中华耳科学杂志

遗传性耳聋规范化筛查与诊断的探讨

关键词: 遗传性耳聋  基因诊断  基因筛查  产前诊断  胚胎植入前诊断  

先天性耳聋中60%由遗传因素导致,通过基因筛查明确遗传风险、通过基因诊断明确耳聋分子病因,能够阻断遗传性耳聋在家庭内的垂直传递,是耳聋防控的有效手段。本文就耳聋基因诊断方法和检测基因范围的选择、新生儿耳聋基因筛查和携带者筛查的意义及筛查位点纳入原则、检测前及检测后遗传咨询等进行探讨,期望促进遗传性耳聋规范化筛查与诊断的开展...

一个中国耳聋近亲婚配家系TMIE基因致病性新突变

关键词: tmie基因  耳聋  sanger测序  基因芯片  

目的对一个有近亲婚配史的常染色体隐性遗传性聋家系进行遗传学分析,明确其病因,为该家系的遗传咨询提供依据。方法首先,收集该家系成员的临床资料及外周血血样;其次,运用耳聋基因芯片对先证者进行167个已知耳聋基因检测;最后,对检出的致病变异在家系中进行Sanger测序验证。结果该家系先证者及其父亲为极重度感音神经性聋患者,均存在TMIE基因c.4...

1737例孕妇常见遗传性耳聋基因检测及后续服务研究

关键词: 出生缺陷  遗传性耳聋  基因检测  产前诊断  

目的通过对2018年1月至2019年4月期间孕17周以内妇女和携带常染色体隐性遗传耳聋基因孕妇的配偶开展常见遗传性耳聋基因检测、遗传咨询以及后续服务研究,探讨如何对遗传性耳聋进行最经济、最有效的预防。方法抽取外周血2~3ml,采用二代测序法(东莞博奥木华基因科技有限公司)共检测18个基因中100个位点;对携带致聋基因突变孕妇的配偶进行基因型分...

广东地区遗传性非综合征型耳聋临床防控模式初探

关键词: 出生缺陷  非综合征型耳聋  基因检测  

目的对广东人群遗传性非综合征型耳聋热点基因突变筛查、基因诊断和出生缺陷临床防控模式进行初步探索,并提供人群频率、基因诊断方案等数据依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片对46587名正常听力且无耳聋家族史的育龄女性进行耳聋基因热点突变筛查,对携带者配偶进行相应基因的Sanger测序,对非综合征型耳聋患者采用基因芯片结合GJB2、SLC26A4基因...

一例1q23.3-q25.2缺失综合征型耳聋报道及文献复习

关键词: 综合征型耳聋  微阵列比较基因组杂交  

目的对1例综合征型耳聋患儿进行遗传学检测,分析与表型的相关性,为临床咨询提供依据。方法收集患儿的临床材料,采用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行基因检测,并查阅OMIM、DGV、Decipher等数据库及文献资料,进行对比和致病性的鉴定。结果患儿发育迟缓伴多发畸形的综合征型耳聋,采用aC...

271例耳聋高危人群常见遗传性耳聋基因检测结果分析

关键词: 遗传性耳聋  遗传咨询  产前诊断  出生缺陷  

目的分析耳聋高危人群耳聋基因突变情况,探讨如何对遗传性耳聋出生缺陷进行有效的三级预防。方法抽取外周血2~3ml,采用东莞博奥木华基因科技有限公司18个基因中100个位点的二代测序法,对2018年至镇江市妇幼保健院就诊的271例耳聋高危人群进行检测及结果分析。结果共发现169人携带致聋基因变异,检出率62.36%。其中GJB2基因80例(纯合17例,杂合39例...

