ms],差异有统计学意义（z=-2.4...

EB病毒感染儿童血淋巴细胞亚群及NK细胞表达率的变化与临床意义

关键词: eb病毒感染  血淋巴细胞亚群  nk细胞  

目的探讨EB病毒感染儿童血淋巴细胞亚群及NK细胞表达率的变化与临床意义。方法选取我院2014年1月~2016年12月收治126例EB病毒感染患儿,将这些患儿作为EB病毒感染组,另选取我院同期接收的126例健康体检儿童为健康对照组,对两组儿童的血淋巴细胞亚群及NK细胞表达率进行统计分析。结果 EB病毒感染组EBV-HLH患儿的CD_4~＋表达率显著低于健康对照组（...

陕西地区汉族人群皮纹分析

关键词: 皮纹  指纹  陕西  汉族  

目的通过分析我校929名汉族学生的皮纹信息,从而客观反映陕西地区汉族青年的皮纹分布特征,为人类遗传学数据库补充资料。方法统计西安医学院2013级来自陕西省各个县市的929名汉族学生的皮纹信息,得出各类指纹的出现率,不同性别、手别中指纹的分布差异、指嵴纹计数差异以及atd角大小差异。结果指纹类型出现的频率,斗形纹〉箕形纹〉弓形纹。两性各...

规范化超声检查在单绒毛膜双胎妊娠诊疗中临床价值新进展

关键词: 单绒毛膜双胎  血管吻合  超声检查  胎儿镜  绒毛膜囊  超声监测  双胎妊娠  联体双胎  血流多普勒  供血儿  脐动脉血  

双胎妊娠发生率为1.1%~1.2%,单绒毛膜（monochorionie,MC）双胎占双胎妊娠的20%~30%,与单胎妊娠、双绒毛膜（diehorionic,DC）双胎相比,MC双胎宫内生长受限（IUGR）、早产、致死性先天畸形等围产期并发症显著增加~[1,2],围产儿死亡率约为DC双胎的2倍、单胎的4倍~[3],存活儿神经系统疾病发病率为DC双胎的4～5倍、单胎妊娠的25～30倍。

促性腺平抑因子在女性生殖方面的研究进展

关键词: 促性腺平抑因子  黄体生成激素  控制性超促排卵  

促性腺平抑因子（GnSAF）是由卵泡刺激激素（FSH）刺激卵巢产生的一种可以降低垂体对促性腺激素释放激素（GnRH）反应的蛋白分子,其主要作用是抵抗雌激素,从而负反馈调节黄体生成激素（LH）合成与分泌,参与卵泡募集、生长发育、排卵,并与卵巢反应性、子宫内膜容受性及控制性超促排卵（COH）结局等女性生殖活动密切相关。

血管生长因子及其相关受体与原因不明复发性流产潜在发病机制的研究进展

血管内皮生长因子（VEGF）是重要的促血管形成因子,血管内皮生长因子受体（VEGFR）属于酪氨酸激酶受体,包括VEGFR-1,VEGFR-2,VEGFR-3。VEGF主要通过两种高亲和力受体VEGFR-1和VEGFR-2发挥作用。近年来对可溶性VEGF受体-1（sFlt-1）的研究越来越多,其是VEGFR-1的可溶形式,通过与VEGF膜受体竞争结合VEGF,阻断VEGF促血管生成的信号转导通路,从而抑...