中国优生与遗传杂志

社会优生学的发展与展望

关键词: 社会优生学  政策法规  计划生育  

社会优生学作为优生学的分支学科,是优生学在社会领域方面进行优生研究,从立法,政策,宣传等方面加强优生。中国的计划生育政策给优生学带来了前所未有的机遇与挑战,深刻影响了优生学发展。同时,生物医学和人文社会科学的进步,国内外全新的人口形势以及新媒体时代的进入,为优生学在社会领域的开展带来了新的变革。

捕获母体外周血胎儿有核红细胞的特异性抗体及其分选技术研究进展

关键词: 胎儿有核红细胞  特异性抗体  分选技术  无创产前诊断  

母体外周血中游离的胎儿有核红细胞(FNRBCs)包含胎儿全部的遗传信息,利用FNRBCs进行基因分析已经成为国内外无创产前诊断(NIPD)研究的热点。捕获稀少的FNRBCs常依据其表面表达的特异性抗原,随着对FNRBCs表面特异性抗原的不断探索,发现使用不同的抗体捕获到FNRBCs的数量不同,且同一种抗体,随着对分选技术的改进,捕获的效果也越来越好。本文将对近...

新生儿先天性甲状腺功能减退症的诊治进展

关键词: 先天性甲状腺功能减退症  智力发育障碍  呆小病  内分泌疾病  智力低下  代谢障碍  甲状腺激素  生长发育障碍  

先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)简称先天性甲减,又称为克汀病(cretinism)或呆小病,全球新生儿总发病率约为1/4000〜1/3000,是由于甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)合成不足和(或)其受体缺陷所致的一种疾病,是导致婴幼儿体格、智力发育障碍常见的内分泌疾病,也是能够预防的疾病之一。

自闭症的基因检测研究进展

关键词: 自闭症  高通量测序  临床诊断  

自闭症是一种多基因遗传、神经系统发育失调引起的广泛性发育障碍,其发病机制不祥,且具有高度临床异质性。自闭症的实验室检测从传统的核型分析到目前的高通量测序技术,同时不断的发现许多相关的致病基因,使得自闭症的检出率有所增高。DNA测序技术的不断发展,为自闭症的潜在遗传病因鉴定奠定了良好的基础,且对未来自闭症的临床诊断及个性化治疗...

应用多色探针熔解曲线法筛查苗族妇女MTHFR和MTRR基因多态性位点

关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶  甲硫氨酸合成酶还原酶  单核苷酸多态性  多色探针熔解曲线法  sanger测序法  

目的探讨多色探针熔解曲线法(multicolor melting curve analysis,MMCA)应用于广西苗族妇女MTHFR基因677C>T、1298A>C和MTRR基因66A>G多态性检测的价值。方法以998例广西苗族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,按双盲对照试验,分别采用Sanger测序法和MMCA法对三个多态性位点进行基因分型。比较两种方法的符合率。结果应用MMCA法检...

FMR1基因CGG重复数在复发性流产人群中的分布及卵巢功能相关性研究

关键词: 复发性流产  fmr1基因  cgg重复数  卵巢功能  

目的探索新疆乌鲁木齐复发性流产患者脆性X智力低下基因1基因(CGG)n重复次数的分布状态,以及与卵巢功能的相关性。方法收集2017年6月至2019年1月就诊于新疆乌鲁木齐市新疆医科大学第一附属医院妇科,生殖医学中心的复发性流产患者,均在28w前有连续2次或2次以上的妊娠终止。抽血提取基因组DNA、应用AmplideXTMFMR1PCR专利技术进行PCR扩增以及毛细...