人工耳蜗植入患者常见聋病相关基因突变与内耳畸形的相关性分析

关键词: 听力损失  人工耳蜗植入  基因  突变  内耳畸形  

耳聋基因诊断与非综合征型感音神经性聋人工耳蜗植入后的疗效相关性分析

关键词: 人工耳蜗植入术  耳聋基因  疗效  

72个耳聋高危家庭耳聋基因筛查及遗传病学研究

关键词: 耳聋  基因突变  基因芯片  遗传咨询  产前诊断  

目的总结72个耳聋高危家庭的耳聋相关基因的携带状况和遗传规律等信息,评估耳聋易感基因检测对生育前遗传咨询和指导的临床意义。方法对2019年1月至6月72个耳聋高危家庭通过耳聋基因芯片对4个常见耳聋基因中的9个位点(GJB2基因中的35delG、176del16、235delC、299_300delAT,GJB3基因中的538 C>T,SLC26A4基因中的2168A>G、919-2A>G及线粒体12S rR...

75649例新生儿耳聋基因筛查及确诊者随访结果分析

关键词: 新生儿  耳聋基因  听力筛查  听力损失  随访  

目的分析北京地区大样本新生儿耳聋基因筛查的突变情况、纯合/复合杂合突变者(确诊者)的听力学特点及干预情况。方法研究对象为2012年4月~2014年4月在北京地区出生的新生儿75649例,均接受了新生儿耳聋基因筛查,包括4基因9个位点:GJB2基因(c.35delG、c.176_191del16、c.235delC、c.299_300delAT)、SLC26A4基因(c.919-2A>G、c.2168A>G)、线粒体12S...

贵州省常见致聋基因突变患儿人工耳蜗植入术后康复效果评估

关键词: 基因突变  耳聋  耳蜗植入  术后效果  

目的对不同致聋基因突变患儿人工耳蜗植入后1年的听力言语康复效果进行评估,为人工耳蜗手术前预估术后康复效果提供参考。方法对常见的遗传性聋基因突变热点进行检测,对检测结果为杂合突变的人工耳蜗植入者进行相关基因全序列分析。根据基因结果,80例患儿分为4组,SLC26A4基因突变组、GJB2基因突变组、线粒体基因突变组,对照组为未发现SLC26A4、G...

济宁市30万例耳聋基因普遍筛查的随访研究

关键词: 新生儿  耳聋基因  普遍筛查  遗传咨询  

搏动性耳鸣的新病因:岩下窦与枕窦狭窄

关键词: 搏动性耳鸣  岩下窦  枕窦  狭窄  球囊  支架  

目的探讨耳鸣同侧的岩下窦和枕窦狭窄结构对静脉源性搏动性耳鸣的影响。方法在MRV提示有横窦和乙状窦发育不良和枕窦代偿性回流、岩下窦纤细和同侧较大的颈静脉球结构的同时,选择难以忍受的搏动性耳鸣并出现焦虑状态的7例患者;在全脑血管造影的引导下,经测试枕窦和岩下窦球囊闭塞试验阳性后,3例枕窦狭窄接受球囊扩张并支架成形;4例岩下窦狭窄或...

探管麦克风测试技术对儿童助听器个性化精准验配的效果评估

关键词: 儿童  助听器  真耳测试  

目的助听器选配是听力障碍人群改善听觉的重要有效途径,由于儿童处于听觉言语发育的重要阶段,因此儿童助听器精准选配至关重要。本文将采用探管麦克风测试技术(Probe Microphone Measurement,PMM),对儿童进行助听器个性化精准验配,分析个性化精准验配对儿童助听下听敏度及言语识别能力的影响作用。方法共12名配戴助听器儿童参与本次研究,平均月...

复发性低频感音神经性听力损失临床特点Meta分析

关键词: 复发  低频  感音神经性听力损失  meta分析  

目的基于Meta分析,评价复发性低频感音神经性听力损失发病率等临床特点,分析与相关疾病的关系,为临床诊疗提供参考。方法全面系统地检索了Cochrane Library、PubMed、中国生物医学文献数据库、中文生物医学期刊文献数据库、中国知网(CNKI)、万方、维普、中国医学学术会议论文数据库(CMAC),收集关于复发性低频感音神经性听力损失的所有文献,检索...