多重荧光定量PCR联合染色体微阵列分析在SRY基因异常产前诊断的应用价值

关键词: 荧光定量聚合酶链反应  染色体微阵列分析  产前诊断  sry基因  性别误判  

目的探讨多重定量荧光聚合酶链反应(QF-PCR)联合染色体微阵列分析(CMA)在SRY基因异常的产前诊断的应用价值。方法2017年4月至2018年10月共21516例高危孕妇在我中心进行QF-PCR检测,发现2例胎儿的SRY基因座峰型图谱与胎儿染色体核型分析的性别结果不符。为进一步查找原因,对这两例胎儿进行CMA分析。结果病例1 QF-PCR结果提示胎儿性染色体为XY,但SR...

法洛四联症microRNA差异表达谱与临床胎儿基因芯片结果的功能及通路分析

关键词: 法洛四联症  microrna  基因芯片  microrna靶点预测  通路分析  

重庆市潼南区汉族育龄女性叶酸代谢通路关键酶基因多态性调查

关键词: 叶酸代谢通路  基因多态性  潼南  

Waters Xevo TQD串联质谱仪筛查新生儿遗传代谢病的性能验证

关键词: waters  xevo  tqd串联质谱仪  新生儿疾病筛查  遗传代谢病  

目的对Waters公司XevoTQD串联质谱仪及其配套试剂PerkinElmer公司NeoBase^TM Non-derivatized MSMS kit在测定新生儿多种遗传代谢病筛查的指标-血氨基酸和肉碱的能力进行性能验证。方法参考《中华人民共和国卫生行业标准》WS/T 420-2013中临床实验室对商品定量试剂盒分析性能的验证,依据CLIA88要求,对精密度和正确度两项主要性能进行验证。结果(...

产前筛查中G6PD缺乏症和地中海贫血联合检测的临床意义

关键词: 产前筛查  g6pd缺乏症  地中海贫血  联合检测  

更正

关键词: 产前筛查  江东区  优生  更正  

在《中国优生与遗传杂志》2019年27卷9期1105页中“2结果”后更正为:“2.1江东区2014-2018年产前筛查情况,见表1。表1江东区2014-2018年产前筛查情况”。

北京地区2010-2016年唐氏综合征产前血清学筛查机构运营情况分析

关键词: 唐氏综合征  血清学筛查  机构  

深圳市宝安区1506例遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型异常率及类型分析

关键词: 遗传咨询  染色体  核型分析  生育障碍  相关性  

1185例先天异常婴儿的细胞遗传学分析

关键词: 婴儿  先天异常  染色体  异常核型  

目的了解染色体异常婴儿的核型分布及特点,并探讨先天异常婴儿与细胞遗传学之间的关系。方法对1185例1岁以下先天异常婴儿进行外周血淋巴细胞培养染色体G显带核型分析。结果在1185例先天异常婴儿中,共发现染色体异常核型131例,占全部受检患儿的11.05%(131/1185),染色体多态性核型36例,占全部受检患儿的3.04%(36/1185),另报道一例新生儿49,XXXYY...

NIPT在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用

关键词: nipt  高通量测序  染色体非整倍体  产前诊断  

目的利用高通量测序技术(NGS)对2336例孕妇进行无创DNA产前检测(NIPT),结合染色体核型分析比对实验结果,评估NIPT能否对胎儿染色体非整倍体疾病进行精准筛查。方法 2015年7月到2017年6月,我院共收集了2336例孕妇血液标本。其中包括孕中期血清学筛查高风险或临界风险孕妇1145例;高龄(≥35岁)孕妇733例;超声异常(NT≥2.5mm)363例;试管孕妇87例;双...

168例高龄孕中期高风险胎儿发育畸形患者的羊水细胞染色体核型检测分析

关键词: 高龄  孕中期  高风险胎儿发育畸形  羊水细胞  染色体核型  

目的分析高龄孕中期高风险胎儿发育畸形患者的羊水细胞染色体核型。方法对医院妇产科2016年1月~2018年5月收治的160例高龄高风险胎儿发育畸形患者的临床资料进行回顾,均于孕中期行羊水穿刺,取羊水细胞做染色体核型检测,统计检测结果。所有患者均接受跟踪随访并明确胎儿发育情况。结果本组受试者中羊水细胞染色体核型检测结果异常者构成比为28.57...

无创游离DNA检测高龄孕妇的染色体畸变漏诊预测

关键词: 高龄孕妇  无创产前筛查  羊水穿刺  核型分析  无创游离dna检测  

目的分析高龄孕妇选择无创游离DNA检测在产前诊断中的染色体畸形漏诊风险。方法将高龄孕妇羊水穿刺的核型分析结果按照无创游离DNA检测范围以及致病性进行分类,预测高龄孕妇接受游离DNA检测时染色体畸形的漏诊率以及致病性染色体畸形的漏诊率。结果11233名高龄孕妇染色体畸形率为4.39%,3.44%染色体畸形被漏诊。病理性染色体畸形发病率为1.55%,其...

749例唐筛高风险孕妇胎儿染色体核型分析

关键词: 唐筛高风险  染色体核型分析  

目的针对749例孕中期唐筛高风险(唐氏综合征down′s syndrome,DS风险切割值为1:270)孕妇进行胎儿染色体分析,初步探讨染色体异常与唐筛高风险值之间的关系。方法采用时间分辨免疫荧光分析法以及Lifecycle产前筛查软件,结合孕妇年龄、体重、孕周等信息进行校正分析,计算胎儿唐氏综合征的发病风险率。高风险孕妇经遗传咨询,知情同意后采集羊水,进...

849例男性不育患者的染色体核型分析

关键词: 男性不育  外周血染色体核型分析  异常染色体  

目的利用回顾性研究对朝阳地区849例男性不育症患者进行外周血染色体核型诊断,分析异常染色体对不育的影响。方法对来我院男科门诊就诊的849例成年男性患者进行外周血染色体核型诊断,分析异常核型患者的不育原因。结果849例不育患者外周血染色体检出75例异常核型,其中染色体数目异常32例,结构异常43例。32例染色体数目异常患者克氏综合征患者28...

一例染色体复杂易位患儿的细胞-分子遗传学(CNV)研究

关键词: 复杂易位  染色体核型分析  cnv  

目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞-分子遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体核型分析,通过高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)确诊患儿为罕见的复杂易位。结果患儿外周血染色体核型分析结果为46,XY,t(3;5;5;12)(q23;q15;q31;p13),inv(6)(q13q27),父母染色体核型均正常;CNV检出患儿5q...

SNP-array技术在具有不良孕产史的高龄孕妇中的应用

关键词: 高龄妊娠  不良孕产史  染色体核型分析  单核苷酸多态性微阵列  

TSP-1、sflt-1在复发性流产患者血清及绒毛膜中的表达及临床意义

关键词: 复发性流产  相关性  

日照地区5000例孕妇无创DNA产前检测结果分布及相关影响因素分析

关键词: nipt  染色体疾病  日照市  影响因素  

襄阳地区无创基因检测高危孕妇的产前诊断结果分析

关键词: nipt  染色体核型  染色体畸变  

目的探讨无创基因检测(NIPT)在产前诊断胎儿染色体异常中的应用价值。方法对2016年2月~2019年1月期间,襄阳地区在本院产科进行介入性产前诊断的孕妇中,提示为NIPT高危的97例孕妇为研究对象,根据NIPT高危类型分组,对羊水染色体核型和染色体畸变检测-100kb(CNVs)结果进行回顾性分析并部分电话随访。结果424例有产前诊断指征的孕妇,经染色体核型及C...

梅州地区4635例新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析

关键词: 新生儿  听力障碍  听力筛查  基因  

新生儿白化病一例及基因检测结果分析

关键词: 白化病  检测结果分析  黑色素合成  

1病例患儿,女,胎龄36w,自产娩出,出生体重2.9kg、阿氏评分1min 10分,5min 10分,羊水I°,查体:早产儿外貌,皮肤偏白,口唇红润,头发全白,双眼巩膜颜色稍浅,全身毫毛白,反应良好,前囟平软,双肺呼吸音清,心率150次/分,无杂音,腹部平软,四肢肌张力正常,拟诊断"早产儿,新生儿白化病?"收入院,无家族史,父母非近亲结婚。染色体检查:未见异常。血串联质谱...