中耳炎并发耳后骨膜下脓肿临床诊疗探讨

关键词: 耳后骨膜下脓肿  中耳炎  临床特征  治疗  

目的探讨化脓性中耳炎并发耳后骨膜下脓肿临床特征和治疗方案。方法对2005年1月至2018年6月就诊于我科的中耳炎并发耳后骨膜下脓肿的45例患者进行回顾性分析,通过对治疗结果及随访情况进行分析,探讨最佳治疗方案,并对特殊病例及其他并发症诊疗要点进行分析。45例患者中,急性化脓性中耳炎23例,慢性化脓性中耳炎22例,其中合并颧弓根脓肿4例,乙状窦...

骨导振动刺激下前庭诱发肌源性电位在传导性耳聋患者中的应用

关键词: 骨导振动刺激  前庭诱发肌源性电位  气导声刺激  传导性耳聋  

目的探索骨导振动(BCV)刺激诱发的眼肌和颈肌前庭诱发肌源性电位(oVEMP,cVEMP)在传导性耳聋患者中的应用。方法从2018.1-2018.6在门诊及住院部选取传导性耳聋患者65耳,双耳均行纯音听阈、听性脑干反应、声导抗、耳声发射、颞骨CT、气导声刺激(ACS)及骨导振动刺激的VEMPs检查,数据行统计分析。结果1.传导性耳聋患者中,平均骨气导差(PTA)大于20dB...

突发性耳聋二次治疗的临床疗效分析

关键词: 突发性耳聋  二次治疗  疗效  

十五项耳聋基因芯片联合一代测序检测聋儿家庭的致聋变异分析

关键词: 基因芯片  sanger法  序列测定  非综合征型耳聋  易感基因  

目的应用十五项耳聋基因芯片联合一代测序技术对非综合征型耳聋家庭易感基因进行检测,揭示常见的耳聋分子病因构成,并验证基因芯片技术的准确性及有效性。方法对广州市两个特殊听障机构的80组聋儿家庭(共241例)进行病史采集、听力评估,应用十五项耳聋基因芯片技术进行GJB2(c.35delG,c.176del16bp,c.235delC及c.299_300delAT),GJB3(c.538C>T),SLC...

老年突发性聋患者情绪管理水平及影响因素分析

关键词: 突聋  情绪管理  影响因素  

目的了解老年突发性聋患者情绪管理状况,探讨其影响因素及提升策略。方法于2015年3月-2016年8月采用便利抽样法抽取山西省6所三级甲等综合医院92例老年突聋患者进行问卷调查。结果老年突聋患者情绪管理整体得分率仅为44.85%;采用宣泄、转移、弱化和提高认知途径管理情绪者得分率分别为:52.43%、47.21%、42.14%和29.31%。多因素分析结果显示老年...

103例外耳道真菌病的诊疗分析

关键词: 外耳道真菌病  诊断  治疗  

目的探讨外耳道真菌病的临床特征、诊断及治疗,为规范化治疗外耳道真菌病提供依据。方法回顾性分析2015年5月至2018年6月103例外耳道真菌病患者的临床资料、治疗及疗效。结果103例患者共131侧患耳,在治疗前采集患病耳道的分泌物进行真菌涂片镜检及真菌培养试验,均可检出真菌确诊外耳道真菌病。致病真菌主要以黄曲霉菌、黑曲霉菌、白色假丝酵母菌...

非洲加蓬地区耵聍栓塞的临床特征分析

关键词: 耵聍栓塞  临床特征  

TP-ABR的正常校正因子及其在低频听力损失患者中的应用

关键词: 短音诱发听性脑干反应  低频听力  校正因子  预估听力级  相关性  

手术切除联合术后早期电子线放疗治疗耳廓瘢痕疙瘩的疗效分析

关键词: 耳廓  瘢痕疙瘩  手术切除  早期放疗  

目的观察手术切除联合术后早期电子线放疗治疗耳廓瘢痕疙瘩的临床疗效。方法98例(128耳)耳廓瘢痕疙瘩病人先给予手术切除,术后24h内给予6Mev电子线放疗,每天1次,每次4Gy照射,连续5d,总剂量20Gy。结果术后随访12个月以上,98例患者中治愈80例,有效12例,复发6例,总有效率93.9%。结论手术切除联合术后早期电子线放疗是治疗耳廓瘢痕疙瘩安全有效的方...

胆红素对离体小鼠耳蜗组织毒性作用的研究

关键词: 耳蜗组织  神经纤维  离体培养  胆红素  

羊水干细胞拟胚体与耳蜗基底膜共培养向神经元分化的可行性

关键词: 羊水干细胞  拟胚体  耳蜗基底膜  神经元分化  

目的探讨人来源的羊水干细胞以拟胚体样结构与小鼠耳蜗基底膜组织共培养,分化为神经元的可行性。方法分离培养人来源的羊水干细胞,悬滴法培养,观察羊水干细胞拟胚体形成情况;免疫荧光检测拟胚体细胞干性标记物的表达;将拟胚体与小鼠基底膜组织共培养,不添加神经生长因子及神经元信号诱导因子,观察拟胚体向神经元分化情况。结果羊水干细胞经悬滴...

慢性病与听力损失相关性的研究进展

关键词: 听力损失  慢性病  高血压  糖尿病  

听力损失作为一种常见病,其病因除噪音暴露以外,还可能与慢性非传染性疾病(慢性病)有关。慢性病影响内耳微循环、脂质代谢等,进而导致听力损失。本文通过回顾常见慢性病与听力损失的关系文献研究,阐述慢性病对听力损失发病的潜在机制,为预防和控制听力损失提供线索。

颞骨高分辨率CT在周围性面瘫诊治中的应用

关键词: 颞骨  计算机断层摄影  高分辨率扫描  面神经麻痹  面神经减压术  

颞骨高分辨率CT及计算机后处理技术的应用在显示面神经骨管及其周边解剖结构具有明显优势,多层面重建技术可对颞骨内结构进行任意角度观察,曲面重建技术能对面神经骨管进行全程显示。目前,颞骨高分辨率CT在周围性面瘫的病情评估、鉴别诊断中具有越来越重要的参考价值,结合面肌电图和MRI检查,对面神经减压术术前评估及手术并发症的预防具有重要意...

SLC26A4 基因突变致前庭水管扩大听力损失机制的研究进展

关键词: 前庭水管扩大  听力损失  slc26a4  内耳蜗电位  内淋巴  

前庭水管扩大(Enlarged Vestibular Aqueduct,EVA)是儿童感音神经性听力损失最常见的内耳畸形之一。EVA患者通常出生后听力波动并呈现整体下降的趋势,部分患者在头部轻度创伤或气压伤后出现突发性耳聋。近年来,科学家们通过基因分析和小鼠模型建立等方法对前庭水管扩张相关听力损失的病理生理机制进行了一系列研究,显示内淋巴囊吸收功能障碍引起...

脉冲激光刺激听神经机制的研究进展

关键词: 脉冲激光  神经冲动  机制  

鉴于电刺激听神经产生听觉的局限性,激光刺激诱发神经冲动近来逐渐成为研究热点,激光刺激听神经可能机制为光声效应、光热效应及激光辐射后细胞膜一系列改变,但是由于其具体机制较为复杂,仍不是十分清楚,值得进一步研究。本文并对扩大刺激参数范围、多通道研究、开展临床实验、光电联合刺激及光遗传学技术等方面进行了展望。

氧化应激在年龄相关性耳聋中的作用研究进展

关键词: 年龄相关性聋  氧化应激  线粒体缺失  抗氧化剂  

年龄相关性聋(Age-related hearing loss,ARHL),又称老年性聋(Presbycusis),是目前最普遍的慢性发展性疾病之一。它的特点是听觉功能进行性下降。迄今为止的研究表明氧化应激和线粒体DNA(mtDNA)缺失在AR HL病理生理学中起着重要的作用。大多数研究表明抗氧化剂能够减缓ARHL的发展,但也有一部分研究表明抗氧化剂疗法效果并不显著。为了探讨氧化应...