超声四腔心平面头侧偏斜法与节段分析法联合用于胎儿先天性心脏病筛查的效果

关键词: 胎儿  先天性心脏病  超声  超声四腔心平面头侧偏斜法  阶段分析法  

联合超声筛查在早孕期胎儿严重心脏畸形的应用及染色体异常相关性研究

关键词: 早孕期  严重心脏畸形  超声筛查  染色体异常  

产前超声检查对胎儿大脑沟回的发育过程的观测及临床意义

关键词: 产前超声检查  胎儿大脑沟回  发育过程  观测  临床意义  

规范化超声检查在孕(11-13^+6)w胎儿畸形筛查中的意义及对胎儿预后的评估价值探讨

关键词: 规范化超声检查  早孕期  畸形筛查  颈项透明层  胎儿预后  

渭南地区产前系统超声筛查胎儿畸形800例临床分析

关键词: 渭南地区  系统超声  筛查  胎儿畸形  

四川省宜宾地区围产儿出生缺陷影响因素的病例对照研究

关键词: 出生缺陷  影响因素  病例对照研究  

目的探讨四川省宜宾市围产儿出生缺陷影响因素,为制定出生缺陷防治策略提供参考依据。方法采用1:2匹配病例对照研究方法,探讨出生缺陷影响因素。结果有统计学意义的因素有:孕期接触噪音(OR=4.346)、家庭使用传统厨房燃料(OR=3.805)、孕期喜食生食(OR=3.386)、有缺陷儿生育史(OR=2.118)。结论生活环境、生活方式已经成为影响四川省宜宾市出生缺陷...

三亚地区儿童自闭症发病率、临床特征及体育游戏在其康复中的应用

关键词: 三亚市  自闭症  发病率  临床特征  体育游戏  

不同剂量生长激素对特发性矮小症患儿身高、生长速率及骨龄的影响

关键词: 生长激素  特发性矮小症  不同剂量  疗效  

83例单纯单脐动脉胎儿的遗传学因素探讨

关键词: 单脐动脉  产前诊断  单核苷酸多态性微阵列芯片  

目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(Single Nucleotide Polymorphism array,SNP-array)在胎儿单脐动脉的遗传学检查中的应用价值。方法回顾分析83例妊娠中晚期单脐动脉,行介入性产前诊断羊水或脐带血标本的临床资料,同时行染色体核型分析与染色体微阵列芯片检查。染色体微阵列分析采Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进...

不同促排卵方案对卵巢储备功能减退的子宫内膜异位症患者妊娠结局的影响

关键词: 卵巢储备功能减退  子宫内膜异位症  改良长方案  

抗核抗体对胚胎发育的影响研究

关键词: 抗核抗体  卵泡液  间接免疫荧光法  

改良长方案降调节前后抗缪勒氏管激素水平与卵巢过度刺激综合征的相关性分析

关键词: 降调节  抗缪勒氏管激素  卵巢过度刺激综合征  

目的讨论改良长方案降调节处理后抗缪勒氏管激素(AMH)变化情况是否能成为预测卵巢过度刺激综合征(OHSS)的有效手段。方法回顾性分析2017年1月至2017年12月于我院生殖中心行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)/卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)助孕的非多囊卵巢综合征患者,共1876例,比较降调节前后血清中AMH水平的变化情况,以及AMH的变化对OHSS发生率的影响...

三种精液优化方法对宫腔内人工授精临床结局的影响

关键词: 精液优化处理  宫腔内人工授精  直接上游法  密度梯度离心法  妊娠率