电刺激治疗耳鸣研究进展

关键词: 耳鸣  鼓岬电刺激  迷走神经刺激  经皮神经电刺激  人工耳蜗  

中枢听觉系统中的异常活动是导致耳鸣主观体验的原因。电刺激一方面可以对耳鸣患者异常活动的听觉相关神经元产生抑制作用;另一方面,电刺激还能影响扣带回,使其产生自上而下的控制。近年来,电刺激应用于治疗耳鸣取得了一定的进展。本文就电刺激治疗耳鸣的方法分类及其对耳鸣的作用方面的相关研究进行综述。

NMDA受体相关的听觉神经疾病的研究现状

关键词: nmda受体  听觉神经疾病  研究现状  

NMDA受体(N-methyl-D-aspartic acid receptor,NMDAR)是离子型谷氨酸受体家族中的主要成员,除了广泛分布于中枢神经系统以外,在听觉神经系统的听觉传导通路中亦有大量表达。NMDAR可因众多病理因素激发多个分子途径而导致过度激活产生兴奋毒性,从而参与了水杨酸钠致耳鸣、噪声性听觉损伤、老年性聋、药物性耳聋等多种听觉神经疾病的晚期病理过程,...

右耳突发听力下降9天

关键词: 突发性特发性耳聋  糖尿病  溶栓治疗  血糖水平  临床实践指南  补救治疗  类固醇激素  鼓室注射  

【病例资料】患者王先生,55岁,汉族,北京市人,职业:公务员。以“右耳突发听力下降9天”之主诉入院。患者于9天前(2011-7-1)办公室工作期间无明显诱因出现右侧耳鸣,呈持续性蝉鸣声,但未在意,随后接听电话时右耳听力明显不如左侧,不伴头晕、头痛、发热、肢体活动障碍等。急诊就诊于区级医院,纯音测听示右耳听力下降,按“突发性耳聋”给予“银杏叶...

影像导航下一例多发性耳源性脑脓肿的处置体会

关键词: 影像导航  胆脂瘤  中耳  脑脓肿  穿刺术  

1病例资料患者男,49岁,农民,右侧慢性中耳炎病史10年,曾在当地医院诊治一直未愈,并伴有右侧听力明显下降,5天前因感冒后耳流脓加重,轻度头痛,3天前开始出现发热、恶心、剧烈头痛,在当地医院治疗无好转,症状持续加重,于2015年4月24日急诊转入我院治疗。入院查体:体温38.7℃,脉搏96次/分,神志清,精神差,走路不稳,查体基本合作,右侧耳道内有恶臭脓...

听力损失筛查-诊断-干预中的影响因素探讨——京津冀地区儿童听力诊断中心2019年第三季度学术活动报道

关键词: 学术活动  妇幼保健机构  诊断中心  北京儿童医院  听力损失  听力语言康复  京津冀地区  首都医科大学  

京津冀地区儿童听力诊断中心2019年第三季度学术活动于2019年8月3日在首都医科大学附属北京儿童医院成功举办。来自首都医科大学附属北京儿童医院、解放军总医院、北京协和医院、首都医科大学附属北京同仁医院、北京大学第三医院、中国听力语言康复研究中心等北京市六家儿童听力诊断中心,北京大学第一医院及北京市各区妇幼保健院,以及天津、河北...

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科博士后招聘启示

关键词: 耳鼻咽喉头颈外科  内科临床  遗传学研究  人工耳蜗  遗传机制  复兴路  博士后  聋病  

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科杨仕明教授课题组拟招聘博士后3-5人。研究方向为:听觉医学研究和人工耳蜗。联系地址:北京市海淀区复兴路28号耳鼻咽喉头颈外科邮政编码:100853,联系人:郭维维15911027640,Email:gwent001@163.com。解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、解放军耳鼻咽喉研究所王秋菊教授课题组拟招聘博士后3-5人。研究方向为:听觉微环路障...

“澜湄合作项目-五官科交流与培训项目”总结

关键词: 耳鼻咽喉头颈外科  耳鼻咽喉疾病  临床研究中心  培训项目  澜湄合作  查漏补缺  一带一路  五官科  

为了积极响应“一带一路”倡议,更好地促进和加强中柬两国的民间友好往来,在侨联的大力促成和组织下,在澜湄合作-五官科培训和交流计划的支持下,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科作为作为国家唯一的耳鼻咽喉疾病临床研究中心,有幸承担了此次培训任务,通过3个月余的全面准备、周密实施和积极的查漏补缺,圆满完成了各项计划安排,项目达到了预期的目的...